Синдром Панайотопулоса

Синдром Панайотопулоса
Другие имена	Доброкачественная детская затылочная эпилепсия, тип Панайотопулоса, Доброкачественная детская затылочная эпилепсия с ранним началом

Синдром Панайотопулоса (названный в честь К. П. Панайотопулоса ) — распространенное идиопатическое , связанное с детством судорожное расстройство , которое встречается исключительно у нормальных в остальном детей (идиопатическая эпилепсия) и проявляется главным образом вегетативными эпилептическими припадками и вегетативным эпилептическим статусом . По мнению экспертов, синдром Панайотопулоса определяется как «доброкачественное возрастное фокальное судорожное расстройство, возникающее в раннем и среднем детстве. Оно характеризуется судорогами, часто продолжительными, с преимущественно вегетативными симптомами, а также ЭЭГ [электроэнцефалограммой], которая показывает /или множественные очаги, часто с преобладанием затылочной области».

Признаки и симптомы

Синдром Панайотопулоса встречается исключительно у нормальных в остальном детей и проявляется в основном редкими вегетативными эпилептическими припадками и вегетативным эпилептическим статусом. Приступы возникают в возрасте от 1 до 14 лет, причем 76% начинаются в возрасте от 3 до 6 лет. Вегетативные припадки состоят из эпизодов нарушения вегетативной функции с тошноты , рвоты преобладающими симптомами и рвоты. Другие вегетативные проявления включают бледность (или, реже, гиперемию или цианоз ), мидриаз (или, реже, миоз ), кардиореспираторные и терморегуляторные изменения, недержание мочи и/или кала , гиперсаливацию и изменения перистальтики кишечника . Примерно в одной пятой припадков ребенок становится невосприимчивым и вялым (обмороподобные эпилептические припадки или иктальный обморок) до судорог или часто без них . Синкопоподобные эпилептические припадки (иктальный обморок), при которых ребенок становится «совершенно невосприимчивым и вялым, как тряпичная кукла», встречаются в одной пятой всех припадков. Более традиционные симптомы приступов часто появляются после появления вегетативных проявлений. Ребенок, который изначально был в полном сознании, становится растерянным и не реагирует. Глаза повернуты в сторону или смотрят широко открытыми. Лишь половина припадков заканчивается краткими гемиконвульсиями или генерализованными судорогами. Вегетативные симптомы могут быть единственными особенностями судорог. Ни один из вышеперечисленных симптомов сам по себе не является предпосылкой для постановки диагноза . Рецидивирующие припадки не могут быть стереотипными . У одного и того же ребенка могут быть кратковременные или продолжительные судороги, а вегетативные проявления могут быть тяжелыми или незаметными. Полная рвотная триада (тошнота, рвота, рвота) завершается рвотой в 74% приступов; у других возникают только тошнота или рвота, а у некоторых рвотные симптомы не проявляются.

Большинство припадков продолжительны, половина из них длятся более 30 минут, что представляет собой вегетативный эпилептический статус, который является более распространенным бессудорожным эпилептическим статусом у нормальных детей. Характерно, что даже после самых тяжелых припадков и вегетативного эпилептического статуса ребенок остается в норме уже через несколько часов сна , что является одновременно диагностическим и обнадеживающим. Однако недавно сообщалось, что через некоторое время после эпилептического статуса у детей с синдромом Панайотопулоса несколько снижается рост лобных и префронтальных долей и снижаются показатели нейропсихологических тестов.

Фокальные гемиконвульсии или генерализованные судороги наблюдаются почти в половине припадков. Они обычно короче предшествующих вегетативных проявлений, но в некоторых случаях они могут быть продолжительными, образуя эпилептический судорожный статус , или предшествующие вегетативные проявления являются краткими и неочевидными.

Приступы могут возникнуть в любое время, но чаще они возникают во время сна.

