Спинальная мышечная атрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией
| Спинальная мышечная атрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией | |
|---|---|
| Другие имена | Наследственный синдром миоклонус-прогрессирующей дистальной мышечной атрофии |
 | |
| Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Неврология |
Спинальная мышечная атрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией ( СМА-ПМЭ ), иногда называемая синдромом Янковича-Риверы , представляет собой очень редкое нейродегенеративное заболевание, симптомы которого включают медленно прогрессирующую мышечную атрофию , преимущественно поражающую проксимальные мышцы, в сочетании с денервацией и миоклоническими судорогами . [1] В научной литературе описано только 12 известных человеческих семей, страдающих СМА-ПМЕ. [2]
СМА-ПМЕ связан с миссенс-мутацией T) или делецией экзона (c.125C → 2 ASAH1 гена и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [3] СМА-ПМЭ тесно связана с лизосомальным заболеванием, называемым липогранулематозом Фарбера . [4] Как и в случае со многими генетическими заболеваниями , лечения СМА-ПМЭ не существует.
Это состояние было впервые описано в 1979 году американскими исследователями Джозефом Янковичем и Виктором М. Риверой. [5]
ген ASAH1
[ редактировать ]Ген ASAH1 кодирует кислую церамидазу , фермент, обнаруженный в лизосомах . Лизосома расщепляет кислую церамидазу; жирнокислотный компонент [6] затем используется для производства миелина . Миелин — это изолирующее покрытие вокруг нейронов в организме, которое помогает удерживать биоэлектрические сигналы вдоль аксона нервной клетки и увеличивать скорость передачи. [7] У пациентов со СМА-ПМЭ функция церамидазы снижается до эффективной на 33,33%. [2] Недостаток миелина в результате недостаточного распада кислой церамидазы приводит к дисфункции нервных клеток. [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Халилоглу, Г.; Чаттопадхьяй, А.; Скородис, Л.; Манзур, А.; Меркури, Э.; Талим, Б.; Акчорен, З.; Ренда, Ю.; Мунтони, Ф.; Топалоглу, Х. (2002). «Спинальная мышечная атрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией: отчет о новых случаях и обзор литературы». Нейропедиатрия . 33 (6): 314–319. дои : 10.1055/s-2002-37087 . ПМИД 12571787 .
- ^ Jump up to: а б Справочник, Дом генетики. «Спинальная мышечная атрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией» . Домашний справочник по генетике . Проверено 24 сентября 2018 г.
- ^ Чжоу, Дж.; Таук, М.; Тициано, Флорида; Вейе, Дж.; Байес, М.; Нолент, Ф.; Гарсия, В.; Сервидей, С.; Бертини, Э.; Кастро-Гинер, Ф.; Ренда, Ю.; Карпентье, СП; Андрие-Абади, Н.; Гут, И.; Леваде, Т.; Топалоглу, Х.; Мелки, Дж. (2012). «Спинальная мышечная атрофия, связанная с прогрессирующей миоклонической эпилепсией, вызвана мутациями в ASAH1» . Американский журнал генетики человека . 91 (1): 5–14. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.05.001 . ПМК 3397266 . ПМИД 22703880 .
- ^ Ган, Джоанна Дж.; Гарсия, Вирджиния; Тиан, Джейн; Тальяти, Микеле; Паризи, Джозеф Э.; Чанг, Джеффри М.; Льюис, Ричард; Балох, Роберт; Леваде, Тьерри; Пирсон, Тайлер Марк (1 декабря 2015 г.). «Дефицит кислой церамидазы, связанный со спинальной мышечной атрофией с прогрессирующей миоклонической эпилепсией». Нервно-мышечные расстройства . 25 (12): 959–963. дои : 10.1016/j.nmd.2015.09.007 . ISSN 0960-8966 . ПМИД 26526000 . S2CID 25574559 .
- ^ Янкович, Дж.; Ривера, В.М. (1979). «Наследственный миоклонус и прогрессирующая дистальная мышечная атрофия». Анналы неврологии . 6 (3): 227–231. дои : 10.1002/ana.410060309 . ПМИД 534421 . S2CID 34843480 .
- ^ Пак, Джэ Хо; Шухман, Эдвард Х. (декабрь 2006 г.). «Кислотная церамидаза и болезни человека» . Biochimica et Biophysical Acta (BBA) – Биомембраны . 1758 (12): 2133–2138. дои : 10.1016/j.bbamem.2006.08.019 . ISSN 0006-3002 . ПМИД 17064658 .
- ^ Морель, Пьер; Куорлз, Ричард Х. (1999). «Миелиновая оболочка» . Базовая нейрохимия: молекулярные, клеточные и медицинские аспекты. 6-е издание .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Национальные институты здравоохранения (декабрь 2013 г.). «Домашний справочник генетики: спинальная мышечная атрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией» .