ТМС6

ТМС6
Идентификаторы
Псевдонимы	TMC6 , EV1, EVER1, EVIN1, LAK-4P, трансмембранный канал типа 6, TNRC6C-AS1, lnc
Внешние идентификаторы	Опустить : 605828 ; МГИ : 1098686 ; Гомологен : 5258 ; Генные карты : TMC6 ; ОМА : TMC6 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	78,132,407 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	117,673,024 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	granulocyte; ; C1 segment; ; lymph node; ; spleen; ; apex of heart; ; sural nerve; ; upper lobe of left lung; ; mucosa of transverse colon; ; buccal mucosa cell; ; appendix;
	Top expressed in
	granulocyte; ; thymus; ; blood; ; otic placode; ; mesenteric lymph nodes; ; lumbar spinal ganglion; ; saccule; ; lip; ; tibiofemoral joint; ; Ileal epithelium;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	protein binding; ion channel activity; mechanosensitive ion channel activity;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; Golgi apparatus; nuclear membrane; extracellular exosome; endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum; membrane; plasma membrane; specific granule membrane; tertiary granule membrane; integral component of plasma membrane;
Biological process	ion transport; neutrophil degranulation; transport; biological process; ion transmembrane transport; transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	11322
	217353
	ENSG00000141524
	ENSMUSG00000025572
	Q7Z403
	Q7TN60
показывать НМ_001127198 ; НМ_007267 ; НМ_001321185 ; НМ_001374593 ; НМ_001374594 ;
	NM_001375353; NM_001375354; NM_001374596
	НМ_145439 ; НМ_181321
показывать НП_001120670 ; НП_001308114 ; НП_009198 ; НП_001361522 ; НП_001361523 ;
	NP_001362282; NP_001362283; NP_001361525
	НП_663414
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 6, подобный трансмембранным каналам, представляет собой белок , который у человека кодируется TMC6 геном . ^[5]^[6] In vivo TMC6 и его гомолог TMC8 взаимодействуют и образуют комплекс с транспортером цинка 1 ( SLC30A1 ) и локализуются в основном в эндоплазматическом ретикулуме , но также в ядерной мембране и аппарате Гольджи . ^[7]

Инактивирующие мутации в TMC6 или TMC8 считаются генетической причиной редкого кожного заболевания, верруциформной эпидермодисплазии . ^[7] который характеризуется аномальной восприимчивостью кожи к вирусам папилломы человека (ВПЧ), что приводит к росту чешуйчатых пятен и папул , особенно на руках и ногах.

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000141524 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025572 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Рамоз Н., Руэда Л.А., Буаджар Б., Монтойя Л.С., Орт Г., Фавр М. (ноябрь 2002 г.). «Мутации в двух соседних новых генах связаны с верруциформной эпидермодисплазией». Нат Жене . 32 (4): 579–81. дои : 10.1038/ng1044 . ПМИД 12426567 . S2CID 20013445 .
^ «Ген Энтрез: TMC6, подобный трансмембранному каналу 6» .
^ Перейти обратно: ^а ^б Лазарчик, М; С Понс; Х. А. Мендоса; П Кассонне; И Джейкоб; М Фавр (21 января 2008 г.). «Регуляция клеточного баланса цинка как потенциальный механизм ЭВЕР-опосредованной защиты от патогенеза кожных онкогенных вирусов папилломы человека» . Журнал экспериментальной медицины . 205 (1): 35–42. дои : 10.1084/jem.20071311 . ПМК 2234378 . ПМИД 18158319 .

Дальнейшее чтение

Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 . S2CID 7827573 .
Цзо Ю.Г., Ма Д., Чжан Ю. и др. (2007). «Идентификация новой мутации и генетического полиморфизма гена EVER1 в двух семьях с верруциформной эпидермодисплазией». Дж. Дерматол. Наука . 44 (3): 153–9. дои : 10.1016/j.jdermsci.2006.08.013 . ПМИД 17008061 .
Донфак Дж., Бучинский Ф.Дж., Деркай К.С. и др. (2006). «Четыре мутации в гене Epidermodysplasia verruciformis 1 (EVER1) не способствуют восприимчивости к RRP». Межд. Ж. Педиатр. Оториноларингол . 70 (7): 1235–40. дои : 10.1016/j.ijporl.2006.01.001 . ПМИД 16487602 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Тейт Дж., Сузуки Т., Кисимото К., Мицуя Т. (2004). «Новые мутации гена EVER1/TMC6 у японского пациента с верруциформной эпидермодисплазией» . Дж. Хум. Жене . 49 (4): 223–5. дои : 10.1007/s10038-004-0135-6 . ПМИД 15042430 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Курима К., Ян Й., Сорбер К., Гриффит А.Дж. (2004). «Характеристика семейства генов, подобных трансмембранным каналам (TMC): функциональные признаки потери слуха и верруциформной эпидермодисплазии» . Геномика . 82 (3): 300–8. дои : 10.1016/S0888-7543(03)00154-X . ПМИД 12906855 .
Керестес Г., Мутаи Х., Хеллер С. (2003). «Гены TMC и EVER принадлежат к более крупному новому семейству, семейству генов TMC, кодирующему трансмембранные белки» . БМК Геномика . 4 (1): 24. дои : 10.1186/1471-2164-4-24 . ПМК 165604 . ПМИД 12812529 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Рамоз Н., Тайеб А., Руэда Л.А. и др. (2000). «Доказательства неаллельной гетерогенности верруциформной эпидермодисплазии с двумя локусами восприимчивости, картированными в областях хромосом 2p21-p24 и 17q25» . Дж. Инвест. Дерматол . 114 (6): 1148–53. дои : 10.1046/j.1523-1747.2000.00996.x . ПМИД 10844558 .
Рамоз Н., Руэда Л.А., Буаджар Б. и др. (1999). «Локус восприимчивости к верруциформной эпидермодисплазии, аномальной предрасположенности к заражению онкогенным вирусом папилломы человека типа 5, картируется на хромосоме 17qter в области, содержащей локус псориаза» . Дж. Инвест. Дерматол . 112 (3): 259–63. дои : 10.1046/j.1523-1747.1999.00536.x . ПМИД 10084299 .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000141524 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025572 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12426567-5] Рамоз Н., Руэда Л.А., Буаджар Б., Монтойя Л.С., Орт Г., Фавр М. (ноябрь 2002 г.). «Мутации в двух соседних новых генах связаны с верруциформной эпидермодисплазией». Нат Жене . 32 (4): 579–81. дои : 10.1038/ng1044 . ПМИД 12426567 . S2CID 20013445 .

[entrez-6] «Ген Энтрез: TMC6, подобный трансмембранному каналу 6» .

[EVER_HPV-7] Перейти обратно: ^а ^б Лазарчик, М; С Понс; Х. А. Мендоса; П Кассонне; И Джейкоб; М Фавр (21 января 2008 г.). «Регуляция клеточного баланса цинка как потенциальный механизм ЭВЕР-опосредованной защиты от патогенеза кожных онкогенных вирусов папилломы человека» . Журнал экспериментальной медицины . 205 (1): 35–42. дои : 10.1084/jem.20071311 . ПМК 2234378 . ПМИД 18158319 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]