Причина

Синдром Панайотопулоса, вероятно, генетически детерминирован, хотя традиционные генетические влияния могут быть менее важными, чем другие механизмы. Обычно подобные припадки в семейном анамнезе отсутствуют, хотя о братьях и сестрах с синдромом Панайотопулоса или синдромом Панайотопулоса и роландической эпилепсией или, реже, синдромом Панайотопулоса и идиопатической детской затылочной эпилепсией Гасто сообщалось . Отмечается высокая распространенность фебрильных судорог (около 17%).

SCN1A Мутации были зарегистрированы у ребенка и у двух братьев и сестер с относительно ранним началом судорог, длительным периодом времени, в течение которого возникало множество судорог, и сильной связью судорог с лихорадкой даже после 5 лет. Однако подобных мутаций не было обнаружено еще у пары братьев и сестер и во многих других случаях с типичным синдромом Панайотопулоса. Эти данные указывают на то, что обнаруженные мутации SCN1A способствуют более тяжелому клиническому фенотипу синдрома Панайотопулоса.

Патофизиология

При синдроме Панайотопулоса наблюдается диффузная мультифокальная кортикальная гипервозбудимость, связанная с возрастом (взрослением). Эта диффузная эпилептогенность может быть распределена неравномерно, преобладая в одной области, часто задней. Эпилептические разряды при синдроме Панайотопулоса, независимо от их локализации в начале, активируют рвотные и вегетативные центры раньше любых других обычных проявлений неокортикальных приступов. Объяснение этому состоит в том, что дети подвержены вегетативным расстройствам, о чем свидетельствует синдром циклической рвоты, который является неэпилептическим состоянием, характерным для детского возраста.

Синдром Панайотопулоса и все другие доброкачественные фокальные припадки у детей, основным представителем которых является роландическая эпилепсия, вероятно, связаны с общим, генетически детерминированным, легким и обратимым функциональным нарушением процесса созревания коры головного мозга, которое Панайотопулос предложил как «предрасположенность к доброкачественным детским приступам». синдром". Различные проявления ЭЭГ и приступов часто имеют возрастную (зрелую) локализацию. Синдром Панайотопулоса, вероятно, является фенотипом доброкачественного детского синдрома предрасположенности к судорогам с ранним началом.Во время зарегистрированного вегетативного приступа наблюдалось небольшое повышение артериального давления (+5/4 мм рт. ст., систолическое/диастолическое), выраженное увеличение частоты сердечных сокращений (+59 ударов в минуту) и концентрации норадреналина в плазме (+242 пг/мл), адреналин (+175 пг/мл) и вазопрессин (+22,1 пг/мл); Глюкоза в сыворотке также была повышена (206 мг/дл). Значительное повышение уровня вазопрессина в плазме может объяснить рвотные вегетативные симптомы.

Диагностика

Диагностические тесты

Показательные образцы ЭЭГ 14 детей с синдромом Панайотопулоса. Обратите внимание, что спайки могут локализоваться в любых, а обычно в нескольких областях мозга (мультифокальные спайки). Затылочные шипы встречаются часто (случаи 28 и 37), но они не являются предпосылкой для диагностики (случаи 40, 43, 44). Могут быть многочисленны клонированные повторяющиеся мультифокальные спайк-волновые комплексы, повторяющиеся спайк-комплексы или комплексы острых и медленных волн, которые появляются одновременно в разных участках мозга одного или обоих полушарий (случай 35). Местоположение спайков может смещаться на серийных ЭЭГ (случай 44). Кратковременные генерализованные разряды могут возникать отдельно или в виде очаговых спайков (случай 42).

Важнейшим фактором, определяющим нейродиагностические процедуры, является состояние ребенка на момент первого обращения к врачу. :

(1) У ребенка случился краткий или продолжительный приступ синдрома Панайотопулоса, но он полностью выздоровел до прибытия в отделение неотложной помощи или осмотра у врача. Ребенку с отличительными клиническими особенностями синдрома Панайотопулоса, особенно рвотными массами и длительными судорогами, могут не потребоваться никакие исследования, кроме ЭЭГ. Однако, поскольку примерно от 10% до 20% детей с подобными припадками могут иметь патологию головного мозга, может потребоваться МРТ.

