✖


Jump to content

Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Ювенильная миоклоническая эпилепсия
Другие имена синдром Янца
Специальность Неврология

Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), также известная как синдром Янца или импульсивная мелкая эпилепсия , является формой наследственной идиопатической генерализованной эпилепсии . [1] Составляет 5–10% всех случаев эпилепсии. [2] [3] [4] Обычно он впервые проявляется в возрасте от 12 до 18 лет миоклоническими судорогами (краткими, непроизвольными, одиночными или множественными эпизодами мышечных сокращений, вызванными аномальной чрезмерной или синхронной активностью нейронов в головном мозге). [5] Эти явления обычно происходят после пробуждения ото сна, вечером или при лишении сна. ЮМЭ также характеризуется генерализованными тонико-клоническими судорогами , а у меньшинства пациентов наблюдаются абсансы . [6] Впервые он был описан Теодором Эрпеном в 1857 году. Понимание генетики ЮМЭ быстро развивается с 1990-х годов, и было идентифицировано более 20 хромосомных локусов и множество генов. [7] Учитывая генетическую и клиническую гетерогенность ЮМЭ, некоторые авторы предположили, что его следует рассматривать как расстройство спектра.

Эпидемиология

[ редактировать ]

Распространенность ЮМЭ составляет примерно 0,1–0,2 на 1000 человек, что составляет примерно 5–10% всех эпилепсий. [8] Некоторые исследования показывают, что ЮМЭ несколько чаще встречается у женщин, чем у мужчин. [9] Начало симптомов колеблется в возрасте от 8 до 36 лет, достигая пика между 12 и 18 годами. [3] со средним (в среднем) 15 лет. [10] Примерно у 15% детей с детской абсансной эпилепсией и юношеской абсансной эпилепсией впоследствии развивается ЮМЭ. [11] В большинстве случаев миоклонические подергивания предшествуют первому генерализованному тонико-клоническому припадку в среднем на 3,3 года. [12] Долгосрочное популяционное исследование показало, что через 25 лет после начала приступов у 17% людей с ЮМЭ все типы приступов разрешились, а у 13% наблюдался только миоклонус, несмотря на прекращение приема лекарств, а это означает, что примерно у трети больше не было неприятных приступов. [9] ЮМЭ может быть связан с повышенной распространенностью психических расстройств, включая тревогу , расстройства настроения и расстройства личности . [10]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

При ЮМЭ могут возникать три основных типа судорог: миоклонус, генерализованные тонико-клонические судороги и абсансы. Примерно у трети пациентов наблюдаются все три типа приступов. [13] У большинства больных (58,2%) наблюдаются частые миоклонические подергивания, [13] при этом некоторые источники утверждают, что у всех пациентов с ЮМЭ наблюдаются миоклонические судороги. [10] Генерализованные тонико-клонические судороги встречаются реже. [13] но все же сообщается в 85–90%. [10] Считается, что абсансные приступы встречаются реже всего, их распространенность составляет от 10% до 40%. [13] [10] [14] Приступы, связанные с ЮМЭ, обычно происходят через 30 минут–час после утреннего пробуждения. [10] Распространенными триггерами приступов ЮМЭ являются недостаток сна, употребление алкоголя, эмоциональный стресс, тревога и усталость. Заметная часть (30–40%) пациентов с ЮМЭ проявляет фоточувствительность, при которой мигающий свет от таких источников, как солнечный свет, экраны телевизоров и компьютеры, может провоцировать судороги. У людей с фоточувствительностью судороги, как правило, возникают на более ранней стадии. [10] Эпилептический миоклонический статус может возникнуть как осложнение, но встречается редко.

