Лобно-височная долевая дегенерация

Лобно-височная долевая дегенерация
Лобно-височная долевая дегенерация
	Нейропатологический анализ ткани головного мозга пациентов с FTLD-TDP. Иммуногистохимия убиквитина в случаях семейного FTLD-TDP демонстрирует окрашивание (а) нейритов и нейрональных цитоплазматических включений в поверхностном неокортексе головного мозга, (b) нейрональных цитоплазматических включений в зубчатых гранулярных клетках гиппокампа и (c) нейрональных внутриядерных включений в неокортексе головного мозга (c) стрелки). Масштабная линейка; (а) и (б) 40 мкм, (в) 25 мкм, вставка 6 мкм.
Специальность	Неврология , Психиатрия
Осложнения	Смерть мозга

Лобно-височная долевая дегенерация ( ЛЛДД ) — патологический процесс, возникающий при лобно-височной деменции . Характеризуется атрофией лобной и височной с сохранением долей мозга теменной и затылочной долей . ^[1]^[2]

Общие протеинопатии , обнаруживаемые при FTLD, включают накопление тау-белков и ДНК-связывающего белка TAR 43 (TDP-43). мутации в гене C9orf72 Было установлено, что дефекты гранулина (GRN) и белков, ассоциированных с микротрубочками (MAP). являются основным генетическим вкладом FTLD, хотя с ним также связаны ^[3]

Классификация

При вскрытии обнаруживают 3 основных гистологических подтипа:

FTLD-тау характеризуется тау- положительными тельцами включения, часто называемыми тельцами Пика. ^[4] Примеры FTLD-тау включают в себя; Болезнь Пика , кортико-базальная дегенерация , прогрессирующий надъядерный паралич .
FTLD-TDP (или FTLD-U ) характеризуется наличием убиквитин- и TDP-43-положительных, тау-отрицательных и FUS- отрицательных телец включения. Патологическая гистология этого подтипа настолько разнообразна, что на основе подробных гистологических данных ее подразделяют на четыре подтипа:

Тип А проявляется множеством мелких нейритов и нейрональных цитоплазматических включений в верхних (поверхностных) слоях коры. Также можно увидеть брусообразные нейрональные внутриядерные включения, их меньше.
Тип B проявляется множеством нейрональных и глиальных цитоплазматических включений как в верхних (поверхностных), так и в нижних (глубоких) слоях коры, а также в нижних мотонейронах. Однако нейрональные внутриядерные включения редки или отсутствуют. Это часто связано с ALS и C9ORF72 (см. следующий раздел). мутациями
Тип C представляет собой множество длинных нейритных профилей, обнаруживаемых в поверхностных корковых пластинках, очень небольшое количество или отсутствие нейрональных цитоплазматических включений, нейрональных внутриядерных включений или глиальных цитоплазматических включений. Это часто связано с семантической деменцией .
Тип D проявляется множеством нейрональных внутриядерных включений и дистрофическими нейритами, а также необычным отсутствием включений в слое гранулярных клеток гиппокампа . Тип D связан с мутациями VCP.
Тип Е проявляется нейрональными гранулофиламентозными включениями и обильными мелкими зернами, затрагивающими верхние (поверхностные) и нижние (глубокие) кортикальные слои. Это связано с поведенческим вариантом лобно-височной деменции с быстрым клиническим течением. ^[5]

Две группы независимо классифицировали различные формы расстройств, связанных с TDP-43. Обе классификации были признаны медицинским сообществом одинаково обоснованными, но рассматриваемые врачи и исследователи совместно предложили компромиссную классификацию, чтобы избежать путаницы. ^[6]

FTLD-FUS ; для которого характерны FUS- положительные цитоплазматические включения, внутриядерные включения и нейритные нити. Все они присутствуют в коре головного мозга, продолговатом мозге , гиппокампе и двигательных клетках спинного мозга и XII черепно-мозговых нервов .

