Синдром Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто
Синдром Леннокса-Гасто
	Генерализованные спайк-волновые разряды частотой 2,5 Гц у ребенка с абсансной эпилепсией
Специальность	Неврология

Синдром Леннокса-Гасто ( СЛГ ) — сложный, редкий и тяжелый синдром эпилепсии , дебютирующий в детском возрасте . Он характеризуется множественными и одновременными типами приступов, включая тонические приступы, когнитивную дисфункцию и медленные спайк-волны на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), что является весьма ненормальным. ^{[ 1 ]} Обычно он проявляется у детей в возрасте 3–5 лет и большую часть времени сохраняется и во взрослом возрасте с небольшими изменениями электроклинического фенотипа. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} Это связано с перинатальными травмами, врожденными инфекциями, пороками развития головного мозга, опухолями головного мозга, генетическими нарушениями, такими как туберозный склероз , и многочисленными генными мутациями . Иногда СЛГ наблюдается после синдрома инфантильного эпилептического спазма (ранее называвшегося синдромом Веста ). Прогноз для LGS характеризуется 5% смертностью в детстве и постоянными судорогами во взрослом возрасте (по крайней мере, у 90% взрослых с LGS все еще наблюдаются судороги). ^{[ 4 ]}

LGS была названа в честь неврологов Уильяма Дж. Леннокса (Бостон, США) и Анри Гасто (Марсель, Франция). ^{[ 5 ]} который самостоятельно описал состояние. Международный день осведомленности о LGS отмечается 1 ноября. ^{[ 6 ]}

Признаки и симптомы

Симптомы варьируются и прогрессируют с возрастом и характеризуются триадой приступов, включая тонические судороги, когнитивную дисфункцию и данные ЭЭГ. Триада может полностью проявиться только через 1–2 года после первого приступа. ^{[ 1 ]}

Судороги

Пиковый возраст возникновения судорог приходится на первый год жизни, а судороги перерастают в LGS обычно в возрасте от 3 до 5 лет. ^{[ 7 ]} Основными симптомами являются частые судороги, возникающие ежедневно и трудно поддающиеся лечению противосудорожными препаратами . Сообщается, что у 30% пациентов с синдромом детского эпилептического спазма (ранее называемым синдромом Веста ) прогрессирует СЛГ. ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Тонические судороги являются наиболее распространенными и наблюдаются почти у каждого человека с СЛГ. ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} Чаще всего они возникают во время медленного сна (90% времени). Первоначально они длятся минуту или меньше и активируются во время сна. Презентация может быть тонкой. ^{[ 12 ]} Они часто проявляются тоническим открытием век с некоторыми изменениями в дыхании в сочетании с расширением зрачков , недержанием мочи , учащением пульса и приливами крови. ^{[ нужна ссылка ]}

Несудорожный эпилептический статус встречается примерно у 50% пациентов с СЛГ. Приступы могут вызвать внезапное падение, часто приводящее к травме. Эти «дроп-атаки» обычно являются первым проявлением LGS. Приступы характеризуются единичными генерализованными миоклоническими подергиваниями , которые предшествуют тоническому сокращению осевых мышц. ^{[ нужна ссылка ]}

Результаты ЭЭГ

Результаты, которые убедительно свидетельствуют о LGS, включают аномальные, постоянные медленные спайк-волны (<3 герц [Гц]) на ЭЭГ бодрствования . Комплексы обычно состоят из всплеска (длительностью <70 миллисекунд) или острой волны (70–200 миллисекунд), за которой сначала следует положительная глубокая впадина, а затем отрицательная волна (350–400 миллисекунд). Не каждой волне предшествует всплеск. Всплески увеличиваются и уменьшаются без четкого начала и завершения. Медленные спайк-волны могут возникать во время приступов или между приступами или могут возникать при отсутствии каких-либо заметных клинических изменений. Это помогает отличить LGS от картины протяженных пик-волновых разрядов частотой 3 Гц. ^{[ нужна ссылка ]}

Причины

Патофизиология заболевания LGS в основном неизвестна, но некоторые данные указывают на гипервозбудимость коры головного мозга, возникающую в критические периоды развития мозга. ^{[ нужна ссылка ]}

Многое известно о том, что вызывает судороги в раннем возрасте, и у всех с СЛГ это заболевание является вторичным по отношению к этиологии судорог. Различают два типа СЛГ по этиологии: идиопатический и вторичный. Причина идиопатического подтипа неизвестна. Причина вторичного подтипа возникает, когда виновата определимая основная патология, и вы можете увидеть эту патологию на МРТ. Наиболее распространенный тип ЛГС (70–78%) – вторичный. ^{[ 13 ]} Прогноз у этих пациентов, как правило, хуже, чем у пациентов с идиопатическим LGS. ^{[ 14 ]} Примерно в трети случаев причина судорог не может быть обнаружена. ^{[ 14 ]}

Травма головного мозга

Судороги, которые затем перерастают в LGS, чаще всего возникают вторично по отношению к повреждению головного мозга. Поражение головного мозга может произойти в результате перинатальных инсультов, энцефалита , менингита , опухоли и пороков развития головного мозга. ^{[ 1 ]}

Генетические мутации

Другие выявленные причины судорог в раннем возрасте включают генетические нарушения, такие как склероз и наследственный дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы туберозный . Некоторые из этих случаев, когда-то считавшиеся неизвестными, могут иметь точную этиологию с помощью современного генетического тестирования . ^{[ 14 ]}

Прогресс в секвенировании генома и экзома показывает, что у некоторых людей с диагнозом синдром Леннокса-Гасто наблюдаются мутации de novo в различных генах, включая CHD2 , GABRB3 , ALG13 и SCN2A . ^{[ 15 ]}^{[ 16 ]} Исследовательский консорциум Epi4K (2013) наблюдал мутации de novo по крайней мере у 15% исследуемой когорты из 165 пациентов с LGS и инфантильными спазмами с использованием полного секвенирования экзома. ^{[ 17 ]} Исследование 2013 года выявило высокую частоту редких вариаций числа копий (CNV) у взрослых пациентов с LGS или LGS-подобной эпилепсией. ^{[ 18 ]}

мутации гена IQSEC2 . С этим синдромом связаны ^{[ 19 ]} Этот ген расположен на коротком плече Х-хромосомы (Xp11.22). ^{[ нужна ссылка ]}

Хотя мы много знаем о том, что вызывает судороги в раннем возрасте, мы не знаем, почему у некоторых детей судороги перерастают в LGS.