Пациенты обычно обращаются к врачу после первого генерализованного тонико-клонического припадка, к тому времени у них часто уже в течение нескольких лет наблюдается миоклонус. Первый генерализованный тонико-клонический приступ обычно возникает на фоне определенного провоцирующего фактора, например, лишения сна, стресса или употребления алкоголя. [15] Другие потенциальные провоцирующие факторы включают «индукцию праксиса», то есть усиление приступов или эпилептиформных разрядов в контексте сложных когнитивных задач. [16] Пациенты с ЮМЭ, как правило, хуже справляются с нейропсихологическими оценками во многих когнитивных областях, а также с большей вероятностью имеют сопутствующие психиатрические заболевания, такие как депрессия и тревога, по сравнению с контрольной группой. [17] [18] [19] Большинство пациентов с ЮМЭ сообщают об удовлетворенности своим здоровьем, работой, дружбой и общественной жизнью. [9]

Причина

[ редактировать ]

Считается, что ЮМЭ чаще всего вызывается множеством взаимодействующих генов, а не одной генетической причиной. [20] более двадцати генетических локусов . В патогенез ЮМЭ вовлечено [7] Меньшая часть случаев вызвана отдельными генами, наследуемыми по аутосомно-доминантному типу. [21]

Большинство идентифицированных генов, связанных с ЮМЭ, кодируют субъединицы ионных каналов. [22] Совсем недавно было обнаружено, что варианты киназы кишечных клеток, которая кодируется геном хромосомного локуса 6p12 , связаны с ЮМЭ. Этот ген участвует в митозе , выходе из клеточного цикла и радиальной миграции нейробластов, а также в апоптозе. [23] EFHC1 имеет аналогичные функции и также связан с JME. [24] Эти данные могут объяснить тонкие структурные и функциональные нарушения головного мозга, наблюдаемые у пациентов с ЮМЭ. [25]

ЮМЭ отличается от других форм генетической генерализованной эпилепсии из-за выраженности миоклонуса. Имеются данные о том, что у больных ЮМЭ наблюдается гипервозбудимость моторной коры, наиболее выраженная утром и после депривации сна. [26] [27] Кроме того, имеются данные о том, что у пациентов с ЮМЭ имеются гипервозбудимые и гиперсвязанные кортикальные сети, участвующие в иктогенезе. [28]

Генетика

[ редактировать ]

CACNB4

[ редактировать ]

CACNB4 — это ген, который кодирует белок субъединицы β4 кальциевого канала . Он был связан с ЮМЭ, хотя строго не считается предполагаемым геном ЮМЭ, поскольку его мутация не распространялась у пораженных членов семьи, она была обнаружена только у одного члена семьи ЮМЭ из Германии, и это открытие не было повторено. [29]

Субъединицы β являются важными регуляторами амплитуды тока кальциевых каналов, зависимости напряжения, а также регулируют трафик каналов. [30] У мышей естественная нулевая мутация приводит к «летаргическому» фенотипу. Это характеризуется атаксией и летаргическим поведением на ранних стадиях развития, за которыми в течение нескольких дней следуют возникновение фокальных моторных судорог и эпизодов поведенческой неподвижности, коррелирующих с паттернами корковых спайков и волновых разрядов на электроэнцефалографии (ЭЭГ). [31] Мутация преждевременного терминирования R482X была выявлена ​​у пациента с ЮМЭ, а дополнительная миссенс-мутация C104F была выявлена ​​в немецкой семье с генерализованной эпилепсией и судорогами, вызванными праксисом. [32] Мутация R482X вызывает увеличение амплитуд тока и ускорение быстрой постоянной времени инактивации. [33] Могут ли эти скромные функциональные различия быть причиной ЮМЭ, еще предстоит установить. [33]

ГАБРА1

[ редактировать ]

GABRA1 — это ген, который кодирует α-субъединицу ГАМК А белка рецептора , который кодирует один из основных тормозных рецепторов нейромедиаторов. В этом гене известна одна мутация, связанная с JME, A322D, расположенная в третьем сегменте белка. [34] Эта миссенс-мутация приводит к образованию каналов со сниженными пиковыми токами, вызванными ГАМК. [35] Более того, наличие такой мутации изменяет состав и снижает экспрессию рецепторов ГАМК А дикого типа . [35]

ГАББРД

[ редактировать ]

GABRD кодирует субъединицу δ рецептора ГАМК , которая является важной составляющей рецептора ГАМК А , опосредующей тоническое торможение в нейронах (экстрасинаптические рецепторы ГАМК, т.е. рецепторы, расположенные вне синапса). [36] Среди мутаций, о которых сообщалось в этом гене, одна (R220H) была идентифицирована в небольшой семье с ЮМЭ. Эта мутация влияет на ГАМКергическую передачу, изменяя поверхностную экспрессию рецептора, а также уменьшая продолжительность открытия канала.

