ТМС8

ТМС8
Идентификаторы
Псевдонимы	TMC8 , EV2, EVER2, EVIN2, трансмембранный канал типа 8
Внешние идентификаторы	Опустить : 605829 ; МГИ : 2669037 ; Гомологен : 45126 ; Генные карты : TMC8 ; ОМА : TMC8 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	78,142,968 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	117,683,936 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	granulocyte; ; spleen; ; appendix; ; lymph node; ; blood; ; thymus; ; mucosa of ileum; ; bone marrow cells; ; monocyte; ; superficial temporal artery;
	Top expressed in
	granulocyte; ; thymus; ; yolk sac; ; blood; ; morula; ; embryo; ; blastocyst; ; stomach; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; tail of embryo;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	signaling receptor binding; protein binding; ion channel activity; mechanosensitive ion channel activity;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; Golgi apparatus; nuclear membrane; extracellular exosome; endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum; membrane; extracellular space; integral component of plasma membrane;
Biological process	negative regulation of protein oligomerization; regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors; zinc ion homeostasis; ion transport; negative regulation of protein binding; regulation of cell growth; transport; ion transmembrane transport; transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	147138
	217356
	ENSG00000167895
	ENSMUSG00000050106
	Q8IU68
	Q7TN58
	НМ_152468
	НМ_001195088 ; НМ_001195089 ; НМ_001195090 ; НМ_181856
	НП_689681
	НП_001182017 ; НП_001182018 ; НП_001182019 ; НП_862904
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Трансмембранный каналоподобный 8 представляет собой белок , который у человека кодируется TMC8 геном . ^[5]^[6]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой интегральный мембранный белок, который локализуется в эндоплазматическом ретикулуме и, как предполагается, образует трансмембранные каналы. Этот ген кодирует белок, подобный трансмембранным каналам, с 8 предсказанными трансмембранными доменами и 3 лейциновой молнии мотивами . ^[6]

Клиническое значение

Мутации в гене TMC8 связаны с верруциформной эпидермодисплазией (EV), аутосомно-рецессивным дерматозом, характеризующимся аномальной восприимчивостью к вирусам папилломы человека (ВПЧ) и высокой скоростью прогрессирования до плоскоклеточного рака на коже, подвергающейся воздействию солнечных лучей. ^[6]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000167895 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000050106 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Рамоз Н., Руэда Л.А., Буаджар Б., Монтойя Л.С., Орт Г., Фавр М. (декабрь 2002 г.). «Мутации в двух соседних новых генах связаны с верруциформной эпидермодисплазией» (PDF) . Природная генетика . 32 (4): 579–81. дои : 10.1038/ng1044 . ПМИД 12426567 . S2CID 20013445 . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: трансмембранный канал TMC8, подобный 8» .

Дальнейшее чтение

Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 . S2CID 7827573 .
Рамоз Н., Тайеб А., Руэда Л.А. и др. (2000). «Доказательства неаллельной гетерогенности верруциформной эпидермодисплазии с двумя локусами восприимчивости, картированными в областях хромосом 2p21-p24 и 17q25» . Дж. Инвест. Дерматол . 114 (6): 1148–53. дои : 10.1046/j.1523-1747.2000.00996.x . ПМИД 10844558 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Керестес Г., Мутаи Х., Хеллер С. (2003). «Гены TMC и EVER принадлежат к более крупному новому семейству, семейству генов TMC, кодирующему трансмембранные белки» . БМК Геномика . 4 (1): 24. дои : 10.1186/1471-2164-4-24 . ПМК 165604 . ПМИД 12812529 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Патель А.С., Карагас М.Р., Павлита М. и др. (2008). «Кожная папилломавирусная инфекция человека, ген EVER2 и заболеваемость плоскоклеточным раком: исследование случай-контроль» . Межд. Дж. Рак . 122 (10): 2377–9. дои : 10.1002/ijc.23377 . ПМК 2705140 . ПМИД 18224692 .
Заваттаро Э., Азцимонти Б., Мондини М. и др. (2008). «Идентификация дефектной функции Fas и вариаций гена перфорина у пациента с верруциформной эпидермодисплазией без мутаций EVER1 и EVER2» . Дж. Инвест. Дерматол . 128 (3): 732–5. дои : 10.1038/sj.jid.5701124 . ПМИД 17960179 .
Лазарчик М., Понс С., Мендоса Х.А. и др. (2008). «Регуляция клеточного баланса цинка как потенциальный механизм ЭВЕР-опосредованной защиты от патогенеза кожных онкогенных вирусов папилломы человека» . Дж. Эксп. Мед . 205 (1): 35–42. дои : 10.1084/jem.20071311 . ПМК 2234378 . ПМИД 18158319 .
Курима К., Ян Й., Сорбер К., Гриффит А.Дж. (2003). «Характеристика семейства генов, подобных трансмембранным каналам (TMC): функциональные признаки потери слуха и верруциформной эпидермодисплазии» . Геномика . 82 (3): 300–8. дои : 10.1016/S0888-7543(03)00154-X . ПМИД 12906855 .
Рэди П.Л., Де Оливейра В.Р., Хе К. и др. (2007). «Новая гомозиготная нонсенс-мутация TMC8, обнаруженная у пациентов с верруциформной эпидермодисплазией из бразильской семьи». Бр. Дж. Дерматол . 157 (4): 831–3. дои : 10.1111/j.1365-2133.2007.08123.x . ПМИД 17711520 . S2CID 34199539 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 17 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000167895 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000050106 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12426567-5] Рамоз Н., Руэда Л.А., Буаджар Б., Монтойя Л.С., Орт Г., Фавр М. (декабрь 2002 г.). «Мутации в двух соседних новых генах связаны с верруциформной эпидермодисплазией» (PDF) . Природная генетика . 32 (4): 579–81. дои : 10.1038/ng1044 . ПМИД 12426567 . S2CID 20013445 . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: трансмембранный канал TMC8, подобный 8» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]