В декабре 2021 года структура ТДП-43 решена с помощью криоЭМ. ^[7]^[8] но вскоре после этого было высказано мнение, что в контексте FTLD-TDP задействованным белком может быть TMEM106B (который также был определен с помощью крио-ЭМ), а не TDP-43. ^[9]^[10]

Генетика

Были достигнуты многочисленные успехи в описании генетических причин FTLD и связанного с ним заболевания бокового амиотрофического склероза .

Мутации в гене тау (известном как MAPT или тау-белок, связанный с микротрубочками) могут вызвать FTLD, проявляющийся патологией тау (FTLD-тау). ^[11] В настоящее время известно более 40 мутаций.
Мутации в гене програнулина (PGRN) могут вызвать FTLD, проявляющийся патологией TDP-43 (FTLD-TDP43). Пациенты с мутациями програнулина при вскрытии имеют убиквитин-положительную, TDP-43-положительную и тау-отрицательную патологию 3-го типа. Програнулин связан с онкогенезом при его избыточном производстве, однако мутации, наблюдаемые в FTLD-TDP43, вызывают гаплонедостаточность, а это означает, что из-за повреждения одного из двух аллелей програнулина вырабатывается только вдвое меньше. ^[12]
Мутации в гене CHMP2B связаны с редким поведенческим синдромом, сходным с bvFTLD (в основном в большой когорте Ютландии), проявляющимся тау -негативной, TDP-43- отрицательной, FUS- отрицательной и убиквитин- положительной патологией.
Гиперморфные мутации в гене VCP вызывают TDP-43-положительный FTLD, который связан с мультисистемной протеинопатией (MSP), также известной как IBMPFD (миопатия с тельцами включения, болезнь Педжета и лобно-височная деменция). ^[13]
Гипоморфная мутация в гене VCP вызывает уникальный тип FTLD-тау, называемый вакуолярной таупатией, с нейрофибриллярными клубками и нейрональными вакуолями. ^[14]
Мутации в гене TDP-43 (известном как TARBP или ДНК-связывающий белок TAR) являются исключительно редкой причиной FTLD, несмотря на то, что во многих случаях этот белок присутствует в патологических включениях (FTLD-TDP43). ^[15] Однако мутации в TARBP являются более распространенной причиной БАС , который может проявляться лобно-височной деменцией. Поскольку эти экземпляры не считаются чистыми FTLD, они сюда не включены.

Мутации во всех вышеперечисленных генах вызывают очень небольшую часть спектра FTLD. Большинство случаев являются спорадическими (генетическая причина неизвестна).

В некоторых случаях FTLD-TDP43 [с БАС ] была выявлена генетическая связь с участком хромосомы 9 (FTLD-TDP43/Ch9). Эта связь недавно была связана с геном C9ORF72 . Две группы опубликовали идентичные результаты в журнале Neuron в середине 2011 года, показав, что за это ответственно расширение гексануклеотидных повторов генетической последовательности GGGGCC внутри интрона этого гена. Было обнаружено, что такое распространение наблюдается в значительной части семейных и спорадических случаев, особенно среди населения Финляндии. ^[16]

Диагностика

В диагностических целях применяют магнитно-резонансную томографию (МРТ) и ([18F]фтордезоксиглюкозную) позитронно-эмиссионную томографию (ФДГ-ПЭТ). Они измеряют либо атрофию, либо снижение утилизации глюкозы. Три клинических подтипа лобно-височной долевой дегенерации, лобно-височная деменция, семантическая деменция и прогрессирующая небеглая афазия характеризуются нарушениями в определенных нейронных сетях. ^[17] Первый подтип с поведенческими нарушениями, лобно-височная деменция, в основном затрагивает фронтомедальную сеть, обсуждаемую в контексте социального познания . Семантическая деменция в основном связана с нижними височными полюсами и миндалевидными телами ; области мозга, которые обсуждались в контексте концептуальных знаний, обработки семантической информации и социального познания , тогда как прогрессирующая небеглая афазия влияет на всю левую лобно-височную сеть фонологической и синтаксической обработки. ^{[ нужна ссылка ]}

