Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 2А
| Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 2А | |
|---|---|
| Другие имена | Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей, тип 2А, SMALED2A |
 | |
| Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 2А наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
| Специальность | Неврология |
| Симптомы | Мышечная слабость в ногах |
| Обычное начало | Младенчество |
| Продолжительность | Продолжительность жизни |
| Причины | Мутации в BICD2 гене |
| Метод диагностики | Молекулярный тест |
Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 2А ( SMALED2A ) — редкое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью преимущественно в ногах. Расстройство обычно диагностируется вскоре после рождения; у больных детей наблюдается задержка двигательного развития, походка вразвалку, затруднения при ходьбе, иногда развивается спастичность. [1] [2] Ощущение, глотание и когнитивное развитие не страдают. Заболевание медленно прогрессирует на протяжении всей жизни. [1]
Заболевание вызвано мутацией гена BICD2 и передается по аутосомно-доминантному типу. [1]
Не существует известного лечения SMALED2A. [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]- Спинальные мышечные атрофии
- Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 1
- Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 2Б
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 615290
- ^ Фраске, М.; Камачо, А.; Вилчес, Р.; Ардженте-Эскриг, Х.; Милле, Э.; Васкес-Коста, JF; Силла, Р.; Санчес-Монтеагудо, А.; Вилчес, Джей Джей; Торни, К.; Лупо, В. (2020). «Клинический спектр мутаций BICD2» . Европейский журнал неврологии . 27 (7): 1327–1335. дои : 10.1111/ene.14173 . ISSN 1351-5101 . ПМИД 32056343 . S2CID 211110838 .