Миоклонус

Миоклонус
Duration: 22 seconds.0:22
Человек с миоклонусом после блокады периферических нервов
Специальность	Неврология

Миоклонус — это кратковременное, непроизвольное, нерегулярное (отсутствующее ритма) , сустава подергивание мышцы или группы мышц, отличное от клонуса , который является ритмичным или регулярным. Миоклонус ( мио- «мышца», клонус «спазм») описывает медицинский признак и, как правило, не является диагнозом заболевания . Это относится к гиперкинетическим двигательным расстройствам , к тремору и хорее например, . Эти миоклонические подергивания , подергивания или судороги обычно вызываются внезапными мышечными сокращениями ( положительный миоклонус ) или кратковременными перерывами в сокращении ( отрицательный миоклонус ). Чаще всего они возникают во время засыпания ( гипнический порыв ). Миоклонические подергивания наблюдаются у здоровых людей и время от времени наблюдаются у каждого. Однако, когда они появляются с большей стойкостью и становятся более распространенными, они могут быть признаком различных неврологических нарушений . Икота — это своего рода миоклонические подергивания, поражающие именно диафрагму . Когда спазм вызван другим человеком, это называется спровоцированным спазмом. . дрожи В эту категорию попадают приступы у младенцев.

Миоклонические подергивания могут возникать по отдельности или последовательно, по шаблону или без него. Они могут возникать нечасто или много раз в минуту. Чаще всего миоклонус является одним из нескольких признаков самых разнообразных заболеваний нервной системы. такие как рассеянный склероз , болезнь Паркинсона , дистония , церебральный паралич , болезнь Альцгеймера , болезнь Гоше , подострый склерозирующий панэнцефалит , болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ), серотониновая токсичность , некоторые случаи болезни Хантингтона , некоторые формы эпилепсии и иногда внутричерепная гипотензия. .

Почти во всех случаях, когда миоклонус вызван заболеванием центральной нервной системы, ему предшествуют другие симптомы; например, при БКЯ это обычно клинический признак поздней стадии, который появляется после того, как у пациента уже начали проявляться грубые неврологические нарушения.

Анатомически миоклонус может возникать из-за поражения коры , подкорки или спинного мозга . Наличие миоклонуса над большим затылочным отверстием эффективно исключает спинальный миоклонус; дальнейшая локализация зависит от дальнейшего исследования с помощью электромиографии (ЭМГ) и электроэнцефалографии (ЭЭГ).

Типы

Наиболее распространенные типы миоклонуса включают действие, кортикальный рефлекс, эссенциальный, небный, те, которые наблюдаются при прогрессирующей миоклонусной эпилепсии , ретикулярный рефлекс, сон и чувствительный к стимулам.