(2) Ребенок с типичным длительным приступом синдрома Панайотопулоса частично выздоравливает, еще находясь в постиктальной стадии, уставший, слегка спутанный и сонливый по прибытии в отделение неотложной помощи или при осмотре врача. Ребенка следует держать под наблюдением врача до полного выздоровления, которое обычно наступает после нескольких часов сна. Тогда руководящие принципы такие же, как в (1) выше.

(3) Ребенка доставляют в отделение неотложной помощи или осматривают врача, пока иктальные симптомы продолжаются. Это самая сложная и трудная ситуация. Могут наблюдаться драматические симптомы, накапливающиеся одна за другой, которые требуют тщательной и опытной оценки. Приступ может быть очень драматичным, симптомы накапливаются последовательно, могут возникнуть судороги, а ребенок, который становится невосприимчивым и вялым, требует тщательного и опытного обследования. Наиболее выраженные острые расстройства при дифференциальной диагностике включают энцефалит или энцефалопатические состояния, вызванные такими причинами, как инфекции, метаболические нарушения (врожденные или другие, такие как гипогликемия), повышенное внутричерепное давление и т. д. История предыдущих подобных припадков обнадеживает и может помешать дальнейшим процедурам.

Электроэнцефалография (ЭЭГ). ЭЭГ — единственное исследование с аномальными результатами, обычно показывающее множественные спайки в различных участках мозга (рисунок). Наблюдается заметная вариабельность результатов интериктальной ЭЭГ от нормальных до мультифокальных спайков, которые также значительно изменяются на серийных ЭЭГ. Затылочные спайки встречаются часто, но не необходимы для диагностики. Единственной аномалией могут быть лобные или центротемпоральные спайки. Генерализованные разряды могут возникать отдельно или вместе с очаговыми спайками. У некоторых детей ЭЭГ, включая ЭЭГ сна, стабильно нормальна. Нарушения ЭЭГ могут сохраняться в течение многих лет после клинической ремиссии . И наоборот, спайки могут появляться только один раз на последовательных ЭЭГ. Серии ЭЭГ одного и того же ребенка могут иметь все вышеперечисленные вариации от нормальных до очень аномальных. Нарушения ЭЭГ, по-видимому, не определяют клинические проявления, продолжительность, тяжесть и частоту приступов или прогноз.

В настоящее время имеются значительные сообщения об иктальных ЭЭГ в 20 случаях, которые объективно документируют приступы синдрома Панайотопулоса и их вариабельную локализацию в начале заболевания. Все эти зарегистрированные припадки произошли, когда дети спали. Начало электрического иктального разряда было преимущественно затылочным (7 случаев) или лобным (7 случаев) и представляло собой ритмичную мономорфную замедляющуюся тета- или дельта-активность с небольшими пиками. Первым клиническим проявлением, появлявшимся через некоторое время (1–10 минут) после начала электрического разряда, обычно было открытие глаз, как будто дети просыпались ото сна. На этом этапе дети обычно отвечали, часто правильно, на простые вопросы. Во многих случаях тахикардия была первым объективным признаком, когда ||ЭКГ|| был записан. Рвота была частым иктальным симптомом, возникавшим на любой стадии приступов, но не первым клиническим проявлением. Судороги, связанные с иктальной рвотой, не имели какой-либо определенной локализации или латерализации. Рвота возникала преимущественно тогда, когда иктальные выделения были скорее диффузными, чем локализованными. Иногда наблюдалась только рвота без рвоты, а в нескольких случаях рвоты не было. Другие вегетативные проявления включали мидриаз, бледность, цианоз, учащенное дыхание, гиперсаливацию и потливость на различных стадиях иктуса. Из невегетативных проявлений отклонение глаз вправо или влево возникало до или после рвоты без видимой ЭЭГ-локализации; он присутствовал в припадках, начиная с затылочной или лобной областей.

Магнитоэнцефалография (МЭГ) . Мультифокальная природа эпилептогенности при синдроме Панайотопулоса также была подтверждена с помощью МЭГ, которая показала, что основные эпилептогенные зоны расположены вдоль теменно-затылочной, пяточной или центральной (роландической) борозды. Пациенты с лобными шипами были значительно старше пациентов с шипами на роландических, теменно-затылочных или пяточных бороздах. Последующий МЭГ продемонстрировал смещение локализации или исчезновение спайков МЭГ.

