Первичный боковой склероз
| Первичный боковой склероз | |
|---|---|
| Другие имена | Пожалуйста |
| Специальность | Неврология  |
| Типы | Первичный боковой склероз (начало у взрослых), ювенильный первичный боковой склероз |
| Дифференциальный диагноз | Боковой амиотрофический склероз, рассеянный склероз |
Первичный боковой склероз ( ПЛС ) – очень редкое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью произвольных мышц . PLS принадлежит к группе заболеваний, известных как болезни двигательных нейронов . Заболевания двигательных нейронов развиваются, когда нервные клетки , контролирующие произвольные движения мышц, дегенерируют и умирают, вызывая слабость мышц, которые они контролируют.
PLS влияет только на верхние мотонейроны . [1] Нет никаких доказательств дегенерации спинальных мотонейронов или атрофии мышц ( амиотрофии ), которые возникают при боковом амиотрофическом склерозе (БАС).
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Начало PLS обычно происходит спонтанно после 50 лет и прогрессирует постепенно в течение нескольких лет или даже десятилетий. Заболевание обычно начинается с ног, но может начаться и с языка или рук. Симптомы могут включать трудности с равновесием , слабость и скованность в ногах, а также неуклюжесть . Другими распространенными симптомами являются спастичность (непроизвольное сокращение мышц из-за растяжения мышц, которое зависит от скорости растяжения) в руках, ногах или ногах, волочение ног с речью и , а также проблемы глотанием из-за поражения лицевых мышц . Дыхание также может быть нарушено на более поздних стадиях заболевания, в результате чего пациентам, у которых развивается дыхательная недостаточность, требуется неинвазивная респираторная поддержка. [2] Гиперрефлексия — еще одна ключевая особенность PLS, наблюдаемая у пациентов с симптомом Бабинского . [3] У некоторых людей отмечается эмоциональная лабильность и позывы к мочеиспусканию. [3] и иногда люди с PLS испытывают легкие когнитивные изменения, обнаруживаемые при нейропсихологическом тестировании , особенно при измерении исполнительных функций . [4]
PLS не считается наследственной, если начало заболевания приходится на взрослый возраст; однако ювенильный первичный боковой склероз (JPLS) связан с мутацией в гене ALS2 , который кодирует белок алсин, передающий клеточные сигналы. [5]
Вопрос о том, существует ли ПЛС как отдельное заболевание от БАС, неясен, поскольку у некоторых пациентов, первоначально диагностированных как ПЛС, в конечном итоге развиваются признаки нижних мотонейронов. [6] [7] Когда это происходит, это классифицируется как БАС. [8]
Спастичность
[ редактировать ]Первичный боковой склероз (ПЛС) обычно проявляется постепенным, прогрессирующим, скованностью нижних конечностей и болью из-за мышечной спастичности. Начало часто асимметричное. [2] Хотя мышцы не атрофируются, как при БАС (по крайней мере, на начальном этапе), инвалидизирующим аспектом ПЛС является спастичность мышц и спазмы, а также сильная боль при растяжении этих мышц, что приводит к неподвижности суставов. Обычный шаг при ходьбе может превратиться в мелкие шаркающие шаги, сопровождающиеся нестабильностью и падением. [ нужна ссылка ]
Причина
[ редактировать ]Исследователи не до конца понимают, что вызывает PLS, хотя считается, что это может быть связано с сочетанием экологических и генетических факторов. [9] Проводятся исследования для оценки возможных причин, хотя установить причинно-следственную связь может быть сложно из-за относительно небольшого числа людей, у которых диагностирован PLS. [ нужна ссылка ]
Ювенильный PLS может быть вызван геном ALS2, хотя это состояние встречается очень редко. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Специфических тестов для диагностики ПЛС не существует. Поэтому диагностика происходит в результате устранения других возможных причин симптоматики и длительного периода наблюдения. [10]
Как и БАС, диагноз ПЛС является диагнозом исключения, поскольку не существует одного теста, который мог бы подтвердить диагноз ПЛС. Критерии Прингла, [11] предложенный Pringle et al., представляет собой руководство из девяти пунктов, которые, в случае подтверждения, могут указывать на диагноз PLS. В связи с тем, что у человека с БАС первоначально могут наблюдаться только симптомы верхних мотонейронов, указывающие на ПЛС, одним из ключевых аспектов критериев Прингла является требование минимум трех лет между появлением симптомов и их диагностикой. При соблюдении этих критериев диагноз ПЛС весьма вероятен. [12] Другие аспекты критериев Прингла включают нормальные результаты ЭМГ, что исключает вовлечение нижних двигательных нейронов, что указывает на БАС, а также отсутствие семейного анамнеза наследственной спастической параплегии (HSP) и БАС. Также могут быть проведены визуализирующие исследования для исключения структурных или демиелинизирующих поражений. Могут присутствовать симптом Хоффмана и рефлекс Бабинского, что указывает на повреждение верхних мотонейронов. