Глицин — тРНК-лигаза

ГАРС1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2PME, 2PMF, 2Q5H, 2Q5I, 2ZT5, 2ZT6, 2ZT7, 2ZT8, 2ZXF, 4KQE, 4KR2, 4QEI, 5E6M
Идентификаторы
Псевдонимы	GARS1 , CMT2D, DSMAV, GlyRS, HMN5, SMAD1, глицил-тРНК-синтетаза, GARS, глицил-тРНК-синтетаза 1, HMN5A, SMAJI
Внешние идентификаторы	Опустить : 600287 ; МГИ : 2449057 ; Гомологен : 1547 ; Генные карты : GARS1 ; ОМА : GARS1 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	30,634,033 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	55,056,485 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; cartilage tissue; ; lateral nuclear group of thalamus; ; middle temporal gyrus; ; tibia; ; spinal ganglia; ; Pars compacta; ; stromal cell of endometrium; ; islet of Langerhans; ; mucosa of pharynx;
	Top expressed in
	somite; ; fetal liver hematopoietic progenitor cell; ; epiblast; ; endocardial cushion; ; maxillary prominence; ; primitive streak; ; mandibular prominence; ; facial motor nucleus; ; Paneth cell; ; calvaria;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	aminoacyl-tRNA ligase activity; nucleotide binding; ligase activity; protein dimerization activity; ATP binding; bis(5'-nucleosyl)-tetraphosphatase (asymmetrical) activity; hydrolase activity; protein binding; identical protein binding; glycine-tRNA ligase activity; transferase activity;
Cellular component	axon; mitochondrial matrix; cell projection; secretory granule; cytosol; extracellular exosome; extracellular region; cytoplasm; mitochondrion;
Biological process	diadenosine tetraphosphate biosynthetic process; protein biosynthesis; glycyl-tRNA aminoacylation; mitochondrial glycyl-tRNA aminoacylation; tRNA aminoacylation for protein translation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2617
	353172
	ENSG00000106105
	ENSMUSG00000029777
	P41250
	Q9CZD3
	НМ_002047 ; НМ_001316772
	НМ_180678
	НП_001303701 ; НП_002038
	НП_851009
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

показывать Поиск
PMC	articles
PubMed	articles
NCBI	proteins

Глицин — тРНК-лигаза
Глицин — тРНК-лигаза
Идентификаторы
Номер ЕС.	6.1.1.14
Номер CAS.	9037-62-1
Базы данных
ИнтЭнк	вид IntEnz
БРЕНДА	БРЕНДА запись
Экспаси	Просмотр NiceZyme
КЕГГ	КЕГГ запись
МетаЦик	метаболический путь
ПРЯМОЙ	профиль
PDB Структуры	RCSB PDB PDBe PDBsum
Генная онтология	АмиГО / QuickGO
PMC
показывать Поиск
PMC	articles
PubMed	articles
NCBI	proteins

Глицин-тРНК-лигаза, также известная как глицил-тРНК-синтетаза, представляет собой фермент , который у человека кодируется GARS1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Этот ген кодирует глицил-тРНК-синтетазу, одну из аминоацил-тРНК-синтетаз, которые заряжают тРНК родственными им аминокислотами. Кодируемый фермент представляет собой (альфа)2-димер, который принадлежит к семейству тРНК-синтетаз класса II. ^{[ 7 ]}

Реакция

В энзимологии глицин -тРНК-лигаза ( EC 6.1.1.14 ) — фермент химическую , катализирующий реакцию .

АТФ + глицин + тРНКГли

\rightleftharpoons

АМФ + дифосфат + глицил-тРНКГли

Тремя субстратами этого фермента являются АТФ , глицин и тРНК(Gly) , тогда как тремя его продуктами являются АМФ , дифосфат и глицил-тРНК(Gly) .