Миоклонин1/EFHC1

[ редактировать ]

Myoclonin1/ EFHC1 кодирует белок, участвующий в делении клеток, миграции нейробластов и образовании синапсов/дендритов. EFHC1 экспрессируется во многих тканях, включая головной мозг, где он локализуется в соме и дендритах нейронов, особенно в области CA1 гиппокампа , пирамидных нейронах и коры головного мозга клетках Пуркинье в мозжечке . [24]

Обнаружено четыре мутации, вызывающие ЮМЭ (D210N, R221H, F229L и D253Y). Мутации, по-видимому, не изменяют способность белка колокализоваться с центросомами и митотическими веретенами, но вызывают дефекты митотического веретена. Более того, мутации влияют на радиальную и тангенциальную миграцию во время развития мозга. [24] Была выдвинута теория, согласно которой ЮМЭ может быть результатом нарушения развития мозга. [24]

Другие локусы

[ редактировать ]

Три аллеля SNP в BRD2, Cx-36 и ME2 и микроделеции в 15q13.3, 15q11.2 и 16p.13.11 также способствуют риску развития ЮМЭ. [37]

Диагностика

[ редактировать ]

Диагноз обычно ставится на основании анамнеза пациента. Физикальное обследование обычно нормальное. [10] Ошибочный диагноз может возникнуть, если миоклонические приступы ошибочно принимают за мышечные подергивания или чувство тревоги/нервозности. [10]

Первичный диагноз ЮМЭ заключается в хорошем знании истории болезни пациента и знании неврологом миоклонических подергиваний, которые являются отличительной чертой синдрома. [38] Кроме того, ЭЭГ укажет на характерный паттерн волн и спайков, связанных с синдромом, например генерализованные полиспайки частотой 4–6 Гц и медленные волновые разряды. Эти разряды могут быть вызваны световой стимуляцией (миганием света) или гипервентиляцией.

Как магнитно-резонансная томография (МРТ), так и компьютерная томография (КТ) обычно кажутся нормальными у пациентов с ЮМЭ. Однако в ряде количественных исследований МРТ сообщалось о очаговых или региональных нарушениях подкоркового и кортикального серого вещества, особенно таламуса и лобной коры, у пациентов с ЮМЭ. [39] Отчеты позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) у некоторых пациентов могут указывать на локальные отклонения во многих системах передачи. [40]

Управление

[ редактировать ]

Наиболее эффективным противоэпилептическим препаратом при ЮМЭ является вальпроевая кислота (Депакот). [41] [12] , вызванных применением вальпроевой кислоты Из-за высокой частоты пороков развития плода , [42] [41] женщинам детородного возраста можно начать прием альтернативных препаратов, таких как ламотриджин или леветирацетам . Карбамазепин может усугубить генерализованную генетическую эпилепсию, поэтому его применения следует избегать при ЮМЭ. Лечение обычно длится пожизненно, но последующее наблюдение за подгруппой пациентов показало, что у них не было приступов и они не принимали противоэпилептические препараты. [43] [44] [45] Пациентов следует предупредить о необходимости избегать лишения сна.

История

[ редактировать ]

Первое упоминание о ЮМЭ было сделано в 1857 году, когда Теодор Эрпен описал 13-летнего мальчика с миоклоническими подергиваниями, которые через три месяца переросли в тонико-клонические судороги. [46] В 1957 году Янц и Кристиан опубликовали журнальную статью, описывающую нескольких пациентов с ЮМЭ. [47] Название «Ювенильная миоклоническая эпилепсия» было предложено в 1975 году и принято Международной лигой борьбы с эпилепсией . [46]

Культура

[ редактировать ]

Стендап-комик Мэйси Адам имеет JME и обсуждала это в своем отмеченном наградами шоу «Vague». [48]

Документальный фильм 2018 года «Разделение штаммов» посвящен использованию масла КБД для лечения симптомов ЮМЭ. [49] В настоящее время не существует научных доказательств в поддержку использования масла CBD для лечения симптомов ЮМЭ.