Формы эпилепсии

• Считается, что кортикальный рефлекторный миоклонус — это тип эпилепсии, который возникает в коре головного мозга — внешнем слое или «сером веществе» мозга, ответственном за большую часть обработки информации, происходящей в мозге. При этом типе миоклонуса подергивания обычно затрагивают только несколько мышц в одной части тела, но могут возникать подергивания, затрагивающие многие мышцы. Кортикальный рефлекторный миоклонус может усиливаться, когда пациенты пытаются двигаться определенным образом или воспринимать определенное ощущение.
• Эссенциальный миоклонус возникает при отсутствии эпилепсии или других очевидных нарушений в мозге или нервах. Это может произойти случайно у людей без семейного анамнеза или среди членов одной семьи, что указывает на то, что иногда это может быть наследственное заболевание. Эссенциальный миоклонус имеет тенденцию быть стабильным, не увеличивая тяжесть с течением времени. Некоторые ученые предполагают, что некоторые формы эссенциального миоклонуса могут быть разновидностью эпилепсии неизвестной причины.
• Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) обычно проявляется подергиваниями и подергиваниями мышц верхних конечностей. Это могут быть руки, плечи, локти и, очень редко, ноги. ЮМЭ является одним из наиболее распространенных типов эпилепсии и может поражать одного из каждых 14 человек с этим заболеванием. Эти припадки обычно возникают вскоре после пробуждения. У большинства пациентов начало ЮМЭ можно наблюдать в период полового созревания. Прием лекарств, которые также лечат несколько типов приступов, обычно является наиболее эффективной формой лечения.
• Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ), или детская эпилептическая энцефалопатия, является редким эпилептическим расстройством, на долю которого приходится 1–4% детских эпилепсий. Синдром имеет гораздо более серьезные симптомы, начиная от множественных приступов в день, неспособности к обучению и аномальных результатов на электроэнцефалограммах (ЭЭГ). Более ранний возраст начала приступов коррелирует с более высоким риском когнитивных нарушений.
• Прогрессирующая миоклонусная эпилепсия (ПМЭ) — это группа заболеваний, характеризующихся миоклонусом, эпилептическими припадками, тонико-клоническими припадками и другими серьезными симптомами, такими как проблемы с ходьбой или речью. Эти редкие расстройства со временем часто ухудшаются и могут привести к летальному исходу. Исследования выявили как минимум три формы ПМЭ. Болезнь Лафора наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что заболевание возникает только тогда, когда ребенок наследует две копии дефектного гена, по одной от каждого родителя. Болезнь Лафора характеризуется миоклонусом, эпилептическими припадками и деменцией (прогрессирующая потеря памяти и других интеллектуальных функций). Вторая группа заболеваний ПМЭ, относящаяся к классу болезней накопления головного мозга, обычно включает миоклонус, проблемы со зрением, деменцию и дистонию (устойчивые мышечные сокращения, вызывающие скручивающие движения или аномальные позы). Другая группа нарушений ПМЭ из класса системных дегенераций часто сопровождается миоклонией действий, судорогами, проблемами с равновесием и ходьбой. Многие из этих заболеваний ПМЕ начинаются в детстве или подростковом возрасте. Лечение обычно не бывает успешным в течение длительного периода времени.
• Ретикулярный рефлекторный миоклонус считается разновидностью генерализованной эпилепсии, которая возникает в стволе головного мозга , части головного мозга, которая соединяется со спинным мозгом и контролирует жизненно важные функции, такие как дыхание и сердцебиение. Миоклонические подергивания обычно поражают все тело, при этом мышцы обеих сторон тела поражаются одновременно. У некоторых людей миоклонические подергивания возникают только в одной части тела, например в ногах, причем в каждом подергивании задействуются все мышцы этой части. Ретикулярный рефлекторный миоклонус может быть вызван как произвольным движением, так и внешним раздражителем.

Трепетание диафрагмы

Очень редкая форма включает диафрагмы трепетание , синдром беллидансера. или болезнь Ван Левенгука. Впервые он был описан Антони ван Левенгуком в 1723 году, у которого он был. Это состояние характеризует устное общение, которое звучит как короткая икота . Эти мышечные спазмы могут повторяться десятки раз в день. Скорость сокращения диафрагмы колеблется от 35 до 480 сокращений в минуту, при этом средняя частота составляет 150. Исследования показывают, что возможные причины включают сбои в работе центральной или периферической нервной системы , тревогу , расстройства питания и прием некоторых фармацевтических препаратов. Ни один из методов лечения не оказался эффективным, хотя блокирование или раздавливание диафрагмального нерва может обеспечить мгновенное облегчение, когда фармакологическое лечение оказалось неэффективным.

Лишь около 50 человек в мире диагностированы трепетание диафрагмы.

