SLC45A1

SLC45A1
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC45A1 , DNB5, семейство растворенных носителей 45, член 1, IDDNPF, PAST-A
Внешние идентификаторы	Опустить : 605763 ; МГИ : 2653235 ; Гомологен : 44908 ; Генные карты : SLC45A1 ; OMA : SLC45A1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	8,344,167 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	150,736,631 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; gonad; ; prefrontal cortex; ; right frontal lobe; ; right hemisphere of cerebellum; ; Brodmann area 9; ; middle temporal gyrus; ; Brodmann area 23; ; primary visual cortex; ; cingulate gyrus;
	Top expressed in
	primary visual cortex; ; superior frontal gyrus; ; cerebellar cortex; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; neural tube; ; hippocampus proper; ; gastrula; ; brain stem; ; mesencephalon; ; hypothalamus;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	symporter activity; sucrose:proton symporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane;
Biological process	transmembrane transport; carbohydrate transport; glucose transmembrane transport; sucrose transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	50651
	242773
	ENSG00000162426
	ENSMUSG00000039838
	Q9Y2W3
	Q8BIV7
	НМ_001080397
	НМ_173774 ; НМ_001355737
showНП_001073866 ; НП_001366543 ; НП_001366544 ; НП_001366545 ; НП_001366546 ;
	NP_001366547
	НП_776135 ; НП_001342666
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

SLC45A1 является членом семейства переносчиков растворенных веществ SLC45 . Анализ функции белка в анализе экспрессии рекомбинантных дрожжей показывает, что он может: (i) транспортируют дисахарид, такой как глюкоза и сахароза (ii) осуществляют вторичный активный транспорт протон-зависимым образом. ^{[ 5 ]}

Он связан с транспортировкой сахара в мозг, а редкие мутации в гене связаны с умственной отсталостью и эпилепсией. ^{[ 6 ]} аналогично эффекту мутации церебрального транспортера глюкозы GLUT1 (SLC2A1).

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000162426 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039838 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Бартолке Р., Хайниш Й.Дж., Вечорек Х., Витавска О. (декабрь 2014 г.). «Протон-ассоциированный транспорт сахарозы семейства 45 переносчиков растворенных веществ млекопитающих: анализ в Saccharomyces cerevisiae». Биохимический журнал . 464 (2): 193–201. дои : 10.1042/BJ20140572 . ПМИД 25164149 .
^ Срур М., Симокава Н., Хамдан Ф.Ф., Нассиф С., Пулин С., Аль Газали Л. и др. (май 2017 г.). «Дисфункция церебрального транспортера глюкозы SLC45A1 у лиц с умственной отсталостью и эпилепсией» . Американский журнал генетики человека . 100 (5): 824–830. дои : 10.1016/j.ajhg.2017.03.009 . ПМК 5420346 . ПМИД 28434495 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000162426 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039838 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] Бартолке Р., Хайниш Й.Дж., Вечорек Х., Витавска О. (декабрь 2014 г.). «Протон-ассоциированный транспорт сахарозы семейства 45 переносчиков растворенных веществ млекопитающих: анализ в Saccharomyces cerevisiae». Биохимический журнал . 464 (2): 193–201. дои : 10.1042/BJ20140572 . ПМИД 25164149 .

[6] Срур М., Симокава Н., Хамдан Ф.Ф., Нассиф С., Пулин С., Аль Газали Л. и др. (май 2017 г.). «Дисфункция церебрального транспортера глюкозы SLC45A1 у лиц с умственной отсталостью и эпилепсией» . Американский журнал генетики человека . 100 (5): 824–830. дои : 10.1016/j.ajhg.2017.03.009 . ПМК 5420346 . ПМИД 28434495 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]