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Шеффер И.Е., Беркович С., Каповилья Г., Коннолли М.Б., Френч Дж., Гильхото Л. и др. (апрель 2017 г.). «Классификация эпилепсии ILAE: позиционный документ Комиссии ILAE по классификации и терминологии» . Эпилепсия . 58 (4): 512–521. дои : 10.1111/epi.13709 . ПМК   5386840 . ПМИД   28276062 .
  2. ^ Панайотопулос С.П., Обейд Т., Тахан А.Р. (1994). «Ювенильная миоклоническая эпилепсия: 5-летнее проспективное исследование». Эпилепсия . 35 (2): 285–296. дои : 10.1111/j.1528-1157.1994.tb02432.x . ПМИД   8156946 . S2CID   2840926 .
  3. ^ Перейти обратно: а б Кэмфилд CS, Стриано П., Камфилд PR (1 июля 2013 г.). «Эпидемиология юношеской миоклонической эпилепсии». Эпилепсия и поведение . 28 (Приложение 1): С15–С17. дои : 10.1016/j.yebeh.2012.06.024 . ПМИД   23756473 . S2CID   27904623 .
  4. ^ Сивертсен М., Хеллум М.К., Хансен Г., Эдланд А., Наккен Но.К., Селмер К.К., Кохт Дж. (январь 2017 г.). «Распространенность ювенильной миоклонической эпилепсии у людей <30 лет — популяционное исследование в Норвегии» . Эпилепсия . 58 (1): 105–112. дои : 10.1111/epi.13613 . ПМИД   27861775 . S2CID   46366621 .
  5. ^ Гилсул М., Грисар Т., Дельгадо-Эскуэта А.В., де Нейс Л., Лакай Б. (2019). «Тонкие аномалии развития мозга в патогенезе ювенильной миоклонической эпилепсии» . Границы клеточной нейронауки . 13 : 433. дои : 10.3389/fncel.2019.00433 . ПМК   6776584 . ПМИД   31611775 .
  6. ^ Кастельейн-Нольст Трените Д.Г., де Верд А., Бенички С. (июль 2013 г.). «Хронозависимость и провоцирующие факторы при юношеской миоклонической эпилепсии». Эпилепсия и поведение . 28 (Приложение 1): С25–С29. дои : 10.1016/j.yebeh.2012.11.045 . ПМИД   23756476 . S2CID   40326663 .
  7. ^ Перейти обратно: а б Стриано, Паскуале; Нобиле, Карло (01.06.2018). «Генетические основы юношеской миоклонической эпилепсии» . Ланцет Неврология . 17 (6): 493–495. дои : 10.1016/S1474-4422(18)30173-X . ISSN   1474-4465 . ПМИД   29778354 . S2CID   29164052 .
  8. ^ Джаллон, Пьер; Латур, Патрик (2005). «Эпидемиология идиопатических генерализованных эпилепсий» . Эпилепсия . 46 Приложение 9: 10–14. дои : 10.1111/j.1528-1167.2005.00309.x . ISSN   0013-9580 . ПМИД   16302871 . S2CID   15708523 .
  9. ^ Перейти обратно: а б с Кэмфилд, Кэрол С.; Кэмфилд, Питер Р. (29 сентября 2009 г.). «Ювенильная миоклоническая эпилепсия через 25 лет после начала приступа: популяционное исследование» . Неврология . 73 (13): 1041–1045. дои : 10.1212/WNL.0b013e3181b9c86f . ISSN   1526-632X . ПМИД   19786695 . S2CID   24296234 .
  10. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я Амруткар, Чайтанья; Риэль-Ромеро, Розарио М. (2 февраля 2023 г.). Ювенильная миоклоническая эпилепсия . Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing . Проверено 1 сентября 2023 г.
  11. ^ Уиррелл, ЕС; Камфилд, CS; Кэмфилд, PR; Гордон, Кентукки; Дули, Дж. М. (1 октября 1996 г.). «Долгосрочный прогноз типичной детской абсансной эпилепсии: ремиссия или прогрессирование ювенильной миоклонической эпилепсии» . Неврология . 47 (4): 912–918. дои : 10.1212/wnl.47.4.912 . ISSN   0028-3878 . ПМИД   8857718 . S2CID   23058713 .