Диагностика

Диагноз СЛГ следует заподозрить у детей младше 8 лет с наличием множественных типов судорог, которые не поддаются лечению противосудорожными препаратами . Из-за высокого риска необратимого повреждения головного мозга на ранних стадиях синдрома (особенно у младенцев и детей раннего возраста) необходима ранняя диагностика. Никто не рождается с LGS, он развивается с течением времени, поэтому может пройти 1–2 года после первого первоначального приступа, чтобы появились все критерии диагноза, поэтому следует учитывать LGS, если есть наводящие на размышления признаки и симптомы без присутствия полной триады. ^{[ нужна ссылка ]}

Для подтверждения диагноза ЭЭГ бодрствования и сна, а также магнитно-резонансную томографию проводят (МРТ). МРТ используется для выявления очаговых поражений головного мозга. ^{[ нужна ссылка ]}

Диагноз LGS также следует рассматривать у взрослых с трудно купируемыми судорогами и умственной отсталостью в детстве.

Исключение других диагнозов

Перед диагностикой LGS необходимо исключить некоторые диагнозы. Эти диагнозы: ^{[ нужна ссылка ]}

Синдром Дуза
Ведущий синдром
синдром псевдо-Леннокса-Гасто ( атипичная доброкачественная парциальная эпилепсия )

LGS легче отличить от синдрома Дуза по типу приступов после прогрессирования синдрома. При синдроме Дуза чаще наблюдаются миоклонические судороги , а при LGS – тонические судороги . Синдромы Дуза менее склонны к когнитивным нарушениям. ^{[ нужна ссылка ]}

Синдром Псевдо-Леннокса-Гасто можно отличить от СЛГ, поскольку псевдо-СЛГ имеет разные спайк-волновые паттерны на ЭЭГ. ^{[ нужна ссылка ]}

Уход

Существует несколько вариантов лечения, включая лекарства, хирургическое вмешательство и диету.

Лекарства

У большинства пациентов с СЛГ лечение не приводит к прекращению рецидива приступов.

Целью лечения является максимальное снижение частоты и тяжести судорог. Нет исследований с использованием только одного лекарства. Ламотриджин и руфинамид, используемые в качестве дополнительных средств, очень эффективны для уменьшения общих судорог, но не останавливают их. ^{[ 20 ]}

Методы лечения LGS развивались с годами. Было показано, что различные методы лечения имеют определенную степень эффективности. В 1997–1999 годах ламотриджин был признан эффективным и одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами и Министерством здравоохранения Канады. ^{[ 21 ]}^{[ 22 ]}^{[ 23 ]} В 1999 году испытания топирамата показали, что топирамат снижает частоту приступов более чем на 50%. ^{[ 24 ]}^{[ 25 ]}

Фелбамат — это крайняя мера, если все остальное не помогает. ^{[ 26 ]} и было обнаружено, что он превосходит плацебо в контроле резистентных к лечению парциальных и атонических припадков . ^{[ 27 ]}^{[ 28 ]} Однако известно, что он вызывает апластическую анемию и токсичность для печени. ^{[ 29 ]}

Адъювантные препараты

Являются следующими: ^{[ нужна ссылка ]}

Операция

В прошлом пациенты с LGS не имели права на хирургическое вмешательство, поскольку медицинское сообщество считало, что во всех случаях при генерализованной эпилепсии затрагивается весь мозг . С 2010 года это предположение было оспорено. ^{[ 32 ]} Два исследования на пациентах с LGS, перенесших лечебную операцию в Корее ^{[ 33 ]} и Китай, ^{[ 34 ]} показал очень хорошие результаты, вплоть до отсутствия приступов у 80% этих пациентов в возрасте до 5 лет и у 40% в возрасте старше 5 лет. Как и при всех операциях по лечению эпилепсии, судороги могут повториться через несколько лет после операции, но операция позволяет лучше развивать мозг ребенка в период без приступов. ^{[ нужна ссылка ]}

Существует несколько процедур, доказавших свою эффективность: ^{[ нужна ссылка ]}

стимуляция блуждающего нерва , которая включает имплантацию работающего от батареи генератора прерывистых электрических стимулов к электроду, обернутому вокруг левого блуждающего нерва . Некоторые исследования показали, что более чем у половины пациентов он снижает частоту судорог более чем на 50%.
мозолистотомия тела , которая доказала свою эффективность при атонических припадках . Эту процедуру рассматривают в случаях, когда стимуляция блуждающего нерва не удалась.
транскраниальная стимуляция постоянным током
резекция

Диета

Кетогенная диета – это диета, вызывающая кетоз увеличивается количество кетонов – состояние, при котором в организме . Принятие и поддержание жесткой диеты может быть трудным для некоторых семей. Кратковременная кетогенная диета может быть связана с незначительным снижением частоты судорог, о которых сообщают родители, у детей с LGS. ^{[ 35 ]} Исследование серии случаев показало, что почти у половины детей с СЛГ после 1 года кетогенной диеты наблюдалось снижение приступов на 50%. Однако достоверность исследования подвергается сомнению, поскольку оно представляет собой отчеты, а не научный анализ клинических результатов, как, например, в рандомизированном контролируемом исследовании . ^{[ 36 ]}