Общество

США Сенатор Пит Доменичи ( республиканец от штата Нью - Мексико ) был известным страдающим от FTLD, и болезнь стала основной причиной его объявления 4 октября 2007 года об уходе на пенсию по окончании срока его полномочий. ^[18] Американский кинорежиссер, продюсер и сценарист Кертис Хэнсон скончался в результате FTLD 20 сентября 2016 года. ^[19] Британский журналист Ян Блэк умер от болезни 22 января 2023 года. ^[20]

См. также

Лобно-височная деменция и паркинсонизм связаны с 17-й хромосомой

Ссылки

^ Уитвелл, Дженнифер Л.; Андерсон, Валери М.; Скахилл, Рэйчел И.; Россор, Мартин Н.; Фокс, Ник С. (2004). «Продольные закономерности региональных изменений на объемной МРТ при дегенерации лобно-височных долей» . Деменция и гериатрические когнитивные расстройства . 17 (4): 307–310. дои : 10.1159/000077160 . ISSN 1420-8008 .
^ Лу, По Х.; Мендес, Марио Ф.; Ли, Грейс Дж.; Леу, Алекс Д.; Ли, Хён Ву; Шапира, Джилл; Хименес, Эльвира; Боев, Брэдли Б.; Казелли, Ричард Дж.; Графф-Рэдфорд, Нил Р.; Джек, Клиффорд Р.; Крамер, Джоэл Х.; Миллер, Брюс Л.; Барцокис, Джордж; Томпсон, Пол М. (9 января 2013 г.). «Закономерности атрофии головного мозга при клинических вариантах лобно-височной долевой дегенерации» . Деменция и гериатрические когнитивные расстройства . 35 (1–2): 34–50. дои : 10.1159/000345523 . ISSN 1420-8008 . ПМК 3609420 . ПМИД 23306166 .
^ ван дер Зи, Джули; Ван Брокховен, Кристина (7 января 2014 г.). «Слабоумие в 2013 году: дегенерация лобно-височных долей - развитие достижений». Обзоры природы Неврология . 10 (2): 70–72. дои : 10.1038/nrneurol.2013.270 . ПМИД 24394289 .
^ Кумар, Винай; Аббас, Абул К.; Астер, Джон С. (2018). Основная патология Роббинса (Десятое изд.). Филадельфия, Пенсильвания. п. 877. ИСБН 9780323353175 . {{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )
^ Ли, Эдвард Б.; и др. (январь 2017 г.). «Расширение классификации FTLD-TDP: отдельная патология, связанная с быстро прогрессирующей лобно-височной дегенерацией» . Акта Нейропатол . 134 (1): 65–78. дои : 10.1007/s00401-017-1679-9 . ПМК 5521959 . ПМИД 28130640 .
^ Ян Р.А. Маккензи; Мануэла Нойманн; Атик Баборие; Дипак М. Сампату; Даниэль Дю Плесси; Эвелин Джарос; Роберт Х. Перри; Джон К. Трояновский; Дэвид М.А. Манн и Вирджиния М.И. Ли (июль 2011 г.). «Гармонизированная система классификации патологии FTLD-TDP» . Акта Нейропатол . 122 (1): 111–113. дои : 10.1007/s00401-011-0845-8 . ПМЦ 3285143 . ПМИД 21644037 .
^ Арсений, Диана; Хасэгава, Масато; Мурзин Алексей Георгиевич; Каметани, Фуюки; Арай, Макото; Ёсида, Мари; Рыскельди-Фалькон, Бенджамин (06 января 2022 г.). «Структура патологических филаментов TDP-43 при БАС с FTLD» . Природа . 601 (7891): 139–143. Бибкод : 2022Natur.601..139A . дои : 10.1038/s41586-021-04199-3 . ISSN 0028-0836 . ПМЦ 7612255 . ПМИД 34880495 .