Этот фермент принадлежит к семейству лигаз , а именно тех, которые образуют связи углерод-кислород в аминоацил-тРНК и родственных соединениях. Систематическое название этого класса ферментов — глицин:тРНКГлилигаза (АМФ-образующая) . Другие широко используемые названия включают глицил-тРНК-синтетазу , глицил-переносящую рибонуклеатсинтетазу , глицил-переносящую РНК-синтетазу , глицил-переносящую рибонуклеиновую кислоту -синтетазу и глицилтранслазу . Этот фермент участвует в метаболизме глицина, серина и треонина, а также в биосинтезе аминоацил-трна .

Взаимодействия

Было показано, что глицил-тРНК-синтетаза взаимодействует с EEF1D . ^{[ 8 ]} мутантные формы белка, связанные с заболеваниями периферических нервов Было показано, что , аберрантно связываются с трансмембранными рецепторными белками нейропилином 1. ^{[ 9 ]} и Trk-рецепторы AC. ^{[ 10 ]}

Клиническая значимость

Было показано, что глицил-тРНК-синтетаза является мишенью аутоантител при аутоиммунных заболеваниях человека, полимиозите или дерматомиозите . ^{[ 7 ]}

Заболевания периферических нервов, болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2D (CMT2D) и дистальная спинальная мышечная атрофия типа V (dSMA-V), относятся к доминантным мутациям в GARS . ^{[ 11 ]}^{[ 12 ]} ШМТ 2 типа обычно проявляется в подростковом возрасте и приводит к мышечной слабости преимущественно в руках и ногах. ^{[ 13 ]} Две мышиные модели CMT2D были использованы для лучшего понимания заболевания и установили, что расстройство вызвано токсическим усилением функции мутантного белка глицин-тРНК-лигазы. ^{[ 14 ]} У мышей CMT2D наблюдается аксонов периферических нервов. дегенерация ^{[ 15 ]}^{[ 16 ]} и неполноценное развитие ^{[ 17 ]} и функция ^{[ 18 ]}> нервно-мышечного соединения .