  12. ^ Перейти обратно: а б Якубян ЭМ (1 января 2017 г.). «Ювенильная миоклоническая эпилепсия: проблемы к 60-летию» . Захват . 44 : 48–52. дои : 10.1016/j.seizure.2016.09.005 . ПМИД   27665373 . S2CID   4930675 .
  13. ^ Перейти обратно: а б с д Жантон, Пьер; Томас, Пьер; Кастельейн-Нольст Трените, Дороти Г.А.; Медина, Марко Тулио; Салас-Пуч, Хавьер (01 июля 2013 г.). «Клинические аспекты юношеской миоклонической эпилепсии» . Эпилепсия и поведение . 28 Приложение 1: С8–14. дои : 10.1016/j.yebeh.2012.10.034 . ISSN   1525-5069 . ПМИД   23756488 . S2CID   13158036 .
  14. ^ Панайотопулос, Хризостомос П.; Обейд, Тахир; Вахид, Газала (1 апреля 1989 г.). «Абсенсы при юношеской миоклонической эпилепсии: клиническое и видео-электроэнцефалографическое исследование» . Анналы неврологии . 25 (4): 391–397. дои : 10.1002/ana.410250411 . ISSN   0364-5134 . ПМИД   2496640 . S2CID   46341562 .
  15. ^ Педерсен, С.Б.; Петерсен, К.А. (29 января 2009 г.). «Ювенильная миоклоническая эпилепсия: клиника и ЭЭГ-особенности» . Acta Neurologica Scandinavica . 97 (3): 160–163. дои : 10.1111/j.1600-0404.1998.tb00630.x . ISSN   0001-6314 . ПМИД   9531431 . S2CID   36581509 .
  16. ^ Учида, Карина Гонсалвеш Педросо; де Карвалью, Келли Кристина; Гуаранья, Мириан Сальвадори Биттар; Гильото, Лаура Мария Фигейредо Ф.; Араужо Фильо, Херардо Мария; Вольф, Питер; Якубян, Эльза Марсия Таргас (01 ноября 2015 г.). «Фенотипирование ювенильной миоклонической эпилепсии. Индукция праксиса как биомаркер неблагоприятного прогноза» . Захват . 32 :62–68. дои : 10.1016/j.seizure.2015.09.011 . ISSN   1532-2688 . ПМИД   26552565 . S2CID   1850531 .
  17. ^ Альмане, Даце Н.; Джонс, Яна Э.; Макмиллан, Тейлор; Стафстром, Карл Э.; Сюй, Дэвид А.; Зайденберг, Майкл; Германн, Брюс П.; Ойегбиле, Темитайо О. (01 декабря 2019 г.). «Время, природа и спектр нейроповеденческих сопутствующих заболеваний при ювенильной миоклонической эпилепсии» . Детская неврология . 101 : 47–52. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2019.03.011 . ISSN   0887-8994 . ПМК   6752993 . ПМИД   31122836 .
  18. ^ де Араужо Фильо, Херардо Мария; Якубян, Эльза Марсия Таргас (01 июля 2013 г.). «Ювенильная миоклоническая эпилепсия: сопутствующая психиатрическая патология и влияние на исход» . Эпилепсия и поведение . 28 : S74–S80. дои : 10.1016/j.yebeh.2013.03.026 . ISSN   1525-5050 . ПМИД   23756487 . S2CID   22518595 .
  19. ^ Паскаликкио, Татьяна Фраскарели; де Араужо Фильо, Херардо М.; да Силва Ноффс, Мария Хелена; Лин, Кэти; Кабокло, Луис Отавио СФ; Видаль-Дурадо, Маркос; Феррейра Гильото, Лаура МФ; Якубян, Эльза Марсия Таргас (1 марта 2007 г.). «Нейропсихологический профиль больных ювенильной миоклонической эпилепсией: контролируемое исследование 50 пациентов» . Эпилепсия и поведение . 10 (2): 263–267. дои : 10.1016/j.yebeh.2006.11.012 . ISSN   1525-5050 . ПМИД   17258506 . S2CID   34797961 .
