Натрий- и хлорид-зависимый переносчик креатина 1

SLC6A8
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC6A8 , CCDS1, CRT, CRTR, CT1, CTR5, семейство растворенных носителей 6, член 8
Внешние идентификаторы	Опустить : 300036 ; МГИ : 2147834 ; Гомологен : 4113 ; Генные карты : SLC6A8 ; OMA : SLC6A8 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	153,696,588 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	72,726,108 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	inferior olivary nucleus; ; apex of heart; ; mucosa of ileum; ; optic nerve; ; dorsal motor nucleus of vagus nerve; ; muscle of thigh; ; gastrocnemius muscle; ; left ventricle; ; right auricle; ; postcentral gyrus;
	Top expressed in
	seminal vesicula; ; gastrula; ; decidua; ; left colon; ; duodenum; ; ileum; ; myocardium of ventricle; ; lip; ; jejunum; ; digastric muscle;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	neurotransmitter:sodium symporter activity; creatine transmembrane transporter activity; symporter activity; creatine:sodium symporter activity; molecular function; choline transmembrane transporter activity;
Cellular component	membrane; plasma membrane; integral component of plasma membrane; integral component of membrane; glutamatergic synapse; integral component of postsynaptic membrane;
Biological process	muscle contraction; sodium ion transport; ion transport; creatine metabolic process; neurotransmitter transport; creatine transmembrane transport; choline transport; embryonic brain development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6535
	102857
	ENSG00000130821
	ENSMUSG00000019558
	P48029
	Q8VBW1
	НМ_005629 ; НМ_001142805 ; НМ_001142806
	НМ_001142809 ; НМ_001142810 ; НМ_133987
	НП_001136277 ; НП_001136278 ; НП_005620
	НП_001136281 ; НП_001136282 ; НП_598748
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Натрий- и хлорид-зависимый транспортер креатина 1 представляет собой белок , который у человека кодируется SLC6A8 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Клиническое значение

Мутации гена SLC6A8 могут вызывать синдром церебрального дефицита креатина 1 .

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000130821 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019558 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Грегор П., Нэш С.Р., Кэрон М.Г., Селдин М.Ф., Уоррен С.Т. (июль 1995 г.). «Присвоение гена переносчика креатина (SLC6A8) человеческой хромосоме Xq28, теломерной к G6PD» . Геномика . 25 (1): 332–3. дои : 10.1016/0888-7543(95)80155-F . ПМИД 7774949 .
^ «Семейство растворенных носителей SLC6A8, член 8, член 8 [Homo sapiens (человек)]» .

