Эпилептические спазмы

Эпилептические спазмы
Эпилептические спазмы
Другие имена	Инфантильные спазмы , ювенильные спазмы или синдром Веста
Специальность	Неврология

Эпилептические спазмы — редкое или редкое эпилептическое расстройство у младенцев, детей и взрослых. Одно из других названий расстройства, синдром Веста , дано в память об английском враче Уильяме Джеймсе Уэсте (1793–1848), который впервые описал его в статье, опубликованной в журнале The Lancet в 1841 году. ^[2] В первоначальном случае фактически описывался его собственный сын Джеймс Эдвин Уэст (1840–1860). ^[3] Другие названия этого заболевания - «генерализованная сгибательная эпилепсия», «детская эпилептическая энцефалопатия», «детская миоклоническая энцефалопатия», «судороги складного ножа», «массивная миоклония» и «спазмы Салама». Термин «инфантильные спазмы» может использоваться для описания конкретных приступов синдрома, но также используется как синоним самого синдрома. Синдром Веста в современном понимании представляет собой триаду инфантильных спазмов, патогномоничного паттерна ЭЭГ (называемого гипсаритмией ) и регресса развития. ^[4] – хотя международное определение требует только двух из этих трех элементов.

Синдром связан с возрастом, обычно возникает между третьим и двенадцатым месяцем беременности и обычно проявляется примерно на пятом месяце. Существуют различные причины. Синдром часто вызывается органической дисфункцией головного мозга , происхождение которой может быть пренатальным , перинатальным (вызванным во время рождения) или постнатальным .

Признаки и симптомы

Эпилептические припадки, наблюдаемые у младенцев с синдромом Веста, делятся на три категории, известные под общим названием инфантильные спазмы. Обычно появляется следующая триада типов атак; хотя эти три типа обычно появляются одновременно, они также могут возникать независимо друг от друга: ^{[ нужна ссылка ]}

Молниеносные приступы : Внезапные, сильные миоклонические судороги всего тела или нескольких частей тела за доли секунды, особенно сгибаются ноги ( судороги мышц-сгибателей здесь обычно более выражены, чем судороги разгибателей ).
Приступы кивания : судороги мышц-сгибателей горла и шеи, во время которых подбородок судорожно дергается к груди или голова втягивается внутрь.
Атаки салаама или складного ножа : спазм сгибателей с быстрым наклоном головы и туловища вперед и одновременным подъемом и сгибанием рук с частичным сведением рук перед грудью и/или размахиванием руками. Если представить это действие в замедленной съемке, оно будет похоже на мусульманское церемониальное приветствие ( Салам ), от которого этот тип нападения получил свое название.

Причина

До сих пор неизвестно, какие биохимические механизмы приводят к возникновению синдрома Веста. Известно, что это нарушение функции нейромедиатора , а точнее, сбой в регуляции процесса передачи ГАМК . Другая изучаемая возможность — это гиперпродукция кортикотропин -рилизинг гормона (CRH). Возможно, что здесь задействовано более одного фактора. Обе гипотезы подтверждаются эффектом некоторых лекарств, используемых для лечения синдрома Веста. ^{[ нужна ссылка ]}

Случаи эпилепсии исторически были разделены на три различные группы: симптоматические, криптогенные и неизвестные. Международная лига борьбы с эпилепсией (ILAE) в 2011 году рекомендовала отказаться от этих условий. ^[5]^[6] из соображений ясности и вместо этого пытаемся поместить отдельные случаи в одну из следующих трех групп: генетические, структурные/метаболические и неизвестные. Новые термины более ясны в своем значении, за исключением того, что структурно-метаболическая группа включает случаи, которые имеют генетический компонент, который не всегда напрямую приводит к заболеванию. Только генетическая группа имеет известную прямую генетическую причину. «Неизвестные» случаи могут иметь неизвестную генетическую, структурную, метаболическую или другую неизвестную причину. ^{[ нужна ссылка ]}

Старая терминология была определена ILAE следующим образом: ^{[ нужна ссылка ]}

симптоматическая: эпилепсия является следствием известного или подозреваемого заболевания центральной нервной системы.
криптогенный: это относится к расстройству, причина которого скрыта или оккультна. Криптогенные эпилепсии предположительно имеют симптоматическое течение.
идиопатический: нет никакой основной причины, кроме возможной наследственной предрасположенности.

