Гипермоторная эпилепсия, связанная со сном
| Гипермоторная эпилепсия, связанная со сном | |
|---|---|
| Специальность | Неврология |
Гипермоторная эпилепсия, связанная со сном (ГЭЭ), ранее известная как ночная лобная эпилепсия, представляет собой форму фокальной эпилепсии, характеризующуюся припадками , возникающими во время сна. Приступы чаще всего характеризуются сложным двигательным поведением. Это относительно редкая форма эпилепсии, составляющая примерно 9–13% случаев. [1] [2] [3] Это расстройство связано с когнитивными нарушениями как минимум у половины пациентов, а также с чрезмерной сонливостью в дневное время из-за плохого качества сна. [4] Это расстройство иногда ошибочно диагностируют как неэпилептическое расстройство сна. Существует множество потенциальных причин СТЭ, включая генетические, приобретенные травмы и структурные аномалии. [5]
История
[ редактировать ]В 1981 г. Lugaresi и Cirignotta описали группу из 5 больных с пароксизмальными приступами резких движений конечностей и дистонически-тоническими позами. [6] Первоначально было неясно, представляли ли эти события судороги или что-то еще. Тем не менее, у пациентов наблюдался хороший клинический ответ на противосудорожный препарат карбамазепин . В конечном итоге эпилептическая природа этого состояния была подтверждена с помощью ЭЭГ и предположила, что они исходят из лобной доли . [7] [8] В качестве названия этого состояния был предложен термин «ночная лобная эпилепсия». Позже в 2014 году консенсусная конференция рекомендовала изменить название на гипермоторную эпилепсию, связанную со сном. [9] Это изменение было обусловлено тремя основными причинами: (1) не все припадки возникают в лобной доле; (2) припадки возникают не обязательно ночью, а скорее во время сна; (3) гипермоторный описывает наиболее распространенное видимое клиническое проявление судорог. [9]
Симптомы
[ редактировать ]Приступы при SHE кратковременны и обычно имеют внезапное начало и завершение. [10] Наблюдаемые клинические проявления могут включать быстрые гиперкинетические движения, а также тоническое/дистоническое положение конечностей. [10] Другие потенциальные проявления включают кратковременные пробуждения ото сна или блуждающее поведение. [11] Немоторные проявления (такие как сенсорные или эмоциональные явления) являются обычными, и во время судорог может наблюдаться сохранение сознания. [5] Приступы обычно возникают во время медленного сна . [11] Частота приступов может быть очень высокой, и каждую ночь может возникать до десятков приступов, что приводит к ухудшению качества сна. [12] Кроме того, многие пациенты с СТЭ страдают когнитивными нарушениями и поведенческими/психологическими проблемами. [10] [13] Существует множество рисков, связанных с ночными припадками, включая сотрясение мозга, удушье и внезапную неожиданную смерть ( SUDEP ).
Причина
[ редактировать ]Примерно 86% случаев SHE являются спорадическими , 14% пациентов имеют семейный анамнез эпилепсии и 5% наследуются по аутосомно-доминантному типу (т.е. аутосомно-доминантная гипермоторная эпилепсия, связанная со сном ). [14] Могут встречаться как генетическая, структурная, так и многофакторная этиология. [5] В структурных случаях наиболее частой патологией является очаговая кортикальная дисплазия . [10]
Первая описанная мутация SHE была обнаружена в генах, кодирующих нейрональный никотиновый рецептор ацетилхолина . [15] С тех пор было идентифицировано множество других генов, включая KCNT1 , DEPDC5 , NPRL2 , NPRL3 , PRIMA1 , CABP4, CRH и другие. [10] В некоторых случаях структурная и генетическая этиология могут сосуществовать, например, с мутациями в DEPDC5. [16]
Диагностика
[ редактировать ]Это состояние может быть трудно диагностировать, и ошибочный диагноз является распространенным явлением. [9] Субъект может не знать, что у него судорожное расстройство. [17] Другим непроизвольные движения, совершаемые во время сна, могут показаться ничем не отличающимися от движений, типичных для нормального сна. [18] Люди, страдающие ночными судорогами, могут заметить необычные состояния после пробуждения утром, такие как головная боль , намокание постели , прикусывание языка , травма костей или суставов, мышечное напряжение или слабость, усталость или головокружение. Другие могут заметить необычное психическое поведение, соответствующее последствиям припадка. [19] Предметы возле кровати могли быть сброшены на пол, или субъект может быть удивлен, обнаружив себя на полу.
