Brown - Vialetto - синдром Ван Лейре
 | Эта статья требует более надежных медицинских ссылок для проверки или слишком сильно полагается на первичные источники . ( декабрь 2021 г. ) |  |
| Brown - Vialetto - синдром Ван Лейре | |
|---|---|
| Другие имена | BVVLS1 [ 1 ] |
Синдром коричневого виалетто-ван-лаера ( BVVL ), иногда известный как синдром Брауна , является редким дегенеративным расстройством, часто характеризующимся прогрессирующей сенсорнойной глухотой . [ 2 ]
Синдром чаще всего поражает детей, подростков и молодых людей. Поскольку знание BVVL выращивает, некоторые взрослые пациенты были диагностированы. При быстром лечении прогноз может быть положительным, когда некоторые пациенты стабилизируют, и даже значительные улучшения, отмеченные в некоторых случаях.
Симптомы и признаки
[ редактировать ]BVVL отмечен рядом паралич из черепных нервов , в том числе моторных компонентов, включающих 7-й и 9-12 черепных нервов , позвоночника и верхних моторных нейронов . [ 2 ] Основные особенности BVVL включают слабость лица и шеи, фасцикуляцию языка и неврологические расстройства от черепных нервов. [ 3 ] Неврологические проявления развиваются коварно: они обычно начинают с сенсорнорельтурной глухоты, неумолимо прогрессируют до паралича и часто кульминацией в дыхательной недостаточности . Большая часть смертности у пациентов была от респираторных инфекций или паралича с дыхательными мышцами. Патологические описания BVVL включают повреждение и истощение 3-й 7-й черепных нервов, потерю клеток переднего рога позвоночника, дегенерацию клеток Пуркинье , а также дегенерацию спиноцеребеллярных и пирамидальных трактов . [ 3 ] Первыми симптомами практически во всех случаях BVVL является прогрессирующая потеря зрения и глухота, и первые начальные симптомы наблюдаются где -то от одного до трех лет. [ 4 ]
Большинство случаев глухоты сопровождается скрытым периодом, который может продлеваться от недель до лет, и на этот раз обычно отмечается дегенерацией черепного нерва. Неврологические симптомы BVVL включают зрительную атрофию , атаксию мозжечка , пигментность ретинита , эпилепсию и вегетативную дисфункцию . [ 4 ]
Генетика
[ редактировать ]
Расстройство было связано с различными мутациями в генах SLC52A2 и SLC52A3 . [ 1 ] [ 5 ] [ 6 ] Считается, что этот ген участвует в транспорте рибофлавина. [ 7 ]
Диагноз
[ редактировать ]Диагноз требует неврологического обследования , и нейровизуализация может быть полезным. [ 8 ]
BVVL может быть дифференциально диагностирована из аналогичных состояний, таких как синдром Фазио-Лонде и боковой склероз амиотрофического склероза , потому что эти два состояния не включают в себя сенсонирурную потерю слуха , в то время как BVVL, болезнь моторных нейронов Мадраса , синдром Натали и синдром Болтсхаузера . Синдром Натали не связан с симптомами более низких черепных нервов, поэтому его можно исключить, если они присутствуют. Если есть доказательства более низкого участия моторных нейронов, синдром Болтшаузера может быть исключен. Наконец, если есть семейная история состояния, то BVVL чаще, чем MMND, поскольку MMND имеет тенденцию быть спорадическим. [ 8 ]
Генетическое тестирование способно идентифицировать генетические мутации, лежащие в основе BVVL. [ 6 ]
Уход
[ редактировать ]По состоянию на 2017 год были сообщения о том, что лечение с высокими дозами фосфата рибофлавина 5 может остановить прогресс синдрома Браун -Виалетто -Ван Ларе, а в некоторых случаях может улучшить симптомы. [ 9 ] [ 10 ]
Первый отчет о синдроме BVVL в японской литературе был из женщины, у которой была BVVL и показала улучшение после таких методов лечения. Пациентом была шестидесятилетняя женщина, у которой были такие симптомы, как сенсонирутурная глухота, слабость и атрофия с 15 лет. Примерно в 49 лет пациенту было официально диагностировано BVVL, интубирован и затем прикреплен к респиратору, чтобы улучшить ее наркоз Co₂ . После лечения пациент по -прежнему нуждался в дыхательной помощи во время сна; Тем не менее, пациент больше не нуждался в помощи респиратора в дневное время. [ 11 ]
Прогноз
[ редактировать ]Клинический курс BVVL может варьироваться от одного пациента к другому. Были случаи с прогрессивным ухудшением, ухудшением, за которым следовали периоды стабилизации и ухудшение с резкими периодами увеличения тяжести. [ 3 ]
The syndrome has previously been considered to have a high mortality rate but the initial response of most patients to the Riboflavin protocol are very encouraging and seem to indicate a significantly improved life expectancy could be achievable. There are three documented cases of BVVL where the patient died within the first five years of the disease. On the contrary, most patients have survived more than 10 years after the onset of their first symptom, and several cases have survived 20–30 years after the onset of their first symptom.[4]
Families with multiple cases of BVVL and, more generally, multiple cases of infantile progressive bulbar palsy can show variability in age of disease onset and survival. Dipti and Childs described such a situation in which a family had five children that had Infantile PBP. In this family, three siblings showed sensorineural deafness and other symptoms of BVVL at an older age. The other two siblings showed symptoms of Fazio-Londe disease and died before the age of two.[12]
Epidemiology
[edit]As of 2015, there are approximately 70 known cases of Brown-Vialetto-Van-Laere syndrome worldwide.[2] BVVL was first described in a Portuguese family, and has since been described in a number of ethnic groups. Reports have shown that BVVL infects females more than males at a rate of 5:1 respectively. However, males usually exhibit more severe symptoms, an earlier onset of deafness and a tendency to die earlier in life.[2]
History
[edit]The syndrome was first described by Charles Brown in 1894;[13] further accounts by Vialetto[14] and Van Laere[15] followed in 1936 and 1966, respectively.