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000106105 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029777 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Николс Р.К., Пай С.И., Ге К., Таргофф И.Н., Плотц П.Х., Лю П. (ноябрь 1995 г.). «Локализация двух генов аутоантигена человека с помощью ПЦР-скрининга и гибридизации in situ: глицил-тРНК-синтетаза локализуется в 7p15, а аланил-тРНК-синтетаза локализуется в 16q22» . Геномика . 30 (1): 131–2. дои : 10.1006/geno.1995.0028 . ПМИД 8595897 .
^ Ионасеску В., Сирби С., Шеффилд В.К., Роклина Т., Нишимура Д., Ионасеску Р. (сентябрь 1996 г.). «Аутосомно-доминантная аксональная невропатия Шарко-Мари-Тута, картированная на хромосоме 7p (CMT2D)». Молекулярная генетика человека . 5 (9): 1373–5. CiteSeerX 10.1.1.588.4502 . дои : 10.1093/hmg/5.9.1373 . ПМИД 8872480 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: GARS-глицил-тРНК-синтетаза» .
^ Сан Ли Дж., Гю Пак С., Пак Х., Соль В., Ли С., Ким С. (февраль 2002 г.). «Сеть взаимодействия аминоацил-тРНК-синтетаз человека и субъединиц комплекса фактора элонгации 1». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 291 (1): 158–64. дои : 10.1006/bbrc.2002.6398 . ПМИД 11829477 .
^ Хе В, Бай Г, Чжоу Х, Вэй Н, Уайт НМ, Лауэр Дж, Лю Х, Ши Ю, Думитру КД, Леттьери К, Шубаев В, Иорданова А, Гергельчева В, Гриффин П.Р., Бёрджесс Р.В., Пфафф С.Л., Ян XL (2015). «Нейропатия CMT2D связана с неоморфной связывающей активностью глицил-тРНК-синтетазы» . Природа . 526 (7575): 710–4. Бибкод : 2015Natur.526..710H . дои : 10.1038/nature15510 . ПМЦ 4754353 . ПМИД 26503042 .
^ Сани Дж.Н., Дауэс Дж.М., Вест С.Дж., Вэй Н., Сполдинг Э.Л., Гомес-Мартин А., Чжан К., Берджесс Р.В., Кадер М.З., Талбот К., Ян XL, Беннетт Д.Л., Скьяво Г. (2017). «Передача сигналов рецептора Trk и судьба сенсорных нейронов нарушаются при нейропатии человека, вызванной мутациями Gars» . Proc Natl Acad Sci США . 114 (16): E3324–E3333. Бибкод : 2017PNAS..114E3324S . дои : 10.1073/pnas.1614557114 . ПМК 5402433 . ПМИД 28351971 .
^ Мотли В.В., Талбот К., Фишбек К.Х. (февраль 2010 г.). «Аксонопатия GARS: чашка тРНК не в каждом нейроне» . Тенденции в нейронауках . 33 (2): 59–66. дои : 10.1016/j.tins.2009.11.001 . ПМЦ 2822721 . ПМИД 20152552 .
^ Антонеллис А, Эллсуорт Р.Э., Самбугин Н., Пульс И., Абель А., Ли-Лин С.К., Иорданова А., Кременский И., Христодулу К., Миддлтон Л.Т., Сивакумар К., Ионасеску В., Фуналот Б., Вэнс Дж.М., Гольдфарб Л.Г., Фишбек К.Х., Зеленый ЭД (2003). «Мутации глицил-тРНК-синтетазы при болезни Шарко-Мари-Тута типа 2D и дистальной спинальной мышечной атрофии типа V» . Американский журнал генетики человека . 72 (5): 1293–9. дои : 10.1086/375039 . ПМК 1180282 . ПМИД 12690580 .
^ Сивакумар К., Кириакидес Т., Пульс И., Николсон Г.А., Фуналот Б., Антонеллис А., Самбуугин Н., Христодулу К., Беггс Дж.Л., Замба-Папаниколау Е., Ионасеску В., Далакас М.К., Грин Э.Д., Фишбек К.Х., Гольдфарб Л.Г. (октябрь 2005 г.) . «Фенотипический спектр нарушений, связанных с мутациями глицил-тРНК-синтетазы» . Мозг . 128 (Часть 10): 2304–14. дои : 10.1093/brain/awh590 . ПМИД 16014653 .
^ Мотли В.В., Себерн К.Л., Наваз М.Х., Майерс К.Е., Ченг Дж., Антонеллис А., Грин Э.Д., Талбот К., Ян XL, Фишбек К.Х., Берджесс Р.В. (декабрь 2011 г.). «Мутантный GARS, сцепленный с Шарко-Мари-Тутом, токсичен для периферических нейронов независимо от уровней GARS дикого типа» . ПЛОС Генетика . 7 (12): e1002399. дои : 10.1371/journal.pgen.1002399 . ПМЦ 3228828 . ПМИД 22144914 .
^ Себерн К.Л., Нэнгл Л.А., Кокс Г.А., Шиммель П., Берджесс Р.В. (сентябрь 2006 г.). «Активная доминантная мутация глицил-тРНК-синтетазы вызывает нейропатию в 2D-модели мышей Шарко-Мари-Тута» . Нейрон . 51 (6): 715–26. дои : 10.1016/j.neuron.2006.08.027 . ПМИД 16982418 . S2CID 11035583 .
^ Ачилли Ф, Брос-Фасер В, Уильямс Х.П., Бэнкс ГТ, АльКатари М, Чиа Р., Туччи В., Гровс М., Николс К.Д., Себерн К.Л., Кендалл Р., Кадер М.З., Талбот К., ван Миннен Дж., Берджесс Р.В., Бранднер С. , Мартин Дж. Э., Кольценбург М., Гринсмит Л., Нолан П. М., Фишер Э. М. (июль – август 2009 г.). «Вызванная ENU мутация в мышиной глицил-тРНК-синтетазе (GARS) вызывает периферические сенсорные и моторные фенотипы, создавая модель периферической невропатии Шарко-Мари-Тута 2D типа» . Модели и механизмы заболеваний . 2 (7–8): 359–73. дои : 10.1242/dmm.002527 . ПМК 2707104 . ПМИД 19470612 .
^ Сани Дж.Н., Грайс С.Дж., Берджесс Р.В., Талбот К., Кадер М.З. (май 2014 г.). «Дефекты созревания нервно-мышечных соединений предшествуют нарушению связи нижних мотонейронов у мышей Шарко-Мари-Тута типа 2D» . Молекулярная генетика человека . 23 (10): 2639–50. дои : 10.1093/hmg/ddt659 . ПМК 3990164 . ПМИД 24368416 .
^ Сполдинг Э.Л., Сани Дж.Н., Морелли К.Х., Пинтер М.Дж., Берджесс Р.В., Себерн К.Л. (2016). «Синаптический дефицит в нервно-мышечных соединениях у двух мышей с типом Шарко-Мари-Тута 2d» . Журнал неврологии . 36 (11): 3254–67. doi : 10.1523/JNEUROSCI.1762-15.2016 . ПМЦ 4792937 . ПМИД 26985035 .

