Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии
Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии | |
---|---|
Специальность | Неврология |
Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии ( ВСДЕП фатальным осложнением эпилепсии ) является . [1] Она определяется как внезапная и неожиданная, нетравматическая и неутопленная смерть человека, больного эпилепсией , без токсикологической или анатомической причины смерти, выявленной при патологоанатомическом исследовании . [2] [3]
Хотя механизмы, лежащие в основе SUDEP, все еще плохо изучены, это, возможно, наиболее распространенная причина смерти в результате осложнений эпилепсии, на которую приходится от 7,5 до 17% всех смертей, связанных с эпилепсией. [2] и 50% всех смертей при рефрактерной эпилепсии. [4] [5] Причины SUDEP кажутся многофакторными. [2] и включают респираторные , сердечные и церебральные факторы, а также тяжесть эпилепсии и судорог . [5] Предполагаемые патофизиологические механизмы включают остановку сердца и дыхания, вызванную судорогами. [4]
Среди эпилептиков СУДЭП ежегодно встречается примерно у 1 из 1000 взрослых и у 1 из 4500 детей. [6] Уровень смертности в результате длительных припадков ( эпилептический статус ) не классифицируется как SUDEP. [7]
Категории
[ редактировать ]Общий термин SUDEP можно разделить на четыре категории: «Определенно», «Вероятно», «Возможно» и «Маловероятно». [8]
- Определенный SUDEP: нетравматическая смерть человека с эпилепсией без утопления без установления причины смерти после патологоанатомического исследования.
- Определенный SUDEP Plus: включает наличие сопутствующего состояния, отличного от эпилепсии, при котором смерть может наступить в результате комбинированного воздействия как эпилепсии, так и другого состояния.
- Вероятно, SUDEP: все те же критерии точного SUDEP соблюдены, но патологоанатомическое исследование не проводится.
- Возможен SUDEP: информации о смерти недостаточно, патологоанатомическое исследование не проводилось.
- Маловероятно, что SUDEP: установлена альтернативная причина смерти, исключающая возможность того, что причиной смерти был SUDEP.
Факторы риска
[ редактировать ]К постоянным факторам риска относятся:
- Тяжесть припадков, повышенная рефрактерность эпилепсии и наличие генерализованных тонико-клонических припадков : [4] наиболее постоянным фактором риска является увеличение частоты тонико-клонических судорог . [5]
- Плохое соответствие . [4] Отсутствие терапевтического уровня противоэпилептических препаратов , несоблюдение схем лечения и частая смена схем являются факторами риска внезапной смерти. [5]
- Молодой возраст и ранний возраст начала судорог [4]
- Мужской пол [9]
- Сон во время припадка может способствовать возникновению SUDEP. [10]
Были идентифицированы генетические мутации , которые увеличивают риск развития SUDEP у человека (некоторые из них обсуждаются ниже), но в конечном итоге их генетический риск определяется функцией множества генов, которая еще недостаточно изучена. Наблюдается перекрытие между этими генами ионных каналов и различными расстройствами внезапной смерти, включая SUDEP, [11] СИДС , [12] внезапная неожиданная смерть (SUD), [13] и внезапная необъяснимая смерть в детстве (SUDC). [14] Многие гены участвуют в синдроме удлиненного интервала QT .
