Прогрессирующий бульбарный паралич
| Прогрессирующий бульбарный паралич | |
|---|---|
| Специальность | Неврология |
Прогрессирующий бульбарный паралич ( ПБП ) — это заболевание. Оно принадлежит к группе расстройств, известных как болезни двигательных нейронов . [1] ПБП — это заболевание, поражающее нервы, иннервирующие бульбарные мышцы. Эти нарушения характеризуются дегенерацией мотонейронов коры головного мозга , спинного мозга , ствола головного мозга и пирамидных путей . В частности, это касается языкоглоточного нерва (IX), блуждающего нерва (X) и подъязычного нерва (XII). [2]
Это расстройство не следует путать с псевдобульбарным параличом или прогрессирующей спинальной мышечной атрофией . [2] Термин «детский прогрессирующий бульбарный паралич» используется для описания прогрессирующего бульбарного паралича у детей. В МКБ-11 прогрессирующий бульбарный паралич отнесен к варианту бокового амиотрофического склероза (БАС). [3]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Прогноз для пациентов с ПБП плохой. Симптомы прогрессирующего бульбарного паралича могут включать прогрессирующие трудности с речью и глотанием. [4] У пациентов также могут наблюдаться снижение рвотных рефлексов, слабые движения неба , фасцикуляции и слабые движения лицевых мышц и языка. В запущенных случаях ПБП пациенты могут быть не в состоянии высунуть язык или манипулировать едой во рту. [5]
Пациенты с ранними случаями ПБП испытывают трудности с произношением, особенно боковых согласных (лингвальных) и велярных , и могут испытывать проблемы со слюноотделением. При поражении кортикобульбарного тракта может возникнуть псевдобульбарный аффект с эмоциональными изменениями. [4] Поскольку у пациентов с ПБП возникают трудности с глотанием, пища и слюна могут попасть в легкие при вдыхании. Это может вызвать рвоту и удушье, а также увеличивает риск развития пневмонии. [4] Смерть, которая часто наступает от пневмонии, обычно наступает через один-три года после начала заболевания. [ нужна ссылка ]
Около двадцати пяти процентов пациентов с ПБП в конечном итоге развивают широко распространенные симптомы, общие для БАС. [6]
Причина
[ редактировать ]Причина ПБП неизвестна. Обнаружено, что одна из форм PBP встречается у пациентов с мутацией CuZn-супероксиддисмутазы ( SOD1 ). [7] Пациенты с прогрессирующим бульбарным параличом, у которых есть эта мутация, классифицируются как пациенты с ФАЛС. Семейный БАС (ФАЛС) составляет около 5–10% всех случаев БАС и вызван генетическими факторами. Среди них около 20–25% связаны с мутацией SOD1 . В настоящее время неизвестно, способствует ли снижение активности SOD1 прогрессивному бульбарному параличу или FALS и каким образом, и проводятся исследования на пациентах и трансгенных мышах, чтобы помочь лучше понять влияние этого гена на заболевание. [ нужна ссылка ]
Исследование было проведено на 42-летней женщине, которая жаловалась на мышечную слабость за 10 месяцев до поступления в больницу. При неврологическом осмотре у больного выявлена мышечная атрофия , фасцикуляции во всех конечностях и снижение глубоких сухожильных рефлексов. Старший брат, отец и дядя пациента по отцовской линии ранее умерли от БАС или синдрома типа БАС. У пациента развился прогрессирующий бульбарный паралич, он стал зависим от аппарата искусственной вентиляции легких и перенес два эпизода остановки сердца . Больной умер от пневмонии через два года после начала заболевания. После обследования пациента было обнаружено, что у пациента была делеция двух пар оснований в 126-м экзона 5 кодоне гена SOD1 . Эта мутация вызвала мутацию сдвига рамки считывания , которая привела к появлению стоп-кодона в положении 131. Активность SOD1 снизилась примерно на 30%. Гистологическое исследование пациента показало выраженную редукцию нижних мотонейронов. При дальнейшем изучении этот случай оказался важным, поскольку он продемонстрировал, что мутации SOD1 могут не вызывать устойчивых нейропатологических изменений и что экологические и генетические факторы могут влиять на фенотип мутаций SOD1. [7]
Уход
[ редактировать ]ПБП агрессивен и безжалостен, и по состоянию на 2005 год не существовало методов лечения этого заболевания. [4] Однако раннее выявление ПБП является оптимальным сценарием, при котором врачи могут составить план лечения заболевания. Обычно это включает симптоматическое лечение, которое часто используется при многих расстройствах нижних двигательных функций. [ нужна ссылка ]
История
[ редактировать ]Заболевание было впервые обнаружено французским неврологом Гийомом Дюшенном в 1860 году и названо «губно-язычно-гортанным параличом». [8] В 1859 году Ваксмут изменил название на прогрессирующий бульбарный паралич. В 1869 году Шарко изучил поражение кортикоспинальных путей и вместе с Жоффруа, который отметил потерю бульбарных двигательных ядер , обнаружил сходство с боковым амиотрофическим склерозом (БАС). [8] Было замечено, что отличием от БАС является утомляемость, которая преобладает в мышцах, иннервируемых нижними ядрами черепных нервов , а не верхними мотонейронами . [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Лапьедра 2002
- ^ Jump up to: а б Хьюз 1998 г.
- ^ «МКБ-11 – Статистика смертности и заболеваемости» . icd.who.int . Проверено 22 октября 2020 г.
- ^ Jump up to: а б с д Мерк 2005 г.
- ^ Кэмпбелл 2005 г.
- ^ Сваш 2000
- ^ Jump up to: а б Кадекава 1997 г.
- ^ Jump up to: а б Фосетт 2000
Библиография
[ редактировать ]- Лапьедра Р.К., Морено Лопес Л.А. и Эспарса Гомес Г.К. Прогрессирующий бульбарный паралич: описание случая, диагностированного по лингвальным симптомам. J Оральный Патол Мед. 31: 277-279. (2002)
- Хьюз ТАТ и Уайлс СМ. Нейрогенная дисфагия: роль невролога. J Neurol Нейрохирургическая психиатрия. 64:569-572. (1998)
- Заболевания двигательных нейронов: заболевания периферической нервной системы. Руководство Merck Professional, раздел 16, глава 223f. Медицинская онлайн-библиотека Merck www.merck.com. (2005)
- Коллинз, Джозеф. Прогрессирующий бульбарный паралич. «Лечение заболеваний нервной системы: Руководство для практикующих врачей». В. Вуд и компания. (1900)
- Сваш М. и Десаи Дж. Болезнь двигательных нейронов: классификация и номенклатура. БАС и другие заболевания двигательных нейронов. 1:105-112. (2000)
- Кадекава Дж и др. Клинико-патологическое исследование пациента с семейным боковым амиотрофическим склерозом, связанным с делецией двух пар оснований в гене супероксиддисмутазы меди/цинка (SOD1). Действуйте Нейропатол. 94:617-622. (1997)
- Кэмпбелл, Уильям В. Черепные нервы. ДеДжонг «Неврологическое обследование». Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. (2005)
- Дж. В. Фосетт, А. Е. Россер и С. Б. Даннетт . Болезнь двигательных нейронов (или «боковой амиотрофический склероз», БАС). «Повреждение головного мозга, восстановление мозга». Издательство Оксфордского университета. (2000)
Внешние ссылки
[ редактировать ]- 06-095б. в Руководстве по диагностике и терапии Merck, домашнее издание