Оставшаяся часть этого раздела будет относиться к старой терминологии.

Симптоматический

Если причина проявляется сама по себе, синдром называется симптоматическим синдромом Веста, поскольку приступы проявляются как симптом другой проблемы. Почти любая причина повреждения головного мозга может быть связана, и они делятся на пренатальные, перинатальные и послеродовые. Ниже приводится неполный список: ^{[ нужна ссылка ]}

Примерно у трети детей имеются признаки глубокого органического поражения головного мозга. Это включает в себя: ^{[ нужна ссылка ]}
- микроцефалия
- корковая дисплазия
- церебральная атрофия
- лиссэнцефалия
- бактериальный менингит
- факоматозы (например, туберозный склероз )
- синдром Айкарди
- кефалогематома и
- сосудистые мальформации.
Кроме того, в литературе все чаще упоминаются и другие причины:
- Недержание пигмента
- Синдром Фуа-Шавани-Мари
- Синдром Патау (трисомия 13)
- Синдром Стерджа-Вебера
- нейрометаболические заболевания
- врожденные инфекции (например, цитомегаловирус )
- гипогликемия
- повреждение головного мозга вследствие асфиксии или гипоксии (недостаток кислорода, например, во время родов), перивентрикулярной лейкомаляции , кефалогематомы , нарушения мозгового кровообращения или повреждения головного мозга различных типов, а также вызванного преждевременными родами .

Синдром Дауна

Синдром Веста появляется у 1–5% детей с синдромом Дауна . Эту форму эпилепсии сравнительно трудно лечить у детей, у которых нет хромосомных аномалий, связанных с синдромом Дауна. Однако у детей с синдромом Дауна синдром часто протекает гораздо мягче, и дети лучше реагируют на лекарства. В 2003 году Немецкий информационный центр синдрома Дауна отметил, что то, что обычно считалось серьезной эпилепсией, в таких случаях часто было относительно доброкачественным. ^{[ нужна ссылка ]}

Записи ЭЭГ у детей с синдромом Дауна часто более симметричны и имеют меньше необычных результатов. Хотя не все дети могут полностью избавиться от приступов с помощью лекарств, у детей с синдромом Дауна реже развивается синдром Леннокса-Гасто или другие формы эпилепсии, чем у детей без дополнительного наследственного материала в 21-й хромосоме . Причина, по которой детей с синдромом Дауна легче лечить, неизвестна. ^{[ нужна ссылка ]}

Однако если у ребенка с синдромом Дауна наблюдаются судороги, которые трудно контролировать, ребенка следует обследовать на предмет расстройства аутистического спектра . ^[7]

Криптогенный

Когда непосредственную причину определить невозможно, но у ребенка имеется другое неврологическое заболевание, такой случай называется криптогенным синдромом Веста. Криптогенную группу часто считают идиопатической, хотя ее называют «криптогенной». ^{[ нужна ссылка ]}

Иногда у нескольких детей в одной семье развивается синдром Веста. В этом случае его еще называют криптогенным , в котором играют роль генетические, а иногда и наследственные влияния. Известны случаи, когда синдром Веста проявляется в последующих поколениях у мальчиков; это связано с Х-хромосомной наследственностью. ^{[ нужна ссылка ]}

Генетический

Мутации в нескольких генах связаны с синдромом Веста. К ним относятся гены гомеобокса, родственного Аристалессу ( ARX циклин-зависимой киназы типа 5 ( CDKL5 ). ), и гены ^[8] Ген ARX, в частности, по-видимому, ответственен, по крайней мере, за некоторые из X-сцепленных случаев. ^[9] Варианты гена KCNT1 также в редких случаях могут приводить к синдрому Веста. ^[10]

идиопатический

Иногда синдром называют идиопатическим синдромом Веста, когда причину невозможно определить. Важными диагностическими критериями являются: ^{[ нужна ссылка ]}

Регулярное развитие до начала приступов или до начала терапии.
отсутствие патологических результатов при неврологических или нейрорадиологических исследованиях
нет доказательств причины спазмов

Благодаря современной медицине они становятся редкостью.