Другие формы

• Миоклонус действия характеризуется мышечными подергиваниями, вызываемыми или усиливающимися при произвольном движении или даже намерении двигаться. Ситуация может усугубиться попытками точных, скоординированных движений. Миоклонус действия является наиболее инвалидизирующей формой миоклонуса и может поражать руки, ноги, лицо и даже голос. Оно часто сочетается с тонико-клоническими судорогами и диффузными заболеваниями нейронов, такими как постгипоксическая энцефалопатия , уремия и различные формы ПМЭ, хотя в случае очагового поражения головного мозга заболевание может ограничиваться одной конечностью. Этот тип миоклонуса часто вызван повреждением головного мозга, которое возникает в результате недостатка кислорода и притока крови к мозгу при временной остановке дыхания или сердцебиения. перевозбуждение сенсомоторной коры ( кортикальный рефлекторный миоклонус ) или ретикулярной формации ( ретикулярный рефлекторный миоклонус Причиной действия миоклонуса также является ). Считается, что нейротрансмиттеры серотонина и ГАМК вызывают отсутствие торможения, что является возможным объяснением того, почему улучшения достигаются при введении предшественников серотонина. Задействованные системы включают мозжечково-зубную, пирамидную, экстрапирамидную, зрительную, слуховую, заднюю колонну, а также изящное и клиновидное ядра. спинно-мозжечковые пути , мотонейроны черепных нервов и передних рогов, мышечные волокна.
• Небный миоклонус — это регулярное ритмичное сокращение одной или обеих сторон задней части нёба, называемой мягким небом . Эти сокращения могут сопровождаться миоклонусом других мышц, в том числе лица, языка, горла и диафрагмы. Схватки очень быстрые, происходят до 150 раз в минуту и ​​могут сохраняться во время сна. Состояние обычно появляется у взрослых и может длиться неопределенно долго. Люди с небным миоклонусом обычно считают это незначительной проблемой; некоторые жалуются на периодический «щелкающий» звук — шум, возникающий при сокращении мышц мягкого неба.
• Миоклонус среднего уха возникает в мышцах среднего уха. К этим мышцам могут относиться напрягатели барабанной перепонки и стременные мышцы. В процесс могут вовлекаться мышцы, окружающие евстахиеву трубу , в том числе напрягатель небной вели , поднимающая небную вели и сальпингофарингеальную мышцу . Пострадавшие описывают это как стук или ощущение в ухе.
• Спинальный миоклонус – это миоклонус, возникающий в спинном мозге, включая сегментарный и проприоспинальный миоклонус. Последнее обычно происходит из-за того, что грудной генератор производит толчок сгибания туловища. Часто он вызывается стимулом с задержкой из-за медленной проводимости проприоспинальных нервных волокон.
• Стимул-чувствительный миоклонус вызывается различными внешними событиями, включая шум, движение и свет. Неожиданность может повысить чувствительность пациента.
• Миоклонус сна возникает во время начальных фаз сна, особенно в момент засыпания, и включает знакомые примеры миоклонуса, такие как гипнический подергивание . Некоторые формы кажутся чувствительными к стимулам. Некоторых людей с миоклонией во сне он редко беспокоит и они не нуждаются в лечении. Если это симптом более сложных и тревожных нарушений сна , таких как синдром беспокойных ног , может потребоваться медицинское лечение. Миоклонус может быть связан с пациентами с синдромом Туретта .

Признаки и симптомы

Миоклонические приступы можно описать как «прыжки» или «толчки», возникающие в одной конечности или даже во всем теле. Ощущение, испытываемое человеком, описывается как неконтролируемые толчки, характерные для легкого удара электрическим током . Внезапные толчки и подергивания тела часто могут быть настолько сильными, что маленький ребенок может упасть.

Миоклонический приступ ( мио «мышца», клонический «рывок») — внезапное непроизвольное сокращение групп мышц. Мышечные подергивания состоят из симметричных, преимущественно генерализованных подергиваний, локализующихся в руках и плечах, а также одновременно с кивком головы; обе руки могут выбрасываться вместе, и одновременно может произойти кивок головой. Симптомы имеют некоторую вариабельность среди субъектов. Иногда все тело может дернуться, как при испуге. Как и в случае со всеми генерализованными припадками, пациент во время приступа не находится в сознании, но припадок настолько краток, что кажется, что человек остается в полном сознании.