Дальнейшее чтение

Барнуэлл Л.Ф., Чаудхури Дж., Таунсел Дж.Г. (1995). «Клонирование и секвенирование кДНК, кодирующей нового члена семейства транспортеров нейротрансмиттеров ГАМК/норадреналина человеческого мозга». Джин . 159 (2): 287–8. дои : 10.1016/0378-1119(95)00104-E . ПМИД 7622069 .
Сора И., Ричман Дж., Санторо Дж. и др. (1994). «Клонирование и экспрессия человеческого переносчика креатина». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 204 (1): 419–27. дои : 10.1006/bbrc.1994.2475 . ПМИД 7945388 .
Нэш С.Р., Гирос Б., Кингсмор С.Ф. и др. (1994). «Клонирование, фармакологическая характеристика и геномная локализация переносчика креатина человека». Прием. Каналы . 2 (2): 165–74. ПМИД 7953292 .
Айер Г.С., Крахе Р., Гудвин Л.А. и др. (1996). «Идентификация экспрессируемого семенниками гена-переносчика креатина в 16p11.2 и подтверждение X-связанного локуса с Xq28». Геномика . 34 (1): 143–6. дои : 10.1006/geno.1996.0254 . ПМИД 8661037 .
Сандовал Н., Бауэр Д., Бреннер В. и др. (1996). «Геномная организация гена человеческого переносчика креатина (CRTR), расположенного в Xq28». Геномика . 35 (2): 383–5. дои : 10.1006/geno.1996.0373 . ПМИД 8661155 .
Грунау С., Хиндерманн В., Розенталь А. (2000). «Крупномасштабный анализ метилирования геномной ДНК человека выявляет тканеспецифичные различия между профилями метилирования генов и псевдогенов». Хм. Мол. Жене . 9 (18): 2651–63. дои : 10.1093/hmg/9.18.2651 . ПМИД 11063724 .
Саломонс Г.С., ван Доорен С.Дж., Верховен Н.М. и др. (2001). «Дефект Х-сцепленного гена переносчика креатина (SLC6A8): новый синдром дефицита креатина» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 68 (6): 1497–500. дои : 10.1086/320595 . ПМК 1226136 . ПМИД 11326334 .
Хан К.А., Саломонс Г.С., Такелс-Хорн Д. и др. (2002). «Х-сцепленная умственная отсталость с судорогами и проявлениями носительства вызвана мутацией гена-переносчика креатина (SLC6A8), расположенного в Xq28» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 70 (5): 1349–56. дои : 10.1086/340092 . ПМК 447610 . ПМИД 11898126 .
Бицци А., Буджиани М., Саломонс Г.С. и др. (2002). «Х-сцепленный синдром дефицита креатина: новая мутация в гене транспортера креатина SLC6A8». Энн. Нейрол . 52 (2): 227–31. дои : 10.1002/ана.10246 . ПМИД 12210795 . S2CID 6557065 .
Ван В., Шан Л.Х., Джейкобс Д.О. (2002). «Регуляторный белок комплемента CD59 включает c-SRC-связанное фосфорилирование тирозина переносчика креатина в скелетных мышцах во время сепсиса». Операция . 132 (2): 334–40. дои : 10.1067/msy.2002.125312 . ПМИД 12219031 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Розенберг Э.Х., Алмейда Л.С., Клифстра Т. и др. (2004). «Высокая распространенность дефицита SLC6A8 при Х-сцепленной умственной отсталости» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 75 (1): 97–105. дои : 10.1086/422102 . ПМК 1182013 . ПМИД 15154114 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Шоджаифард М., Кристи Д.Л., Ланг Ф. (2006). «Стимуляция транспортера креатина SLC6A8 протеинкиназами SGK1 и SGK3». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 334 (3): 742–6. дои : 10.1016/j.bbrc.2005.06.164 . ПМИД 16036218 .
Додд-младший, Кристи Д.Л. (2005). «Доступность замещенного цистеина третьего трансмембранного домена переносчика креатина: определение пути транспорта» . Ж. Биол. Хим . 280 (38): 32649–54. дои : 10.1074/jbc.M506723200 . ПМИД 16049011 .
Скьяффино М.С., Беллини С., Костабелло Л. и др. (2006). «Х-сцепленный дефицит транспортера креатина: клиническое описание пациента с новой мутацией гена SLC6A8». Нейрогенетика . 6 (3): 165–8. дои : 10.1007/s10048-005-0002-4 . ПМИД 16086185 . S2CID 3045047 .
Кларк А.Дж., Розенберг Э.Х., Алмейда Л.С. и др. (2006). «Х-сцепленный переносчик креатина (SLC6A8) мутации примерно у 1% мужчин с умственной отсталостью неизвестной этиологии». Хм. Жене . 119 (6): 604–10. дои : 10.1007/s00439-006-0162-9 . ПМИД 16738945 . S2CID 24863202 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдромах дефицита креатина

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000130821 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019558 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7774949-5] Грегор П., Нэш С.Р., Кэрон М.Г., Селдин М.Ф., Уоррен С.Т. (июль 1995 г.). «Присвоение гена переносчика креатина (SLC6A8) человеческой хромосоме Xq28, теломерной к G6PD» . Геномика . 25 (1): 332–3. дои : 10.1016/0888-7543(95)80155-F . ПМИД 7774949 .

[entrez-6] «Семейство растворенных носителей SLC6A8, член 8, член 8 [Homo sapiens (человек)]» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]