Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 2Б

Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 2Б
Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 2Б
Другие имена	Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей, тип 2B, SMALED2B
	Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 2Б наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Неврология
Симптомы	Генерализованная тяжелая гипотония при рождении.
Обычное начало	Младенчество
Продолжительность	Продолжительность жизни
Причины	Мутации в BICD2 гене
Метод диагностики	Молекулярный тест
Прогноз	Ограничение жизни

Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 2B ( SMALED2B ) — редкое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся генерализованной мышечной слабостью.

Показания

Снижение подвижности плода проявляется еще до рождения. Ребенок рождается с генерализованной мышечной слабостью ( гипотонией ) и контрактурами, напоминающими врожденный множественный артрогрипоз , дыхательной недостаточностью, а иногда и деформациями лица. ^[1]^[2] Заболевание часто приводит к летальному исходу в раннем детстве. ^[1]

Причина

Заболевание вызвано мутацией гена BICD2 и передается по аутосомно-доминантному типу. ^[1] Не существует известного лечения SMALED2B.

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 618291
^ Кобольдт, Дэниел К.; Кастури, Рама Д.; Уолдроп, Меган А.; Келли, Бенджамин Дж.; Мошер, Тереза Михалич; Маклафлин, Хизер; Корсмайер, Дон; Слотер, Джонатан Л.; Фланиган, Кевин М.; Макбрайд, Ким Л.; Мехта, Лакшми (2018). «Внутренняя мутация de novo в BICD2 у двух пациентов с мышечной атрофией и артрогрипозом» . Молекулярные исследования Колд-Спринг-Харбора . 4 (5): а003160. дои : 10.1101/mcs.a003160 . ISSN 2373-2865 . ПМК 6169820 . ПМИД 30054298 .

Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[:0-1] Jump up to: ^а ^б ^с Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 618291

[2] Кобольдт, Дэниел К.; Кастури, Рама Д.; Уолдроп, Меган А.; Келли, Бенджамин Дж.; Мошер, Тереза Михалич; Маклафлин, Хизер; Корсмайер, Дон; Слотер, Джонатан Л.; Фланиган, Кевин М.; Макбрайд, Ким Л.; Мехта, Лакшми (2018). «Внутренняя мутация de novo в BICD2 у двух пациентов с мышечной атрофией и артрогрипозом» . Молекулярные исследования Колд-Спринг-Харбора . 4 (5): а003160. дои : 10.1101/mcs.a003160 . ISSN 2373-2865 . ПМК 6169820 . ПМИД 30054298 .

[1]

[2]