Диагностика

Диагноз можно поставить с помощью ЭЭГ. При эпилептических спазмах на ЭЭГ обнаруживаются типичные картины гипсаритмии . ^{[ нужна ссылка ]} Согласно данным исследования «Инфантильные спазмы: действуйте сейчас», задержка с постановкой диагноза более чем на 7 дней приводит к пожизненным нарушениям развития. Кроме того, только 3 из 10 родителей обследуют своего ребенка в течение 1 недели после появления спазмов. ^[11]

Уход

По состоянию на 2017 год ^[update], данные об оптимальном лечении были ограничены. ^[12] Стандартом лечения является гормональная терапия, а именно адренокортикотропный гормон (АКТГ), продаваемый под брендом Acthar, или пероральный прием.кортикостероиды, такие как преднизолон . ^[12] Вигабатрин существует риск потери поля зрения . , продаваемый под брендами Vigpoder и Sabril, также является распространенным препаратом, хотя при длительном применении ^[12] Высокая стоимость АКТГ заставляет врачей избегать его в США; более высокие дозы преднизолона, по-видимому, дают эквивалентные результаты. ^[12]

По состоянию на 2017 год ^[update] data from clinical trials of the ketogenic diet for treating infantile spams was inconsistent; most trials were as a second-line therapy after failure of drug treatment, and as of 2017^[update] он не рассматривался в качестве лечения первой линии в адекватно спланированных клинических исследованиях. ^[12] Хирургическое вмешательство при эпилепсии рекомендуется пациентам с припадками, возникающими в ограниченной области. ^[13]^[14]

Прогноз

Невозможно сделать обобщенный прогноз развития из-за вариативности причин, как уже говорилось выше, различных типов симптомов и причин. Каждый случай необходимо рассматривать индивидуально.

Прогноз для детей с идиопатическим синдромом Веста в большинстве случаев более положительный, чем для детей с криптогенной или симптоматической формами. В идиопатических случаях с меньшей вероятностью проявляются признаки проблем развития до начала приступов, приступы часто поддаются более легкому и эффективному лечению, а частота рецидивов ниже. У детей с этой формой синдрома реже развиваются другие формы эпилепсии; примерно двое из каждых пяти детей развиваются с той же скоростью, что и здоровые дети. Однако в других случаях лечение синдрома Веста относительно сложно, а результаты терапии часто неудовлетворительны; для детей с симптоматическим и криптогенным синдромом Веста прогноз обычно неблагоприятный, особенно когда они оказываются резистентными к терапии.

По статистике, 5 из каждых 100 детей с синдромом Веста не доживают до пятилетнего возраста, в одних случаях из-за причины синдрома, в других - по причинам, связанным с приемом лекарств. Только менее половины всех детей могут полностью избавиться от приступов с помощью лекарств. развитие ребенка Статистика показывает, что лечение дает удовлетворительный результат примерно в трех случаях из десяти, причем только у одного из каждых 25 когнитивное и моторное развивается более или менее нормально. У значительной части (до 90%) детей наблюдаются серьезные физические и когнитивные нарушения , даже если лечение судорог оказывается успешным. Обычно это происходит не из-за эпилептических припадков, а из-за причин, стоящих за ними (церебральных аномалий или их локализации или степени тяжести). Тяжелые, частые приступы могут (еще больше) повредить мозг.

Необратимые повреждения, часто связанные с синдромом Веста в литературе, включают когнитивные нарушения, трудности в обучении и поведенческие проблемы, церебральный паралич (до 5 из 10 детей), психологические расстройства и часто аутизм (примерно у 3 из 10 детей). Еще раз: при обсуждении причины и следствия необходимо учитывать причину каждого отдельного случая синдрома Веста. Около 6 из 10 детей с синдромом Веста в более позднем возрасте страдают эпилепсией. Иногда синдром Веста переходит в фокальную или иную генерализованную эпилепсию. Примерно у половины всех детей развивается синдром Леннокса-Гасто .