^ «Обнаружен белок БАС» . www.science.org . Проверено 4 апреля 2022 г.
^ Цзян, И Сяо; Цао, Цинь; Савая, Майкл Р.; Абсхарон, Романия; Ге, Пэн; ДеТюр, Майкл; Диксон, Деннис В.; Фу, Джанин Ю.; Огорзалек Лоо, Рэйчел Р.; Лоо, Джозеф А.; Айзенберг, Дэвид С. (28 марта 2022 г.). «Амилоидные фибриллы при заболевании FTLD-TDP состоят из TMEM106B, а не из TDP-43» . Природа . 605 (7909): 304–309. дои : 10.1038/s41586-022-04670-9 . ISSN 1476-4687 . ПМЦ 9844993 . ПМИД 35344984 . S2CID 247777613 .
^ «Лобно-височная деменция: это не тот белок, о котором мы думали» . www.science.org . Проверено 4 апреля 2022 г.
^ Гедерт, М.; и др. (1989). «Клонирование и секвенирование кДНК, кодирующей изоформу ассоциированного с микротрубочками белка тау, содержащего четыре тандемных повтора: дифференциальная экспрессия мРНК белка тау в мозге человека» . Журнал ЭМБО . 8 (2): 393–9. дои : 10.1002/j.1460-2075.1989.tb03390.x . ПМК 400819 . ПМИД 2498079 .
^ Крутс, М.; и др. (2006). «Нулевые мутации в програнулинах вызывают убиквитин-положительную лобно-височную деменцию, связанную с хромосомой 17q21». Природа . 442 (7105): 920–4. Бибкод : 2006Natur.442..920C . дои : 10.1038/nature05017 . ПМИД 16862115 . S2CID 4423699 .
^ Кимонис, В.Е.; и др. (2008). «Заболевание ВКП, связанное с миопатией, болезнью Педжета костей и лобно-височной деменцией: обзор уникального заболевания» (PDF) . Биохим Биофиз Акта . 1782 (12): 744–8. дои : 10.1016/j.bbadis.2008.09.003 . ПМИД 18845250 .
^ Дарвич, Н.Ф., Фан Дж.М.; и др. (2020). «Аутосомно-доминантная гипоморфная мутация VCP нарушает дезагрегацию PHF-тау» . Наука . 370 (6519): eaay8826. дои : 10.1126/science.aay8826 . ПМЦ 7818661 . ПМИД 33004675 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Боррони, Б.; и др. (2010). «Мутации TARDBP при дегенерации лобно-височных долей: частота, клинические особенности и течение заболевания». Омоложение Рес . 13 (5): 509–17. дои : 10.1089/rej.2010.1017 . ПМИД 20645878 .
^ Дехесус-Эрнандес, М.; и др. (2011). «Расширенный гексануклеотидный повтор GGGGCC в некодирующей области C9ORF72 вызывает хромосомную 9p-связанную ЛВД и БАС» . Нейрон . 72 (2): 245–56. дои : 10.1016/j.neuron.2011.09.011 . ПМК 3202986 . ПМИД 21944778 .
^ Шретер М.Л., Рачка К.К., Нейман Дж., фон Крамон Д.Ю. (2007). «К нозологии лобно-височных долевых дегенераций - метаанализ с участием 267 человек». НейроИмидж . 36 (3): 497–510. doi : 10.1016/j.neuroimage.2007.03.024 . ПМИД 17478101 . S2CID 130161 .
^ Блейксли, Сандра (8 апреля 2008 г.). «Болезнь, которая открыла потоки творчества» . Нью-Йорк Таймс . ISSN 0362-4331 . Проверено 5 января 2024 г.
^ Кеннелли, Тим (21 сентября 2016 г.). «Кертис Хэнсон страдал от редкой болезни, как рассказал его партнер» . Обертка . Проверено 25 декабря 2023 г.
^ «Иэн Блэк, бывший редактор Guardian по Ближнему Востоку, умер в возрасте 69 лет» .