Дальнейшее чтение

Фрейзер MJ (май 1963 г.). «Глицил-РНК-синтетаза печени крыс: частичная очистка и влияние ионов некоторых металлов на ее активность». Канадский журнал биохимии и физиологии . 41 (5): 1123–33. дои : 10.1139/o63-128 . ПМИД 13959340 .
Нийомпорн Б., Даль Дж.Л., Стромингер Дж.Л. (февраль 1968 г.). «Биосинтез пептидогликана клеточных стенок бактерий. IX. Очистка и свойства синтетазы глицилтрансферной рибонуклеиновой кислоты из Staphylococcus aureus» . Журнал биологической химии . 243 (4): 773–8. дои : 10.1016/S0021-9258(19)81732-5 . ПМИД 4295604 .
Хиппс Д., Шиба К., Хендерсон Б., Шиммель П. (июнь 1995 г.). «Оперативный код РНК для аминокислот: видоспецифическое аминоацилирование миниспиралей, переключаемых одним нуклеотидом» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 92 (12): 5550–2. Бибкод : 1995PNAS...92.5550H . дои : 10.1073/pnas.92.12.5550 . ПМК 41733 . ПМИД 7539919 .
Уильямс Дж., Осват С., Хонг Т.Ф., Пирс М., Пауэр Д. (апрель 1995 г.). «Клонирование, секвенирование и бактериальная экспрессия глицин-тРНК-синтетазы человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 23 (8): 1307–10. дои : 10.1093/нар/23.8.1307 . ПМК 306854 . ПМИД 7753621 .
Ге К., Триу Е.П., Таргофф И.Н. (ноябрь 1994 г.). «Первичная структура и функциональная экспрессия человеческой глицил-тРНК-синтетазы, аутоантигена при миозите» . Журнал биологической химии . 269 (46): 28790–7. дои : 10.1016/S0021-9258(19)61975-7 . ПМИД 7961834 .
Шиба К., Шиммель П., Мотеги Х., Нода Т. (ноябрь 1994 г.). «Человеческая глицил-тРНК-синтетаза. Широкое отличие первичной структуры от бактериального аналога и видоспецифическое аминоацилирование» . Журнал биологической химии . 269 (47): 30049–55. дои : 10.1016/S0021-9258(18)43986-5 . ПМИД 7962006 .
Ро С.Б., Ли К.Х., Ким Дж.В., Шиба К., Джо Ю.Дж., Ким С. (сентябрь 1996 г.). «Взаимодействие между синтетазами тРНК человека включает элементы повторяющейся последовательности» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (19): 10128–33. Бибкод : 1996PNAS...9310128R . дои : 10.1073/pnas.93.19.10128 . ПМК 38348 . ПМИД 8816763 .
Мадж С.Дж., Уильямс Дж.Х., Эйр Х.Дж., Сазерленд Г.Р. , Коуэн П.Дж., Пауэр Д.А. (март 1998 г.). «Сложная организация 5'-конца гена глицин-тРНК-синтетазы человека». Джин . 209 (1–2): 45–50. дои : 10.1016/S0378-1119(98)00007-9 . ПМИД 9524218 .
Кнессель М., Герман А., Кирш Дж., Бетц Х. (март 1999 г.). «Гидрофобные взаимодействия опосредуют связывание бета-субъединицы глицинового рецептора с гефирином» . Журнал нейрохимии . 72 (3): 1323–6. дои : 10.1046/j.1471-4159.1999.0721323.x . ПМИД 10037506 . S2CID 24302707 .
Сан Ли Дж., Гю Пак С., Пак Х., Соль В., Ли С., Ким С. (февраль 2002 г.). «Сеть взаимодействия аминоацил-тРНК-синтетаз человека и субъединиц комплекса фактора элонгации 1». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 291 (1): 158–64. дои : 10.1006/bbrc.2002.6398 . ПМИД 11829477 .