При рефлекторной эпилепсии миоклонические припадки могут быть вызваны миганием света или другими факторами окружающей среды (см. фотосенситивная эпилепсия ).

Знакомые примеры нормального миоклонуса включают икоту и гипнические подергивания , которые некоторые люди испытывают во время засыпания. Тяжелые случаи патологического миоклонуса могут искажать движения и серьезно ограничивать способность человека спать, есть, говорить и ходить. Миоклонические подергивания обычно наблюдаются у людей с эпилепсией .

Причина

Миоклонус у здоровых людей может указывать ни на что иное, как на произвольное сокращение мышц. Миоклонус может также развиваться в ответ на инфекцию, гиперосмолярное гипергликемическое состояние , травму головы или спинного мозга , инсульт , стресс , опухоли головного мозга , почечную или печеночную недостаточность , болезнь накопления липидов , химическое или лекарственное отравление , как побочный эффект некоторых лекарств (например, трамадол , хинолоны , бензодиазепины , габапентин , сертралин , ламотриджин , опиоиды ) или другие расстройства.

Доброкачественные миоклонические движения обычно наблюдаются во время индукции общей анестезии внутривенными препаратами, такими как этомидат и пропофол . Предполагается, что это является результатом снижения тормозной передачи сигналов от краниальных нейронов. Длительное кислородное голодание головного мозга, гипоксия , может привести к постгипоксическому миоклонусу. Люди с доброкачественным синдромом фасцикуляций часто могут испытывать миоклонические подергивания конечностей, пальцев и больших пальцев.

Миоклонус может возникать сам по себе, но чаще всего как один из нескольких симптомов, связанных с различными заболеваниями нервной системы, включая рассеянный склероз , болезнь Паркинсона , болезнь Альцгеймера , опсоклонус миоклонус , болезнь Крейтцфельдта-Якоба , болезнь Лайма и волчанку . Миоклонические подергивания обычно возникают у людей с эпилепсией — заболеванием, при котором электрическая активность головного мозга нарушается, что приводит к судорогам. Он также обнаруживается при MERRF ( миоклонической эпилепсии с рваными красными волокнами ), редкой митохондриальной энцефаломиопатии .

Подергивания групп мышц, большей части тела или серии в быстрой последовательности, в результате которых человек резко выпрямляется из более расслабленного сидячего положения, иногда наблюдаются у амбулаторных пациентов, получающих лечение высокими дозами морфина , гидроморфона и подобных препаратов. и, возможно, является признаком высоких и/или быстро увеличивающихся уровней этих препаратов в сыворотке крови. Миоклонические подергивания, вызванные другими опиоидами, такими как трамадол и петидин , могут быть менее безопасными. Известно, что лекарства, не связанные с опиоидами, такие как антихолинергические средства , вызывают миоклонические подергивания.

Патофизиология

В большинстве случаев миоклонус вызван нарушением центральной нервной системы . Некоторые из них вызваны повреждением периферической нервной системы . Исследования показывают, что в миоклонусе участвуют несколько участков мозга. Один из них находится в стволе мозга , рядом со структурами, ответственными за реакцию испуга – автоматическую реакцию на неожиданный стимул, включающую быстрое сокращение мышц.

Конкретные механизмы, лежащие в основе миоклонуса, еще полностью не изучены. Ученые полагают, что некоторые типы чувствительного к стимулам миоклонуса могут вызывать чрезмерную возбудимость частей мозга, контролирующих движение. Эти части соединены между собой в серии петель обратной связи, называемых двигательными путями. Эти пути облегчают и модулируют связь между мозгом и мышцами. Ключевыми элементами этой коммуникации являются химические вещества, известные как нейротрансмиттеры , которые передают сообщения от одной нервной клетки или нейрона к другой. Нейротрансмиттеры высвобождаются нейронами и прикрепляются к рецепторам на частях соседних клеток. Некоторые нейротрансмиттеры могут сделать принимающую клетку более чувствительной, тогда как другие имеют тенденцию делать принимающую клетку менее чувствительной. Лабораторные исследования показывают, что дисбаланс между этими химическими веществами может лежать в основе миоклонуса.