Показательные случаи

При типичном проявлении синдрома Панайотопулоса ребенок выглядит бледным, его рвет, он находится в полном сознании, может говорить и понимать, но жалуется на «плохое самочувствие». Две трети припадков начинаются во сне; ребенок может проснуться с подобными жалобами, находясь в сознании, или у него может быть рвота, он находится в сознании, сбит с толку или не реагирует.

Случай 1. У девочки в 6 лет было два приступа во сне. Во время первого припадка у нее была сильная рвота, глаза повернуты в сторону, она бледная и не реагирует. Ее состояние оставалось неизменным в течение 3 часов, прежде чем у нее появились генерализованные тонико-клонические судороги. Постепенно ей стало лучше, и на следующее утро она пришла в норму. Второй приступ случился через 4 месяца. Она проснулась и сказала матери, что ее хочет стошнить, а затем ее вырвало. Через несколько минут ее глаза повернулись вправо. Ее мать, которая была слева от нее, спросила: «Где я?» «Там, там», — ответил ребенок, указывая направо. Десять минут спустя она закрыла глаза и перестала отвечать. Генерализованные судороги возникли через 1 час от начала. После этого она быстро выздоровела. На ЭЭГ у нее наблюдались затылочные пароксизмы, но к 10 годам они нормализовались. В детстве у пациента наблюдались нечастые вазовагальные обмороки и/или синкопоподобные эпилептические припадки. На момент последнего общения с ней ей было 29 лет, и она делала успешную профессиональную карьеру.

Случай 2. Этот случай иллюстрирует вегетативный эпилептический статус с поведенческими нарушениями, которые трудно объяснить судорожной активностью до моторно-фокальных иктальных событий. У 6-летнего мальчика с типичным развитием в 4 года случился припадок во время поездки в поезде со своими родителями, которые ярко описали это событие: «Он с удовольствием играл и задавал вопросы, когда начал жаловаться, что его тошнит, стал очень бледным и тихим. Он не хотел ни пить, ни есть. Постепенно он становился все более бледным, все время жаловался, что его тошнит, и через десять минут с момента начала его голова и глаза становились беспокойными. глаза были открыты, но направлены в левый верхний угол. Мы назвали его имя, но он не отвечал. Мы пытались повернуть голову, но она была зафиксирована влево. Судорог не было. Это продолжалось еще 15 минут, когда его голова и глаза вернулись в норму, и он стал выглядеть лучше, хотя он был обвисшим и его действительно не было. На этом этапе его однажды вырвало. В машине скорой помощи, примерно через 35 минут от начала, он все еще был. не осознавал, что происходит, хотя мог отвечать на простые вопросы да или нет. В больнице он проспал три четверти часа и постепенно пришел в себя, но прошло еще полчаса-час, прежде чем он снова пришел в норму». ЭЭГ показала затылочные пароксизмы, а МРТ была в норме. Аналогичный продолжительный эпизод, которому предшествовали изменения в поведении. произошло 8 месяцев спустя в школе. Он не получал никаких лекарств. С тех пор он чувствует себя хорошо.