See also
[edit]References
[edit]- ^ Jump up to: a b Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 211530
- ^ Jump up to: a b c d Voudris, KA; Skardoutsou, A; Vagiakou, EA (2002). "Infantile progressive bulbar palsy with deafness". Brain & Development. 24 (7): 732–735. doi:10.1016/S0387-7604(02)00085-2. PMID 12427524. S2CID 7690110.
- ^ Jump up to: a b c Prabhu, HV; Brown, MJ (June 2005). "Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: a rare syndrome in otology". The Journal of Laryngology & Otology. 119 (6): 470–2. doi:10.1258/0022215054273179. PMID 15992475. S2CID 28865108.
- ^ Jump up to: a b c Sathasivam, S; O’Sullivan, S; Nicolson, A; Tilley, PJB; Shaw, PJ (2000). "Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: Case report and literature review". Amyotrophic Lateral Sclerosis and Other Motor Neuron Disorders. 1 (4): 277–281. doi:10.1080/14660820050515106. PMID 11465021. S2CID 42001695.
- ^ Green, P; Wiseman, M; Crow, YJ; et al. (March 2010). "Brown-Vialetto-Van Laere syndrome, a ponto-bulbar palsy with deafness, is caused by mutations in c20orf54". American Journal of Human Genetics. 86 (3): 485–9. doi:10.1016/j.ajhg.2010.02.006. PMC 2833371. PMID 20206331.
- ^ Jump up to: a b Johnson, JO; Gibbs, JR; Van Maldergem, L; Houlden, H; Singleton, AB (October 2010). "Exome sequencing in Brown-Vialetto-van Laere syndrome". American Journal of Human Genetics. 87 (4): 567–9, author reply 569–70. doi:10.1016/j.ajhg.2010.05.021. PMC 2948797. PMID 20920669.
- ^ Yamamoto, S; Inoue, K; Ohta, K; Fukatsu, R; Maeda, J; Yoshida, Y; Yuasa, H (2009). "Identification and Functional Characterization of Rat Riboflavin Transporter 2". Journal of Biochemistry. 145 (4): 437–443. doi:10.1093/jb/mvn181. PMID 19122205.
- ^ Jump up to: a b Sathasivam, S (17 April 2008). "Brown-Vialetto-Van Laere syndrome". Orphanet Journal of Rare Diseases. 3: 9. doi:10.1186/1750-1172-3-9. PMC 2346457. PMID 18416855.
- ^ Allison, T; Roncero, I; Forsyth, R; Coffman, K; Pichon, JL (May 2017). "Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome as a Mimic of Neuroimmune Disorders: 3 Cases From the Clinic and Review of the Literature". Journal of Child Neurology. 32 (6): 528–532. doi:10.1177/0883073816689517. PMID 28116953. S2CID 31769793.
- ^ Bosch, Annet M; Stroek, Kevin; Abeling, Nico G; Waterham, Hans R; IJlst, Lodewijk; Wanders, Ronald JA (2012). "The Brown-Vialetto-Van Laere and Fazio Londe syndrome revisited: natural history, genetics, treatment and future perspectives". Orphanet Journal of Rare Diseases. 7 (1): 83. doi:10.1186/1750-1172-7-83. PMC 3517535. PMID 23107375.
- ^ Nemoto, H; Konno, S; Nomoto, N; Wakata, N; Kurihara, T (May 2005). "[A case of Brown-Vialetto-van Laere (BVVL) syndrome in Japan]". Rinsho Shinkeigaku. 45 (5): 357–61. PMID 15960172.
- ^ Dipti, S; Childs, AM; Livingston, JH; Aggarwal, AK; Miller, M; Williams, C; Crow, YJ (September 2005). "Brown-Vialetto-Van Laere syndrome; variability in age at onset and disease progression highlighting the phenotypic overlap with Fazio-Londe disease". Brain & Development. 27 (6): 443–6. doi:10.1016/j.braindev.2004.10.003. PMID 16122634. S2CID 32223440.
- ^ Brown CH (1894). "Infantile amyotrophic lateral sclerosis of the family type". Journal of Nervous and Mental Disease. 21 (2): 707–716. doi:10.1097/00005053-189411000-00003. S2CID 143353104.
- ^ Vialetto E (1936). "Contributo alla forma ereditaria della paralisi bulbare progressive". Rivista sperimentale di freniatria e medicina legale delle alienazioni mentali. 40: 1–24.
- ^ Van Laere, J (August 1966). "Paralysie bulbo-pontine chronique progressive familiale avec surdité. Un cas de syndrome de Klippel-Trenaunay dans la même fratrie – problèmes diagnostiques et génétiques [Familial progressive chronic bulbo-pontine paralysis with deafness. A case of Klippel-Trenaunay syndrome in siblings of the same family. Diagnostic and genetic problems]". Revue neurologique. 115 (2): 289–95. PMID 5969547.
Further reading
[edit]- Brown-Vialetto-Van Laere syndrome at the U.S. National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
- Nair, Pratibha (18 July 2006). "Bulbar Palsy, Progressive, with Sensorineural Deafness" (PDF). The Catalogue for Transmission Genetics in Arabs Database, Centre for Arab Genomic Studies. Archived from the original (PDF) on 9 April 2017. Retrieved 9 April 2017.
- Wilson, John Eastman (1909). "Diseases affecting the spinal grey-matter". Diseases of the nervous system. Boericke & Runyon.