Некоторые исследователи предполагают, что аномалии или дефицит рецепторов определенных нейротрансмиттеров могут способствовать некоторым формам миоклонуса. Рецепторы, которые, по-видимому, связаны с миоклонусом, включают рецепторы двух важных тормозных нейротрансмиттеров: серотонина , который сужает кровеносные сосуды и вызывает сон, и гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК), которая помогает мозгу поддерживать контроль над мышцами. Другие рецепторы, связанные с миоклонусом, включают рецепторы глицина , тормозного нейромедиатора, который важен для контроля двигательных и сенсорных функций в спинном мозге, а также рецепторы, на которые влияют бензодиазепины , различные лекарства, которые обычно вызывают сон. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, как эти аномалии рецепторов вызывают или способствуют миоклонусу.

Уход

Что касается более серьезных состояний, миоклонус сложного происхождения можно лечить с помощью нескольких препаратов, которые имеют ограниченный эффект по отдельности, но сильнее в сочетании с другими препаратами, которые действуют на разные пути или механизмы мозга. Лечение наиболее эффективно, когда основная причина известна и ее можно лечить соответствующим образом. Некоторые препараты, изучаемые в различных комбинациях, включают клоназепам , вальпроат натрия , пирацетам и примидон . Гормональная терапия может улучшить реакцию на антимиоклонические препараты у некоторых людей.

Некоторые исследования показали, что дозы 5-гидрокситриптофана (5-HTP) приводят к улучшению состояния у пациентов с некоторыми видами миоклонии действия и ПМЭ. Эти различия в действии 5-HTP на пациентов с миоклонией пока не объяснены.

Многие из препаратов, применяемых при миоклонусе, такие как барбитураты , фенитоин и примидон, также используются для лечения эпилепсии . Барбитураты замедляют работу центральной нервной системы и оказывают транквилизирующее или противосудорожное действие. Фенитоин и примидон являются эффективными противоэпилептическими препаратами , хотя фенитоин может вызывать печеночную недостаточность или иметь другие вредные долгосрочные эффекты у пациентов с ПМЭ. Вальпроат натрия является альтернативной терапией миоклонуса и может использоваться отдельно или в сочетании с клоназепамом. У некоторых людей наблюдаются побочные реакции на клоназепам и/или вальпроат натрия.

Когда пациенты принимают несколько лекарств, отмена препаратов, предположительно вызывающих миоклонус, и лечение метаболических нарушений могут разрешить некоторые случаи миоклонуса. Когда показано фармакологическое лечение, противосудорожные препараты являются основным направлением лечения. Обращают на себя внимание парадоксальные реакции на лечение. Лекарства, на которые реагирует большинство людей, могут у других людей ухудшать симптомы. Иногда это приводит к ошибке увеличения дозы вместо уменьшения или отмены препарата. Лечение миоклонуса фокусируется на лекарствах, которые могут помочь уменьшить симптомы. Используемые препараты включают вальпроат натрия , клоназепам , противосудорожное средство леветирацетам и пирацетам . Дозировку клоназепама обычно увеличивают постепенно до тех пор, пока состояние пациента не улучшится или пока побочные эффекты не станут вредными. Сонливость и потеря координации являются частыми побочными эффектами. Положительный эффект клоназепама может со временем уменьшиться, если у пациента развивается толерантность к препарату.

При формах миоклонуса, при которых поражена только одна область, и даже при некоторых других формах, инъекции ботокса ( онаботулинумтоксин могут быть полезны А). Химический посредник, ответственный за запуск непроизвольных мышечных сокращений, блокируется ботулиническими токсинами ботокса.