Прогноз

Уровень смертности колеблется в пределах 3–7% при среднем периоде наблюдения от 8,5 до 9,7 лет. Смерть часто связана с несчастными случаями. ^{[ 37 ]}

Эпидемиология

LGS наблюдается примерно у 4% детей с эпилепсией и чаще встречается у мальчиков, чем у женщин. ^{[ 13 ]} Обычно начало заболевания приходится на возраст от трех до пяти лет. ^{[ 7 ]} До постановки диагноза у детей не может быть неврологических проблем или других форм эпилепсии. Синдром Веста диагностируется у 20% пациентов до того, как он перерастет в LGS примерно в 2 года. ^{[ 14 ]}

Финляндия

По данным ретроспективного исследования, проведенного в 1997 году в столичном регионе Хельсинки и провинции Уусимаа , ежегодная заболеваемость синдромом Леннокса-Гасто составляла 2 на 100 000 (0,002%) с 1975 по 1985 год. ^{[ 38 ]}

Соединенные Штаты

По оценкам, в 1997 году у 0,026% всех детей в столичном регионе Атланты, штат Джорджия, наблюдался LGS, который определялся как «начало множественных типов припадков в возрасте до 11 лет, при этом по крайней мере один тип припадков приводил к падениям, а ЭЭГ демонстрировала медленные спайк-волновые комплексы (<2,5 Гц)». Исследование пришло к выводу, что LGS составляет 4% детских эпилепсий. ^{[ 13 ]}

Исследовать

Вигабатрин был обнаружен Feucht et al. быть эффективным дополнением у пациентов, у которых судороги не контролировались вальпроатом. Из 20 детей только у 1 наблюдался серьезный побочный эффект ( дискинезия ). ^{[ 39 ]}

Зонисамид показал многообещающие результаты в обзоре контролируемых и неконтролируемых исследований, проведенных в Японии. ^{[ 40 ]} Однако по данным опроса врачей, проведенного в декабре 2004 г., только у 28% пациентов с синдромами Леннокса-Гасто и Веста улучшение состояния наблюдалось при приеме зонисамида. ^{[ 41 ]}

Сотиклестат — исследуемый противосудорожный препарат, который хорошо переносится и снижает частоту приступов в клиническом исследовании фазы 2 по лечению синдрома Леннокса-Гасто. ^{[ 42 ]}^{[ 43 ]}^{[ 44 ]} и начал испытания третьей фазы в 2022 году. ^{[ 44 ]}

