Миоклоническая эпилепсия
| Миоклоническая эпилепсия | |
|---|---|
| Специальность | Неврология |
Миоклоническая эпилепсия относится к семейству эпилепсий , которые проявляются миоклонусом . Когда миоклонические подергивания иногда связаны с аномальной активностью мозговых волн, это можно классифицировать как миоклонические судороги. Если аномальная активность мозговых волн является постоянной и возникает в результате продолжающихся судорог, можно поставить диагноз миоклонической эпилепсии. [1]
Семейная миоклонусная эпилепсия взрослых (FAME). Это состояние, характеризующееся повторением некодирующих последовательностей и обозначаемое различными сокращениями. Первоначально он был связан с четырьмя основными местоположениями генов: FAME1 (8q23.3–q24.1), FAME2 (2p11.1–q12.1), FAME3 (5p15.31–p15.1) и FAME4 (3q26.32). –3q28). В настоящее время понятно, что генетический механизм, лежащий в основе FAME, включает удлинение сходных некодирующих последовательностей, в частности пентануклеотидных повторов, а именно TTTCA и TTTTA, в разных генах. [2]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Миоклонус можно охарактеризовать как краткие подергивания тела; [3] оно может поражать любую часть тела, но чаще всего наблюдается в конечностях или мышцах лица. Подергивания обычно непроизвольны и могут привести к падению. ЭЭГ используется для чтения активности мозговых волн. Спайковая активность головного мозга обычно коррелирует с короткими подергиваниями, наблюдаемыми на ЭМГ , или чрезмерными мышечными артефактами. Они обычно возникают без обнаруживаемой потери сознания и могут быть генерализованными, региональными или фокальными на записи ЭЭГ. Миоклонусные подергивания могут быть эпилептическими или неэпилептическими. Эпилептический миоклонус — элементарное электроклиническое проявление эпилепсии, вовлекающее нисходящие нейроны, пространственное (распространение) или временное (самоподдерживающееся повторение) усиление которых может вызвать явную эпилептическую активность. [3]
Диагностика
[ редактировать ]Существует два синдрома и несколько связанных с ними расстройств.
несовершеннолетний
[ редактировать ]Ювенильная миоклоническая эпилепсия является причиной 7% случаев эпилепсии. [4] Приступы обычно начинаются в период полового созревания и обычно имеют генетическую основу. [4] Приступы могут быть избирательными по отношению к стимулам, при этом мигание света является одним из наиболее частых триггеров. [4]
Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) — распространенная и типичная форма синдрома идиопатической генерализованной эпилепсии (ИГЭ). Однако установление точного определения ЮМЭ создало трудности, что делает не менее сложной задачу установления четких показателей для прогнозирования его хода и результатов. Ни одна из существующих систем классификации эпилепсии не отдает приоритет прогнозированию или окончательным результатам. [5]
Прогрессивный
[ редактировать ]Прогрессирующая миоклонусная эпилепсия — заболевание, связанное с миоклонусом, эпилептическими припадками и другими проблемами с ходьбой или речью. Эти симптомы часто ухудшаются с течением времени и могут привести к летальному исходу. [6]
Синдром MERRF также известен как миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами. Это редкое наследственное заболевание поражает мышечные клетки. [7] Особенности MERRF, наряду с приступами миоклонусной эпилепсии, включают атаксию , периферическую нейропатию и деменцию . [7]
Болезнь Лафора также известна как прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Лафора, которая представляет собой аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, включающее повторяющиеся припадки и деградацию умственных способностей. [8] Болезнь Лафора обычно возникает в позднем детстве и обычно приводит к смерти примерно через 10 лет после появления первых признаков заболевания. [8]
Болезнь Унверрихта-Лундборга — это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, встречающееся у людей в возрасте от шести лет. [9] Это связано с возможной потерей сознания, ригидностью, атаксией, дизартрией , снижением психических функций и непроизвольной дрожью. [9]
Нейрональные цероидные липофусцинозы — группа заболеваний, вызывающих слепоту, потерю умственных способностей и потерю движений. [10] Все заболевания этой группы представляют собой расстройства лизосомального накопления, которые также приводят к смерти примерно через десять лет после начала заболевания. [10]