Случай 3. Этот случай иллюстрирует вегетативный эпилептический статус с частой рвотой, наблюдаемой с самого начала. У 8-летнего мальчика смешанной расы в возрасте 5 лет было два длительных приступа. Первый приступ произошел во время короткого сна. Он проснулся и на «трясущихся ногах» пошел к матери, жалуясь, что ему плохо. Через 2–3 минуты его глаза, а затем и голова повернулись крайне вправо. Его мать вспоминает: «Я просила его посмотреть на меня, но он не стал. Если я повернула его голову вперед, она повернулась вправо. Через минуту его вырвало, и его глаза начали моргать, и появились а также крошечные подергивания его тела, ног и рук, которые продолжались в течение минуты. Он перестал реагировать на все, что я ему говорил. Затем он застыл и погрузился в глубокий сон, как в коме. В больнице он продолжал. находиться в этом бессознательном состоянии, иногда просто вставая, чтобы заболеть, и сразу же снова ложиться. Он начал приходить в сознание или замечать людей вокруг только примерно через 3 часа. На следующее утро он выздоровел и выписался домой. ."Второй приступ произошел через 6 месяцев во время поездки на пароме: «Он рассказал мне, что его тошнило, и по дороге в туалет его глаза и голова повернулись вправо, и он говорил вне контекста, а потом его заболело. Я подумал, что у него очередной припадок. Он все еще мог разговаривать со мной во сне и вне его. Он не терял сознание, но к тому времени, когда мы приехали в больницу через 3 часа, его постоянно болело. ему становилось лучше; он просто казался уставшим. Врачи сказали нам, что это произошло из-за обезвоживания, от которого ему было назначено лечение на следующее утро».ЭЭГ в бодрствовании через 1 месяц после первого приступа показала только 1 левосторонний затылочный спайк и возможный лобный спайк по средней линии. Вторая ЭЭГ в 8 лет показала редкие центральные, лобные и срединные спайки во время сна.

Случай 4. Этот случай иллюстрирует чистый вегетативный эпилептический статус со спайками по средней линии ЭЭГ и последующими роландическими припадками с центротемпоральными спайками. Однажды 9-летний мальчик вернулся из школы усталый и бледный. Через пять минут он пожаловался на головную боль, стал возбужденным и бледным. Через 5 минут он начал биться головой о стену и вскоре стал невосприимчивым и вялым, «как тряпичная кукла», а также у него появилось недержание мочи и кала с широко открытыми глазами и заметно расширенными зрачками. На этом этапе его сильно вырвало. Такое состояние продолжалось по дороге в больницу, куда он прибыл на машине скорой помощи через полчаса после начала заболевания. Три часа спустя он все еще был в замешательстве, частично безразличен, бледен и тих, и его снова вырвало. Выздоровление началось через 4 часа от начала заболевания. У него не было конвульсий ни на каком этапе. У него была апирексия, другие вегетативные функции были в норме. Он выспался и на следующее утро был совершенно нормален, его выписали домой с диагнозом «эпилептический припадок? Вероятно, атипичная мигрень».ЭЭГ имела срединные спайки на центральном срединном электроде. При контрольном осмотре через год у него было 2 типичных роландических припадка, а на ЭЭГ были выявлены центротемпоральные спайки. При последнем посещении в 11 лет он чувствовал себя хорошо, приступов больше не было.

Случай 5. В данном случае припадки проявлялись преимущественно синкопеподобными эпилептическими припадками без рвоты. У 7-летнего мальчика с 5-летнего возраста было примерно 12 эпизодов коллапса в школе. Все эпизоды были стереотипными, но имели разную продолжительность от 2 до 35 минут. Стоя или сидя, он падал вперед, падал на стол или на пол и переставал отвечать, как будто находился в «глубоком сне». Судорог или других заметных иктальных или постиктальных симптомов не наблюдалось. На четырех ЭЭГ последовательно наблюдались частые мультифокальные спайки, преобладающие в лобных областях.

Случай 6. Этот случай также иллюстрирует особенности синкопоподобных эпилептических припадков в сочетании с другими вариабельными вегетативными симптомами (рвота, нарушения дыхания, бледность, мидриаз) при синдроме Панайотопулоса. Пятилетний мальчик в возрасте 13 месяцев проснулся от обильной рвоты, а затем, еще находясь в постели, стал невосприимчивым и вялым, с поверхностным дыханием в течение 20 минут. Позже той же ночью он проснулся, его вырвало, и он потерял сознание в ванне. Он оставался вялым и безразличным в течение 1 часа, а его мать описала его как «плоского» и бледного с расширенными нереактивными зрачками. В возрасте 20 месяцев он рухнул на пол бледный, не реагирующий и вялый примерно на 10 минут. В другой раз его нашли в постели без сознания, вялым и бледным в течение 5 минут. Последний приступ произошел в возрасте 28 месяцев в детском саду. Он упал на пол и оставался без сознания и вялым в течение 20 минут, а затем быстро пришел в себя. ЭЭГ постоянно демонстрировала мультифокальные спайки в различных участках мозга. Кардиологическая оценка была нормальной.