- Мутации в гене KCNQ1 , который кодирует потенциал-управляемый калиевый канал K V 7.1, связаны с сердечными аритмиями, такими как синдром удлиненного интервала QT 1 (LQT1), и эпилепсией. [11] [12]
- Мутации в гене калиевого канала K CNH2 были идентифицированы с LQT2. [12] [11]
- Мутации в гене натриевого канала SCN5A были идентифицированы с LQT3. [11] [12]
- Мутации в гене калиевого канала KCNJ2 были идентифицированы с LQT7. [11] [12]
- Мутации в гене кальциевого канала CACNA1C были идентифицированы с LQT8. [11]
- Гены натриевых ионных каналов SCN1A, SCN1B, SCN2A и SCN8A и калиевый канал KCNA1 вовлечены как в эпилепсию, так и в SUDEP. [15] [11]
Механизм
[ редактировать ]Механизмы, лежащие в основе SUDEP, недостаточно изучены, но, вероятно, включают несколько патофизиологических механизмов и обстоятельств. Наиболее частыми из них являются гиповентиляция , вызванная судорогами , и сердечные аритмии , но у разных людей могут быть задействованы разные механизмы, и у каждого человека может быть задействовано более одного механизма. [16]
- Кардиальные факторы: известно, что в некоторых случаях СУДЭП возникают сердечные аритмии и другие сердечные события. [5] Такие аритмии определяются как иктальные аритмии и включают иктальную асистолию , которая является редким явлением, главным образом у людей, страдающих височной эпилепсией . [17] [18]
- нарушение дыхания и легочная дисфункция, вызванная судорогами, а также центральное апноэ в результате подавления дыхательных центров ствола мозга. Респираторные факторы: известно, что в некоторых случаях СУДЭП играют роль [5]
- сердечная аритмия и дыхательная недостаточность в результате связанных с судорогами изменений функции мозга и дисфункции вегетативной нервной системы Нарушение регуляции мозговой и вегетативной нервной системы: в случаях СУДЭП были описаны . К ним относятся случаи постиктального генерализованного подавления ЭЭГ, описываемого как церебральное отключение , но его значение остается неясным. [19]
- Генетические факторы: мутации в нескольких генах связаны с повышенной восприимчивостью к SUDEP. Более 33% из них связаны с мутациями, которые приводят к повышенной предрасположенности к аритмиям. Вовлеченные гены включают каналов, управляемых циклическими нуклеотидами, активируемых гиперполяризацией гены ( HCN1 , HCN2 , HCN3 и HCN4 ). [2]
- Противоэпилептические препараты: большинство данных свидетельствуют о том, что противоэпилептические препараты не связаны с повышенным риском развития СУДЭП, а скорее снижают его частоту. [20] Однако некоторые исследования показывают, что некоторые противоэпилептические препараты, такие как ламотриджин и карбамазепин , могут увеличивать риск СУДЭП у женщин и некоторых людей. [21] [22] Неясно, связано ли это с потенциальными кардиореспираторными побочными эффектами, такими как удлинение интервала QT и снижение частоты сердечных сокращений, которые, как известно, связаны с этими препаратами при определенных обстоятельствах. [16] или потому, что высокая дозировка препарата может быть суррогатным маркером плохого контроля над приступами. [23]
- Стимуляция блуждающего нерва: высказывались опасения, что стимуляция блуждающего нерва может вызвать брадикардию или остановку сердца , а также может усугубить апноэ во сне, часто встречающееся у людей с эпилепсией. [16]
Управление
[ редактировать ]В настоящее время наиболее эффективной стратегией защиты от SUDEP при детской эпилепсии является контроль приступов, но этот подход не является полностью эффективным и особенно сложен в случаях трудноизлечимой эпилепсии. Отсутствие общепризнанных клинических рекомендаций отражает недостаток данных об эффективности какой-либо конкретной клинической стратегии. [16] но, основываясь на имеющихся доказательствах, следующее может иметь значение:
- В центре внимания профилактики лежит контроль над эпилептическими припадками с помощью соответствующего использования лекарств и консультирования по образу жизни. [5]
- Обнаружение приступов с помощью браслетов, которые могут предупредить лиц, осуществляющих уход, в случае остановки дыхания или проблем с сердцем у пользователя. [24] [25]
- Снижение стресса, участие в физических упражнениях и ночной надзор могут минимизировать риск SUDEP. [2]
- Знание того, как оказать первую помощь при приступах людям, живущим с больными эпилепсией, может предотвратить смерть. [5]
- Людей с аритмиями, связанными с судорогами, следует подвергнуть обширному кардиологическому обследованию. [2] для определения показаний к кардиостимуляции по требованию . [16]
- Успешная операция по лечению эпилепсии может снизить риск SUDEP, но это зависит от результата с точки зрения контроля приступов. [16]
- Некоторые практикующие врачи рекомендуют использовать противоудушающие подушки для улучшения дыхания во время сна, но их эффект остается недоказанным, поскольку экспериментальные исследования отсутствуют. [5]
- Предоставление информации о SUDEP отдельным лицам и родственникам является полезным. [19] [26]
- Ночной надзор [9]
Эпидемиология
[ редактировать ]- В США распространенность СУДЭП составляет примерно 1,16 случаев на каждые 1000 человек с эпилепсией в год. [27] Для сравнения, исследование, проведенное в Дании, показало, что среди лиц в возрасте от 1 до 35 лет частота внезапной сердечной смерти (ВСС) составляла 1,9 случаев на 100 000 человеко-лет. [28] в то время как 1 из 2000 младенцев в западном мире умрет от СВДС в первый год жизни. [29] Это означает, что внезапная, неожиданная смерть чаще встречается среди людей с эпилепсией по сравнению с младенцами или населением в целом.