Антонеллис А, Эллсуорт Р.Э., Самбугин Н., Пульс И., Абель А., Ли-Лин С.К., Иорданова А., Кременский И., Христодулу К., Миддлтон Л.Т., Сивакумар К., Ионасеску В., Фуналот Б., Вэнс Дж.М., Гольдфарб Л.Г., Фишбек К.Х., Зеленый ED (май 2003 г.). «Мутации глицил-тРНК-синтетазы при болезни Шарко-Мари-Тута типа 2D и дистальной спинальной мышечной атрофии типа V» . Американский журнал генетики человека . 72 (5): 1293–9. дои : 10.1086/375039 . ПМК 1180282 . ПМИД 12690580 .
Дель Бо Р., Локателли Ф., Корти С., Скарлато М., Гецци С., Прелле А., Фаджиолари Г., Моджио М., Карпо М., Бресолин Н., Гран-при Коми (март 2006 г.). «Сосуществование фенотипов ШМТ-2D и дистального СМА-V в итальянской семье с мутацией гена GARS». Неврология . 66 (5): 752–4. дои : 10.1212/01.wnl.0000201275.18875.ac . ПМИД 16534118 . S2CID 1143879 .
Джеймс П.А., Кадер М.З., Мантони Ф., Чайлдс А.М., Кроу Ю.Дж., Талбот К. (ноябрь 2006 г.). «Тяжелая детская СМА и аксональная ШМТ из-за мутаций антикодонсвязывающего домена в гене GARS». Неврология . 67 (9): 1710–2. дои : 10.1212/01.wnl.0000242619.52335.bc . ПМИД 17101916 . S2CID 16491162 .
Се В., Шиммель П., Ян XL (декабрь 2006 г.). «Кристаллизация и предварительный рентгеновский анализ нативной человеческой тРНК-синтетазы, аллельные варианты которой связаны с болезнью Шарко-Мари-Тута» . Acta Crystallographica Раздел F. 62 (Часть 12): 1243–6. дои : 10.1107/S1744309106046434 . ПМК 2225372 . ПМИД 17142907 .
Кадер М.З., Рен Дж., Джеймс П.А., Берд Л.Е., Талбот К., Стаммерс Д.К. (июнь 2007 г.). «Кристаллическая структура человека дикого типа и S581L-мутантной глицил-тРНК-синтетазы, фермента, лежащего в основе дистальной спинальной мышечной атрофии» . Письма ФЭБС . 581 (16): 2959–64. дои : 10.1016/j.febslet.2007.05.046 . ПМИД 17544401 . S2CID 24584635 .
Се В., Нангл Л.А., Чжан В., Шиммель П., Ян XL (июнь 2007 г.). «Отдаленные структурные эффекты мутации в человеческой глицил-тРНК-синтетазе, вызывающей болезнь Шарко-Мари-Тута» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 104 (24): 9976–81. Бибкод : 2007PNAS..104.9976X . дои : 10.1073/pnas.0703908104 . ПМК 1891255 . ПМИД 17545306 .

Внешние ссылки

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000106105 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029777 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8595897-5] Николс Р.К., Пай С.И., Ге К., Таргофф И.Н., Плотц П.Х., Лю П. (ноябрь 1995 г.). «Локализация двух генов аутоантигена человека с помощью ПЦР-скрининга и гибридизации in situ: глицил-тРНК-синтетаза локализуется в 7p15, а аланил-тРНК-синтетаза локализуется в 16q22» . Геномика . 30 (1): 131–2. дои : 10.1006/geno.1995.0028 . ПМИД 8595897 .

