Абсанс-эпилепсия в детстве

Детская абсансная эпилепсия (CAE), ранее известная как пикнолепсия , представляет собой идиопатическую генерализованную эпилепсию , которая возникает у нормальных в остальном детей. Возраст начала заболевания составляет 4–10 лет, пиковый возраст — 5–7 лет. У детей наблюдаются абсансы , которые хотя и кратковременны (~4–20 секунд), но случаются часто, иногда сотнями в день. Абсанс-припадки КАЭ сопровождаются резким и тяжелым нарушением сознания. Нередки легкие автоматизмы , но серьезные двигательные нарушения на ранних стадиях исключают этот диагноз. ЭЭГ демонстрирует характерные «типичные спайк-волновые» разряды частотой 3 Гц. Наличие любого другого типа приступов на момент постановки диагноза исключает диагноз CAE. ^[1] Прогноз обычно хороший в четко определенных случаях CAE, при этом большинство пациентов «вырастают» из эпилепсии. ^[2]

Признаки и симптомы

При КАЭ на момент постановки диагноза наблюдается только один тип приступов: типичные абсансы. ^[1] Типичный абсансный припадок – это генерализованный припадок, характеризующийся внезапной остановкой активности, связанной с нарушением сознания. Типичный абсансный приступ обычно длится от 10 до 30 секунд. ^[3] Легкие автоматизмы наблюдались во время абсанса и прекращались с окончанием абсанса. При регистрации ЭЭГ во время типичного абсанса регистрируются спайк-волновые разряды частотой 3 Гц, начиная с начала остановки активности. По окончании выписки больной возобновляет свою деятельность.

Причины

CAE представляет собой сложное полигенное заболевание . В частности, среди ханьской популяции китайцев существует связь между мутациями CACNA1H и CAE. Эти мутации вызывают повышенную активность каналов и связанную с этим повышенную возбудимость нейронов. Считается, что судороги возникают в таламусе, где имеется множество кальциевых каналов Т-типа , например, кодируемых CACNA1H.

Патофизиология

Патофизиология абсансов связана с колебательными таламо-кортикальными потенциалами, кальциевыми токами и взаимодействием ГАМКергических нейронов. Кажется очевидным, что патофизиология абсансов отличается от патофизиологии других эпилепсий, что может частично объяснить уникальную эффективность этосуксимида при этом синдроме. С CAE связаны многочисленные генетические регионы, и для этого заболевания еще не разработано диагностических клинических генетических тестов.

Диагностика

Диагноз ставится на основании абсансов в раннем детстве и наблюдения спайк-волновых разрядов ~3 Гц на ЭЭГ . Новая классификация синдрома эпилепсии предусматривает обязательные и исключающие критерии, а также некоторые моменты, признаки которых следует рассматривать как настораживающие. ^[4]

Управление

Имеются доказательные данные по лечению CAE. Рандомизированное контролируемое исследование с участием 453 детей показало, что вальпроат и этосуксимид имели одинаковую частоту абсансов после 16 недель лечения. Кроме того, этосуксимид не увеличивал дефицит внимания, тогда как вальпроат увеличивал частоту дефицита внимания. ^[5] Кроме того, проспективная когорта CAE обнаружила, что этосуксимид был связан с более высокой частотой полной ремиссии (отношение рисков 2,5 (CI95: 1,1-6,0) в многомерном анализе. На основании этих двух исследований использование этосуксимида в качестве первого лечения следует рекомендовать линейную терапию по поводу CAE, если этосуксимид не обеспечивает полный контроль отсутствия.

Эпидемиология

Распространенность этого синдрома детской эпилепсии составляет 10% или менее. ^{[ нужна ссылка ]}. Очень немногие из этих людей, вероятно, будут иметь мутации в CACNA1H или GABRG2. ^{[ нужна ссылка ]}.

См. также

Ссылки

Перес-Рейес Э (2006). «Молекулярная характеристика кальциевых каналов Т-типа». Клеточный кальций . 40 (2): 89–96. дои : 10.1016/j.ceca.2006.04.012 . ПМИД 16759699 .