Библиография

Кэрнс, Найджел Дж.; Биджио, Эйлин Х.; Маккензи, Ян РА; Нойманн, Мануэла; Ли, Вирджиния, штат Миссури; Хатанпаа, Киммо Дж.; Уайт, Чарльз Л.; Шнайдер, Джули А.; Гринберг, Леа Тененхольц; Холлидей, Гленда; Дайкартс, Чарльз; Лоу, Джеймс С.; Холм, Ида Э.; Толней, Маркус; Окамото, Коичи; Ёко, Хидеаки; Мураяма, Сигео; Вулф, Джон; Муньос, Дэвид Г.; Диксон, Деннис В.; Инс, Пол Г.; Трояновский, Джон К.; Манн, Дэвид М.А.; Консорциум по лобно-височной долевой дегенерации (2007). «Нейропатологические диагностические и нозологические критерии лобно-височной долевой дегенерации: Консенсус Консорциума по лобно-височной долевой дегенерации» . Акта Нейропатологика . 114 (1): 5–22. дои : 10.1007/s00401-007-0237-2 . ПМЦ 2827877 . ПМИД 17579875 .
Кэрнс, Нью-Джерси; Гроссман, М.; Арнольд, SE; Берн, диджей; Ярош, Э.; Перри, Р. Х.; Дайкартс, К.; Станкофф, Б.; Пиллон, Б.; Скуллеруд, К.; Крус-Санчес, ФФ; Биджио, Э.Х.; Маккензи, ИРА; Гиринг, М.; Юнкос, JL; Гласс, Джей Ди; Йоко, Х.; Наказато, Ю.; Мосахеб, С.; Торп, младший; Урю, К.; Ли, ВМ-Ю.; Трояновский, JQ. (2004). «Клинические и невропатологические вариации болезни включения промежуточных нитей нейронов» . Неврология . 63 (8): 1376–1384. дои : 10.1212/01.wnl.0000139809.16817.dd . ПМК 3516854 . ПМИД 15505152 .
Маккензи И.Р., Бабори А., Пикеринг-Браун С. и др. (ноябрь 2006 г.). «Гетерогенность убиквитиновой патологии при лобно-височной долевой дегенерации: классификация и связь с клиническим фенотипом» . Акта Нейропатологика . 112 (5): 539–49. дои : 10.1007/s00401-006-0138-9 . ПМК 2668618 . ПМИД 17021754 .
Маккензи, Ян РА; Муньос, Дэвид Г.; Кусака, Хирофуми; Ёкота, Осам; Исихара, Кендзи; Робер, Сигрун; Кречмар, Ганс А.; Кэрнс, Найджел Дж.; Нойманн, Мануэла (2011). «Отличные патологические подтипы FTLD-FUS». Акта Нейропатологика . 121 (2): 207–218. дои : 10.1007/ s00401-010-0764-0 ПМИД 21052700 . S2CID 21435429 .
Дэвидсон Ю., Келли Т., Маккензи И.Р. и др. (май 2007 г.). «Убиквитинированные патологические поражения при дегенерации лобно-височных долей содержат ДНК-связывающий белок TAR, TDP-43». Акта Нейропатологика . 113 (5): 521–33. дои : 10.1007/s00401-006-0189-y . ПМИД 17219193 . S2CID 22524747 .
Нири Д., Сноуден Дж.С., Густафсон Л. и др. (1 декабря 1998 г.). «Лобно-височная долевая дегенерация: консенсус по критериям клинической диагностики» . Неврология . 51 (6): 1546–54. дои : 10.1212/wnl.51.6.1546 . ПМИД 9855500 . S2CID 37238391 . Проверено 20 июня 2009 г.
Пикеринг-Браун С.М. (июль 2007 г.). «Комплексная этиология лобно-височной долевой дегенерации». Экспериментальная неврология . 206 (1): 1–10. doi : 10.1016/j.expneurol.2007.03.017 . ПМИД 17509568 . S2CID 1280814 .