Случай 7. Этот случай демонстрирует, что синдром Панайотопулоса может возникать и при стабильно нормальных межприступных ЭЭГ. В возрасте 2 лет у девочки возник вегетативный эпилептический статус во время сна. Это характеризовалось бледностью, прогрессирующим нарушением сознания и рвотой, продолжавшейся 45 минут. Второй эпизод возник через 11 месяцев во время сна и состоял из нарушения сознания, гипотонии, отклонения глаз вправо, гиперсаливации и правосторонних клонических судорог. Лечение было прекращено через 45 минут ректальным введением диазепама. Было начато лечение карбамазепином. Через 6 месяцев у нее случился третий эпизод, аналогичный предыдущим, но короче. В возрасте 4 лет 9 месяцев во время амбулаторной ЭЭГ у нее возник еще один вегетативный приступ с выраженными иктальными нарушениями ЭЭГ, однако в межприступном периоде снова не было выявлено никаких спайков. Карбамазепин заменили на фенобарбитал. Все 12 межприступных ЭЭГ в период активного приступа, из них 6 во время сна, были нормальными. При последнем осмотре в возрасте 16 лет она хорошо училась, не принимала лекарств и не имела приступов в течение 11 лет.

Случай 8. Этот случай показывает, что детям с синдромом Панайотопулоса может быть ошибочно поставлен диагноз энцефалита и назначено лечение. У этого мальчика первый приступ случился в возрасте 4 лет и 2 месяцев. Когда он спал на коленях у матери, его внезапно вырвало. Затем его глаза уставились в пространство вверх, голова отклонилась вправо, лицо позеленело, и он стал недержанием мочи и кала. Припадок продолжался 15 минут, судорог не было. УЗИ брюшной полости, проведенное из-за рвоты, было в норме. Второй приступ произошел через 16 месяцев в возрасте 5 лет и 6 месяцев. Около 10 утра он вошел в гостиную бледный и раздраженный. Он упал на пол, у него появились извивающиеся движения, тряска рук и ног, гиперсаливация и недержание мочи. Судороги прекратились через 15 минут после введения ректального диазепама. Он выздоровел, но оставался очень сонным. У него была лихорадка ~38,5°C. Его лечили в крупной клинической больнице тройной терапией по поводу подозрения на энцефалит, но на третий день после поступления ее прекратили и выписали домой. КТ головного мозга, ЭЭГ и спинномозговая жидкость были в норме. Последующие ЭЭГ показали нечастые затылочные и лобные спайки. При последующем наблюдении в возрасте 7 лет он был в норме и больше не испытывал припадков.

Классификация и номенклатура

Синдром Панайотопулоса теперь является официально утвержденной номенклатурой этого синдрома в новом отчете Международной лиги по борьбе с эпилепсией о классификации. которые отказались от ряда ранее использовавшихся описательных терминов, таких как доброкачественная детская эпилепсия с ранним началом с затылочными пароксизмами, доброкачественная детская затылочная эпилепсия с ранним началом, ночная детская затылочная эпилепсия. Причина этого в том, что эти описательные термины были раскритикованы как неправильные, поскольку при синдроме Панайотопулоса:

• (1) Начало судорог происходит преимущественно с вегетативными симптомами, которые не являются проявлениями затылочной доли .
• (2) Из затылочных симптомов только отклонение глаз может исходить из затылочных областей, но в начале заболевания это происходит редко. Визуальные симптомы носят исключительный характер и не соответствуют повторяющимся приступам.
• (3) Межприступные затылочные спайки могут никогда не возникать.
• (4) Магнитоэнцефалография может показать скопление эквивалентных диполей тока в лобных областях.
• (5) Иктальная ЭЭГ имеет различное начало из задних или передних областей.