[pmid8872480-6] Ионасеску В., Сирби С., Шеффилд В.К., Роклина Т., Нишимура Д., Ионасеску Р. (сентябрь 1996 г.). «Аутосомно-доминантная аксональная невропатия Шарко-Мари-Тута, картированная на хромосоме 7p (CMT2D)». Молекулярная генетика человека . 5 (9): 1373–5. CiteSeerX 10.1.1.588.4502 . дои : 10.1093/hmg/5.9.1373 . ПМИД 8872480 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: GARS-глицил-тРНК-синтетаза» .

[pmid11829477-8] Сан Ли Дж., Гю Пак С., Пак Х., Соль В., Ли С., Ким С. (февраль 2002 г.). «Сеть взаимодействия аминоацил-тРНК-синтетаз человека и субъединиц комплекса фактора элонгации 1». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 291 (1): 158–64. дои : 10.1006/bbrc.2002.6398 . ПМИД 11829477 .

[pmid26503042-9] Хе В, Бай Г, Чжоу Х, Вэй Н, Уайт НМ, Лауэр Дж, Лю Х, Ши Ю, Думитру КД, Леттьери К, Шубаев В, Иорданова А, Гергельчева В, Гриффин П.Р., Бёрджесс Р.В., Пфафф С.Л., Ян XL (2015). «Нейропатия CMT2D связана с неоморфной связывающей активностью глицил-тРНК-синтетазы» . Природа . 526 (7575): 710–4. Бибкод : 2015Natur.526..710H . дои : 10.1038/nature15510 . ПМЦ 4754353 . ПМИД 26503042 .

[pmid28351971-10] Сани Дж.Н., Дауэс Дж.М., Вест С.Дж., Вэй Н., Сполдинг Э.Л., Гомес-Мартин А., Чжан К., Берджесс Р.В., Кадер М.З., Талбот К., Ян XL, Беннетт Д.Л., Скьяво Г. (2017). «Передача сигналов рецептора Trk и судьба сенсорных нейронов нарушаются при нейропатии человека, вызванной мутациями Gars» . Proc Natl Acad Sci США . 114 (16): E3324–E3333. Бибкод : 2017PNAS..114E3324S . дои : 10.1073/pnas.1614557114 . ПМК 5402433 . ПМИД 28351971 .

[pmid20152552-11] Мотли В.В., Талбот К., Фишбек К.Х. (февраль 2010 г.). «Аксонопатия GARS: чашка тРНК не в каждом нейроне» . Тенденции в нейронауках . 33 (2): 59–66. дои : 10.1016/j.tins.2009.11.001 . ПМЦ 2822721 . ПМИД 20152552 .

[pmid12690580-12] Антонеллис А, Эллсуорт Р.Э., Самбугин Н., Пульс И., Абель А., Ли-Лин С.К., Иорданова А., Кременский И., Христодулу К., Миддлтон Л.Т., Сивакумар К., Ионасеску В., Фуналот Б., Вэнс Дж.М., Гольдфарб Л.Г., Фишбек К.Х., Зеленый ЭД (2003). «Мутации глицил-тРНК-синтетазы при болезни Шарко-Мари-Тута типа 2D и дистальной спинальной мышечной атрофии типа V» . Американский журнал генетики человека . 72 (5): 1293–9. дои : 10.1086/375039 . ПМК 1180282 . ПМИД 12690580 .

[pmid16014653-13] Сивакумар К., Кириакидес Т., Пульс И., Николсон Г.А., Фуналот Б., Антонеллис А., Самбуугин Н., Христодулу К., Беггс Дж.Л., Замба-Папаниколау Е., Ионасеску В., Далакас М.К., Грин Э.Д., Фишбек К.Х., Гольдфарб Л.Г. (октябрь 2005 г.) . «Фенотипический спектр нарушений, связанных с мутациями глицил-тРНК-синтетазы» . Мозг . 128 (Часть 10): 2304–14. дои : 10.1093/brain/awh590 . ПМИД 16014653 .

