Болезнь Фасио-Лонде

Болезнь Фасио-Лонде
Болезнь Фасио-Лонде
Другие имена	Прогрессирующий бульбарный паралич детского возраста.
	Это заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Специальность	Неврология

Болезнь Фацио-Лонде ( ББЛ ), также называемая прогрессирующим бульбарным параличом детского возраста . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Это очень редкое наследственное заболевание двигательных нейронов у детей и молодых людей, характеризующееся прогрессирующим параличом мышц, иннервируемых черепными нервами . FLD, наряду с синдромом Брауна-Виалетто-Ван Лаэра (BVVL), представляют собой две формы детского прогрессирующего бульбарного паралича . ^{[ 3 ]} разновидность прогрессирующего бульбарного паралича у детей.

Признаки и симптомы

ФЛД вызывает быстро прогрессирующую слабость мышц языка, лица и глотки по клинической картине, сходной с миастенией . Нервно-мышечная передача в этих мышцах может быть нарушена из-за быстрой денервации и незрелой реиннервации . Паралич возникает вследствие дегенерации мотонейронов ствола головного мозга . Он вызывает прогрессирующий бульбарный паралич вследствие поражения мотонейронов ядер черепных нервов. Наиболее частыми симптомами в начале прогрессирующего бульбарного паралича в детстве был односторонний паралич лицевого нерва. За ним по частоте следует дизартрия из-за слабости лицевых мышц или дисфагия . слабости неба и птозе У некоторых пациентов также сообщалось о век. Оба пола могут быть затронуты. ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}^{[ необходимы дополнительные ссылки ]}

Генетика

Болезнь Фасио-Лонде связана с генетической мутацией гена SLC52A3 на хромосоме 20 ( локус : 20p13). ^{[ 1 ]} Он аллельен и фенотипически похож на синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра . ^{[ 1 ]}^{[ 6 ]} Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. ^{[ 1 ]} Ген кодирует кишечный переносчик рибофлавина (hRFT2). ^{[ нужна ссылка ]}

Диагностика

Симптомы Фацио-Лонде включают бульбарный паралич, потерю слуха, слабость лицевых мышц и затрудненное дыхание. Заболевание вызвано мутациями в гене SLC52A2 и генах SLC52A1 (GPR172B), которые кодируют hRFT3 и hRFT1, переносчики рибофлавина человека. Считается, что только биопсия мышц и исследование генов-переносчиков позволяют поставить окончательный диагноз. Однако, поскольку без лечения заболевание часто приводит к летальному исходу, а также потому, что лечение настолько недорогое и с небольшим риском, при подозрении на заболевание рекомендуется немедленно начать терапию рибофлавином, пока проводится тестирование. ^{[ 7 ]}

Уход

Состояние поддается лечению. ^{[ 8 ]} Могут помочь высокие дозы перорального рибофлавина 5 фосфата. ^{[ 7 ]} и сублингвальный ФАД ^{[ развернуть аббревиатуру ]} может сработать. ^{[ нужна ссылка ]}

Прогноз

О появлении первых симптомов сообщалось в возрасте от 1 до 12 лет, средний возраст появления - 8 лет. Клиническое течение можно разделить на раннее (возраст < 6 лет, преобладание респираторных симптомов) и позднее (6–20 лет, преобладание двигательных симптомов на верхних конечностях). Прогрессирование вовлечения других мышц черепного нерва происходит в течение месяцев или лет. В обзоре Gomez лицевой нерв был поражен во всех случаях, тогда как подъязычный нерв был затронут во всех случаях, кроме одного. Другими вовлеченными черепными нервами были блуждающий, тройничный, спинномозговой добавочный нерв, отводящий нерв, глазодвигательный и языкоглоточный нервы в указанном порядке. Признаки кортикоспинального тракта были обнаружены у 2 из 14 пациентов. ^{[ нужна ссылка ]}

Заболевание может прогрессировать до смерти пациента в течение периода всего 9 месяцев, может иметь медленную эволюцию или может проявлять плато. Посмертное исследование больных выявило истощение нервных клеток в ядрах черепных нервов. Гистологические изменения, обнаруженные у пациентов с болезнью Фацио-Лонде, были идентичны тем, которые наблюдались при спинальной мышечной атрофии с инфантильным началом . ^{[ нужна ссылка ]}

Сила может улучшиться при применении ингибиторов холинэстеразы. ^{[ нужна ссылка ]}

История

Бергер в 1876 году впервые сообщил о случае прогрессирующего бульбарного паралича у 12-летнего ребенка. В анамнезе 2 года назад выявлено неврологическое заболевание с затруднением глотания жидкостей и твердой пищи, носовой отрыжкой жидкостью, гнусавым звуком в носу. Его лечили как постдиптеритический бульбарный паралич, и у него была остаточная бульбарная слабость. Других подробностей не было. Ребенок передвигался и, по-видимому, был нормальным до тех пор, пока 3 месяца назад у него не развился респираторный дистресс, и перед обращением его лечили в местной больнице. В анамнезе у него был укус собаки 3 месяца назад, в связи с чем он получил пять доз АРВ-препаратов. Он родился в результате неродственного брака. Антенатальный, натальный и послеродовой анамнез был незначимым. Его старший брат был здоров. Этот ребенок был привит в соответствии с возрастом. В семейном анамнезе не было каких-либо неврологических заболеваний или смерти братьев и сестер. ^{[ 9 ]}

