Миоклоническая астатическая эпилепсия
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( март 2018 г. ) |
| Миоклоническая астатическая эпилепсия | |
|---|---|
| Другие имена | Миоклонико-астатическая эпилепсия, миоклонически-атоническая эпилепсия, синдром Дуса, эпилепсия с миоклонико-атоническими припадками, миоклонически-астатическая эпилепсия в раннем детстве |
Миоклоническая астатическая эпилепсия ( МАЭ ), также известная как миоклоническая атоническая эпилепсия или синдром Дуса и переименованная в «Эпилепсия с миоклонико-атоническими припадками» в классификации ILAE 2017, представляет собой генерализованную идиопатическую эпилепсию . Характеризуется развитием миоклонических судорог и/или миоклонических астатических судорог. Некоторые из частых моногенных причин включают мутации в генах SLC6A1 (3p25.3), CHD2 (15q26.1), AP2M1 (10q23.2). [1]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]- Тонико-клонические судороги : судороги с повторяющимися последовательностями напряжений и подергиваний конечностей.
- Миоклонические судороги : судороги с быстрыми кратковременными сокращениями мышц.
- Атонические судороги : судороги с внезапной потерей мышечного тонуса, часто приводящие к внезапному коллапсу. Их также называют капельными судорогами или астатическими судорогами.
- Абсансные припадки : генерализованные припадки, характеризующиеся отсутствующим взглядом и иногда некоторыми орофациальными автоматизмами.
- Миоклонические астатические припадки: припадки, включающие миоклонический припадок, за которым сразу же следует атонический припадок. Этот тип припадков характерен исключительно для MAE и является одной из определяющих характеристик этого синдрома.
- Тонические судороги: ригидность или ригидность мышц. Этот приступ при этом синдроме встречается редко.
Начало
[ редактировать ]Начало судорог приходится на возраст от 2 до 5 лет. ЭЭГ показывает регулярные и нерегулярные билатерально синхронные спайк-волны частотой 2–3 Гц и полиспайковые паттерны на фоне 4–7 Гц. 84% больных детей до приступов развиваются нормально; у остальных наблюдается умеренная психомоторная заторможенность, в основном затрагивающая речь. Мальчики (74%) болеют чаще, чем девочки (Doose and Baier 1987a). [2]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( октябрь 2017 г. ) |
Лечение
[ редактировать ]Лечение судорог может включать противоэпилептические препараты, диету и стимулятор блуждающего нерва .
Медикамент
[ редактировать ]Для предотвращения и лечения судорог можно использовать любое количество лекарств.
Обычно после применения трех лекарств следует рассмотреть возможность другого лечения. Некоторые лекарства вредны для людей с этим синдромом и могут усилить судороги.
Диета
[ редактировать ]Кетогенная диета имитирует некоторые эффекты голодания, при котором организм сначала расходует глюкозу и гликоген, а затем сжигает накопленный жир. При отсутствии глюкозы организм вырабатывает кетоны — химический побочный продукт жирового обмена, который, как известно, подавляет судороги.
Модифицированная версия популярной диеты с низким содержанием углеводов и высоким содержанием жиров, которая менее строга, чем кетогенная диета.
Лечение с низким гликемическим индексом (LGIT) — это новая диетическая терапия, которая в настоящее время изучается для лечения эпилепсии. LGIT пытается воспроизвести положительные эффекты кетогенной диеты. Лечение позволяет более щедрое потребление углеводов, чем кетогенная диета, но ограничивается продуктами с низким гликемическим индексом, то есть продуктами, которые оказывают относительно небольшое влияние на уровень глюкозы в крови. К таким продуктам относятся мясо, сыры и большинство овощей, поскольку эти продукты имеют относительно низкий гликемический индекс. Продукты не обязательно взвешивать, вместо этого необходимо уделять пристальное внимание размеру порции и балансированию потребления углеводов в течение дня с достаточным количеством жиров и белков. [3]
Прогноз
[ редактировать ]Эпилепсия с миоклонико-астатическими припадками имеет вариабельное течение и исход. В нескольких нелеченых случаях наблюдалась спонтанная ремиссия с нормальным развитием. Полного контроля над приступами можно достичь примерно в половине случаев при лечении противоэпилептическими препаратами (Doose and Baier 1987b; Dulac et al. 1990). В остальных случаях уровень интеллекта снижается, и дети становятся тяжелыми умственными отсталыми. [ нужна ссылка ] Могут возникнуть и другие неврологические нарушения, такие как атаксия , нарушение двигательной функции, дизартрия и нарушение речевого развития (Doose 1992b). Однако эта доля может быть не репрезентативной, поскольку в этой серии данные были собраны в учреждении для детей с тяжелой эпилепсией.
Исход неблагоприятный, если генерализованные тонико-клонические, тонические или клонические судороги возникают в начале или возникают часто в течение течения. При этом расстройстве генерализованные тонико-клонические припадки обычно возникают в дневное время, по крайней мере, на ранних стадиях. Еще одним неблагоприятным признаком являются ночные генерализованные тонико-клонические судороги, которые могут развиться в дальнейшем. [ нужна ссылка ] При появлении тонических судорог прогноз неблагоприятный.
Эпилептический статус с миоклоническими, астатическими, миоклонически-астатическими или абсансными припадками является еще одним зловещим признаком, особенно при длительности или раннем появлении.
Неспособность подавить аномалии ЭЭГ (ритмы частотой 4–7 Гц и спайк-волновые разряды) во время терапии и отсутствие затылочного альфа-ритма на фоне терапии также указывают на плохой прогноз (Doose 1992a). [2]
История
[ редактировать ]Миоклонико-астатическая эпилепсия была впервые описана и идентифицирована в 1970 году Германом Дузом как синдром эпилепсии, отсюда и ее первоначальное название — синдром Дуза. [4] [5] В 1989 году Международная лига борьбы с эпилепсией (ILAE) классифицировала ее как симптоматическую генерализованную эпилепсию. [4]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: Миоклоническая астатическая эпилепсия» . www.orpha.net .
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Jump up to: а б «Миоклонико-астатическая эпилепсия детского возраста» . Архивировано из оригинала 9 июня 2008 г.
- ^ «Лечение с низким гликемическим индексом (LGIT) | Комплексный центр эпилепсии | Медицинский центр Нью-Йоркского университета, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк» . www.med.nyu.edu . Архивировано из оригинала 16 апреля 2008 г.
- ^ Jump up to: а б Келли, Сара А; Коссоф, Эрик Х (ноябрь 2010 г.). «Синдром Дуса (миоклонико-астатическая эпилепсия): 40 лет прогресса». Медицина развития и детская неврология . 52 (11): 988–993. дои : 10.1111/j.1469-8749.2010.03744.x . ПМИД 20722665 . S2CID 15674178 .
- ^ Дельгадо-Эскуэта, Антонио В. (2005). Миоклонические эпилепсии . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 147. ИСБН 9780781752480 .