Сопутствующие расстройства
[ редактировать ]Синдром Леннокса-Гасто часто связан с интеллектуальным дефицитом, а также с отсутствием реакции на противоэпилептические препараты . [11] Обычно оно начинается в первые годы жизни. [11]
Ретикулярный рефлекторный миоклонус — генерализованная форма эпилепсии, исходящая из ствола головного мозга. Подергивания, связанные с этим расстройством, могут затрагивать все мышцы тела или быть избирательными в определенных областях. [6] Подергивания могут вызываться произвольными движениями или быть избирательными по раздражителям. [6]
Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]В клинической практике важно отличать FAME от других состояний, связанных с тремором, таких как эссенциальный тремор. На ранних стадиях пациентам без значительного миоклонуса или судорог может быть поставлен неверный диагноз и назначено неправильное лечение. Такие факторы, как нечувствительность к бета-блокаторам и отсутствие определенного тремора, могут помочь в постановке диагноза. Рассмотрите прогрессирующую миоклоническую эпилепсию (ПМЭ) и ювенильную миоклоническую эпилепсию (ЮМЭ) в качестве первичных дифференциальных диагнозов из-за их доминирующих приступов и возраста начала. Хотя FAME протекает мягче, чем PME, он демонстрирует постепенное снижение когнитивных функций и усиление тремора/миоклонуса. Некоторые случаи, первоначально обозначенные как ЮМЭ, неожиданно ухудшаются. Важными признаками являются отсутствие признаков кортикального рефлекторного миоклонуса и отчетливый миоклонус на ранних стадиях ЮМЭ. [12]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Холмс, Грегори Л. (апрель 2020 г.). «Медикаментозное лечение прогрессирующей миоклонической эпилепсии» . Педиатрические препараты . 22 (2): 149–164. дои : 10.1007/s40272-019-00378-y . ПМК 7901803 . ПМИД 31939107 .
- ^ Кукурулло, Клаудия; Стриано, Паскуале; Коппола, Антониетта (январь 2023 г.). «Семейная миоклонусная эпилепсия взрослых: некодирующее расстройство расширения мозжечково-таламо-кортикальной петли» . Клетки . 12 (12): 1617. doi : 10.3390/cells12121617 . ПМЦ 10297251 . ПМИД 37371086 .
В эту статью включен текст из этого источника, доступного по лицензии CC BY 4.0 . - ^ Jump up to: а б Уилли, Элейн (2006). Лечение эпилепсии . Липпинкотт, Уильямс и Уилкинс. ISBN 0-7817-4995-6 .
- ^ Jump up to: а б с Мурти, JMK; Рао, Ч.Мохан; Мина, АК (февраль 1998 г.). «Клинические наблюдения юношеской миоклонической эпилепсии у 131 пациента: исследование в Южной Индии» . Захват . 7 (1): 43–47. дои : 10.1016/s1059-1311(98)90007-3 . ПМИД 9548225 . S2CID 17459518 .
- ^ Рубболи, Гвидо; и др. (2 мая 2023 г.). «Вариации прогноза и результатов лечения ювенильной миоклонической эпилепсии: предложение Консорциума по биологии ювенильной миоклонической эпилепсии для практического определения и стратифицированной медицинской классификации» . Мозговые коммуникации . 5 (3): fcad182. doi : 10.1093/braincomms/fcad182 . ПМЦ 10288558 . ПМИД 37361715 .
- ^ Jump up to: а б с Информационный бюллетень о миоклонусе. Национальный институт неврологических расстройств и инсульта.
- ^ Jump up to: а б «Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами» . Домашний справочник по генетике.
- ^ Jump up to: а б «Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Лафора» . Домашний справочник по генетике.
- ^ Jump up to: а б «Болезнь Унферрихта-Лундборга» . Домашний справочник по генетике.
- ^ Jump up to: а б Моул, ЮВ; Уильямс, RE; Адам, член парламента; Мирзаа, генеральный менеджер; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Бин LJH; Грипп, К.В.; Амемия, А. (1993). «Нейрональные цероидно-липофусцинозы – ВЫДЕРЖАННАЯ ГЛАВА, ТОЛЬКО ДЛЯ ИСТОРИЧЕСКОЙ СПРАВКИ». Нейрональные цероидно-липофусцинозы . Джин Обзоры. ПМИД 20301601 .
- ^ Jump up to: а б Нидермейер, Э. (март 1992 г.). «Гостевая лекция Эллен Р. Грасс: Эпилептические синдромы: выдающийся вклад ЭЭГ в эпилептологию». Американский журнал технологий ЭЭГ . 32 (1): 3–25. дои : 10.1080/00029238.1992.11080389 .
- ^ Алтиокка Узун, ГюНеш; Байкан, БетюЛ (2023). «Семейная миоклоническая эпилепсия взрослых: клинический и генетический подход к недостаточно распознанному заболеванию» . Архив нейропсихиатрии . 60 (2): 174–177. дои : 10.29399/npa.28252 . ПМЦ 10242282 . ПМИД 37287551 .