«Вегетативный припадок — это эпилептический припадок, характеризующийся изменением вегетативной функции любого типа в начале припадка или при котором проявления, соответствующие измененной вегетативной функции, являются выраженными (количественно доминирующими или клинически важными), даже если они отсутствуют в начале приступа. Изменение вегетативной функции может быть объективным или субъективным, или и тем, и другим».

«Вегетативный эпилептический статус — это вегетативный припадок, продолжающийся более 30 минут, или серия таких припадков в течение 30 минут без полного восстановления между приступами».

Ошибочный диагноз

Отличительные клинические особенности, особенно продолжительные судороги и рвотный рефлекс, означают, что диагноз синдрома Панайотопулоса легко диагностировать. Однако их часто ошибочно принимают за неэпилептические состояния, такие как острый энцефалит , обморок , мигрень , синдром циклической рвоты , укачивание , нарушение сна или гастроэнтерит . Следствием этого является предотвратимая неправильная диагностика, высокая заболеваемость и дорогостоящее неправильное лечение.Вегетативные припадки и вегетативный эпилептический статус, возникающие при синдроме Панайотопулоса, не были описаны при других эпилептических синдромах этой последовательности, хотя 10–20 процентов детей с такой же семиологией приступов могут иметь церебральную патологию. Основная проблема состоит в том, чтобы распознать рвотные и другие вегетативные проявления как приступы, а не отвергать их или ошибочно считать их не связанными с приступом и признаком энцефалита, мигрени, обморока или гастроэнтерита.

Управление

Непрерывное профилактическое лечение противоэпилептическими препаратами (ПЭП) может не потребоваться, особенно детям с 1-2 или короткими приступами. Это, вероятно, лучше всего подходит для детей, у которых припадки необычно часты, продолжительны, причиняют беспокойство или иным образом существенно мешают жизни ребенка. Нет доказательств превосходства монотерапии над каким-либо конкретным ПЭП.

Вегетативный эпилептический статус в острой стадии нуждается в тщательном обследовании для правильной диагностики и оценки неврологического/вегетативного состояния ребенка. «спасательные» бензодиазепины Для его прекращения обычно используются . Следует избегать агрессивного лечения из-за риска ятрогенных осложнений, включая остановку сердечно-сосудистой системы. Существуют некоторые опасения, что внутривенное введение лоразепама и/или диазепама может спровоцировать остановку сердечно-сосудистой системы. Раннее родительское лечение более эффективно, чем позднее неотложное лечение. Буккальный мидазолам, вероятно, является препаратом первого выбора для внебольничного прекращения вегетативного эпилептического статуса, который следует назначать, как только у ребенка появляются признаки начала привычных вегетативных припадков.

Информирование родителей о синдроме Панайотопулоса является краеугольным камнем правильного лечения. Травматизирующий, иногда длительный эффект на родителей значителен, особенно потому, что вегетативные припадки могут длиться в течение многих часов, что усугубляется неуверенностью врачей в отношении диагноза, лечения и прогноза.

Прогноз

Синдром Панайотопулоса является удивительно доброкачественным с точки зрения его эволюции. Риск развития эпилепсии во взрослой жизни, вероятно, не выше, чем у населения в целом. У большинства пациентов наблюдается один или 2-5 приступов. Только у трети пациентов может быть более 5 приступов, и они могут быть частыми, но исход снова благоприятный. Однако у одной пятой пациентов в детстве и раннем подростковом возрасте могут развиться другие типы нечастых, обычно роландических судорог. Они также связаны с возрастом и выплачиваются до 16 лет. Атипичные эволюции с абсансами и дроп-атаками являются исключением. Дети с ранее существовавшими нейроповеденческими расстройствами, как правило, фармакорезистентны и имеют частые судороги, хотя с возрастом они также проходят.Формальная нейропсихологическая оценка детей с синдромом Панайотопулоса показала, что эти дети имеют нормальный IQ и не подвергаются значительному риску развития когнитивных и поведенческих аберраций, которые, когда они возникают, обычно легкие и обратимые. Прогноз когнитивных функций хороший даже для пациентов с атипичным развитием. Однако, хотя синдром Панайотопулоса является доброкачественным с точки зрения его развития, вегетативные припадки потенциально опасны для жизни в редких случаях остановки сердечно-легочной деятельности.