Диагноз основывается на клиническом анамнезе, но часто требуется ЭЭГ и/или полисомнография. У многих пациентов ЭЭГ также может оказаться бесполезной, поскольку приступы могут возникать из глубины мозга. [9] Полисомнография может помочь отличить СТЭ от парасомний, поскольку они часто возникают на разных стадиях сна. [9]
Уход
[ редактировать ]Как и другие формы эпилепсии, SHE можно лечить противосудорожными препаратами . [10] Адекватный контроль над судорогами достигается примерно у двух третей пациентов, принимавших противосудорожные препараты, в то время как примерно у одной трети пациентов не наблюдается должного ответа. [9] Относительная эффективность различных препаратов систематически не исследовалась. [9] в низких дозах Исторически сложилось так, что карбамазепин был предпочтительным препаратом для лечения ССЭ и часто считается препаратом первой линии. [4] Другие противосудорожные препараты, которые были изучены для лечения ССЭ и доказали свою эффективность, включают: окскарбазепин , топирамат , лакозамид и перампанел . [4] [20] Хирургическое вмешательство при эпилепсии может быть эффективным у рефрактерных пациентов. [4] Кроме того, были сообщения об успешном лечении СТЭ, вызванного мутациями CHRNA4, с помощью никотиновых пластырей. [4]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Томас, Р.Х.; Кинг, Вашингтон; Джонстон, Дж.А.; Смит, PEM (01 февраля 2010 г.). «Приступы бодрствования после чистой эпилепсии, связанной со сном: систематический обзор и последствия для закона о вождении» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 81 (2): 130–135. дои : 10.1136/jnnp.2009.181438 . ISSN 0022-3050 . ПМИД 20145025 . S2CID 9051378 .
- ^ Провини, Ф. (1 июня 1999 г.). «Ночная лобная эпилепсия: клинический и полиграфический обзор 100 последовательных случаев» . Мозг . 122 (6): 1017–1031. дои : 10.1093/мозг/122.6.1017 . ISSN 1460-2156 . ПМИД 10356056 .
- ^ Менги, Вероника; Бисулли, Франческа; Тинупер, Паоло; Нобили, Лино (2018). «Гипермоторная эпилепсия, связанная со сном: распространенность, влияние и стратегии лечения» . Природа и наука сна . 10 : 317–326. дои : 10.2147/NSS.S152624 . ISSN 1179-1608 . ПМК 6186898 . ПМИД 30349413 .
- ^ Jump up to: а б с д и Азиоли, Джан Мария; Росси, Симона; Бисулли, Франческа; Личетта, Лаура; Тинупер, Паоло; Провини, Федерика (30 января 2020 г.). «Терапия гипермоторной эпилепсии, связанной со сном (SHE)» . Современные варианты лечения в неврологии . 22 (1): 1. дои : 10.1007/s11940-020-0610-1 . ISSN 1092-8480 . ПМИД 31997091 . S2CID 210949795 .
- ^ Jump up to: а б с Бисулли, Франческа; Личетта, Лаура; Тинупер, Паоло (17 июля 2019 г.). «Гипермоторная эпилепсия, связанная со сном (ГЭЭ): уникальный синдром гетерогенной генетической этиологии» . Наука и практика сна . 3 (1): 3. дои : 10.1186/s41606-019-0035-5 . ISSN 2398-2683 . S2CID 198921976 .
- ^ Лугареси, Э.; Чириньотта, Ф. (1981). «Гипногенная пароксизмальная дистония: эпилептический припадок или новый синдром?» . Спать . 4 (2): 129–138. дои : 10.1093/sleep/4.2.129 . ISSN 0161-8105 . ПМИД 7256073 .
- ^ Уотерман, К.; Первс, С.Дж.; Косака, Б.; Штраус, Э.; Вада, Дж.А. (1 апреля 1987 г.). «Эпилептический синдром, вызванный мезиальными очагами судорог в лобной доле» . Неврология . 37 (4): 577–582. дои : 10.1212/wnl.37.4.577 . ISSN 0028-3878 . ПМИД 3104818 . S2CID 44968716 .