  20. ^ Кепп, Маттиас Дж; Томас, Рис Х; Вандшнайдер, Бритта; Беркович, Сэмюэл Ф; Шмидт, Дитер (14 июня 2014 г.). «Концепции и противоречия ювенильной миоклонической эпилепсии: все еще загадочная эпилепсия» . Экспертный обзор нейротерапии . 14 (7): 819–831. дои : 10.1586/14737175.2014.928203 . ISSN   1473-7175 . ПМИД   24931665 . S2CID   23762833 .
  21. ^ Дельгадо-Эскуэта, Антонио В. (1 мая 2007 г.). «Достижения в генетике юношеских миоклонических эпилепсий» . Течения эпилепсии . 7 (3): 61–67. дои : 10.1111/j.1535-7511.2007.00171.x . ISSN   1535-7597 . ПМК   1874323 . ПМИД   17520076 .
  22. ^ Сантос, Бруна Присцила Дос; Мариньо, Кьяра Рэйчел Масиэль; Маркес, Талита Эвеллин Батиста Сейлз; Анджело, Лайэнн Келли Гомес; Мальта, Майса Виейра-да-Силва; Дуцциони, Марсело; Кастро, Олагиде Вагнер де; Лейте, Жоау Перейра; Барбоза, Фабиано Тимбо; Гитаи, Даниэль Лейте Гоэс (2017). «Генетическая предрасположенность при ювенильной миоклонической эпилепсии: систематический обзор исследований генетических ассоциаций» . ПЛОС ОДИН . 12 (6): e0179629. Бибкод : 2017PLoSO..1279629S . дои : 10.1371/journal.pone.0179629 . ISSN   1932-6203 . ПМЦ   5479548 . ПМИД   28636645 .
  23. ^ Бейли, Джулия Н.; де Нейс, Лоуренс; Бай, Дуншэн; Сузуки, Тошимицу; Миямото, Хироюки; Танака, Мияби; Паттерсон, Кристофер; Линь, Ю-Чен; Медина, Марко Т.; Алонсо, Мария Э.; Серратоса, Хосе М.; Дюрон, Рейна М.; Нгуен, Вьет Х.; Уайт, Дженни Э.; Мартинес-Хуарес, Ирис Э. (15 марта 2018 г.). «Вариант киназы кишечных клеток при ювенильной миоклонической эпилепсии» . Медицинский журнал Новой Англии . 378 (11): 1018–1028. дои : 10.1056/NEJMoa1700175 . ISSN   1533-4406 . ПМИД   29539279 . S2CID   4229602 .
  24. ^ Перейти обратно: а б с д де Нейс Л., Волкофф Н., Куманс Б., Дельгадо-Эскуэта А.В., Грисар Т., Лакай Б. (декабрь 2012 г.). «Мутации EFHC1, связанные с ювенильной миоклонической эпилепсией, нарушают радиальные и тангенциальные миграции во время развития мозга» . Молекулярная генетика человека . 21 (23): 5106–5117. дои : 10.1093/hmg/dds356 . ПМК   3490517 . ПМИД   22926142 .
  25. ^ Гилсул, Максим; Грисар, Тьерри; Дельгадо-Эскуэта, Антонио В.; де Нейс, Лоуренс; Лакай, Бернар (27 сентября 2019 г.). «Тонкие аномалии развития мозга в патогенезе ювенильной миоклонической эпилепсии» . Границы клеточной нейронауки . 13 : 433. дои : 10.3389/fncel.2019.00433 . ISSN   1662-5102 . ПМК   6776584 . ПМИД   31611775 .
  26. ^ Бадави, РАБ; Макдонелл, РАЛ; Джексон, Джорджия; Беркович, Сан-Франциско (20 июля 2009 г.). «Почему припадки при генерализованной эпилепсии часто возникают по утрам?» . Неврология . 73 (3): 218–222. дои : 10.1212/wnl.0b013e3181ae7ca6 . ISSN   0028-3878 . ПМИД   19620610 . S2CID   5501577 .
  27. ^ Манганотти, П. (1 января 2006 г.). «Влияние лишения сна на возбудимость коры головного мозга у пациентов с юношеской миоклонической эпилепсией: комбинированное исследование транскраниальной магнитной стимуляции и ЭЭГ» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 77 (1): 56–60. дои : 10.1136/jnnp.2004.041137 . ISSN   0022-3050 . ПМК   2117394 . ПМИД   16361593 .
