Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 1

Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 1
Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 1
Другие имена	Преобладающая спинальная мышечная атрофия нижних конечностей 1 типа, SMALED1
	Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Неврология
Симптомы	Прогрессирующая атрофия мышц ног.
Обычное начало	Младенчество
Причины	Мутация в DYNC1H1 гене
Метод диагностики	Молекулярный тест

Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 1 ( SMALED1 ) — чрезвычайно редкое нервно-мышечное заболевание у детей грудного возраста, характеризующееся тяжелой прогрессирующей мышечной атрофией , особенно выраженной в ногах. ^[1]

Заболевание связано с генетической мутацией гена DYNC1H1 болезни (гена, ответственного также за один из аксональных типов Шарко-Мари-Тута ). ^[2]^[3] и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Как и в случае со многими генетическими заболеваниями , лечения SMALED1 не существует. ^{[ нужна ссылка ]}

Это состояние было впервые описано Уолтером Тиммом в 1917 году в семье, состоящей из нескольких поколений. ^[4] Его связь с геном DYNC1H1 была обнаружена в 2010 году М.Б. Хармсом и др., которые также предложили нынешнее название расстройства. ^[1]^[5]

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 158600
^ Хармс М.Б., Ори-Маккенни К.М., Ското М., Так Э.П., Белл С., Ма Д., Маси С., Оллред П., Аль-Лози М., Рейли М.М., Миллер Л.Дж., Яни-Аксади А., Пестронк А., Шай М.Э., Мунтони Ф. , Валле РБ, Балох Р.Х. (2012). «Мутации в хвостовом домене DYNC1H1 вызывают доминантную спинальную мышечную атрофию» . Неврология . 78 (16): 1714–20. дои : 10.1212/WNL.0b013e3182556c05 . ПМЦ 3359582 . ПМИД 22459677 .
^ Цурусаки, Ю.; Сайто, С.; Томизава, К.; Судо, А.; Асахина, Н.; Сираиси, Х.; Ито, Джи; Танака, Х.; Дой, Х.; Сайтсу, Х.; Мияке, Н.; Мацумото, Н. (2012). «Мутация DYNC1H1 вызывает доминантную спинальную мышечную атрофию с преобладанием нижних конечностей». Нейрогенетика . 13 (4): 327–332. дои : 10.1007/s10048-012-0337-6 . ПМИД 22847149 . S2CID 254112503 .
^ Тимм, В. (1917). «Прогрессирующая мышечная дистрофия как эндокринное заболевание». Архив внутренней медицины . XIX : 79–104. дои : 10.1001/archinte.1917.00080200084004 . hdl : 10192/31015 .
^ Хармс, МБ; Оллред, П.; Гарднер, Р.; Фернандес Фильо, Ж.А.; Флоренс, Дж.; Пестронк, А.; Аль-Лози, М.; Балох, Р.Х. (2010). «Доминантная спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей: связь с 14q32» . Неврология . 75 (6): 539–546. дои : 10.1212/WNL.0b013e3181ec800c . ПМЦ 2918478 . ПМИД 20697106 .

[omim-1] Jump up to: ^а ^б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 158600

[2] Хармс М.Б., Ори-Маккенни К.М., Ското М., Так Э.П., Белл С., Ма Д., Маси С., Оллред П., Аль-Лози М., Рейли М.М., Миллер Л.Дж., Яни-Аксади А., Пестронк А., Шай М.Э., Мунтони Ф. , Валле РБ, Балох Р.Х. (2012). «Мутации в хвостовом домене DYNC1H1 вызывают доминантную спинальную мышечную атрофию» . Неврология . 78 (16): 1714–20. дои : 10.1212/WNL.0b013e3182556c05 . ПМЦ 3359582 . ПМИД 22459677 .

[3] Цурусаки, Ю.; Сайто, С.; Томизава, К.; Судо, А.; Асахина, Н.; Сираиси, Х.; Ито, Джи; Танака, Х.; Дой, Х.; Сайтсу, Х.; Мияке, Н.; Мацумото, Н. (2012). «Мутация DYNC1H1 вызывает доминантную спинальную мышечную атрофию с преобладанием нижних конечностей». Нейрогенетика . 13 (4): 327–332. дои : 10.1007/s10048-012-0337-6 . ПМИД 22847149 . S2CID 254112503 .

[4] Тимм, В. (1917). «Прогрессирующая мышечная дистрофия как эндокринное заболевание». Архив внутренней медицины . XIX : 79–104. дои : 10.1001/archinte.1917.00080200084004 . hdl : 10192/31015 .

[5] Хармс, МБ; Оллред, П.; Гарднер, Р.; Фернандес Фильо, Ж.А.; Флоренс, Дж.; Пестронк, А.; Аль-Лози, М.; Балох, Р.Х. (2010). «Доминантная спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей: связь с 14q32» . Неврология . 75 (6): 539–546. дои : 10.1212/WNL.0b013e3181ec800c . ПМЦ 2918478 . ПМИД 20697106 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]