Спинальные мышечные атрофии
| Спинальные мышечные атрофии | |
|---|---|
 | |
| Расположение нейронов, поражаемых при спинальной мышечной атрофии | |
| Специальность | Неврология |
| Симптомы | Потеря мотонейронов , приводящая к атрофии мышц. |
Спинальные мышечные атрофии ( СМА ) представляют собой генетически и клинически гетерогенную группу редких изнурительных заболеваний, характеризующихся дегенерацией нижних мотонейронов ( нейрональных клеток, расположенных в передних рогах спинного мозга ) и последующей атрофией (истощением) различных мышц групп в спинном мозге. тело. [1] В то время как некоторые СМА приводят к ранней детской смертности, другие заболевания этой группы позволяют вести нормальную взрослую жизнь лишь с легкой слабостью.
Классификация
[ редактировать ]В зависимости от типа поражения мышц спинальную мышечную атрофию можно разделить на: [ нужна ссылка ]
- Проксимальные спинальные мышечные атрофии , т. е. состояния, поражающие преимущественно проксимальные мышцы;
- Дистальные спинальные мышечные атрофии (которые в значительной степени совпадают с дистальными наследственными мотонейронопатиями ), при которых поражаются преимущественно дистальные мышцы.
С учетом распространенности спинальные мышечные атрофии традиционно делят на: [ нужна ссылка ]
- Аутосомно-рецессивная проксимальная спинальная мышечная атрофия , ответственная за 90-95% случаев и обычно называемая просто спинальной мышечной атрофией (СМА) – заболевание, связанное с генетической мутацией гена SMN1 на хромосоме 5q ( локус 5q13), диагностируемое преимущественно у детей раннего возраста. и в самой тяжелой форме является наиболее распространенной генетической причиной детской смертности, если ее не лечить;
- Локализованные спинальные мышечные атрофии – гораздо более редкие состояния, в некоторых случаях описанные лишь у нескольких пациентов в мире, которые связаны с мутациями генов, отличных от SMN1, и по этой причине иногда называются просто спинальными мышечными атрофиями, отличными от 5q ; ни у одного в настоящее время нет причинного лечения.
Более подробная классификация основана на гене , связанном с заболеванием (если он идентифицирован), и представлена в таблице ниже.
| Группа | Имя Альтернативные названия | МОЙ БОГ | Ген | Локус | Режим наследование | Характеристики |
|---|---|---|---|---|---|---|
| СМА | Спинальная мышечная атрофия (СМА)
| 253300 253550 253400 271150 | СМН1 | 5q13.2 | Аутосомно-рецессивный | Поражается преимущественно проксимальные мышцы у людей всех возрастов, прогрессирует, встречается относительно часто. |
| XLSMA | Х-сцепленная спинальная мышечная атрофия 1 типа (SMAX1)
| 313200 | NR3C4 | Xq12 | Х-сцепленный рецессивный | Поражается преимущественно бульбарные мышцы, а также чувствительные нервы, преимущественно у взрослых мужчин, прогрессирует. |
Х-сцепленная спинальная мышечная атрофия 2 типа (SMAX2)
| 301830 | УБА1 | XP11.23 | Х-сцепленный рецессивный | Характеризуется переломами костей, поражает преимущественно дистальные мышцы у новорожденных мальчиков, обычно приводит к летальному исходу в младенчестве. | |
Х-сцепленная спинальная мышечная атрофия 3 типа (SMAX3)
| 300489 | АТФ7А | Xq21.1 | Х-сцепленный рецессивный | Поражает дистальные мышцы всех конечностей преимущественно у мальчиков, медленно прогрессирует. | |
| ДСМА | Дистальная спинальная мышечная атрофия 1 типа (DSMA1)
| 604320 | ИГХМБП2 | 11q13.3 | Аутосомно-рецессивный | Поражает преимущественно мальчиков грудного возраста, аналогично СМА 1 типа , но с диафрагмы параличом . |
Дистальная спинальная мышечная атрофия 2 типа (ДСМА2)
| 605726 | СИГМАР1 | 19p13.3 | Аутосомно-рецессивный | Медленно прогрессивный | |
Дистальная спинальная мышечная атрофия 3 типа (DSMA3)
| 607088 | ? | 11q13.3 | Аутосомно-рецессивный | Медленно прогрессивный | |
| Дистальная спинальная мышечная атрофия 4 типа (DSMA4) | 611067 | PLEKHG5 | 1п36.31 | Аутосомно-рецессивный | Медленно прогрессирующее, описано только в одной семье. | |
| Дистальная спинальная мышечная атрофия 5 типа (DSMA5) | 614881 | ДНКJB2 | 2q35 | Аутосомно-рецессивный | Начало у молодых взрослых, медленно прогрессирующее. | |
Дистальная спинальная мышечная атрофия ВА типа (ДСМАВА)
| 600794 | РЕБЯТА | 7p14.3 | Аутосомно-доминантный | С преобладанием верхних конечностей; аллельный и перекрывающийся с CMT2D , фенотип перекрывающийся с синдромом Сильвера | |
Дистальная спинальная мышечная атрофия типа VB (DSMAVB)
| 614751 | СТРИП1 | 2п11 | Аутосомно-доминантный | С преобладанием верхних конечностей; аллельный и перекрывающийся с HSP -31 | |
Дистальная спинальная мышечная атрофия с преобладанием икроножных мышц.
| 615575 | FBXO38 | 5q32 | Аутосомно-доминантный | Начало в ювенильном или взрослом возрасте, медленно прогрессирующее, поражает как проксимальные, так и дистальные мышцы, первоначально проявляется слабостью икр, которая распространяется на руки. | |
Дистальная спинальная мышечная атрофия с параличом голосовых связок.
| 158580 | SLC5A7 | 2q12.3 | Аутосомно-доминантный | Начало у взрослых с параличом голосовых связок, очень редко. | |
Врожденная дистальная спинальная мышечная атрофия
| 600175 | ТРПВ4 | 12q24.11 | Аутосомно-доминантный | Поражается преимущественно дистальные мышцы нижних конечностей, непрогрессирует, редко, аллельно SPSMA и CMT2C. | |
Лопаточно-перонеальная спинальная мышечная атрофия (СПСМА)
| 181405 | ТРПВ4 | 12q24.11 | Аутосомно-доминантный или Х-сцепленная доминанта | Поражение мышц нижних конечностей, непрогрессирующее, редкое, аллельное с врожденной дистальной спинальной мышечной атрофией и ШМТ2С. | |
Аутосомно-доминантная дистальная спинальная мышечная атрофия
| 158590 | HSPB8 | 12q24.23 | Аутосомно-доминантный | Взрослое начало. Аллель болезни Шарко-Мари-Тута типа 2L (CMT2L) | |
Аутосомно-доминантная ювенильная дистальная спинальная мышечная атрофия
| 182960 | ? | 7q34–q36 | Аутосомно-доминантный | Ювенильное начало | |
| Ювенильная сегментарная спинальная мышечная атрофия (JSSMA) | 183020 | ? | 18q21.3 | ? | Ювенильное начало, прогрессирующее со стабилизацией через 2–4 года, поражение преимущественно рук, очень редко. | |
| Проксимальная спинальная мышечная атрофия Финкеля (СМАФК) | 182980 | ВАПБ | 20q13.32 | Аутосомно-доминантный | Позднее начало, поражает проксимальные мышцы у взрослых. | |
| Детская спинальная мышечная атрофия типа Джеймса (СМАДЖИ) | 619042 | ГАРС1 | 7p14.3 | Аутосомно-доминантный | Младенческая гипотония, медленно прогрессирующая, приводящая к задержке развития моторики и утрате прежних двигательных навыков. Дети никогда не ходят. Более легкие нарушения, вызванные мутациями GARS1, — это CMT2D и HMN5A . | |
| Спинальная мышечная атрофия типа Джокела (SMAJ) | 615048 | CHCHD10 | 22q11.2–q13.2 | Аутосомно-доминантный | Позднее начало, медленно прогрессирующее заболевание, поражает как проксимальные, так и дистальные мышцы у взрослых. | |
| Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 1 (SMALED1) | 158600 | ДИНЦ1H1 | 14q32 | Аутосомно-доминантный | Поражает проксимальные мышцы у младенцев. | |
| Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 2А (SMALED2A) | 615290 | БИКД2 | 9q22.31 | Аутосомно-доминантный | Раннее начало, преимущественно поражающее нижние конечности, медленно прогрессирующее, не ограничивающее жизнь, очень редко | |
| Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 2B (SMALED2B) | 618291 | БИКД2 | 9q22.31 | Аутосомно-доминантный | Проявляется гипотонией, контрактурами и поражением дыхательных путей при рождении, часто приводит к летальному исходу в раннем детстве, очень редко. | |
| Спинальная мышечная атрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией (СМАПМЕ) | 159950 | АСАХ1 | 8p22 | Аутосомно-рецессивный | ||
| Спинальная мышечная атрофия с врожденными переломами костей 1 (SMABF1) | 616866 | ТРИП4 | 15q22.31 | Аутосомно-рецессивный | Пренатальное начало, характеризующееся тяжелой мышечной атрофией, нарушением дыхания и питания, а также переломами костей при рождении, как при множественном врожденном артрогрипозе , обычно со смертельным исходом в младенчестве. | |
| Спинальная мышечная атрофия с врожденными переломами костей 2 (SMABF2) | 616867 | ASCC1 | 10q22.1 | Аутосомно-рецессивный | Пренатальное начало, характеризующееся тяжелой мышечной атрофией, нарушением дыхания и питания, а также переломами костей при рождении, как при множественном врожденном артрогрипозе , обычно со смертельным исходом в младенчестве. [2] [3] [4] | |
| ПЧ | Спинальная мышечная атрофия с понтоцеребеллярной гипоплазией (СМА-ПСГ)
| 607596 | ВРК1 | 14q32 | Аутосомно-доминантный | → см. Понтоцеребеллярная гипоплазия . |
| ХОРОШИЙ | Ювенильная асимметричная сегментарная спинальная мышечная атрофия (JASSMA)
| 602440 | ? | ? | ? | → см. Мономельная амиотрофия. |
| ПМА | Прогрессирующая спинальная мышечная атрофия.
| ? | ? | ? | ? | → см. Прогрессирующая мышечная атрофия . |
При всех формах СМА (за исключением Х-сцепленной спинальной мышечной атрофии 1-го типа ) только мотонейроны , расположенные в передних рогах спинного мозга поражаются ; сенсорные нейроны , расположенные в задних рогах спинного мозга , не поражаются. Напротив, наследственные заболевания, которые вызывают как слабость из-за моторной денервации, так и сенсорные нарушения из-за сенсорной денервации, известны как наследственные моторные и сенсорные невропатии (HMSN). [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]- Дистальные наследственные моторные невропатии
- Заболевание двигательных нейронов
- Полиневропатия у собак и кошек
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Спинальная мышечная атрофия» . Домашний справочник по генетике . 21 марта 2016 г. Проверено 26 марта 2016 г.
- ^ Книерим Э., Хирата Х., Вольф Н.И., Моралес-Гонсалес С., Шоттманн Г., Танака Ю. и др. (март 2016 г.). «Мутации в субъединицах комплекса активирующего сигнала коинтегратора 1 связаны с пренатальной спинальной мышечной атрофией и врожденными переломами костей» . Американский журнал генетики человека . 98 (3): 473–489. дои : 10.1016/j.ajhg.2016.01.006 . ПМК 4800037 . ПМИД 26924529 .
- ^ Оливейра Дж., Мартинс М., Пинто Лейте Р., Соуза М., Сантос Р. (октябрь 2017 г.). «Новое нервно-мышечное заболевание, связанное с дефектами комплекса ASC-1: сообщение о втором случае подтверждает участие ASCC1». Клиническая генетика . 92 (4): 434–439. дои : 10.1111/cge.12997 . ПМИД 28218388 . S2CID 28768062 .
- ^ Джуффрида М.Г., Мастроморо Г., Гуида В., Трульо М., Фаббретти М., Торрес Б. и др. (декабрь 2019 г.). «Новый случай SMABF2, диагностированный при мертворождении, расширяет пренатальную картину и мутационный спектр ASCC1». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 182 (3): 508–512. doi : 10.1002/ajmg.a.61431 . ПМИД 31880396 . S2CID 209490732 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Ван Ден Берг-Вос Р.М., Ван Ден Берг Л.Х., Виссер Дж., де Виссер М., Франссен Х., Вокке Дж.Х. (ноябрь 2003 г.). «Спектр синдромов нижних мотонейронов». Журнал неврологии . 250 (11): 1279–92. дои : 10.1007/s00415-003-0235-9 . ПМИД 14648143 . S2CID 25844355 .
- Гийо Н., Кюссе Ж.М., Кувелье Ж.К., Хюртевент Ж.Ф., Жорио С., Валле Л. (март 2008 г.). «Необычные клинические особенности детской спинальной мышечной атрофии». Мозг и развитие . 30 (3): 169–78. дои : 10.1016/j.braindev.2007.07.008 . ПМИД 17804187 . S2CID 24657851 .