SLC13A5

SLC13A5
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC13A5 , EIEE25, NACT, mIndy, семейство растворенных носителей 13, член 5, INDY, DEE25
Внешние идентификаторы	Опустить : 608305 ; МГИ : 3037150 ; Гомологен : 21941 ; Генные карты : SLC13A5 ; OMA : SLC13A5 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	6,713,377 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	72,158,048 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; parotid gland; ; tibia; ; nucleus accumbens; ; gonad; ; right frontal lobe; ; caudate nucleus; ; cingulate gyrus; ; anterior cingulate cortex; ; Brodmann area 9;
	Top expressed in
	calvaria; ; molar; ; spermatocyte; ; body of femur; ; spermatid; ; seminiferous tubule; ; stria vascularis; ; fossa; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; embryo;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	transporter activity; tricarboxylic acid transmembrane transporter activity; symporter activity; succinate transmembrane transporter activity; sodium:dicarboxylate symporter activity; citrate transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; integral component of plasma membrane; membrane; plasma membrane;
Biological process	tricarboxylic acid transport; succinate transmembrane transport; ion transport; succinate transport; sodium ion transport; transmembrane transport; tricarboxylic acid transmembrane transport; citrate transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	284111
	237831
	ENSG00000141485
	ENSMUSG00000020805
	Q86YT5
	Q67BT3
	НМ_001143838 ; НМ_001284509 ; НМ_001284510 ; НМ_177550
	НМ_001004148 ; НМ_001372402 ; НМ_001372403
	НП_001137310 ; НП_001271438 ; НП_001271439 ; НП_808218
	НП_001004148 ; НП_001359331 ; НП_001359332
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Семейство растворенных переносчиков 13 (натрий-зависимый переносчик цитрата), член 5, также известный как Na ⁺Котранспортер /цитрата или mIndy представляет собой белок , который у человека кодируется геном SLC13A5 . ^{[ 5 ]} Это гомолог млекопитающих гена Indy мух .

Функция

SLC13A5 представляет собой трикарбоксилатный переносчик плазмы с предпочтением цитрата . ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

В 2014 году с помощью секвенирования экзома было установлено, что генетическая мутация гена SLC13A5 является причиной редкого заболевания транспортера цитрата . ^{[ 6 ]} Мутации SLC13A5 вызывают аутосомно-рецессивную эпилептическую энцефалопатию с началом приступов в первые дни жизни. ^{[ 6 ]} Заболевшие страдают от судорог, глобальной задержки развития, двигательных расстройств и гипотонии.

Снижение экспрессии этого гена связано с увеличением продолжительности жизни у многих организмов, включая некоторых приматов. Повышенная экспрессия связана с диабетом 2 типа и неалкогольной жировой болезнью печени. Сладкая диета усиливает экспрессию гена, а также передачу сигналов интерлейкина 6 . ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000141485 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000020805 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: семейство 13 переносчиков растворенных веществ (натрий-зависимый переносчик цитрата), член 5» .
^ Jump up to: ^а ^б Тевенон Дж., Миль М., Фейе Ф., Сен-Онж Дж., Даффур Ю., Жюге С. и др. (июль 2014 г.). «Мутации в SLC13A5 вызывают аутосомно-рецессивную эпилептическую энцефалопатию с приступами, возникающими в первые дни жизни» . Американский журнал генетики человека . 95 (1): 113–20. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.06.006 . ПМК 4085634 . ПМИД 24995870 .
^ фон Леффельхольц С., Лиске С., Нойшефер-Рубе Ф., Виллмс Д.М., Рашцок Н., Зауэр И.М. и др. (август 2017 г.). «Гомолог гена долголетия человека INDY и интерлейкин-6 взаимодействуют в метаболизме липидов в печени» . Гепатология . 66 (2): 616–630. дои : 10.1002/hep.29089 . ПМК 5519435 . ПМИД 28133767 .

Дальнейшее чтение

Паджор А.М. (февраль 2006 г.). «Молекулярные свойства семейства переносчиков дикарбоксилатов и сульфатов SLC13» . Архив Пфлюгерса . 451 (5): 597–605. дои : 10.1007/s00424-005-1487-2 . ПМЦ 1866268 . ПМИД 16211368 .
Иноуэ К., Чжуан Л., Ганапати В. (декабрь 2002 г.). «Человеческий Na+-связанный переносчик цитрата: первичная структура, геномная организация и транспортная функция». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 299 (3): 465–71. дои : 10.1016/S0006-291X(02)02669-4 . ПМИД 12445824 .
Гопал Э., Мияучи С., Мартин П.М., Анант С., Шринивас С.Р., Смит С.Б., Прасад П.Д., Ганапати В. (январь 2007 г.). «Экспрессия и функциональные особенности NaCT, связанного с натрием переносчика цитрата, в печени и клеточных линиях человека и крысы». Американский журнал физиологии. Физиология желудочно-кишечного тракта и печени . 292 (1): Г402-8. дои : 10.1152/ajpgi.00371.2006 . ПМИД 16973915 . S2CID 18725925 .
Бенджамин Д.Д., Чезарини Д., ван дер Лоос М.Дж., Дауэс К.Т., Келлингер П.Д., Магнуссон П.К., Шабри К.Ф., Конли Д., Лайбсон Д., Йоханнессон М., Вишер П.М. (май 2012 г.). «Генетическая архитектура экономических и политических предпочтений» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 109 (21): 8026–31. Бибкод : 2012PNAS..109.8026B . дои : 10.1073/pnas.1120666109 . ПМЦ 3361436 . ПМИД 22566634 .
Иноуэ К., Чжуан Л., Мэддокс Д.М., Смит С.Б., Ганапати В. (август 2003 г.). «Человеческий переносчик цитрата, связанный с натрием, ортолог Drosophila Indy, как новая мишень для действия лития» . Биохимический журнал . 374 (Часть 1): 21–6. дои : 10.1042/BJ20030827 . ПМЦ 1223593 . ПМИД 12826022 .

Внешние ссылки

tessresearch .org — Фонд, посвященный расстройствам SLC13A5.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 17 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000141485 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000020805 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: семейство 13 переносчиков растворенных веществ (натрий-зависимый переносчик цитрата), член 5» .

[Cell2014-6] Jump up to: ^а ^б Тевенон Дж., Миль М., Фейе Ф., Сен-Онж Дж., Даффур Ю., Жюге С. и др. (июль 2014 г.). «Мутации в SLC13A5 вызывают аутосомно-рецессивную эпилептическую энцефалопатию с приступами, возникающими в первые дни жизни» . Американский журнал генетики человека . 95 (1): 113–20. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.06.006 . ПМК 4085634 . ПМИД 24995870 .

[7] фон Леффельхольц С., Лиске С., Нойшефер-Рубе Ф., Виллмс Д.М., Рашцок Н., Зауэр И.М. и др. (август 2017 г.). «Гомолог гена долголетия человека INDY и интерлейкин-6 взаимодействуют в метаболизме липидов в печени» . Гепатология . 66 (2): 616–630. дои : 10.1002/hep.29089 . ПМК 5519435 . ПМИД 28133767 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]