Хирургическое вмешательство также является приемлемым вариантом лечения, если симптомы вызваны опухолью или поражением головного или спинного мозга. Хирургическое вмешательство также может исправить симптомы в тех случаях, когда миоклонус поражает части лица или уха. Хотя DBS все еще изучается для использования при миоклонусе, глубокая стимуляция мозга также опробовалась у людей с этим и другими двигательными расстройствами.

Прогноз

Последствия миоклонуса у человека могут варьироваться в зависимости от формы и общего состояния здоровья человека. В тяжелых случаях, особенно тех, которые указывают на основное заболевание головного мозга или нервов, движения могут быть крайне искажены и ограничивать способность нормально функционировать, например, при еде, разговоре и ходьбе. В этих случаях обычно эффективное лечение, такое как клоназепам и вальпроат натрия, вместо этого может вызвать побочную реакцию на препарат, включая повышение толерантности и большую потребность в увеличении дозировки. Тем не менее, прогноз для более простых форм миоклонуса у здоровых людей может быть нейтральным, поскольку заболевание практически не вызывает затруднений. В других случаях болезнь начинается просто в одном участке тела, а затем распространяется.

Исследовать

Исследования миоклонуса поддерживаются Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (NINDS). Основное внимание в исследованиях уделяется роли нейротрансмиттеров и рецепторов, участвующих в заболевании. Выявление того, вызывают ли нарушения в этих путях миоклонус, может помочь в разработке медикаментозного лечения и диагностических тестов. Определение степени участия генетики в этих аномалиях может привести к разработке потенциальных методов лечения, которые помогут их обратить вспять, потенциально исправляя потерю торможения и одновременно улучшая механизмы в организме, которые будут компенсировать их последствия.

Этимология

Слово миоклонус объединяет формы мио- , что и клонуса указывает на дисфункцию мышечного сокращения. Произносится как / ˌ m aɪ ˈ ɒ k l ə n ə s / или / ˌ maɪ ə ˈ k loʊ n n əs s , ˌ maɪ oʊ - / . Преобладание вариантов показывает разделение между американским английским и британским английским. Вариант с ударением на -oc- слог — единственное произношение, данное в полудюжине крупных американских словарей (медицинских и общих). Вариант с ударением на слог -clos- приведен в онлайн-модуле британского английского Оксфордских словарей. но не в модуле американского английского.

См. также

• Синдром отмены антидепрессантов – гриппоподобные симптомы, возникающие после прекращения приема антидепрессантов.
• Доброкачественный фасцикуляционный синдром – непроизвольное подергивание произвольных мышц.
• Клонус – набор непроизвольных и ритмичных мышечных сокращений и расслаблений.
• Синдром взрывающейся головы – синдром, при котором люди воспринимают громкие воображаемые звуки при засыпании или пробуждении.
• Синдром Фара - генетическое заболевание Индианы, связанное с кальцификацией базальных ганглиев. Страницы с краткими описаниями целей перенаправления.
• Фасцикуляция – спонтанное непроизвольное подергивание мышц.
• Гипнагогия – состояние сознания, ведущее к сну.
• Гипнический подергивание – непроизвольные подергивания.
• Расстройство периодических движений конечностей – расстройство сна, которое включает непроизвольные движения конечностей во время сна. Страницы, отображающие описания из Викиданных в качестве запасного варианта.
• Синдром беспокойных ног – неврологическое расстройство, вызывающее сильное желание двигать ногами.

Внешние ссылки

• Первая версия этой статьи была адаптирована из общедоступной информационной страницы NINDS Myoclonus, заархивированной 3 декабря 2008 г. на Wayback Machine .
• « Почему мы дергаемся во время засыпания? » ( The Straight Dope )
• Информационный бюллетень о миоклонусе. Архивировано 3 декабря 2016 г. в Wayback Machine , Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (просмотрено 5 апреля 2005 г.).