  28. ^ Вольф, Питер; Якубиан, Эльза Марсия Таргас; Аванзини, Джулиано; Сандер, Томас; Шмитц, Беттина; Вандшнайдер, Бритта; Кепп, Матиас (01 августа 2015 г.). «Ювенильная миоклоническая эпилепсия: системное заболевание головного мозга» . Исследования эпилепсии . 114 : 2–12. doi : 10.1016/j.eplepsyres.2015.04.008 . ISSN   0920-1211 . ПМИД   26088880 . S2CID   31796776 .
  29. ^ Дельгадо-Эскуэта А.В. (1 мая 2007 г.). «Достижения в генетике юношеских миоклонических эпилепсий» . Течения эпилепсии . 7 (3): 61–67. дои : 10.1111/j.1535-7511.2007.00171.x . ПМК   1874323 . ПМИД   17520076 .
  30. ^ Бураи З., Ян Дж. (октябрь 2010 г.). «ß-субъединица потенциалзависимых Ca2+-каналов» . Физиологические обзоры . 90 (4): 1461–1506. doi : 10.1152/physrev.00057.2009 . ПМК   4353500 . ПМИД   20959621 .
  31. ^ Берджесс Д.Л., Джонс Дж.М., Мейслер М.Х., Нобельс Дж.Л. (февраль 1997 г.). «Мутация гена бета-субъединицы канала Ca2+ Cchb4 связана с атаксией и судорогами у летаргических (lh) мышей» . Клетка . 88 (3): 385–392. дои : 10.1016/S0092-8674(00)81877-2 . ПМИД   9039265 .
  32. ^ Эскейг А., Де Ваард М., Ли Д.Д., Бише Д., Вольф П., Майер Т. и др. (май 2000 г.). «Кодирующая и некодирующая вариация гена бета4-субъединицы кальциевого канала человека CACNB4 у пациентов с идиопатической генерализованной эпилепсией и эпизодической атаксией» . Американский журнал генетики человека . 66 (5): 1531–1539. дои : 10.1086/302909 . ПМК   1378014 . ПМИД   10762541 .
  33. ^ Перейти обратно: а б Этемад С., Кампильо М., Обермайр Г.Дж., Флюхер Б.Е. (2014). «Юношеская миоклоническая эпилепсия, мутант субъединицы β(4) кальциевого канала, демонстрирует нормальное ядерное нацеливание на нервные и мышечные клетки» . Каналы . 8 (4): 334–343. дои : 10.4161/chan.29322 . ПМК   4203735 . ПМИД   24875574 .
  34. ^ Коссетт П., Лю Л., Брисбуа К., Донг Х., Лорти А., Ванасс М. и др. (июнь 2002 г.). «Мутация GABRA1 при аутосомно-доминантной форме ювенильной миоклонической эпилепсии». Природная генетика . 31 (2): 184–189. дои : 10.1038/ng885 . ПМИД   11992121 . S2CID   11974933 .
  35. ^ Перейти обратно: а б Макдональд Р.Л., Канг Дж.К., Галлахер М.Дж. (2012). «Мутации субъединиц рецептора ГАМКА и генетическая эпилепсия» . В Ноэбельсе Дж.Л., Аволи М., Рогавски М.А., Олсене Р.В., Дельгадо-Эскуэта А.В. (ред.). Основные механизмы эпилепсии Джаспера [Интернет] (4-е изд.). Национальный центр биотехнологической информации (США). ПМИД   22787601 .
  36. ^ Хиросе С. (2014). «Мутантные субъединицы рецептора GABAA при генетической (идиопатической) эпилепсии». Мутантные субъединицы рецептора ГАМК(А) при генетической (идиопатической) эпилепсии . Прогресс в исследованиях мозга. Том. 213. С. 55–85. дои : 10.1016/B978-0-444-63326-2.00003-X . ISBN  9780444633262 . ПМИД   25194483 .
  37. ^ Дельгадо-Эскуэта А.В., Кулеман Б.П., Бейли Дж.Н., Медина М.Т., Дюрон Р.М. (июль 2013 г.). «Поиски генов ювенильной миоклонической эпилепсии». Эпилепсия и поведение . 28 (Приложение 1): S52–S57. дои : 10.1016/j.yebeh.2012.06.033 . ПМИД   23756480 . S2CID   1159871 .
  38. ^ Грюневальд Р.А., Хрони Э., Панайотопулос К.П. (июнь 1992 г.). «Отсроченная диагностика юношеской миоклонической эпилепсии» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 55 (6): 497–499. дои : 10.1136/jnnp.55.6.497 . ПМЦ   1014908 . ПМИД   1619419 .