Фонд синдрома Леннокса-Гасто

Фонд синдрома Леннокса-Гасто (LGS), расположенный в Сан-Диего, штат Калифорния , занимается улучшением жизни людей, пострадавших от синдрома Леннокса-Гасто, путем продвижения исследований, повышения осведомленности, образования и поддержки семей. Девиз организации: «Задачи сложны. Мы тоже». ^{[ 45 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Спеккио, Никола; Уиррелл, Элейн С.; Шеффер, Ингрид Э.; Наббут, Рима; Райни, Кейт; Самия, Полина; Геррейро, Марилиса; Гвер, Сэм; Зубери, Самир М.; Уилмшерст, Джо М.; Йозавиц, Элисса; Пресслер, Ронит; Хирш, Эдуард; Вибе, Сэмюэл; Кросс, Хелен Дж. (июнь 2022 г.). «Классификация и определение синдромов эпилепсии Международной лиги по борьбе с эпилепсией с началом в детстве: позиционный документ целевой группы ILAE по нозологии и определениям» . Эпилепсия . 63 (6): 1398–1442. дои : 10.1111/epi.17241 . ISSN 0013-9580 . ПМИД 35503717 . S2CID 248503776 .
^ Марканд, Омкар Н. (1 декабря 2003 г.). «Синдром Леннокса-Гасто (детская эпилептическая энцефалопатия)». Журнал клинической нейрофизиологии . 20 (6): 426–441. дои : 10.1097/00004691-200311000-00005 . ISSN 0736-0258 . ПМИД 14734932 . S2CID 46515787 .
^ Арчер, Джон С.; Уоррен, Аарон Э.Л.; Джексон, Грэм Д.; Эбботт, Дэвид Ф. (1 января 2014 г.). «Концептуализация синдрома Леннокса-Гасто как вторичной сетевой эпилепсии» . Границы в неврологии . 5 : 225. doi : 10.3389/fneur.2014.00225 . ПМК 4214194 . ПМИД 25400619 .
^ Асади-Пуя, Али А. (март 2018 г.). «Синдром Леннокса-Гасто: всесторонний обзор». Неврологические науки . 39 (3): 403–414. дои : 10.1007/s10072-017-3188-y . ISSN 1590-3478 . ПМИД 29124439 . S2CID 4243468 .
^ Дравет, Дж., и Роджер, Дж. (1996). Анри Гасто 1915-1995. Эпилепсия, 37 (4), 410–415. https://doi.org/10.1111/j.1528-1157.1996.tb00580.x
^ «Фонд LGS | Синдром Леннокса-Гасто» .
^ Перейти обратно: ^а ^б Буржуа, Блез Ф.Д.; Дуглас, Лори М.; Санкар, Раман (1 сентября 2014 г.). «Синдром Леннокса-Гасто: консенсусный подход к дифференциальной диагностике» (PDF) . Эпилепсия . 55 (Приложение 4): 4–9. дои : 10.1111/epi.12567 . ISSN 1528-1167 . ПМИД 25284032 . S2CID 27913979 .
^ Альберт П. Альденкамп, Фриц Э. Дрейфус, В. Ренье, TPBM Suurmeijer, Эпилепсия у детей и подростков. Стр. 51
^ Отахара С., Яматоги Ю., Оцукд Ю., Ока Э., Ишида Т. Прогноз синдрома Веста с особым упором на синдром Леннокса: исследование развития. В: Вада Дж.А., Пенри Дж.К., ред. Достижения в эпилептологии: X-я эпилепсия Международный симпозиум. Нью-Йорк: Raven Press, 1980: 149–54.
^ «Эпилепсия: виды припадков и их симптомы» . МедицинаНет .
^ «Синдром Леннокса-Гасто — обзор | Темы ScienceDirect» . www.sciencedirect.com . Проверено 11 февраля 2022 г.
^ Панайотопулос, CP (2005). Неонатальные судороги и неонатальные синдромы . Медицинское издательство Бладон.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Треватан, Э; Мерфи, CC; Йергин-Оллсопп, М. (1997). «Распространенность и описательная эпидемиология синдрома Леннокса-Гасто среди детей Атланты» . Эпилепсия . 38 (12): 1283–8. дои : 10.1111/j.1528-1157.1997.tb00065.x . ПМИД 9578523 . S2CID 10245400 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Тьяги, Сатьянанд; и др. (июль – сентябрь 2010 г.). «Фармакологическое лечение синдрома Леннокса-Гасто, трудно поддающейся лечению формы детской эпилепсии: обзор» (PDF) . Международный журнал фармацевтических и биологических наук . 1 (3): 1–6. Архивировано из оригинала (PDF) 8 июля 2018 г. Проверено 12 сентября 2013 г.
^ Лунд С., Бродкорб Э., Ойе А.М., Рёсби О., Селмер К.К. (2014). «Мутации CHD2 при синдроме Леннокса-Гасто». Поведение эпилепсии . 33 : 18–21. дои : 10.1016/j.yebeh.2014.02.005 . ПМИД 24614520 . S2CID 140207920 .
^ Л.Капелли Л.П., Креписки А.С., Гургель-Джаннетти Дж., Мендес М.Ф., Родригес Т., Варела М.К., Койффманн К.П., Розенберг С. (2012). «Делекция генов RMGA и CHD2 у ребенка с эпилепсией и умственной отсталостью». Eur J Med Genet . 55 (2): 132–134. дои : 10.1016/j.ejmg.2011.10.004 . ПМИД 22178256 .
^ Аллен А.С., Беркович С.Ф., Коссетт П. и др. (12 сентября 2013 г.). «Мутации de novo при классических эпилептических энцефалопатиях» . Природа . 501 (7466): 217–221. дои : 10.1038/nature12439 . ISSN 0028-0836 . ПМК 3773011 . ПМИД 23934111 .
^ Лунд, Кэролайн; Бродткорб, Эйлерт; Рёсби, Оддвейг; Рёднинген, Олауг Кристин; Селмер, Кая Кристина (1 июля 2013 г.). «Варианты числа копий у взрослых пациентов с особенностями синдрома Леннокса-Гасто». Исследования эпилепсии . 105 (1–2): 110–117. doi : 10.1016/j.eplepsyres.2013.01.009 . ISSN 1872-6844 . ПМИД 23415449 . S2CID 6221643 .
^ Чой М.Х., Ян Джо, Мин Дж.С., Ли Дж.Дж., Джун SY1, Ли YJ, Юн Дж.Й., Чон С.Дж., Бён И., Кан Дж.В., Ким Н.С. (2019) Новый X-сцепленный вариант IQSEC2 связан с Ленноксом-Гасто синдром и легкая умственная отсталость у трех поколений корейской семьи. Биомаркеры Genet Test Mol
^ Бриго Ф., Джонс К., Эльце К., Матрикарди С. (7 апреля 2021 г.). «Противосудорожные препараты при синдроме Леннокса-Гасто» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2021 (4): CD003277. дои : 10.1002/14651858.CD003277.pub4 . ПМК 8095011 . ПМИД 33825230 .
^ Мотт, Дж; Треватан, Э; Арвидссон, Дж. Ф.; Баррера, Миннесота; Малленс, Эл.; Манаско, П. (1997). «Ламотриджин при генерализованных судорогах, связанных с синдромом Леннокса-Гасто. Ламиктальная исследовательская группа Леннокса-Гасто» . Медицинский журнал Новой Англии . 337 (25): 1807–12. дои : 10.1056/NEJM199712183372504 . ПМИД 9400037 .
^ Эпилепсия, Онтарио (1999). «Ламотриджин одобрен в Канаде для лечения синдрома Леннокса-Гасто» . «Обмен» новостями . Архивировано из оригинала 4 февраля 2012 года . Проверено 13 ноября 2005 г.
