Белок 1 с высоким сродством поглощения меди

SLC31A1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2LS2, 2LS3, 2LS4
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC31A1 , COPT1, CTR1, семейство растворенных носителей 31 член 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 603085 ; МГИ : 1333843 ; Гомологен : 1399 ; Генные карты : SLC31A1 ; ОМА : SLC31A1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	113,264,492 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	62,310,006 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	parotid gland; ; jejunal mucosa; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; duodenum; ; liver; ; mucosa of paranasal sinus; ; right lobe of liver; ; nasal epithelium; ; cartilage tissue; ; amniotic fluid;
	Top expressed in
	Ileal epithelium; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; Epithelium of choroid plexus; ; right kidney; ; superior cervical ganglion; ; proximal tubule; ; yolk sac; ; epithelium of lens; ; left lung lobe; ; jejunum;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	copper ion transmembrane transporter activity; identical protein binding;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; recycling endosome; neuronal cell body; late endosome; plasma membrane; integral component of plasma membrane; membrane;
Biological process	cellular response to cisplatin; copper ion transport; copper ion import; ion transport; xenobiotic transmembrane transport; copper ion transmembrane transport; cellular copper ion homeostasis; copper ion import across plasma membrane;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1317
	20529
	ENSG00000136868
	ENSMUSG00000066150
	О15431
	Q8K211
	НМ_001859
	НМ_175090
	НП_001850
	НП_780299
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Высокоаффинный белок поглощения меди 1 (CTR1) представляет собой белок , который у человека кодируется SLC31A1 геном . ^[5]^[6]

Медь является элементом, необходимым для жизни, но избыток меди может быть токсичным или даже смертельным для клетки. Таким образом, клетки разработали сложные способы поддержания критического баланса меди, при этом потребление, экспорт и внутриклеточная компартментализация или буферизация меди строго регулируются. Два родственных гена ATP7A и ATP7B , ответственные за заболевания человека: синдром Менкеса и болезнь Вильсона соответственно, участвуют в экспорте меди. У S. cerevisiae были идентифицированы гены поглощения меди CTR1, CTR2 и CTR3, а у человека были идентифицированы гены CTR1 и CTR2 (MIM 603088). ^[6]

Клиническое значение

В 2022 году было обнаружено новое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями гена CTR1. ^[7] Заболевание характеризуется глубоким дефицитом меди в центральной нервной системе и проявляется детскими судорогами и нейродегенерацией.

См. также

Семейство растворенных носителей

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000136868 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000066150 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Чжоу Б., Гитшир Дж. (август 1997 г.). «hCTR1: человеческий ген поглощения меди, выявленный путем комплементации у дрожжей» . Proc Natl Acad Sci США . 94 (14): 7481–6. Бибкод : 1997PNAS...94.7481Z . дои : 10.1073/pnas.94.14.7481 . ПМК 23847 . ПМИД 9207117 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: семейство 31 растворенных носителей SLC31A1 (переносчики меди), член 1» .
^ Бациос С., Тал Г., ДиСтасио А.Т., Пэн Ю., Хараламбус С., Николаидес П., Камстиг Э.Дж., Корман Ш., Мандель Х., Стейнбах П.Дж., Йи Л., Фэйр С.Р., Хестер М.Е., Друзиоту А., Калер С.Г. (август 2022 г.). «Недавно выявленное нарушение метаболизма меди, вызванное вариантами CTR1, высокоаффинного переносчика меди» . Молекулярная генетика человека . 31 (24): 4121–4130. дои : 10.1093/hmg/ddac156 . ПМЦ 9759326 . ПМИД 35913762 .

