SLC25A22
| SLC25A22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | SLC25A22 , EIEE3, GC1, NET44, GC-1, семейство растворенных носителей 25, член 22, DEE3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Опустить : 609302 ; МГИ : 1915517 ; Гомологен : 69383 ; Генные карты : SLC25A22 ; OMA : SLC25A22 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Член 22 семейства растворенных носителей 25 представляет собой белок , который у человека кодируется SLC25A22 геном . Этот ген кодирует митохондриальный глутамата переносчик . Мутации в этом гене связаны с ранней инфантильной эпилептической энцефалопатией . [ 5 ] Экспрессия этого гена увеличивается в клетках колоректальной опухоли . [ 6 ]
Структура
[ редактировать ]Ген SLC25A22 расположен на плече 11 хромосомы в положении 15,5 и имеет 9 экзонов, охватывающих 7807 пар оснований. [ 7 ] Ген производит белок массой 34,5 кДа, состоящий из 323 аминокислот . [ 8 ] [ 9 ] [ 7 ] Кодируемый белок представляет собой многопроходной трансмембранный белок, расположенный во внутренней мембране митохондрий . [ 10 ] [ 11 ]
Функция
[ редактировать ]Белок, кодируемый SLC25A22, участвует в транспорте глутамата, котранспортируемого с H+ , через внутреннюю митохондриальную мембрану. [ 10 ] [ 11 ] И SLC25A22, и SLC25A18 являются митохондриальными симпортерами глутамата/H+ . [ 7 ]
Клиническое значение
[ редактировать ]Эпилептическая энцефалопатия
[ редактировать ]Мутации в гене SLC25A22 вызывают раннюю детскую эпилептическую энцефалопатию 3 (EIEE3), тяжелую форму эпилепсии , характеризующуюся частыми тоническими припадками или спазмами, начинающимися в младенчестве со специфическими ЭЭГ, обнаруживающими паттерны подавления-всплеска , характеризующиеся всплесками высокого напряжения, чередующимися с почти плоские фазы подавления. Эпилептическая энцефалопатия раннего инфантильного типа 3 характеризуется очень ранним началом, беспорядочным и фрагментарным миоклонусом , массивным миоклонусом, парциальными моторными судорогами и поздними тоническими спазмами. Прогноз стойком плохой, без эффективного лечения, и дети с этим заболеванием либо умирают в течение 1–2 лет после рождения, либо выживают в вегетативном состоянии . [ 10 ] [ 11 ]
Мигрирующие парциальные припадки в младенчестве, вызванные специфической мутацией G110R в гене SLC25A22 , могут передаваться по наследству. [ 12 ]
Хотя экспрессия SLC25A22 высока в большинстве тканей, экспрессия особенно сильна в развивающемся мозге, где области мозга, участвующие в возникновении и контроле миоклонических судорог, специфически экспрессируют SLC25A22 во время развития человека. [ 13 ] [ 7 ] [ 12 ] [ 10 ] [ 11 ]
Колоректальный рак
[ редактировать ]Экспрессия SLC25A22 увеличивается в тканях колоректальной опухоли по сравнению с соответствующими неопухолевыми тканями толстой кишки. Повышенная экспрессия кодируемого белка была связана с уменьшением времени выживания у пациентов с колоректальным раком. Нокдаун этого гена в мутантных колоректальных клетках снижает их миграцию , пролиферацию и инвазию . [ 6 ]
Взаимодействия
[ редактировать ]Кодируемый белок взаимодействует с SLC38A1 , NDUFAF4 и 43 другими белками. [ 14 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000177542 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019082 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^
«Энтрез Ген: семья носителей растворенных веществ 25, член 22» . Проверено 15 октября 2016 г.
В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
- ^ Jump up to: а б Вонг CC, Цянь Ю, Ли X, Сюй Дж, Кан В, Тонг Дж. Х. и др. (ноябрь 2016 г.). «SLC25A22 способствует пролиферации и выживанию клеток колоректального рака с мутациями KRAS и прогрессированием опухоли ксенотрансплантата у мышей посредством внутриклеточного синтеза аспартата» . Гастроэнтерология . 151 (5): 945–960.e6. дои : 10.1053/j.gastro.2016.07.011 . ПМИД 27451147 .
- ^ Jump up to: а б с д Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): SLC25A22 - 609302
- ^ Зонг Н.К., Ли Х., Ли Х., Лам М.П., Хименес Р.К., Ким К.С. и др. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .
- ^ «SLC25A22 - Митохондриальный носитель глутамата 1» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) .
- ^ Jump up to: а б с д «SLC25A22 — Митохондриальный носитель глутамата 1 — Homo sapiens (Человек) — ген и белок SLC25A22» . www.uniprot.org . Проверено 24 августа 2018 г.
В эту статью включен текст, доступный по лицензии CC BY 4.0 .
- ^ Jump up to: а б с д Консорциум UniProt (январь 2017 г.). «UniProt: универсальная база знаний о белках» . Исследования нуклеиновых кислот . 45 (Д1): Д158–Д169. дои : 10.1093/нар/gkw1099 . ПМК 5210571 . ПМИД 27899622 .
- ^ Jump up to: а б Подури А., Хейнцен Э.Л., Читсаззаде В., Ласорса Ф.М., Элхосари ПК, ЛаКурсьер К.М. и др. (декабрь 2013 г.). «SLC25A22 — это новый ген, ответственный за миграцию парциальных припадков в младенчестве» . Анналы неврологии . 74 (6): 873–82. дои : 10.1002/ana.23998 . ПМК 4031329 . ПМИД 24596948 .
- ^ Молинари Ф., Раас-Ротшильд А., Рио М., Фьермонте Дж., Энча-Разави Ф., Палмиери Л. и др. (февраль 2005 г.). «Нарушение митохондриального транспорта глутамата при аутосомно-рецессивной неонатальной миоклонической эпилепсии» . Американский журнал генетики человека . 76 (2): 334–9. дои : 10.1086/427564 . ПМК 1196378 . ПМИД 15592994 .
- ^ «Интеракторы SLC25A22» . Нетронутый . ЭМБЛ-ЭБИ . Проверено 26 августа 2018 г.
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Палмьери Ф (2013). «Семейство митохондриальных транспортеров SLC25: идентификация, свойства и физиопатология». Молекулярные аспекты медицины . 34 (2–3): 465–84. дои : 10.1016/j.mam.2012.05.005 . ПМИД 23266187 .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .