PLEKHG5

PLEKHG5
Идентификаторы
Псевдонимы	Plekhg5 , Cmtric, DSMA4, GEF720, Syx, Tech, Pleckstrin гомология и домен Rhogef, содержащий G5
Внешние идентификаторы	Омим : 611101 ; MGI : 2652860 ; Гомологен : 10768 ; GeneCards : Plekhg5 ; OMA : Plekhg5 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	6,520,074 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	152,199,857 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	sural nerve; ; right hemisphere of cerebellum; ; skin of abdomen; ; skin of leg; ; anterior pituitary; ; skin of arm; ; apex of heart; ; spleen; ; right frontal lobe; ; ganglionic eminence;
	Top expressed in
	dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; visual cortex; ; primary visual cortex; ; superior frontal gyrus; ; motor neuron; ; epithelium of lens; ; hippocampus proper; ; lip; ; yolk sac; ; prefrontal cortex;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	signal transducer activity; guanyl-nucleotide exchange factor activity;
Cellular component	endocytic vesicle; cytoplasm; cell projection; cytosol; cell junction; lamellipodium; cell-cell junction; membrane; perinuclear region of cytoplasm; plasma membrane;
Biological process	endothelial cell chemotaxis; regulation of Rho protein signal transduction; positive regulation of apoptotic process; endothelial cell migration; regulation of small GTPase mediated signal transduction; positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling; G protein-coupled receptor signaling pathway; regulation of molecular function;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	57449
	269608
	ENSG00000171680
	Ensmusg00000039713
	O94827
	Q66T02
showNM_198681 ; NM_001042663 ; NM_001042664 ; NM_001042665 ; NM_001265592 ;
	NM_001265593; NM_001265594; NM_020631
	NM_001004156 ; NM_001285999 ; NM_001374783
showNP_001036128 ; NP_001036129 ; NP_001036130 ; NP_001252521 ; NP_001252522 ;
	NP_001252523; NP_065682; NP_941374
	NP_001272928 ; NP_001361712
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Домен гомологии PLECKSTRIN, содержащий член Family G 5 (Plekhg5), является белком , который у людей кодируется Plekhg5 геном . ^{[ 5 ]} Восемь вариантов транскрипта, кодирующих различные изоформы для этого гена.

Функция

Этот ген кодирует белок, который катализирует обмен GDP на GTP в небольшой GTPase RHOA, который, в свою очередь, модулирует активацию MDIA или горной киназы для влияния на поляризацию клеток. Известно, что он взаимодействует с комплексом полярности крошек путем связывания с любым из белков адаптера домена PDZ PDZ PATJ или MUC-1. Когда он активен, он помогает способствовать стабилизации плотной соединения. Было показано, что ингибирование siRNA PLKHG5 ингибирует подвижность клеток в анализах царапин. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Также было показано, что он активирует сигнальный путь ядерного фактора каппа B ( NFKB1 ). ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации в гене Plekhg5 связаны с дистальной мышечной атрофией позвоночника типа 4 . Этот белок также показал, что он высоко экспрессируется в нескольких клеточных линиях глиомы и, вероятно, является движущей силой инвазии тканей. ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000171680 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000039713 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: гомологический домен Pleckstrin, содержащий, семейство G (с доменом Rhogef) 5» .
^ Dachsel JC, Ngok SP, Lewis-Tuffin LJ, Kourtidis A, Geyer R, Johnston L, et al. (Декабрь 2013). «Фактор обмена нуклеотидов Rho Guanine Syx регулирует баланс активности DIA и ROCK, чтобы способствовать миграции поляризованных канцелярийных клеток» . Молекулярная и клеточная биология . 33 (24): 4909–18. doi : 10.1128/mcb.00565-13 . PMC 3889543 . PMID 24126053 .
^ NGOK SP, LIN WH, ANASTASIADIS PZ (август 2014 г.). "Создание эпителиальной полярности-жестянец, который запоминает разрыв?" Полем Журнал сотовой науки . 127 (Pt 15): 3205–15. doi : 10.1242/jcs.153197 . PMC 4117226 . PMID 24994932 .
^ Лю М, Горовиц А (апрель 2006 г.). «Мотив PDZ-связывающего как критический детерминант функции фактора обмена гуанином Rho и фенотипа клеток» . Молекулярная биология клетки . 17 (4): 1880–7. doi : 10.1091/mbc.e06-01-0002 . PMC 1415294 . PMID 16467373 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 1 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000171680 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000039713 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: гомологический домен Pleckstrin, содержащий, семейство G (с доменом Rhogef) 5» .

[6] Dachsel JC, Ngok SP, Lewis-Tuffin LJ, Kourtidis A, Geyer R, Johnston L, et al. (Декабрь 2013). «Фактор обмена нуклеотидов Rho Guanine Syx регулирует баланс активности DIA и ROCK, чтобы способствовать миграции поляризованных канцелярийных клеток» . Молекулярная и клеточная биология . 33 (24): 4909–18. doi : 10.1128/mcb.00565-13 . PMC 3889543 . PMID 24126053 .

[7] NGOK SP, LIN WH, ANASTASIADIS PZ (август 2014 г.). "Создание эпителиальной полярности-жестянец, который запоминает разрыв?" Полем Журнал сотовой науки . 127 (Pt 15): 3205–15. doi : 10.1242/jcs.153197 . PMC 4117226 . PMID 24994932 .

[8] Лю М, Горовиц А (апрель 2006 г.). «Мотив PDZ-связывающего как критический детерминант функции фактора обмена гуанином Rho и фенотипа клеток» . Молекулярная биология клетки . 17 (4): 1880–7. doi : 10.1091/mbc.e06-01-0002 . PMC 1415294 . PMID 16467373 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]