Дальнейшее чтение

Ходжес, Джон Р. Синдромы лобно-височной деменции. Издательство Кембриджского университета . 2007 год ISBN 978-0-521-85477-1
Записи OMIM о лобно-височной деменции и/или боковом амиотрофическом склерозе, а также C9ORF72.
Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об обзоре бокового амиотрофического склероза

Внешние ссылки

[1] Уитвелл, Дженнифер Л.; Андерсон, Валери М.; Скахилл, Рэйчел И.; Россор, Мартин Н.; Фокс, Ник С. (2004). «Продольные закономерности региональных изменений на объемной МРТ при дегенерации лобно-височных долей» . Деменция и гериатрические когнитивные расстройства . 17 (4): 307–310. дои : 10.1159/000077160 . ISSN 1420-8008 .

[2] Лу, По Х.; Мендес, Марио Ф.; Ли, Грейс Дж.; Леу, Алекс Д.; Ли, Хён Ву; Шапира, Джилл; Хименес, Эльвира; Боев, Брэдли Б.; Казелли, Ричард Дж.; Графф-Рэдфорд, Нил Р.; Джек, Клиффорд Р.; Крамер, Джоэл Х.; Миллер, Брюс Л.; Барцокис, Джордж; Томпсон, Пол М. (9 января 2013 г.). «Закономерности атрофии головного мозга при клинических вариантах лобно-височной долевой дегенерации» . Деменция и гериатрические когнитивные расстройства . 35 (1–2): 34–50. дои : 10.1159/000345523 . ISSN 1420-8008 . ПМК 3609420 . ПМИД 23306166 .

[3] ван дер Зи, Джули; Ван Брокховен, Кристина (7 января 2014 г.). «Слабоумие в 2013 году: дегенерация лобно-височных долей - развитие достижений». Обзоры природы Неврология . 10 (2): 70–72. дои : 10.1038/nrneurol.2013.270 . ПМИД 24394289 .

[Robbins-4] Кумар, Винай; Аббас, Абул К.; Астер, Джон С. (2018). Основная патология Роббинса (Десятое изд.). Филадельфия, Пенсильвания. п. 877. ИСБН 9780323353175 . {{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )

[5] Ли, Эдвард Б.; и др. (январь 2017 г.). «Расширение классификации FTLD-TDP: отдельная патология, связанная с быстро прогрессирующей лобно-височной дегенерацией» . Акта Нейропатол . 134 (1): 65–78. дои : 10.1007/s00401-017-1679-9 . ПМК 5521959 . ПМИД 28130640 .

[6] Ян Р.А. Маккензи; Мануэла Нойманн; Атик Баборие; Дипак М. Сампату; Даниэль Дю Плесси; Эвелин Джарос; Роберт Х. Перри; Джон К. Трояновский; Дэвид М.А. Манн и Вирджиния М.И. Ли (июль 2011 г.). «Гармонизированная система классификации патологии FTLD-TDP» . Акта Нейропатол . 122 (1): 111–113. дои : 10.1007/s00401-011-0845-8 . ПМЦ 3285143 . ПМИД 21644037 .

[7] Арсений, Диана; Хасэгава, Масато; Мурзин Алексей Георгиевич; Каметани, Фуюки; Арай, Макото; Ёсида, Мари; Рыскельди-Фалькон, Бенджамин (06 января 2022 г.). «Структура патологических филаментов TDP-43 при БАС с FTLD» . Природа . 601 (7891): 139–143. Бибкод : 2022Natur.601..139A . дои : 10.1038/s41586-021-04199-3 . ISSN 0028-0836 . ПМЦ 7612255 . ПМИД 34880495 .

[8] «Обнаружен белок БАС» . www.science.org . Проверено 4 апреля 2022 г.