- На долю SUDEP приходится 8–17% смертей людей с эпилепсией. [30]
- Риск внезапной смерти у молодых людей с эпилепсией увеличивается в 20–40 раз по сравнению с общей популяцией. [31] [32] [19]
- SUDEP является основной причиной смертности от эпилепсии у людей с фармакорезистентной эпилепсией. [19]
- Кумулятивный риск внезапной смерти у детей с эпилепсией составляет 7% в течение 40 лет. [19]
- В педиатрической популяции на SUDEP приходится 30–50% случаев смерти при тяжелой эпилепсии с ранним началом, ежегодно поражая от 1 из 500 до 1 из 1000 пациентов с эпилепсией. [33] [34]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Рывлин П; Нашеф, Л; Томсон, Т. (май 2013 г.). «Предотвращение внезапной неожиданной смерти в эпиреалистической цели?» . Эпилепсия . 54 Приложение 2: 23–8. дои : 10.1111/epi.12180 . ПМИД 23646967 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж Терра, ВК; Сиснейрос, Р.; Кавальейру, Э.А.; Скорца, ФА (март 2013 г.). «Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии: из лаборатории в клинику». Эпилепсия и поведение . 26 (3): 415–20. дои : 10.1016/j.yebeh.2012.12.018 . ПМИД 23402930 . S2CID 3777598 .
- ^ Нашеф, Л; Итак, ЭЛ; Рывлин П; Томсон, Т. (февраль 2012 г.). «Объединение определений внезапной неожиданной смерти при эпилепсии» . Эпилепсия . 53 (2): 227–33. дои : 10.1111/j.1528-1167.2011.03358.x . ПМИД 22191982 . S2CID 19119225 .
- ^ Jump up to: а б с д и Толстых, Г.П.; Кавасос, JE (март 2013 г.). «Потенциальные механизмы внезапной неожиданной смерти при эпилепсии». Эпилепсия и поведение . 26 (3): 410–4. дои : 10.1016/j.yebeh.2012.09.017 . ПМИД 23305781 . S2CID 11221534 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я Девинский, Оррин (10 ноября 2011 г.). «Внезапная, неожиданная смерть при эпилепсии». Медицинский журнал Новой Англии . 365 (19): 1801–1811. дои : 10.1056/NEJMra1010481 . ПМИД 22070477 .
- ^ Харден, К; Томсон, Т; Глянец, Д; Буххальтер, Дж; Кросс, Дж. Х.; Доннер, Э; Френч, JA; Гиль-Нагель, А; Хесдорфер, округ Колумбия; Смитсон, Вашингтон; Шпитц, MC; Вальчак, Т.С.; Сандер, JW; Рывлин П. (25 апреля 2017 г.). «Краткий обзор практических рекомендаций: Внезапная неожиданная смерть при заболеваемости эпилепсией и факторах риска: отчет Подкомитета по разработке, распространению и внедрению рекомендаций Американской академии неврологии и Американского общества эпилепсии» . Неврология . 88 (17): 1674–1680. дои : 10.1212/WNL.0000000000003685 . ПМИД 28438841 .