^ Глаксо Велком Инк (1998). «Окончательная печатная маркировка — Часть 1» . Ламиктальные таблетки и жевательные диспергируемые таблетки (ламотриджин) Страница одобрения лекарственного средства . Центр оценки и исследования лекарств Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США. Архивировано из оригинала 29 апреля 2005 года . Проверено 13 ноября 2005 г.
^ Сачдео, Колорадо; Глаузер, Т.А.; Риттер, Ф; Рейф, Р; Хромать; Залогодатель, Дж. (1999). «Двойное слепое рандомизированное исследование топирамата при синдроме Леннокса-Гасто» . Неврология . 52 (9): 1882–7. дои : 10.1212/wnl.52.9.1882 . ПМИД 10371538 . S2CID 73000217 .
^ Альва-Монкайо, Э; Руис-Руис, А (2003). «Полезность топирамата в качестве дополнительной терапии к традиционным схемам лечения синдрома Леннокса-Гасто». Журнал неврологии (на испанском языке). 36 (5): 453–7. дои : 10.33588/rn.3605.2002014 . ПМИД 12640599 .
^ «Фелбатол (фелбамат)» . п. 3. Архивировано из оригинала 09.11.2007 . Проверено 19 сентября 2007 г.
^ Группа по изучению фелбамата при синдроме Леннокса-Гасто (1993). «Эффективность фелбамата при детской эпилептической энцефалопатии (синдром Леннокса-Гасто). Исследовательская группа фелбамата при синдроме Леннокса-Гасто» . Медицинский журнал Новой Англии . 328 (1): 29–33. дои : 10.1056/NEJM199301073280105 . ПМИД 8347179 .
^ Девинский, О; Фаут, Р.Э.; Уайлдер, Би Джей; Каннер, AM; Камин, М; Крамер, Л.Д.; Розенберг, А (1995). «Эффективность монотерапии фелбаматом у пациентов, проходящих предоперационную оценку парциальных припадков» . Исследования эпилепсии . 20 (3): 241–6. дои : 10.1016/0920-1211(94)00084-А . ПМИД 7796796 . S2CID 21915205 .
^ О'Нил, МГ; Пердун, CS; Уилсон, МБ; Макгоун, Северная Каролина; Патель, С. (1996). «Смертельный острый некроз печени, связанный с фелбаматом». Неврология . 46 (5): 1457–9. дои : 10.1212/wnl.46.5.1457 . ПМИД 8628501 . S2CID 46504929 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Кросс, Дж. Хелен; Овен, Стефан; Фалип, Мерсе; Стриано, Паскуале; Арзиманоглу, Алексис (2017). «Мнение эксперта по лечению синдрома Леннокса-Гасто: алгоритмы лечения и практические соображения» . Границы в неврологии . 8 : 505. doi : 10.3389/fneur.2017.00505 . ISSN 1664-2295 . ПМЦ 5649136 . ПМИД 29085326 .
^ Овен, Стефан; Нортведт, Шарлотта; Фуллер, Дуглас С.; Сахебкар, Фархад (13 апреля 2023 г.). «Дни без приступов как новый результат у пациентов с синдромом Леннокса-Гасто: апостериорный анализ пациентов, получавших каннабидиол в двух рандомизированных контролируемых исследованиях» . Эпилепсия . 64 (7): 1812–1820. дои : 10.1111/epi.17618 . ISSN 1528-1167 . ПМИД 37052803 . S2CID 258111465 .
^ Дуглас, LM (2014). «Хирургические возможности для пациентов с синдромом Леннокса-Гасто» . Эпилепсия . 55 : 21–28. дои : 10.1111/epi.12742 . ПМИД 25284034 .
^ Ли, Юн Джин (2010). «Резективная детская хирургия эпилепсии при синдроме Леннокса-Гасто» . Педиатрия . 125 (1): e58–e66. дои : 10.1542/пед.2009-0566 . ПМИД 20008422 . S2CID 4836738 .
^ Лю, С.Ю. (2012). «Хирургическое лечение больных с фенотипом синдрома Леннокса-Гасто» . Научный мировой журнал . 2012 : 614263. doi : 10.1100/2012/614263 . ПМЦ 3353538 . ПМИД 22629163 .
^ Фриман, Джон М. (февраль 2009 г.). «Судороги, события ЭЭГ и кетогенная диета». Эпилепсия . 50 (2): 329–330. дои : 10.1111/j.1528-1167.2008.01757.x . ISSN 1528-1167 . ПМИД 19215282 . S2CID 42564247 .
^ Кросс, Дж. Хелен (май 2012 г.). «Кетогенная диета в лечении синдрома Леннокса-Гасто». Медицина развития и детская неврология . 54 (5): 394–395. дои : 10.1111/j.1469-8749.2012.04276.x . ISSN 1469-8749 . ПМИД 22443688 . S2CID 21003078 .
^ Глаузер, Трейси А.; Морита, Диего А. (2002). "Введение" . Синдром Леннокса-Гасто . eMedicine.com, Inc. Проверено 8 июля 2005 г.
^ Хейскала, Х (1997). «Общественное исследование синдрома Леннокса-Гасто» . Эпилепсия . 38 (5): 526–31. дои : 10.1111/j.1528-1157.1997.tb01136.x . ПМИД 9184597 . S2CID 23615713 .
^ Фейхт, М; Брантнер-Инталер, С. (1994). «Гамма-винил-ГАМК (вигабатрин) в терапии синдрома Леннокса-Гасто: открытое исследование». Эпилепсия . 35 (5): 993–8. дои : 10.1111/j.1528-1157.1994.tb02544.x . ПМИД 7925171 . S2CID 24204172 .
^ Яги, К. (2004). «Обзор японского опыта контролируемых и неконтролируемых исследований» . Изъятие: Журнал Британской ассоциации эпилепсии . 13 (Приложение 1): С11–5, обсуждение С16. дои : 10.1016/j.seizure.2004.04.018 . ПМИД 15511680 .
^ Ямаути, Т; Айкава, Х (2004). «Эффективность зонисамида: наш опыт» . Изъятие: Журнал Британской ассоциации эпилепсии . 13 (Приложение 1): S41–8, обсуждение S49. дои : 10.1016/j.seizure.2004.04.021 . ПМИД 15511689 .
^ Хан К.Д., Цзян Й., Вильянуэва В., Золновска М., Аркило Д., Сяо С., Асгарнежад М., Длугос Д. (октябрь 2022 г.). «Рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование фазы 2 для оценки эффективности и безопасности сотиклестата в качестве дополнительной терапии у педиатрических пациентов с синдромом Драве или синдромом Леннокса-Гасто (ELEKTRA)» . Эпилепсия . 63 (10): 2671–2683. дои : 10.1111/epi.17367 . ПМК 9804149 . ПМИД 35841234 .
^ Хонг В., Хэвиленд И., Пестана-Найт Э., Вайзенберг Дж.Л., Демарест С., Марш Э.Д., Олсон Х.Э. (июнь 2022 г.). «Эпилепсия, связанная с дефицитом CDKL5: обзор современных и новых методов лечения» . Препараты ЦНС . 36 (6): 591–604. дои : 10.1007/s40263-022-00921-5 . ПМЦ 9876658 . ПМИД 35633486 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Понг А.В., Росс Дж., Тырликова И., Гермек А.Дж., Кохли М.П., Хан Ю.А., Сальгадо Р.Д., Кляйн П. (март 2022 г.). «Эпилепсия: мнение экспертов о новых препаратах, находящихся в фазе 2/3 клинических испытаний». Мнение экспертов о новых лекарствах . 27 (1): 75–90. дои : 10.1080/14728214.2022.2059464 . ПМИД 35341431 .
^ Фонд синдрома Леннокса-Гасто , по состоянию на 5 декабря 2023 г.