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Лечение лиц с PLS является симптоматическим. Баклофен и тизанидин могут уменьшить спастичность. Хинин или фенитоин могут уменьшить судороги. Некоторые пациенты, которые не получают адекватного облегчения от перорального лечения, могут рассмотреть возможность интратекального введения баклофена (т. е. введения лекарства непосредственно в спинномозговую жидкость с помощью хирургически установленного насоса для непрерывной инфузии). Тем не менее, пациенты тщательно отбираются для этого типа процедуры, чтобы гарантировать, что эта инвазивная процедура принесет им пользу. [2]
Физиотерапия часто помогает предотвратить неподвижность суставов. Логопедия может быть полезна тем, у кого задействованы мышцы лица. Физиотерапевтическое лечение направлено на снижение мышечного тонуса, сохранение или улучшение диапазона движений, увеличение силы и координации, а также улучшение функциональной подвижности. Считается, что при PLS растяжка улучшает гибкость, а также может уменьшить спастичность и судороги мышц. [3]
Пациентам с ПЛС может оказаться полезным пройти обследование, а также последующие визиты в многопрофильные клиники, аналогичные тем, которые доступны для людей с БАС. Эти многопрофильные клиники могут предоставить пациентам необходимое лечение, в котором они нуждаются, имея в одном месте эрготерапевта, физиотерапевта, логопеда, диетолога и диетолога. [2]
Прогноз
[ редактировать ]Пациенты часто могут жить с PLS в течение многих лет и очень часто переживают свое неврологическое заболевание и становятся жертвами какого-либо несвязанного заболевания. В настоящее время эффективного лечения не существует, а прогрессирование симптомов варьируется. Некоторые люди могут сохранять способность ходить без посторонней помощи, но другим со временем требуются инвалидные коляски , трости или другие вспомогательные устройства. [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Заболевания двигательных нейронов» . Архивировано из оригинала 28 апреля 2009 года . Проверено 2 июня 2009 г.
- ^ Jump up to: а б с д Первичный боковой склероз в электронной медицине
- ^ Jump up to: а б с «Первичный боковой склероз» . Фонд спастической параплегии. 15 февраля 2009 года. Архивировано из оригинала 16 января 2013 года . Проверено 11 мая 2011 г.
- ^ Грейс, генеральный директор; Оранж, Джей Би; Роу, А; Финдлейтер, К; Фридман, М; Стронг, MJ (2011). «Нейропсихологическое функционирование при ПЛС: сравнение с БАС» . Канадский журнал неврологических наук . 38 (1): 88–97. дои : 10.1017/S0317167100120803 . ПМИД 21156436 . ИНИСТ 23743303 .
- ^ Роллинз, Ивонн Д.; Оскарссон, Бьёрн; Рингель, Стивен П. (2011). «Первичный боковой склероз» . В Лисаке, Роберт; Труонг, Дэниел; Кэрролл, Уильям; Бхидаясири, Рунгродж (ред.). Международная неврология . Джон Уайли и сыновья. стр. 203–4. ISBN 978-1-4443-1701-5 .
- ^ Тарталья, Мария Кармела; Роу, Энн; Финдлейтер, Карен; Оранж, Джей Би; Грейс, Глория; Стронг, Майкл Дж. (2007). «Дифференциация между первичным боковым склерозом и боковым амиотрофическим склерозом» . Архив неврологии . 64 (2): 232–6. дои : 10.1001/archneur.64.2.232 . ПМИД 17296839 .
- ^ Готкин, Марк; Аргов, Зоар (2007). «Клиническая дифференциация между первичным боковым склерозом и боковым амиотрофическим склерозом с преобладанием верхних двигательных нейронов». Архив неврологии . 64 (10): 1545, ответ автора 1545. doi : 10.1001/archneur.64.10.1545-a . ПМИД 17923644 .
- ^ «МКБ-11 – Статистика смертности и заболеваемости» . icd.who.int .
- ^ «Первичный боковой склероз (ПЛС) – Симптомы и причины» . Клиника Мэйо .
- ^ «Информационная страница о первичном боковом склерозе» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. 23 апреля 2010 года. Архивировано из оригинала 6 июня 2011 года . Проверено 11 мая 2011 г.
- ^ Прингл, CE; Хадсон, Эй Джей; Муньос, Д.Г.; Кирнан, Дж.А.; Браун, ВФ; Эберс, GC (1992). «Первичный боковой склероз: клинические особенности, невропатология и диагностические критерии». Мозг . 115 (2): 495–520. дои : 10.1093/мозг/115.2.495 . ПМИД 1606479 .
- ^ Флотер, Мэри Кей; Миллс, Реверса (2009). «Прогрессирование первичного бокового склероза: проспективный анализ» . Боковой амиотрофический склероз . 10 (5–6): 339–46. дои : 10.3109/17482960903171136 . ПМЦ 3434688 . ПМИД 19922121 .