- ^ Томсон Т., Нашеф Л., Ривлин П. (ноябрь 2008 г.). «Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии: современные знания и будущие направления». Ланцет Неврология . 7 (11): 1021–31. дои : 10.1016/S1474-4422(08)70202-3 . ПМИД 18805738 . S2CID 5087703 .
- ^ Нашеф, Лина; Итак, Элсон Л.; Рывлин, Филипп; Томсон, Торбьёрн (февраль 2012 г.). «Объединение определений внезапной неожиданной смерти при эпилепсии» . Эпилепсия . 53 (2): 227–233. дои : 10.1111/j.1528-1167.2011.03358.x . ISSN 1528-1167 . ПМИД 22191982 . S2CID 19119225 .
- ^ Jump up to: а б Магуайр, Мелисса Дж.; Джексон, Сериан Ф.; Марсон, Энтони Г.; Невитт, Сара Дж. (2 апреля 2020 г.). «Методы предотвращения внезапной непредвиденной смерти при эпилепсии (SUDEP)» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2020 (4): CD011792. дои : 10.1002/14651858.CD011792.pub3 . ISSN 1469-493X . ПМЦ 7115126 . ПМИД 32239759 .
- ^ Нобили, Л; Прозерпио, П; Рубболи, Дж; Монтано, Н.; Дидато, Дж; Тассинари, Калифорния (август 2011 г.). «Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии (SUDEP) и во сне». Обзоры медицины сна . 15 (4): 237–46. дои : 10.1016/j.smrv.2010.07.006 . ПМИД 20951616 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г Джонсон, Джонатан Н.; Тестер, Дэвид Дж.; Басс, Нэнси Э.; Акерман, Майкл Дж. (июль 2010 г.). «Молекулярное вскрытие сердечного канала при внезапной неожиданной смерти при эпилепсии». Журнал детской неврологии . 25 (7): 916–921. дои : 10.1177/0883073809343722 . ISSN 1708-8283 . ПМИД 20395638 . S2CID 10155494 .
- ^ Jump up to: а б с д и Ван Никерк, Шанталь; Ван Девентер, Барбара Стрё; дю Туа-Принслу, Лотарингия (сентябрь 2017 г.). «Синдром удлиненного интервала QT и внезапная неожиданная детская смерть» . Журнал клинической патологии . 70 (9): 808–813. doi : 10.1136/jclinpath-2016-204199 . ISSN 1472-4146 . ПМИД 28663329 .
- ^ Ван, Давэй; Шах, Крунал Р.; Хм, Сон Ён; Энг, Люси С.; Чжоу, Бо; Линь, Ин; Митчелл, Адель А.; Никаж, Лезе; Принц, Мехтильд; Макдональд, Томас В.; Сэмпсон, Барбара А. (апрель 2014 г.). «Тестирование сердечной каналопатии у 274 внезапных необъяснимых смертей этнических групп». Международная судебно-медицинская экспертиза . 237 : 90–99. doi : 10.1016/j.forsciint.2014.01.014 . ISSN 1872-6283 . ПМИД 24631775 .
- ^ Винкель, Бо Грегерс; Ларсен, Майкен Кудал; Берге, Кнут Эрик; Лерен, Тронд Пол; Ниссен, Питер Хенрик; Олесен, Мортен Саллинг; Холлегаард, Мадс Вильгельм; Йесперсен, Томас; Юань, Лей; Нильсен, Николай; Хаунсё, Стиг (октябрь 2012 г.). «Распространенность мутаций в KCNQ1, KCNH2 и SCN5A в невыбранной национальной когорте молодых людей со случаями внезапной необъяснимой смерти». Журнал сердечно-сосудистой электрофизиологии . 23 (10): 1092–1098. дои : 10.1111/j.1540-8167.2012.02371.x . ISSN 1540-8167 . ПМИД 22882672 . S2CID 12365657 .