Дальнейшее чтение

Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Сузуки И., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Мёллер Л.Б., Петерсен С., Лунд С., Хорн Н. (2001). «Характеристика гена hCTR1: геномная организация, функциональная экспрессия и идентификация высокогомологичного процессированного гена». Джин . 257 (1): 13–22. дои : 10.1016/S0378-1119(00)00394-2 . ПМИД 11054564 .
Ли Дж., Пенья М.М., Нос Ю., Тиле DJ (2002). «Биохимическая характеристика человеческого переносчика меди Ctr1» . Ж. Биол. Хим . 277 (6): 4380–7. дои : 10.1074/jbc.M104728200 . ПМИД 11734551 .
Пуч С., Ли Дж., Лау М., Тиле DJ (2002). «Биохимический и генетический анализ дрожжевых и человеческих переносчиков меди с высоким сродством предполагает консервативный механизм поглощения меди» . Ж. Биол. Хим . 277 (29): 26021–30. дои : 10.1074/jbc.M202547200 . ПМИД 11983704 .
Кломп А.Е., Топс Б.Б., Ван Денберг И.Е. и др. (2002). «Биохимическая характеристика и субклеточная локализация человеческого переносчика меди 1 (hCTR1)» . Биохим. Дж . 364 (Часть 2): 497–505. дои : 10.1042/BJ20011803 . ПМЦ 1222595 . ПМИД 12023893 .
Эйссес Дж. Ф., Каплан Дж. Х. (2002). «Молекулярная характеристика hCTR1, человеческого белка, поглощающего медь» . Ж. Биол. Хим . 277 (32): 29162–71. дои : 10.1074/jbc.M203652200 . ПМИД 12034741 .
Ли Джей, Петрис MJ, Тиле DJ (2002). «Характеристика эмбриональных клеток мыши с дефицитом высокоаффинного переносчика меди ctr1. Идентификация Ctr1-независимой системы транспорта меди» . Ж. Биол. Хим . 277 (43): 40253–9. дои : 10.1074/jbc.M208002200 . ПМИД 12177073 .
Кломп А.Е., Джуйн Дж.А., ван дер Гун Л.Т. и др. (2003). «N-конец человеческого переносчика меди 1 (hCTR1) локализован внеклеточно и взаимодействует сам с собой» . Биохим. Дж . 370 (Часть 3): 881–9. дои : 10.1042/BJ20021128 . ПМЦ 1223224 . ПМИД 12466020 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Петрис М.Дж., Смит К., Ли Дж., Тиле DJ (2003). «Медь-стимулированный эндоцитоз и деградация человеческого переносчика меди, hCtr1» . Ж. Биол. Хим . 278 (11): 9639–46. дои : 10.1074/jbc.M209455200 . ПМИД 12501239 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Го Ю, Смит К., Ли Дж. и др. (2004). «Идентификация богатых метионином кластеров, которые регулируют стимулированный медью эндоцитоз человеческого переносчика меди Ctr1» . Ж. Биол. Хим . 279 (17): 17428–33. дои : 10.1074/jbc.M401493200 . ПМИД 14976198 .
Го Ю, Смит К., Петрис М.Дж. (2004). «Цисплатин стабилизирует мультимерный комплекс человеческого переносчика меди Ctr1: потребность во внеклеточных кластерах, богатых метионином» . Ж. Биол. Хим . 279 (45): 46393–9. дои : 10.1074/jbc.M407777200 . ПМИД 15326162 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Эйссес Дж. Ф., Чи Ю., Каплан Дж. Х. (2005). «Стабильные уровни hCTR1 в плазматической мембране опосредуют усвоение меди клетками» . Ж. Биол. Хим . 280 (10): 9635–9. дои : 10.1074/jbc.M500116200 . ПМИД 15634665 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети межбелковых взаимодействий человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
Хардман Б., Мануэльпиллай У., Уоллес Э.М. и др. (2006). «Экспрессия, локализация и гормональная регуляция человеческого переносчика меди hCTR1 в клетках плаценты и хориокарциномы Jeg-3». Плацента . 27 (9–10): 968–77. дои : 10.1016/j.placenta.2005.10.011 . ПМИД 16356544 .
Аллер С.Г., Унгер В.М. (2006). «Проекционная структура человеческого медного транспортера CTR1 с разрешением 6 А демонстрирует компактный тример с новой канальной архитектурой» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 103 (10): 3627–32. Бибкод : 2006PNAS..103.3627A . дои : 10.1073/pnas.0509929103 . ПМЦ 1450133 . ПМИД 16501047 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000136868 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000066150 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9207117-5] Чжоу Б., Гитшир Дж. (август 1997 г.). «hCTR1: человеческий ген поглощения меди, выявленный путем комплементации у дрожжей» . Proc Natl Acad Sci США . 94 (14): 7481–6. Бибкод : 1997PNAS...94.7481Z . дои : 10.1073/pnas.94.14.7481 . ПМК 23847 . ПМИД 9207117 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: семейство 31 растворенных носителей SLC31A1 (переносчики меди), член 1» .

[pmid35913762-7] Бациос С., Тал Г., ДиСтасио А.Т., Пэн Ю., Хараламбус С., Николаидес П., Камстиг Э.Дж., Корман Ш., Мандель Х., Стейнбах П.Дж., Йи Л., Фэйр С.Р., Хестер М.Е., Друзиоту А., Калер С.Г. (август 2022 г.). «Недавно выявленное нарушение метаболизма меди, вызванное вариантами CTR1, высокоаффинного переносчика меди» . Молекулярная генетика человека . 31 (24): 4121–4130. дои : 10.1093/hmg/ddac156 . ПМЦ 9759326 . ПМИД 35913762 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]