Внешние ссылки

[:1-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с Спеккио, Никола; Уиррелл, Элейн С.; Шеффер, Ингрид Э.; Наббут, Рима; Райни, Кейт; Самия, Полина; Геррейро, Марилиса; Гвер, Сэм; Зубери, Самир М.; Уилмшерст, Джо М.; Йозавиц, Элисса; Пресслер, Ронит; Хирш, Эдуард; Вибе, Сэмюэл; Кросс, Хелен Дж. (июнь 2022 г.). «Классификация и определение синдромов эпилепсии Международной лиги по борьбе с эпилепсией с началом в детстве: позиционный документ целевой группы ILAE по нозологии и определениям» . Эпилепсия . 63 (6): 1398–1442. дои : 10.1111/epi.17241 . ISSN 0013-9580 . ПМИД 35503717 . S2CID 248503776 .

[2] Марканд, Омкар Н. (1 декабря 2003 г.). «Синдром Леннокса-Гасто (детская эпилептическая энцефалопатия)». Журнал клинической нейрофизиологии . 20 (6): 426–441. дои : 10.1097/00004691-200311000-00005 . ISSN 0736-0258 . ПМИД 14734932 . S2CID 46515787 .

[3] Арчер, Джон С.; Уоррен, Аарон Э.Л.; Джексон, Грэм Д.; Эбботт, Дэвид Ф. (1 января 2014 г.). «Концептуализация синдрома Леннокса-Гасто как вторичной сетевой эпилепсии» . Границы в неврологии . 5 : 225. doi : 10.3389/fneur.2014.00225 . ПМК 4214194 . ПМИД 25400619 .

[4] Асади-Пуя, Али А. (март 2018 г.). «Синдром Леннокса-Гасто: всесторонний обзор». Неврологические науки . 39 (3): 403–414. дои : 10.1007/s10072-017-3188-y . ISSN 1590-3478 . ПМИД 29124439 . S2CID 4243468 .

[5] Дравет, Дж., и Роджер, Дж. (1996). Анри Гасто 1915-1995. Эпилепсия, 37 (4), 410–415. https://doi.org/10.1111/j.1528-1157.1996.tb00580.x

[6] «Фонд LGS | Синдром Леннокса-Гасто» .

[:0-7] Перейти обратно: ^а ^б Буржуа, Блез Ф.Д.; Дуглас, Лори М.; Санкар, Раман (1 сентября 2014 г.). «Синдром Леннокса-Гасто: консенсусный подход к дифференциальной диагностике» (PDF) . Эпилепсия . 55 (Приложение 4): 4–9. дои : 10.1111/epi.12567 . ISSN 1528-1167 . ПМИД 25284032 . S2CID 27913979 .

[8] Альберт П. Альденкамп, Фриц Э. Дрейфус, В. Ренье, TPBM Suurmeijer, Эпилепсия у детей и подростков. Стр. 51

[9] Отахара С., Яматоги Ю., Оцукд Ю., Ока Э., Ишида Т. Прогноз синдрома Веста с особым упором на синдром Леннокса: исследование развития. В: Вада Дж.А., Пенри Дж.К., ред. Достижения в эпилептологии: X-я эпилепсия Международный симпозиум. Нью-Йорк: Raven Press, 1980: 149–54.

[10] «Эпилепсия: виды припадков и их симптомы» . МедицинаНет .

[11] «Синдром Леннокса-Гасто — обзор | Темы ScienceDirect» . www.sciencedirect.com . Проверено 11 февраля 2022 г.

[12] Панайотопулос, CP (2005). Неонатальные судороги и неонатальные синдромы . Медицинское издательство Бладон.

[trevathanetal1997-13] Перейти обратно: ^а ^б ^с Треватан, Э; Мерфи, CC; Йергин-Оллсопп, М. (1997). «Распространенность и описательная эпидемиология синдрома Леннокса-Гасто среди детей Атланты» . Эпилепсия . 38 (12): 1283–8. дои : 10.1111/j.1528-1157.1997.tb00065.x . ПМИД 9578523 . S2CID 10245400 .

[Tyagi2010-14] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Тьяги, Сатьянанд; и др. (июль – сентябрь 2010 г.). «Фармакологическое лечение синдрома Леннокса-Гасто, трудно поддающейся лечению формы детской эпилепсии: обзор» (PDF) . Международный журнал фармацевтических и биологических наук . 1 (3): 1–6. Архивировано из оригинала (PDF) 8 июля 2018 г. Проверено 12 сентября 2013 г.

[15] Лунд С., Бродкорб Э., Ойе А.М., Рёсби О., Селмер К.К. (2014). «Мутации CHD2 при синдроме Леннокса-Гасто». Поведение эпилепсии . 33 : 18–21. дои : 10.1016/j.yebeh.2014.02.005 . ПМИД 24614520 . S2CID 140207920 .