[pmid22144914-14] Мотли В.В., Себерн К.Л., Наваз М.Х., Майерс К.Е., Ченг Дж., Антонеллис А., Грин Э.Д., Талбот К., Ян XL, Фишбек К.Х., Берджесс Р.В. (декабрь 2011 г.). «Мутантный GARS, сцепленный с Шарко-Мари-Тутом, токсичен для периферических нейронов независимо от уровней GARS дикого типа» . ПЛОС Генетика . 7 (12): e1002399. дои : 10.1371/journal.pgen.1002399 . ПМЦ 3228828 . ПМИД 22144914 .

[pmid16982418-15] Себерн К.Л., Нэнгл Л.А., Кокс Г.А., Шиммель П., Берджесс Р.В. (сентябрь 2006 г.). «Активная доминантная мутация глицил-тРНК-синтетазы вызывает нейропатию в 2D-модели мышей Шарко-Мари-Тута» . Нейрон . 51 (6): 715–26. дои : 10.1016/j.neuron.2006.08.027 . ПМИД 16982418 . S2CID 11035583 .

[pmid19470612-16] Ачилли Ф, Брос-Фасер В, Уильямс Х.П., Бэнкс ГТ, АльКатари М, Чиа Р., Туччи В., Гровс М., Николс К.Д., Себерн К.Л., Кендалл Р., Кадер М.З., Талбот К., ван Миннен Дж., Берджесс Р.В., Бранднер С. , Мартин Дж. Э., Кольценбург М., Гринсмит Л., Нолан П. М., Фишер Э. М. (июль – август 2009 г.). «Вызванная ENU мутация в мышиной глицил-тРНК-синтетазе (GARS) вызывает периферические сенсорные и моторные фенотипы, создавая модель периферической невропатии Шарко-Мари-Тута 2D типа» . Модели и механизмы заболеваний . 2 (7–8): 359–73. дои : 10.1242/dmm.002527 . ПМК 2707104 . ПМИД 19470612 .

[pmid24368416-17] Сани Дж.Н., Грайс С.Дж., Берджесс Р.В., Талбот К., Кадер М.З. (май 2014 г.). «Дефекты созревания нервно-мышечных соединений предшествуют нарушению связи нижних мотонейронов у мышей Шарко-Мари-Тута типа 2D» . Молекулярная генетика человека . 23 (10): 2639–50. дои : 10.1093/hmg/ddt659 . ПМК 3990164 . ПМИД 24368416 .

[pmid26985035-18] Сполдинг Э.Л., Сани Дж.Н., Морелли К.Х., Пинтер М.Дж., Берджесс Р.В., Себерн К.Л. (2016). «Синаптический дефицит в нервно-мышечных соединениях у двух мышей с типом Шарко-Мари-Тута 2d» . Журнал неврологии . 36 (11): 3254–67. doi : 10.1523/JNEUROSCI.1762-15.2016 . ПМЦ 4792937 . ПМИД 26985035 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

v т и Ферменты : CO CS и CN лигазы ( EC 6.1-6.3).
6.1 : Углерод-кислород	Аминоацил-тРНК-синтетаза Аланин Аргинин Аспарагин Аспартат Цистеин D-аланин-поли(фосфорибит)лигаза Глутамат Глютамин Глицин Гистидин изолейцин Лейцин Лизин Метионин Фенилаланин Пролин Серин Треонин Триптофан Тирозин Валин
6.2 : Углерод-сера	Сукцинилкоэнзим А-синтетаза Ацетил-КоА-синтетаза Длинноцепочечные жирные кислоты — КоА-лигаза.
6.3 : Углерод-Азот	Глутаминсинтетаза Убиквитинлигаза Каллин Супрессор опухоли фон Хиппель-Линдау УБЭ3А Мдм2 Комплекс, стимулирующий анафазу УБР1 Глутатионсинтетаза CTP-синтетаза Аденилосукцинатсинтаза Аргининосукцинатсинтаза Голокарбоксилаза-синтетаза GMP-синтаза Аспарагинсинтетаза Карбамоилфосфатсинтетаза я II Glutamate–cysteine ligase

v т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)