[9] Цзян, И Сяо; Цао, Цинь; Савая, Майкл Р.; Абсхарон, Романия; Ге, Пэн; ДеТюр, Майкл; Диксон, Деннис В.; Фу, Джанин Ю.; Огорзалек Лоо, Рэйчел Р.; Лоо, Джозеф А.; Айзенберг, Дэвид С. (28 марта 2022 г.). «Амилоидные фибриллы при заболевании FTLD-TDP состоят из TMEM106B, а не из TDP-43» . Природа . 605 (7909): 304–309. дои : 10.1038/s41586-022-04670-9 . ISSN 1476-4687 . ПМЦ 9844993 . ПМИД 35344984 . S2CID 247777613 .

[10] «Лобно-височная деменция: это не тот белок, о котором мы думали» . www.science.org . Проверено 4 апреля 2022 г.

[11] Гедерт, М.; и др. (1989). «Клонирование и секвенирование кДНК, кодирующей изоформу ассоциированного с микротрубочками белка тау, содержащего четыре тандемных повтора: дифференциальная экспрессия мРНК белка тау в мозге человека» . Журнал ЭМБО . 8 (2): 393–9. дои : 10.1002/j.1460-2075.1989.tb03390.x . ПМК 400819 . ПМИД 2498079 .

[12] Крутс, М.; и др. (2006). «Нулевые мутации в програнулинах вызывают убиквитин-положительную лобно-височную деменцию, связанную с хромосомой 17q21». Природа . 442 (7105): 920–4. Бибкод : 2006Natur.442..920C . дои : 10.1038/nature05017 . ПМИД 16862115 . S2CID 4423699 .

[13] Кимонис, В.Е.; и др. (2008). «Заболевание ВКП, связанное с миопатией, болезнью Педжета костей и лобно-височной деменцией: обзор уникального заболевания» (PDF) . Биохим Биофиз Акта . 1782 (12): 744–8. дои : 10.1016/j.bbadis.2008.09.003 . ПМИД 18845250 .

[14] Дарвич, Н.Ф., Фан Дж.М.; и др. (2020). «Аутосомно-доминантная гипоморфная мутация VCP нарушает дезагрегацию PHF-тау» . Наука . 370 (6519): eaay8826. дои : 10.1126/science.aay8826 . ПМЦ 7818661 . ПМИД 33004675 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[15] Боррони, Б.; и др. (2010). «Мутации TARDBP при дегенерации лобно-височных долей: частота, клинические особенности и течение заболевания». Омоложение Рес . 13 (5): 509–17. дои : 10.1089/rej.2010.1017 . ПМИД 20645878 .

[16] Дехесус-Эрнандес, М.; и др. (2011). «Расширенный гексануклеотидный повтор GGGGCC в некодирующей области C9ORF72 вызывает хромосомную 9p-связанную ЛВД и БАС» . Нейрон . 72 (2): 245–56. дои : 10.1016/j.neuron.2011.09.011 . ПМК 3202986 . ПМИД 21944778 .

[pmid16327345-17] Шретер М.Л., Рачка К.К., Нейман Дж., фон Крамон Д.Ю. (2007). «К нозологии лобно-височных долевых дегенераций - метаанализ с участием 267 человек». НейроИмидж . 36 (3): 497–510. doi : 10.1016/j.neuroimage.2007.03.024 . ПМИД 17478101 . S2CID 130161 .

[18] Блейксли, Сандра (8 апреля 2008 г.). «Болезнь, которая открыла потоки творчества» . Нью-Йорк Таймс . ISSN 0362-4331 . Проверено 5 января 2024 г.

[19] Кеннелли, Тим (21 сентября 2016 г.). «Кертис Хэнсон страдал от редкой болезни, как рассказал его партнер» . Обертка . Проверено 25 декабря 2023 г.

[20] «Иэн Блэк, бывший редактор Guardian по Ближнему Востоку, умер в возрасте 69 лет» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]

[20]