[16] Л.Капелли Л.П., Креписки А.С., Гургель-Джаннетти Дж., Мендес М.Ф., Родригес Т., Варела М.К., Койффманн К.П., Розенберг С. (2012). «Делекция генов RMGA и CHD2 у ребенка с эпилепсией и умственной отсталостью». Eur J Med Genet . 55 (2): 132–134. дои : 10.1016/j.ejmg.2011.10.004 . ПМИД 22178256 .

[ncbi.nlm.nih.gov-17] Аллен А.С., Беркович С.Ф., Коссетт П. и др. (12 сентября 2013 г.). «Мутации de novo при классических эпилептических энцефалопатиях» . Природа . 501 (7466): 217–221. дои : 10.1038/nature12439 . ISSN 0028-0836 . ПМК 3773011 . ПМИД 23934111 .

[18] Лунд, Кэролайн; Бродткорб, Эйлерт; Рёсби, Оддвейг; Рёднинген, Олауг Кристин; Селмер, Кая Кристина (1 июля 2013 г.). «Варианты числа копий у взрослых пациентов с особенностями синдрома Леннокса-Гасто». Исследования эпилепсии . 105 (1–2): 110–117. doi : 10.1016/j.eplepsyres.2013.01.009 . ISSN 1872-6844 . ПМИД 23415449 . S2CID 6221643 .

[Choi2019-19] Чой М.Х., Ян Джо, Мин Дж.С., Ли Дж.Дж., Джун SY1, Ли YJ, Юн Дж.Й., Чон С.Дж., Бён И., Кан Дж.В., Ким Н.С. (2019) Новый X-сцепленный вариант IQSEC2 связан с Ленноксом-Гасто синдром и легкая умственная отсталость у трех поколений корейской семьи. Биомаркеры Genet Test Mol

[Han2013-20] Бриго Ф., Джонс К., Эльце К., Матрикарди С. (7 апреля 2021 г.). «Противосудорожные препараты при синдроме Леннокса-Гасто» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2021 (4): CD003277. дои : 10.1002/14651858.CD003277.pub4 . ПМК 8095011 . ПМИД 33825230 .

[lamotrigine-21] Мотт, Дж; Треватан, Э; Арвидссон, Дж. Ф.; Баррера, Миннесота; Малленс, Эл.; Манаско, П. (1997). «Ламотриджин при генерализованных судорогах, связанных с синдромом Леннокса-Гасто. Ламиктальная исследовательская группа Леннокса-Гасто» . Медицинский журнал Новой Англии . 337 (25): 1807–12. дои : 10.1056/NEJM199712183372504 . ПМИД 9400037 .

[epilepsy_ontario-22] Эпилепсия, Онтарио (1999). «Ламотриджин одобрен в Канаде для лечения синдрома Леннокса-Гасто» . «Обмен» новостями . Архивировано из оригинала 4 февраля 2012 года . Проверено 13 ноября 2005 г.

[US_lamotrigine_approval-23] Глаксо Велком Инк (1998). «Окончательная печатная маркировка — Часть 1» . Ламиктальные таблетки и жевательные диспергируемые таблетки (ламотриджин) Страница одобрения лекарственного средства . Центр оценки и исследования лекарств Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США. Архивировано из оригинала 29 апреля 2005 года . Проверено 13 ноября 2005 г.

[topiramate-24] Сачдео, Колорадо; Глаузер, Т.А.; Риттер, Ф; Рейф, Р; Хромать; Залогодатель, Дж. (1999). «Двойное слепое рандомизированное исследование топирамата при синдроме Леннокса-Гасто» . Неврология . 52 (9): 1882–7. дои : 10.1212/wnl.52.9.1882 . ПМИД 10371538 . S2CID 73000217 .

[topiramate_adjunct-25] Альва-Монкайо, Э; Руис-Руис, А (2003). «Полезность топирамата в качестве дополнительной терапии к традиционным схемам лечения синдрома Леннокса-Гасто». Журнал неврологии (на испанском языке). 36 (5): 453–7. дои : 10.33588/rn.3605.2002014 . ПМИД 12640599 .

[Felbatol_PI_sheet-26] «Фелбатол (фелбамат)» . п. 3. Архивировано из оригинала 09.11.2007 . Проверено 19 сентября 2007 г.

[felbamate-27] Группа по изучению фелбамата при синдроме Леннокса-Гасто (1993). «Эффективность фелбамата при детской эпилептической энцефалопатии (синдром Леннокса-Гасто). Исследовательская группа фелбамата при синдроме Леннокса-Гасто» . Медицинский журнал Новой Англии . 328 (1): 29–33. дои : 10.1056/NEJM199301073280105 . ПМИД 8347179 .

[felbamate2-28] Девинский, О; Фаут, Р.Э.; Уайлдер, Би Джей; Каннер, AM; Камин, М; Крамер, Л.Д.; Розенберг, А (1995). «Эффективность монотерапии фелбаматом у пациентов, проходящих предоперационную оценку парциальных припадков» . Исследования эпилепсии . 20 (3): 241–6. дои : 10.1016/0920-1211(94)00084-А . ПМИД 7796796 . S2CID 21915205 .

[felbamateliver-29] О'Нил, МГ; Пердун, CS; Уилсон, МБ; Макгоун, Северная Каролина; Патель, С. (1996). «Смертельный острый некроз печени, связанный с фелбаматом». Неврология . 46 (5): 1457–9. дои : 10.1212/wnl.46.5.1457 . ПМИД 8628501 . S2CID 46504929 .

[:2-30] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Кросс, Дж. Хелен; Овен, Стефан; Фалип, Мерсе; Стриано, Паскуале; Арзиманоглу, Алексис (2017). «Мнение эксперта по лечению синдрома Леннокса-Гасто: алгоритмы лечения и практические соображения» . Границы в неврологии . 8 : 505. doi : 10.3389/fneur.2017.00505 . ISSN 1664-2295 . ПМЦ 5649136 . ПМИД 29085326 .

