SLC52A3

SLC52A3
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC52A3 , BVVLS, BVVLS1, C20orf54, RFT2, RFVT3, bA371L19.1, hRFT2, семейство растворенных переносчиков 52, член 3
Внешние идентификаторы	Опустить : 613350 ; МГИ : 1916948 ; Гомологен : 12324 ; Генные карты : SLC52A3 ; OMA : SLC52A3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 20 (human)
End	776,015 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	151,851,178 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right testis; ; mucosa of transverse colon; ; left testis; ; mucosa of ileum; ; jejunal mucosa; ; duodenum; ; apex of heart; ; deltoid muscle; ; tibialis anterior muscle; ; testicle;
	Top expressed in
	intestinal villus; ; proximal tubule; ; jejunum; ; right kidney; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; pyloric antrum; ; Paneth cell; ; crypt of lieberkuhn of small intestine; ; ileum; ; epithelium of stomach;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	riboflavin transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; apical plasma membrane; membrane; integral component of plasma membrane; plasma membrane; nucleus; cytoplasm; nuclear membrane;
Biological process	riboflavin metabolic process; hearing; riboflavin transport; cellular response to heat;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	113278
	69698
	ENSG00000101276
	ENSMUSG00000027463
	Q9NQ40
	Q9D6X5
	НМ_033409 ; НМ_001370085 ; НМ_001370086
	НМ_001164819 ; НМ_001164820 ; НМ_027172
	НП_212134 ; НП_001357014 ; НП_001357015
	НП_001158291 ; НП_001158292 ; НП_081448
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Семейство растворенных носителей 52 (транспортер рибофлавина), член 3 , ранее известное как хромосомы 20 открытая рамка считывания 54 и транспортер рибофлавина 2 , представляет собой белок , который у людей кодируется SLC52A3 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Этот локус, вероятно, кодирует трансмембранный белок , который может функционировать как переносчик рибофлавина . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом локусе связаны с болезнью Фацио-Лонде и синдромом Брауна-Виалетто-Ван Лаэра . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000101276 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027463 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: хромосома 20 открывает рамку считывания 54» .
^ Перейти обратно: ^а ^б Ямамото С., Иноуэ К., Охта К.Ю., Фукацу Р., Маэда Дж.Ю., Ёсида Ю., Юаса Х. (апрель 2009 г.). «Идентификация и функциональная характеристика крысиного переносчика рибофлавина 2». Дж. Биохим . 145 (4): 437–43. дои : 10.1093/jb/mvn181 . ПМИД 19122205 .
^ Грин П., Уайзман М., Кроу Ю.Дж., Хоулден Х., Рифаген С., Лин Дж.П., Рэймонд Ф.Л., Чайлдс А.М., Шеридан Э., Эдвардс С., Йосифова Д.Д. (март 2010 г.). «Синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра, понто-бульбарный паралич с глухотой, вызван мутациями в c20orf54» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 86 (3): 485–9. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.02.006 . ПМЦ 2833371 . ПМИД 20206331 .
^ Джонсон Дж.О., Гиббс-младший, Ван Малдергем Л., Хоулден Х., Синглтон AB (октябрь 2010 г.). «Секвенирование экзома при синдроме Брауна-Виалетто-ван Лаэра» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 87 (4): 567–9, ответ автора 569–70. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.05.021 . ПМЦ 2948797 . ПМИД 20920669 .