Эпидемиология

Синдром Панайотопулоса, вероятно, поражает 13% детей в возрасте от 3 до 6 лет, у которых был 1 или более афебрильных судорог, и 6% таких детей в возрастной группе от 1 до 15 лет. Затронуты все расы и оба пола.

История

Хризостомос (Томис) П. Панайотопулос описал этот синдром и вегетативный эпилептический статус, свойственный детскому возрасту, в ходе 30-летнего проспективного исследования, начатого в Греции в 1975 году. В первоначальных публикациях основное внимание привлекли пациенты с затылочными пароксизмами ЭЭГ или затылочными спайками, однако позднее стало очевидно, что те же клинические проявления, главным образом иктальная рвота , могут встречаться и у детей с экстраокципитальными спайками ЭЭГ или нормальной ЭЭГ.

В оригинальном исследовании Панайотопулоса иктальная рвота возникла только у 24 детей из 900 пациентов всех возрастов с эпилептическими припадками. Двадцать один ребенок в остальном был нормальным ребенком (идиопатические случаи, составляющие то, что сейчас считается синдромом Панайотопулоса), а у троих наблюдалась симптоматическая эпилепсия. Половина припадков были длительными, продолжались несколько часов (вегетативный эпилептический статус). ЭЭГ 21 идиопатического случая показала большие различия: у 12 были затылочные пароксизмы или спайки отдельно или с экстраокципитальными спайками; у двоих были центральные спайки и гигантские соматосенсорные спайки; у 2 были спайки по средней линии; у одного были лобовые шипы; У одного были кратковременные генерализованные разряды; и у 3 была стабильно нормальная ЭЭГ. В дальнейшем внимание было сосредоточено на преобладающей группе с затылочными спайками, которая была установлена ​​как «доброкачественная детская эпилепсия с ранним началом с затылочными пароксизмами». Другая группа из 9 детей с экстраокципитальными спайками или нормальными ЭЭГ была повторно обследована гораздо позже; их клинические проявления и исход были аналогичны таковым у пациентов с затылочными спайками. На основании этих результатов был сделан вывод, что у этих 21 ребенка, несмотря на разные ЭЭГ-проявления, было одно и то же заболевание, которое теперь обозначают как синдром Панайотопулоса, чтобы объединить все случаи независимо от локализации ЭЭГ.

Однако поначалу эти выводы вызвали скептицизм и сопротивление, в том числе со стороны влиятельных эпилептологов, потому что, как объяснили Ферри и Ливингстон: «(а) иктальная рвота считалась крайне редкой и до сих пор описывалась главным образом в нейрохирургических исследованиях у взрослых пациентов. У детей она, как правило, не рассматривалась как имеющая эпилептическое происхождение; (б) вегетативный эпилептический статус не признавался диагностическим признаком. предположение о том, что это может быть обычным явлением при доброкачественном эпилептическом расстройстве, бросало вызов ортодоксальным представлениям об эпилептическом ; статусе -эпилептические расстройства, такие как энцефалит , обморок , мигрень , синдром циклической рвоты и гастроэнтерит ; (г) характерные данные ЭЭГ предполагали альтернативный диагноз: «детская эпилепсия с затылочными пароксизмами» Гасто; мультифокальные спайки предполагали симптоматическую эпилепсию с плохим прогнозом .

Достоверность первоначальных описаний Панайотопулоса за последние два десятилетия была подтверждена в крупных и долгосрочных исследованиях в Европе , Японии и Южной Америке . Опубликованная база данных, на которой теперь основаны наши знания о ПС, включает более 800 случаев всех рас; есть несколько синдромов эпилепсии , которые лучше охарактеризованы. «В результате возникает удивительно однородная клиническая картина и диагноз, который чрезвычайно полезен для прогнозирования прогноза и определения тактики лечения».

Вегетативный эпилептический статус является более распространенным типом нефебрильного эпилептического статуса у нормальных в остальном детей и оценивается в консенсусном заявлении.