Эпоним

Он назван в честь итальянского патологоанатома Эудженио Фацио (1849–1902) и французского врача Поля Фредерика Луи Лонда (1864–1944). ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 211500
^ МакШейн, Массачусетс; Бойд, С; Хардинг, Б; Бретт, EM; Уилсон, Дж. (декабрь 1992 г.). «Прогрессирующий бульбарный паралич детского возраста. Переоценка болезни Фацио-Лонде». Мозг: журнал неврологии . 115 (Часть 6): 1889–900. дои : 10.1093/brain/115.6.1889 . ПМИД 1486466 .
^ Пинья-Гарса, Дж. Эрик (2013). Электронная книга Фенихеля по клинической детской неврологии: подход к признакам и симптомам . Elsevier Науки о здоровье. п. 328. ИСБН 978-1455748129 . Проверено 5 декабря 2017 г.
^ «Запись OMIM — # 211500 — БОЛЕЗНЬ ФАЦИО-ЛОНДА» . www.omim.org . Проверено 18 июля 2021 г.
^ «Болезнь Фасио-Лонде — Тесты — GTR — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 18 июля 2021 г.
^ Дипти С., Чайлдс А.М., Ливингстон Дж.Х. и др. (сентябрь 2005 г.). «Синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра; изменчивость в возрасте начала и прогрессирования заболевания, подчеркивающая фенотипическое совпадение с болезнью Фацио-Лонде». Мозговой разработчик . 27 (6): 443–446. дои : 10.1016/j.braindev.2004.10.003 . ПМИД 16122634 . S2CID 32223440 .
^ Jump up to: ^а ^б Босх, Аннет М; Струк, Кевин; Абелинг, Нико Дж; Уотерхэм, Ханс Р.; IJIst, Лодейк; Вандерс, Рональд Дж.А. (2012). «Возвращение к синдрому Брауна-Виалетто-Ван Лаэре и Фацио Лонде: естественная история, генетика, лечение и перспективы на будущее» . Сиротский журнал редких заболеваний . 7 . BMC: 83. дои : 10.1186/1750-1172-7-83 . ПМЦ 3517535 . ПМИД 23107375 .
^ Варадараджан, Пооважаги; Таянатхи, Вимал; Полина, LeemaC (2014). «Синдром Фацио Лонде: излечимое расстройство» . Анналы Индийской академии неврологии . 18 (1): 87–9. дои : 10.4103/0972-2327.144283 . ПМК 4350224 . ПМИД 25745320 .
^ Пуважаги Варадараджан, Вимал Таянатхи и Лима К. Полин. (2015). Синдром Фасио Лонде: излечимое расстройство. Энн Индиан Акад Нейрол, 18 (1), 87–89
^ Synd/1909 в Who Named It?
^ Лонд, П. Прогрессивный бульбарный паралич, детский и семейный. Преподобный. Мед. 14: 212–254, 1894 г.

[omim-1] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 211500

[pmid1486466-2] МакШейн, Массачусетс; Бойд, С; Хардинг, Б; Бретт, EM; Уилсон, Дж. (декабрь 1992 г.). «Прогрессирующий бульбарный паралич детского возраста. Переоценка болезни Фацио-Лонде». Мозг: журнал неврологии . 115 (Часть 6): 1889–900. дои : 10.1093/brain/115.6.1889 . ПМИД 1486466 .

[3] Пинья-Гарса, Дж. Эрик (2013). Электронная книга Фенихеля по клинической детской неврологии: подход к признакам и симптомам . Elsevier Науки о здоровье. п. 328. ИСБН 978-1455748129 . Проверено 5 декабря 2017 г.

[4] «Запись OMIM — # 211500 — БОЛЕЗНЬ ФАЦИО-ЛОНДА» . www.omim.org . Проверено 18 июля 2021 г.

[5] «Болезнь Фасио-Лонде — Тесты — GTR — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 18 июля 2021 г.

[pmid16122634-6] Дипти С., Чайлдс А.М., Ливингстон Дж.Х. и др. (сентябрь 2005 г.). «Синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра; изменчивость в возрасте начала и прогрессирования заболевания, подчеркивающая фенотипическое совпадение с болезнью Фацио-Лонде». Мозговой разработчик . 27 (6): 443–446. дои : 10.1016/j.braindev.2004.10.003 . ПМИД 16122634 . S2CID 32223440 .

[Orphanet-7] Jump up to: ^а ^б Босх, Аннет М; Струк, Кевин; Абелинг, Нико Дж; Уотерхэм, Ханс Р.; IJIst, Лодейк; Вандерс, Рональд Дж.А. (2012). «Возвращение к синдрому Брауна-Виалетто-Ван Лаэре и Фацио Лонде: естественная история, генетика, лечение и перспективы на будущее» . Сиротский журнал редких заболеваний . 7 . BMC: 83. дои : 10.1186/1750-1172-7-83 . ПМЦ 3517535 . ПМИД 23107375 .

[8] Варадараджан, Пооважаги; Таянатхи, Вимал; Полина, LeemaC (2014). «Синдром Фацио Лонде: излечимое расстройство» . Анналы Индийской академии неврологии . 18 (1): 87–9. дои : 10.4103/0972-2327.144283 . ПМК 4350224 . ПМИД 25745320 .

[9] Пуважаги Варадараджан, Вимал Таянатхи и Лима К. Полин. (2015). Синдром Фасио Лонде: излечимое расстройство. Энн Индиан Акад Нейрол, 18 (1), 87–89

[10] Synd/1909 в Who Named It?

[11] Лонд, П. Прогрессивный бульбарный паралич, детский и семейный. Преподобный. Мед. 14: 212–254, 1894 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]