  39. ^ Ким Дж. Х. (декабрь 2017 г.). «Изменения серого и белого вещества при ювенильной миоклонической эпилепсии: комплексный обзор» . Журнал исследований эпилепсии . 7 (2): 77–88. дои : 10.14581/jer.17013 . ПМЦ   5767493 . ПМИД   29344465 .
  40. ^ Кепп М.Ю., Верманн Ф., Савич И., Вандшнайдер Б. (июль 2013 г.). «Ювенильная миоклоническая эпилепсия - результаты нейровизуализации». Эпилепсия и поведение . Ювенильная миоклоническая эпилепсия: что это на самом деле? 28 (Приложение 1): S40–S44. дои : 10.1016/j.yebeh.2012.06.035 . ПМИД   23756478 . S2CID   21360686 .
  41. ^ Перейти обратно: а б Томсон Т., Баттино Д., Перукка Э. (февраль 2016 г.). «Вальпроевая кислота после пяти десятилетий использования при эпилепсии: время пересмотреть показания к использованию проверенного временем препарата». Ланцет Неврология . 15 (2): 210–218. дои : 10.1016/S1474-4422(15)00314-2 . ПМИД   26655849 . S2CID   29434414 .
  42. ^ Томсон Т., Марсон А., Бун П., Каневини М.П., ​​Кованис А., Гейли Э. и др. (июль 2015 г.). «Вальпроат в лечении эпилепсии у девочек и женщин детородного возраста» . Эпилепсия . 56 (7): 1006–1019. дои : 10.1111/epi.13021 . ПМИД   25851171 .
  43. ^ Байкан Б., Алтиндаг Э.А., Бебек Н., Озтюрк А.Ю., Аслантас Б., Гюрсес С. и др. (май 2008 г.). «Миоклонические припадки стихают на четвертом десятилетии при юношеской миоклонической эпилепсии». Неврология . 70 (22, часть 2): 2123–2129. дои : 10.1212/01.wnl.0000313148.34629.1d . ПМИД   18505992 . S2CID   28743237 .
  44. ^ Гайтнер Дж., Шнайдер Ф., Ван З., Бернайзер Дж., Герцер Р., Кесслер С., Рунге У. (август 2012 г.). «Предсказатели долгосрочного исхода приступов при юношеской миоклонической эпилепсии: 25–63 года наблюдения». Эпилепсия . 53 (8): 1379–1386. дои : 10.1111/j.1528-1167.2012.03526.x . ПМИД   22686598 . S2CID   13521080 .
  45. ^ Сиверцен М.Р., Туве С., Стордрандж Б.С., Бродткорб Э. (май 2014 г.). «Клиническая гетерогенность юношеской миоклонической эпилепсии: наблюдение после перерыва более 20 лет» . Захват . 23 (5): 344–348. дои : 10.1016/j.seizure.2014.01.012 . ПМИД   24512779 . S2CID   14722826 .
  46. ^ Перейти обратно: а б Ювенильная миоклоническая эпилепсия в eMedicine
  47. ^ Янц Д., Кристиан В. (1994). «Импульсивный мелкий зло» . В Малафоссе А (ред.). Идиопатическая генерализованная эпилепсия: клинические, экспериментальные и генетические аспекты . стр. 229–51. ISBN  978-0-86196-436-9 .
  48. ^ «Комик Мэйси Адам делится своим опытом взросления с эпилепсией в своем новом шоу Vague Epilepsy Action» . www.epilepsy.org.uk .
  49. ^ «Документальный фильм о каннабисе об эпилепсии, способствующий лучшему пониманию» . 13.06.2018.
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Juvenile_myoclonic_epilepsy&oldid=1222846757"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 4ad70b335168ed3c8e808217aa6037be__1715143740
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/4a/be/4ad70b335168ed3c8e808217aa6037be.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Juvenile myoclonic epilepsy - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)