Сноски

^ Jump up to: ^а ^б Хирш, Эдуард; Френч, Жаклин; Шеффер, Ингрид Э.; Богач, Алисия; Альсаади, Тауфик; Сперлинг, Майкл Р.; Абдулла, Фатема; Зубери, Самир М.; Тринка, Евгений; Спеккио, Никола; Сомервилл, Эрнест (июнь 2022 г.). «Определение ILAE синдромов идиопатической генерализованной эпилепсии: заявление о позиции Рабочей группы ILAE по нозологии и определениям» . Эпилепсия . 63 (6): 1475–1499. дои : 10.1111/epi.17236 . ISSN 1528-1167 . ПМИД 35503716 . S2CID 248504453 .
^ Хирш Э., Томас П., Панайотопулос С. (2007). «Детские и абсансные эпилепсии». Эпилепсия: всеобъемлющий учебник : 2397–2411.
^ Фишер, Роберт С.; Кросс, Дж. Хелен; Френч, Жаклин А.; Хигураши, Норимичи; Хирш, Эдуард; Янсен, этаж Е.; Лагаэ, Ливен; Моше, Соломон Л.; Пелтола, Юкка; Руле Перес, Элиан; Шеффер, Ингрид Э. (апрель 2017 г.). «Оперативная классификация типов припадков Международной лиги против эпилепсии: позиционный документ Комиссии ILAE по классификации и терминологии» . Эпилепсия . 58 (4): 522–530. дои : 10.1111/epi.13670 . HDL : 11343/292620 . ISSN 1528-1167 . ПМИД 28276060 .
^ Хирш, Эдуард; Френч, Жаклин; Шеффер, Ингрид Э.; Богач, Алисия; Альсаади, Тауфик; Сперлинг, Майкл Р.; Абдулла, Фатема; Зубери, Самир М.; Тринка, Евгений; Спеккио, Никола; Сомервилл, Эрнест (июнь 2022 г.). «Определение ILAE синдромов идиопатической генерализованной эпилепсии: заявление о позиции Рабочей группы ILAE по нозологии и определениям» . Эпилепсия . 63 (6): 1475–1499. дои : 10.1111/epi.17236 . ISSN 0013-9580 . ПМИД 35503716 . S2CID 248504453 .
^ Глаузер, Трейси А.; Кнаан, Авиталь; Шиннар, Шломо; Хирц, Дебора Г.; Длугос, Деннис; Мазур, Дэвид; Кларк, Пегги О.; Каппарелли, Эдмунд В.; Адамсон, Питер С.; Группа по изучению детской абсансной эпилепсии (04 марта 2010 г.). «Этосуксимид, вальпроевая кислота и ламотриджин при детской абсансной эпилепсии» . Медицинский журнал Новой Англии . 362 (9): 790–799. doi : 10.1056/NEJMoa0902014 . ISSN 1533-4406 . ПМЦ 2924476 . ПМИД 20200383 .

[:0-1] Jump up to: ^а ^б Хирш, Эдуард; Френч, Жаклин; Шеффер, Ингрид Э.; Богач, Алисия; Альсаади, Тауфик; Сперлинг, Майкл Р.; Абдулла, Фатема; Зубери, Самир М.; Тринка, Евгений; Спеккио, Никола; Сомервилл, Эрнест (июнь 2022 г.). «Определение ILAE синдромов идиопатической генерализованной эпилепсии: заявление о позиции Рабочей группы ILAE по нозологии и определениям» . Эпилепсия . 63 (6): 1475–1499. дои : 10.1111/epi.17236 . ISSN 1528-1167 . ПМИД 35503716 . S2CID 248504453 .

[Hirsch_2007-2] Хирш Э., Томас П., Панайотопулос С. (2007). «Детские и абсансные эпилепсии». Эпилепсия: всеобъемлющий учебник : 2397–2411.

[3] Фишер, Роберт С.; Кросс, Дж. Хелен; Френч, Жаклин А.; Хигураши, Норимичи; Хирш, Эдуард; Янсен, этаж Е.; Лагаэ, Ливен; Моше, Соломон Л.; Пелтола, Юкка; Руле Перес, Элиан; Шеффер, Ингрид Э. (апрель 2017 г.). «Оперативная классификация типов припадков Международной лиги против эпилепсии: позиционный документ Комиссии ILAE по классификации и терминологии» . Эпилепсия . 58 (4): 522–530. дои : 10.1111/epi.13670 . HDL : 11343/292620 . ISSN 1528-1167 . ПМИД 28276060 .

[4] Хирш, Эдуард; Френч, Жаклин; Шеффер, Ингрид Э.; Богач, Алисия; Альсаади, Тауфик; Сперлинг, Майкл Р.; Абдулла, Фатема; Зубери, Самир М.; Тринка, Евгений; Спеккио, Никола; Сомервилл, Эрнест (июнь 2022 г.). «Определение ILAE синдромов идиопатической генерализованной эпилепсии: заявление о позиции Рабочей группы ILAE по нозологии и определениям» . Эпилепсия . 63 (6): 1475–1499. дои : 10.1111/epi.17236 . ISSN 0013-9580 . ПМИД 35503716 . S2CID 248504453 .

[5] Глаузер, Трейси А.; Кнаан, Авиталь; Шиннар, Шломо; Хирц, Дебора Г.; Длугос, Деннис; Мазур, Дэвид; Кларк, Пегги О.; Каппарелли, Эдмунд В.; Адамсон, Питер С.; Группа по изучению детской абсансной эпилепсии (04 марта 2010 г.). «Этосуксимид, вальпроевая кислота и ламотриджин при детской абсансной эпилепсии» . Медицинский журнал Новой Англии . 362 (9): 790–799. doi : 10.1056/NEJMoa0902014 . ISSN 1533-4406 . ПМЦ 2924476 . ПМИД 20200383 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]