- ^ Классен, Тара Л.; Бомбен, Валери К.; Патель, Анкита; Драбек, Дженис; Чен, Тим Т.; Гу, Вэньли; Чжан, Фэн; Чепмен, Кевин; Лупски, Джеймс Р.; Нобельс, Джеффри Л.; Гольдман, AM (февраль 2014 г.). «Молекулярное геномное вскрытие с высоким разрешением выявляет сложную внезапную неожиданную смерть в профиле риска эпилепсии» . Эпилепсия . 55 (2): e6–12. дои : 10.1111/epi.12489 . ISSN 1528-1167 . ПМК 4195652 . ПМИД 24372310 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж Шорвон, С; Томсон, Т. (10 декабря 2011 г.). «Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии». Ланцет . 378 (9808): 2028–38. дои : 10.1016/S0140-6736(11)60176-1 . ПМИД 21737136 . S2CID 6947573 .
- ^ Итак, НК; Сперлинг, MR (31 июля 2007 г.). «Иктальная асистолия и СУДЭП». Неврология . 69 (5): 423–424. дои : 10.1212/01.wnl.0000268698.04032.bc . ПМИД 17664399 . S2CID 35395982 .
- ^ Шуеле, SU; Бермео, AC; Алексопулос, А.В.; Локателли, скорая помощь; Берджесс, Колорадо; Ужин, ДС; Фолдвари-Шефер, Н. (31 июля 2007 г.). «Видеоэлектрографические и клинические особенности у больных с иктальной асистолией». Неврология . 69 (5): 434–41. дои : 10.1212/01.wnl.0000266595.77885.7f . ПМИД 17664402 . S2CID 8130846 .
- ^ Jump up to: а б с д и Скачки, Р; Сандер, JW (апрель 2012 г.). «Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии: механизмы, распространенность и профилактика». Современное мнение в неврологии . 25 (2): 201–7. дои : 10.1097/WCO.0b013e3283506714 . ПМИД 22274774 .
- ^ Рывлин П; Кучера, М; Реймс, С. (ноябрь 2011 г.). «Риск внезапной неожиданной смерти при эпилепсии у пациентов, получающих дополнительное противоэпилептическое лечение рефрактерных припадков: метаанализ плацебо-контролируемых рандомизированных исследований». Ланцет Неврология . 10 (11): 961–8. дои : 10.1016/S1474-4422(11)70193-4 . ПМИД 21937278 . S2CID 21266860 .
- ^ Хесдорфер, округ Колумбия; Томсон, Т. (февраль 2013 г.). «Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии. Потенциальная роль противоэпилептических препаратов». Препараты ЦНС . 27 (2): 113–9. дои : 10.1007/s40263-012-0006-1 . ПМИД 23109241 . S2CID 28028273 .
- ^ Орлиен, Даг; Ларсен, Ян Петтер; Гьерстад, Лейф; Таубёлль, Эрик (февраль 2012 г.). «Повышенный риск внезапной неожиданной смерти при эпилепсии у женщин, принимающих ламотриджин: вложенное исследование случай-контроль» . Эпилепсия . 53 (2): 258–266. дои : 10.1111/j.1528-1167.2011.03334.x . ISSN 1528-1167 . ПМИД 22126371 . S2CID 27816842 .
- ^ Скачки, Р; Тайс, РД; Тан, Х.Л.; Сандер, JW (сентябрь 2009 г.). «Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии: факторы риска и потенциальные патомеханизмы». Обзоры природы. Неврология . 5 (9): 492–504. дои : 10.1038/nrneurol.2009.118 . ПМИД 19668244 . S2CID 8791292 .
- ^ «Новое устройство для обнаружения припадков во сне может помочь предотвратить внезапную неожиданную смерть при эпилепсии (SUDEP)» . эпилепсия сегодня . Действие при эпилепсии. 19 ноября 2018 г. Проверено 11 июня 2021 г.
- ^ Пикард, Розалинда (5 апреля 2019 г.). «Умные часы с искусственным интеллектом, которые обнаруживают судороги» . Тед – идеи, которые стоит распространять . Проверено 11 июня 2021 г.