Дальнейшее чтение

Фудзимура М., Ямамото С., Мурата Т., Ясуджима Т., Иноуэ К., Охта К.Ю., Юаса Х. (2010). «Функциональные характеристики человеческого ортолога переносчика рибофлавина 2 и рибофлавин-чувствительная экспрессия его крысиного ортолога в тонком кишечнике указывают на его участие в абсорбции рибофлавина» . Дж. Нутр . 140 (10): 1722–7. дои : 10.3945/jn.110.128330 . ПМИД 20724488 .
Ван Л.Д., Чжоу Ф.Ю., Ли XM, Сунь Л.Д., Сун X, Цзинь Ю, Ли Дж.М., Конг GQ, Ци Х, Цуй Дж., Чжан LQ, Ян Цз.З., Ли Дж.Л., Ли XC, Рен Дж.Л., Лю ZC, Гао WJ , Юань Л., Вэй В., Чжан Ю.Р., Ван В.П., Шейхидин И., Ли Ф., Чен Б.П., Рен С.В., Лю Б., Ли Д., Ку Дж.В., Фань З.М., Чжоу С.Л., Го ZG, Чжао XK, Лю Н, Ай YH, Шэнь FF, Цуй WY, Сун S, Го T, Хуан J, Юань C, Хуан J, Ву Y, Юэ WB, Фэн CW, Ли HL, Ван Y, Тянь JY , Лу Ю, Юань Ю, Чжу В.Л., Лю М, Фу В.Дж., Ян Х, Ван Х.Дж., Хань С.Л., Чэнь Дж., Хань М., Ван HY, Чжан П., Ли Х.М., Донг Дж.К., Син ГЛ, Ван Р, Го М, Чанг ZW, Лю ХЛ, Го Л, Юань ZQ, Лю Х, Лу Ц, Ян LQ, Чжу ФГ, Ян XF, Фэн XS, Ван Z, Ли Ю, Гао СГ, Циге Q , Бай Л.Т., Ян В.Дж., Лэй Г.И., Шэнь З.И., Чен Л.К., Ли Э.М., Сюй Л.И., У З.И., Цао В.К., Ван Цз.П., Бао ZQ, Чен Дж.Л., Дин GC, Чжуан X, Чжоу Ю.Ф., Чжэн ХФ, Чжан Z, Цзо XB, Донг ЗМ, Фань ДМ, Хэ Х, Ван Дж, Чжоу Q, Чжан QX, Цзяо XY, Лянь Си, Цзи А.Ф., Лу XM, Ван Дж.С. , Чанг Ф.Б., Лу КД, Чен ЗГ, Мяо Дж.Дж., Фань З.Л., Линь РБ, Лю Т.Дж., Вэй Дж.К., Конг К.П., Лан Ю, Фань Ю.Дж., Гао Ф.С., Ван TY, Xie D, Chen SQ, Yang WC, Hong JY, Wang L, Qiu SL, Cai ZM, Zhang XJ (2010) «Полногеномное исследование ассоциаций плоскоклеточного рака пищевода у китайских пациентов идентифицирует локусы восприимчивости на PLCE1 и C20orf54». ". Нат. Жене . 42 (9): 759–63. дои : 10.1038/ng.648 . ПМИД 20729853 . S2CID 2155117 .
Ламеш П., Ли Н., Мильштейн С., Фан С., Хао Т., Сабо Г., Ху З, Венкатесан К., Бетель Г., Мартин П., Роджерс Дж., Лоулор С., Макларен С., Дрико А., Борик Х., Кьюсик М.Э., Ванденхаут Дж. , Данэм И., Хилл Д.Э., Видал М. (2007). «hORFeome v3.1: ресурс открытых рамок считывания человека, представляющих более 10 000 генов человека» . Геномика . 89 (3): 307–15. дои : 10.1016/j.ygeno.2006.11.012 . ПМЦ 4647941 . ПМИД 17207965 .
Оцуки Т, Ота Т, Нисикава Т, Хаяси К, Судзуки Ю, Ямамото Дж, Вакамацу А, Кимура К, Сакамото К, Хатано Н, Кавай Ю, Исии С, Сайто К, Кодзима С, Сугияма Т, Оно Т, Окано К , Ёсикава Ю , Аоцука С , Сасаки Н , Хаттори А , Окумура К , Нагай К , Сугано С., Исогай Т. (2005). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевых слов in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секреторные или мембранные белки из библиотек кДНК с олигокепками» . ДНК Рез . 12 (2): 117–26. дои : 10.1093/dnares/12.2.117 . ПМИД 16303743 .
Кимура К, Вакамацу А, Судзуки Ю, Ота Т, Нисикава Т, Ямашита Р, Ямамото Дж, Секине М, Цуритани К, Вакагури Х, Исии С, Сугияма Т, Сайто К, Исоно Ю, Ириэ Р, Кушида Н, Ёнеяма Т , Оцука Р., Канда К., Ёкой Т., Кондо Х., Вагацума М., Муракава К., Исида С., Исибаши Т., Такахаси-Фуджи А., Танасе Т., Нагай К., Кикучи Х., Накаи К., Исогай Т., Сугано С. (2006) «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов» . Геном Рез . 16 (1): 55–65 . 10.1101 . ПМЦ 1356129 . гр.4039406 /
Грин П., Уайзман М., Кроу Ю.Дж., Хоулден Х., Рифаген С., Лин Дж.П., Рэймонд Ф.Л., Чайлдс А.М., Шеридан Э., Эдвардс С., Йосифова Д.Д. (2010). «Синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра, понто-бульбарный паралич с глухотой, вызван мутациями в c20orf54» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 86 (3): 485–9. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.02.006 . ПМЦ 2833371 . ПМИД 20206331 .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000101276 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027463 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: хромосома 20 открывает рамку считывания 54» .

[pmid19122205-6] Перейти обратно: ^а ^б Ямамото С., Иноуэ К., Охта К.Ю., Фукацу Р., Маэда Дж.Ю., Ёсида Ю., Юаса Х. (апрель 2009 г.). «Идентификация и функциональная характеристика крысиного переносчика рибофлавина 2». Дж. Биохим . 145 (4): 437–43. дои : 10.1093/jb/mvn181 . ПМИД 19122205 .

[pmid20206331-7] Грин П., Уайзман М., Кроу Ю.Дж., Хоулден Х., Рифаген С., Лин Дж.П., Рэймонд Ф.Л., Чайлдс А.М., Шеридан Э., Эдвардс С., Йосифова Д.Д. (март 2010 г.). «Синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра, понто-бульбарный паралич с глухотой, вызван мутациями в c20orf54» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 86 (3): 485–9. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.02.006 . ПМЦ 2833371 . ПМИД 20206331 .

[pmid20920669-8] Джонсон Дж.О., Гиббс-младший, Ван Малдергем Л., Хоулден Х., Синглтон AB (октябрь 2010 г.). «Секвенирование экзома при синдроме Брауна-Виалетто-ван Лаэра» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 87 (4): 567–9, ответ автора 569–70. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.05.021 . ПМЦ 2948797 . ПМИД 20920669 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]