[31] Овен, Стефан; Нортведт, Шарлотта; Фуллер, Дуглас С.; Сахебкар, Фархад (13 апреля 2023 г.). «Дни без приступов как новый результат у пациентов с синдромом Леннокса-Гасто: апостериорный анализ пациентов, получавших каннабидиол в двух рандомизированных контролируемых исследованиях» . Эпилепсия . 64 (7): 1812–1820. дои : 10.1111/epi.17618 . ISSN 1528-1167 . ПМИД 37052803 . S2CID 258111465 .

[32] Дуглас, LM (2014). «Хирургические возможности для пациентов с синдромом Леннокса-Гасто» . Эпилепсия . 55 : 21–28. дои : 10.1111/epi.12742 . ПМИД 25284034 .

[33] Ли, Юн Джин (2010). «Резективная детская хирургия эпилепсии при синдроме Леннокса-Гасто» . Педиатрия . 125 (1): e58–e66. дои : 10.1542/пед.2009-0566 . ПМИД 20008422 . S2CID 4836738 .

[34] Лю, С.Ю. (2012). «Хирургическое лечение больных с фенотипом синдрома Леннокса-Гасто» . Научный мировой журнал . 2012 : 614263. doi : 10.1100/2012/614263 . ПМЦ 3353538 . ПМИД 22629163 .

[35] Фриман, Джон М. (февраль 2009 г.). «Судороги, события ЭЭГ и кетогенная диета». Эпилепсия . 50 (2): 329–330. дои : 10.1111/j.1528-1167.2008.01757.x . ISSN 1528-1167 . ПМИД 19215282 . S2CID 42564247 .

[36] Кросс, Дж. Хелен (май 2012 г.). «Кетогенная диета в лечении синдрома Леннокса-Гасто». Медицина развития и детская неврология . 54 (5): 394–395. дои : 10.1111/j.1469-8749.2012.04276.x . ISSN 1469-8749 . ПМИД 22443688 . S2CID 21003078 .

[7percent-37] Глаузер, Трейси А.; Морита, Диего А. (2002). "Введение" . Синдром Леннокса-Гасто . eMedicine.com, Inc. Проверено 8 июля 2005 г.

[Finland-38] Хейскала, Х (1997). «Общественное исследование синдрома Леннокса-Гасто» . Эпилепсия . 38 (5): 526–31. дои : 10.1111/j.1528-1157.1997.tb01136.x . ПМИД 9184597 . S2CID 23615713 .

[feuchtetal-39] Фейхт, М; Брантнер-Инталер, С. (1994). «Гамма-винил-ГАМК (вигабатрин) в терапии синдрома Леннокса-Гасто: открытое исследование». Эпилепсия . 35 (5): 993–8. дои : 10.1111/j.1528-1157.1994.tb02544.x . ПМИД 7925171 . S2CID 24204172 .

[zonisamideoverview-40] Яги, К. (2004). «Обзор японского опыта контролируемых и неконтролируемых исследований» . Изъятие: Журнал Британской ассоциации эпилепсии . 13 (Приложение 1): С11–5, обсуждение С16. дои : 10.1016/j.seizure.2004.04.018 . ПМИД 15511680 .

[zonisamidesurvey-41] Ямаути, Т; Айкава, Х (2004). «Эффективность зонисамида: наш опыт» . Изъятие: Журнал Британской ассоциации эпилепсии . 13 (Приложение 1): S41–8, обсуждение S49. дои : 10.1016/j.seizure.2004.04.021 . ПМИД 15511689 .

[pmid35841234-42] Хан К.Д., Цзян Й., Вильянуэва В., Золновска М., Аркило Д., Сяо С., Асгарнежад М., Длугос Д. (октябрь 2022 г.). «Рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование фазы 2 для оценки эффективности и безопасности сотиклестата в качестве дополнительной терапии у педиатрических пациентов с синдромом Драве или синдромом Леннокса-Гасто (ELEKTRA)» . Эпилепсия . 63 (10): 2671–2683. дои : 10.1111/epi.17367 . ПМК 9804149 . ПМИД 35841234 .

[pmid35633486-43] Хонг В., Хэвиленд И., Пестана-Найт Э., Вайзенберг Дж.Л., Демарест С., Марш Э.Д., Олсон Х.Э. (июнь 2022 г.). «Эпилепсия, связанная с дефицитом CDKL5: обзор современных и новых методов лечения» . Препараты ЦНС . 36 (6): 591–604. дои : 10.1007/s40263-022-00921-5 . ПМЦ 9876658 . ПМИД 35633486 .

[pmid35341431-44] Перейти обратно: ^а ^б Понг А.В., Росс Дж., Тырликова И., Гермек А.Дж., Кохли М.П., Хан Ю.А., Сальгадо Р.Д., Кляйн П. (март 2022 г.). «Эпилепсия: мнение экспертов о новых препаратах, находящихся в фазе 2/3 клинических испытаний». Мнение экспертов о новых лекарствах . 27 (1): 75–90. дои : 10.1080/14728214.2022.2059464 . ПМИД 35341431 .

[45] Фонд синдрома Леннокса-Гасто , по состоянию на 5 декабря 2023 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

[ 33 ]

[ 34 ]

[ 35 ]

[ 36 ]

[ 37 ]

[ 38 ]

[ 39 ]

[ 40 ]

[ 41 ]

[ 42 ]

[ 43 ]

[ 44 ]

[ 45 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : G40.4 МКБ - 9-СМ : 345,0 МеШ : D065768 БолезниБД : 29493
Внешние ресурсы	Электронная медицина : нейро/186 Пациент из Великобритании : синдром Леннокса-Гасто. Сирота : 2382