Фокальная кортикальная дисплазия
| Фокальная кортикальная дисплазия | |
|---|---|
 | |
| Экспериментальные кортикальные пороки развития демонстрируют типичные черты FCD типа II. | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Фокальная кортикальная дисплазия ( ФКД ) – это врожденная аномалия развития мозга, при которой нейроны в определенной области мозга не могут мигрировать в правильном направлении внутриутробно . [1] Фокальный означает, что он ограничен фокальной зоной в любой доле . [2] Фокальная кортикальная дисплазия является частой причиной трудноизлечимой эпилепсии у детей и частой причиной эпилепсии у взрослых. Существует три типа FCD с подтипами, включая тип 1a, 1b, 1c, 2a, 2b, 3a, 3b, 3c и 3d, каждый из которых имеет различные гистопатологические особенности. [3] [2] Все формы очаговой корковой дисплазии приводят к дезорганизации нормальной структуры коры головного мозга :
- FCD типа 1 демонстрирует незначительные изменения в кортикальной пластинке.
- При FCD типа 2a наблюдаются нейроны большего размера, чем обычно, которые называются дисморфическими нейронами (DN). FCD типа 2b демонстрирует полную потерю ламинарной структуры, а наличие DN и увеличенных клеток называется баллонными клетками (BC) из-за их большой эллиптической формы тела клетки, латерально смещенного ядра и отсутствия дендритов или аксонов . В настоящее время полагают, что онтогенетическое происхождение баллонных клеток происходит от нейрональных или глиальных клеток-предшественников. Баллонные клетки по структуре сходны с гигантскими клетками при комплексе туберозного склероза . [ нужна ссылка ]
- FCD типа 3 представляют собой корковую дезорганизацию, связанную с другими поражениями, такими как склероз гиппокампа (тип 3a), отдаленные опухоли, связанные с эпилепсией (3b), сосудистые мальформации (3c) или рубцовые/ гипоксические повреждения (3d). [1] [2]
Недавние исследования показали, что типы 2a и 2b FCD возникают в результате соматических мутаций в генах, которые кодируют компоненты пути рапамицина ( mTOR )-мишени млекопитающих. Причинные мутации генов для типов 1 и 3 не выявлены. Путь mTOR регулирует ряд функций головного мозга, включая установление размера клеток, их подвижность и дифференцировку. Генные мутации, связанные с FCD2a и FCD 2b, включают MTOR, PI3KCA, AKT3 и DEPDC5 . [4] Мутации в этих генах приводят к усилению передачи сигналов пути mTOR в критические периоды развития мозга. Некоторые недавние данные могут указывать на роль внутриутробного заражения некоторыми вирусами, такими как цитомегаловирус и вирус папилломы человека. [ нужна ссылка ]
Судороги при FCD, вероятно, вызваны аномальными схемами, вызванными присутствием DN и BC. Эти аномальные типы клеток генерируют аномальные электрические сигналы, которые распространяются и поражают другие части коры головного мозга. Лекарства используются для лечения судорог, которые могут возникнуть из-за кортикальной дисплазии. Операция по удалению участков FCD при эпилепсии является жизнеспособным вариантом лечения для соответствующих кандидатов. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Никакого специального лечения кортикальной дисплазии не требуется, все лечение направлено на возникающие симптомы (обычно судороги). Когда кортикальная дисплазия является причиной эпилепсии, лечением первой линии являются противосудорожные препараты (противосудорожные средства). Если противосудорожные препараты не могут контролировать судорожную активность, нейрохирургия может быть вариантом удаления или отключения аномальных клеток от остальной части мозга (в зависимости от того, где расположена кортикальная дисплазия, и безопасности операции относительно продолжающихся судорог). Нейрохирургия может варьироваться от удаления всего полушария ( полушарэктомия ), небольшой резэктомии или множественных транссекций с целью отсоединить аномальную ткань от остальной части мозга (множественные субпиальные транссекции). Физиотерапию следует рассмотреть для младенцев и детей с мышечной слабостью. Образовательная терапия часто назначается людям с задержкой развития, но полного лечения этой задержки не существует. [5]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Кабат, Дж; Крол, П. (апрель 2012 г.). «Фокальная кортикальная дисплазия – обзор» . Польский журнал радиологии . 77 (2): 35–43. дои : 10.12659/pjr.882968 . ПМЦ 3403799 . ПМИД 22844307 .
- ^ Jump up to: а б с «Фокальная корковая дисплазия» . www.medlink.com . Архивировано из оригинала 03 сентября 2019 г. Проверено 9 марта 2019 г.
- ^ Блюмке И., Том М., Ароника Э., Армстронг Д.Д., Винтерс Х.В., Пальмини А. и др. (январь 2011 г.). «Клинико-патологический спектр фокальных кортикальных дисплазий: согласованная классификация, предложенная специальной целевой группой Комиссии по диагностическим методам ILAE» . Эпилепсия . 52 (1): 158–74. дои : 10.1111/j.1528-1167.2010.02777.x . ПМК 3058866 . ПМИД 21219302 .
- ^ Крино ПБ (апрель 2015 г.). «Передача сигналов mTOR при эпилепсии: данные о пороках развития коры» . Перспективы Колд-Спринг-Харбора в медицине . 5 (4): а022442. doi : 10.1101/cshperspect.a022442 . ПМЦ 4382721 . ПМИД 25833943 .
- ^ Пшибила, Томша; Клиховский, Михал. «Образовательная терапия на основе технологий при задержке развития, вызванной фокальной кортикальной дисплазией» . Исследовательские ворота . Проверено 28 февраля 2019 г.