Эпидемиология

Заболеваемость составляет от 1:3200 до 1:3500 живорождений. По статистике, мальчики болеют чаще, чем девочки, в соотношении примерно 3:2. ^[15] У 9 из каждых 10 заболевших детей судороги появляются впервые в возрасте от третьего до двенадцатого месяца. В более редких случаях спазмы могут возникать в первые два месяца или в течение второго-четвертого года жизни. ^{[ нужна ссылка ]}

История

Синдром Веста был назван в честь английского врача и хирурга Уильяма Джеймса Уэста (1793–1848), жившего в Тонбридже . В 1841 году он наблюдал этот тип эпилепсии у своего сына Джеймса Э. Уэста, которому в то время было около четырех месяцев. Свои наблюдения с научной точки зрения он опубликовал в статье в The Lancet . Тогда он назвал приступы «Салам Тикс». ^{[ нужна ссылка ]}

См. также

Феном эпилепсии/Проект генома

Ссылки

^ Элейн Уилли ; Аджай Гупта; Дипак К. Лачхвани (2006). Лечение эпилепсии: принципы и практика (4-е изд.). Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. стр. 333–. ISBN 978-0-7817-4995-4 .
^ Уэст, WJ (1841 г.). «О своеобразной форме детских судорог» . Ланцет . 35 (911): 724–725. дои : 10.1016/S0140-6736(00)40184-4 .
^ «Синдром Веста» . Кто редактировал? Словарь медицинских эпонимов . Оле Даниэль Энерсен.
^ «Информационная страница о детских спазмах NINDS» . Архивировано из оригинала 13 декабря 2016 года . Проверено 10 января 2012 г.
^ «Новые концепции классификации эпилепсии: вступая в 21 век» (PDF) . Проверено 28 октября 2023 г.
^ http://www.ilae.org/Visitors/Centre/ctf/CTFoverview.cfm
^ Голдберг-Штерн и др., 2001 и Эйзерманн и др. 2003 г.: Американский журнал медицинской генетики, часть C, 2006, стр. 163: Нейроповеденческие расстройства у детей, подростков и молодых людей с синдромом Дауна.
^ Бахи-Бюиссон Н., Бьенвеню Т (2012)Расстройства, связанные с CDKL5: от клинического описания до молекулярной генетики. Мол Синдромол 2(3-5):137-152
^ Шерр Э.Х. (2003) История ARX (эпилепсия, умственная отсталость, аутизм и пороки развития головного мозга): один ген приводит ко многим фенотипам. Curr Opin Pediatr 15(6):567-571
^ Гертлер, Т.; Берден, Д.; Бхаттачарджи, А.; Карвилл, Г.; Адам, член парламента; Мирзаа, генеральный менеджер; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Бин LJH; Грипп, К.В.; Амемия, А. (1993). «Эпилепсия, связанная с KCNT1» . Эпилепсия, связанная с KCNT1 — GeneReviews® — Книжная полка NCBI . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 30234941 .
^ https://knowinfantilespasms.com/
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Уилмшерст Дж. М., Ибекве Р.С., О'Каллаган ФДК (январь 2017 г.). «Эпилептические спазмы – 175 лет спустя: попытка научить старую собаку новым трюкам» (PDF) . Захват . 44 : 81–86. дои : 10.1016/j.seizure.2016.11.021 . ПМИД 27989601 . S2CID 4977080 .
^ Асано, Э; Юхас, К; Шах, А; Музик, О; Чугани, округ Колумбия; Шах, Дж; Суд, С; Чугани, ХТ (2005). «Происхождение и распространение эпилептических спазмов, выявленных с помощью электрокортикографии» . Эпилепсия . 46 (7): 1086–97. дои : 10.1111/j.1528-1167.2005.05205.x . ПМЦ 1360692 . ПМИД 16026561 .
^ Чугани, ХТ; Ильяс, М; Кумар, А; Юхас, К; Купский, WJ; Суд, С; Асано, Э (2015). «Хирургическое лечение рефрактерных эпилептических спазмов: Детройтская серия» . Эпилепсия . 56 (12): 1941–9. дои : 10.1111/epi.13221 . ПМЦ 4679547 . ПМИД 26522016 .
^ Джонстон, Майкл В.; Адамс, Гарольд П.; Фатеми, Али (18 августа 2016 г.). Нейробиология болезней . Издательство Оксфордского университета. ISBN 9780190219086 .