- ^ Гутьеррес-Вьедма, Альваро; Санс-Грациани, Изабель; Ромераль-Хименес, Мария; Парехо-Карбонелл, Беатрис; Серрано-Гарсия, Ирен; Куадрадо, Мария-Лус; Аледо-Серрано, Анхель; Гиль-Нагель, Антонио; Толедано, Рафаэль; Гарсиа-Моралес, Ирен (01.10.2019). «Знания пациентов об эпилепсии и SUDEP улучшаются после полуструктурированного медицинского интервью» . Эпилепсия и поведение . 99 : 106467. doi : 10.1016/j.yebeh.2019.106467 . ISSN 1525-5050 . ПМИД 31421520 . S2CID 199577310 .
- ^ Турман, Дэвид Дж.; Хесдорфер, Дейл К.; Френч, Жаклин А. (октябрь 2014 г.). «Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии: оценка бремени общественного здравоохранения» . Эпилепсия . 55 (10): 1479–1485. дои : 10.1111/epi.12666 . ISSN 1528-1167 . ПМИД 24903551 .
- ^ Линдж, Томас Хадберг; Джеппесен, Александр Гаде; Винкель, Бо Грегерс; Глинге, Шарлотта; Шмидт, Майкл Рахбек; Сёндергор, Ларс; Рисгаард, Бьярке; Тфельт-Хансен, Джейкоб (июнь 2018 г.). «Общенациональное исследование внезапной сердечной смерти у людей с врожденными пороками сердца в возрасте от 0 до 35 лет» . Кровообращение: аритмия и электрофизиология . 11 (6): e005757. дои : 10.1161/CIRCEP.117.005757 . ISSN 1941-3084 . ПМИД 29858381 . S2CID 46924064 .
- ^ Гольдштейн, Ричард Д.; Трахтенберг, Фелиция Л.; Сенс, Мэри Энн; Харти, Брайан Дж.; Кинни, Ханна К. (январь 2016 г.). «Общая постнеонатальная смертность и уровень СВДС» . Педиатрия . 137 (1): e20152298. дои : 10.1542/пед.2015-2298 . ISSN 1098-4275 . ПМИД 26634772 .
- ^ Нури, Шахин (3 декабря 2015 г.). «Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии» . Медскейп .
- ^ Шорвон, Саймон; Томсон, Торбьорн (10 декабря 2011 г.). «Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии». Ланцет . 378 (9808): 2028–2038. дои : 10.1016/S0140-6736(11)60176-1 . ISSN 1474-547X . ПМИД 21737136 . S2CID 6947573 .
- ^ Аннегерс, Дж. Ф.; Коан, СП (сентябрь 1999 г.). «SUDEP: обзор определений и обзор данных о заболеваемости» . Захват . 8 (6): 347–352. дои : 10.1053/seiz.1999.0306 . ISSN 1059-1311 . ПМИД 10512776 . S2CID 7522458 .
- ^ Скорца, Фульвио Александре; Сиснейрос, Роберта Монтераццо; де Альбукерке, Марли; Скаттолини, Марчелло; Арида, Рикардо Марио (июнь 2011 г.). «Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии: важная проблема» . Клиники . 66 (Приложение 1): 65–69. дои : 10.1590/S1807-59322011001300008 . ISSN 1807-5932 . ПМЦ 3118439 . ПМИД 21779724 .
- ^ «Факты об эпилепсии» . Граждане объединились ради исследований эпилепсии . Проверено 18 марта 2014 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Харден, К; Томсон, Т; Глянец, Д; Буххальтер, Дж; Кросс, Дж. Х.; Доннер, Э; Френч, JA; Гиль-Нагель, А; Хесдорфер, округ Колумбия; Смитсон, Вашингтон; Шпитц, MC; Вальчак, Т.С.; Сандер, JW; Рывлин П. (25 апреля 2017 г.). «Краткий обзор практических рекомендаций: Внезапная неожиданная смерть при заболеваемости эпилепсией и факторах риска: отчет Подкомитета по разработке, распространению и внедрению рекомендаций Американской академии неврологии и Американского общества эпилепсии» . Неврология . 88 (17): 1674–1680. дои : 10.1212/WNL.0000000000003685 . ПМИД 28438841 .