Внешние ссылки

Большая часть этой статьи переведена из статьи в немецкой Википедии.

[1] Элейн Уилли ; Аджай Гупта; Дипак К. Лачхвани (2006). Лечение эпилепсии: принципы и практика (4-е изд.). Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. стр. 333–. ISBN 978-0-7817-4995-4 .

[2] Уэст, WJ (1841 г.). «О своеобразной форме детских судорог» . Ланцет . 35 (911): 724–725. дои : 10.1016/S0140-6736(00)40184-4 .

[3] «Синдром Веста» . Кто редактировал? Словарь медицинских эпонимов . Оле Даниэль Энерсен.

[ninds-4] «Информационная страница о детских спазмах NINDS» . Архивировано из оригинала 13 декабря 2016 года . Проверено 10 января 2012 г.

[5] «Новые концепции классификации эпилепсии: вступая в 21 век» (PDF) . Проверено 28 октября 2023 г.

[6] ttp://www.ilae.org/Visitors/Centre/ctf/CTFoverview.cfm

[7] Голдберг-Штерн и др., 2001 и Эйзерманн и др. 2003 г.: Американский журнал медицинской генетики, часть C, 2006, стр. 163: Нейроповеденческие расстройства у детей, подростков и молодых людей с синдромом Дауна.

[Bahi-Buisson2012-8] Бахи-Бюиссон Н., Бьенвеню Т (2012)Расстройства, связанные с CDKL5: от клинического описания до молекулярной генетики. Мол Синдромол 2(3-5):137-152

[Sherr2003-9] Шерр Э.Х. (2003) История ARX (эпилепсия, умственная отсталость, аутизм и пороки развития головного мозга): один ген приводит ко многим фенотипам. Curr Opin Pediatr 15(6):567-571

[urlKCNT1-Related_Epilepsy_-_GeneReviews®_-_NCBI_Bookshelf-10] Гертлер, Т.; Берден, Д.; Бхаттачарджи, А.; Карвилл, Г.; Адам, член парламента; Мирзаа, генеральный менеджер; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Бин LJH; Грипп, К.В.; Амемия, А. (1993). «Эпилепсия, связанная с KCNT1» . Эпилепсия, связанная с KCNT1 — GeneReviews® — Книжная полка NCBI . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 30234941 .

[11] ttps://knowinfantilespasms.com/

[Wilmshurst2017rev-12] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Уилмшерст Дж. М., Ибекве Р.С., О'Каллаган ФДК (январь 2017 г.). «Эпилептические спазмы – 175 лет спустя: попытка научить старую собаку новым трюкам» (PDF) . Захват . 44 : 81–86. дои : 10.1016/j.seizure.2016.11.021 . ПМИД 27989601 . S2CID 4977080 .

[Asano_2005-13] Асано, Э; Юхас, К; Шах, А; Музик, О; Чугани, округ Колумбия; Шах, Дж; Суд, С; Чугани, ХТ (2005). «Происхождение и распространение эпилептических спазмов, выявленных с помощью электрокортикографии» . Эпилепсия . 46 (7): 1086–97. дои : 10.1111/j.1528-1167.2005.05205.x . ПМЦ 1360692 . ПМИД 16026561 .

[Chugani_2015-14] Чугани, ХТ; Ильяс, М; Кумар, А; Юхас, К; Купский, WJ; Суд, С; Асано, Э (2015). «Хирургическое лечение рефрактерных эпилептических спазмов: Детройтская серия» . Эпилепсия . 56 (12): 1941–9. дои : 10.1111/epi.13221 . ПМЦ 4679547 . ПМИД 26522016 .

[15] Джонстон, Майкл В.; Адамс, Гарольд П.; Фатеми, Али (18 августа 2016 г.). Нейробиология болезней . Издательство Оксфордского университета. ISBN 9780190219086 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

Классификация	Д МКБ - 10 : G40.4 МКБ - 9-СМ : 345,6 Опустить : 308350 МеШ : D013036 БолезниБД : 6788
Внешние ресурсы	Электронная медицина : нейро/171