- ^ Уильямсон, PD; Спенсер, Д.Д.; Спенсер, СС; Новелли, РА; Мэттсон, Р. Х. (1 октября 1985 г.). «Сложные парциальные припадки лобно-долевого происхождения» . Анналы неврологии . 18 (4): 497–504. дои : 10.1002/ana.410180413 . ISSN 0364-5134 . ПМИД 4073842 . S2CID 43791208 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г Тинупер, Пол; Бисулли, Франческа; Кросс, Дж. Х.; Хесдорфер, Дейл; Кахане, Филипп; Нобили, Лино; Прослушивания, Федерика; Шеффер, Ингрид Э.; Тасси, Лаура; Виньятелли, Лука; Бассетти, Клаудио; Чириньотта, Фабио; Дерри, Кристофер; Гамбарделла, Антонио; Геррини, Ренцо (10 мая 2016 г.). «Определение и диагностические критерии гипермоторной эпилепсии, связанной со сном» . Неврология . 86 (19): 1834–1842. дои : 10.1212/WNL.0000000000002666 . ISSN 1526-632X . ПМЦ 4862248 . ПМИД 27164717 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж Ван, Хуэйцзюань; Ван, Син; Чен, Йийи; Цзян, Бин; Чен, Янмей; Ху, Вэньхан; Чжан, Кай; Шао, Сяоцю (13 ноября 2021 г.). «Гипермоторная эпилепсия, связанная со сном: этиология, электроклинические особенности и терапевтические стратегии» . Природа и наука сна . 13 : 2065–2084. дои : 10.2147/nss.s330986 . ISSN 1179-1608 . ПМЦ 8598206 . ПМИД 34803415 .
- ^ Jump up to: а б Бисулли, Франческа; Личетта, Лаура; Тинупер, Паоло (17 июля 2019 г.). «Гипермоторная эпилепсия, связанная со сном (ГЭЭ): уникальный синдром гетерогенной генетической этиологии» . Наука и практика сна . 3 (1). дои : 10.1186/s41606-019-0035-5 . ISSN 2398-2683 . S2CID 198921976 .
- ^ Станишевская, Анна; Мука, Агнешка; Религиони, Урсула; Олейничак, Доминик (10 июля 2017 г.). «Нарушения сна у больных эпилепсией» . Нервно-психические заболевания и лечение . 13 : 1797–1803. дои : 10.2147/ndt.s136868 . ISSN 1178-2021 . ПМЦ 5513823 . ПМИД 28744129 .
- ^ Личетта, Лаура; Пода, Роберто; Виньятелли, Лука; Пиппуччи, Томмазо; Зенесини, Коррадо; Менги, Вероника; Мостаччи, Барбара; Бальдассари, Сара; Прослушивания, Федерика; Тинупер, Пол; Бисулли, Франческа (01 августа 2018 г.). «Профиль нейропсихологических нарушений при гипермоторной эпилепсии, связанной со сном» . Медицина сна . 48 :8–15. дои : 10.1016/j.sleep.2018.03.027 . hdl : 11585/660642 . ISSN 1389-9457 . ПМИД 29843024 . S2CID 44135973 .
- ^ Личетта, Лаура; Бисулли, Франческа; Виньятелли, Лука; Зенесини, Коррадо; Ди Вито, Лидия; Мостаччи, Барбара; Ринальди, Клаудия; Триппи, Ирен; Нальди, Илария; Плацци, Джузеппе; Прослушивания, Федерика; Тинупер, Паоло (23 ноября 2016 г.). «Гипермоторная эпилепсия, связанная со сном» . Неврология . 88 (1): 70–77. дои : 10.1212/wnl.0000000000003459 . ISSN 0028-3878 . ПМК 5200852 . ПМИД 27881627 .
- ^ Штейнлайн, Ортруда К.; Малли, Джон К.; Подпорка, Питер; Уоллес, Робин Х.; Филлипс, Хилари А.; Сазерленд, Грант Р.; Шеффер, Ингрид Э.; Беркович, Сэмюэл Ф. (1 октября 1995 г.). «Миссенс-мутация в нейрональной субъединице никотинового ацетилхолинового рецептора α4 связана с аутосомно-доминантной ночной эпилепсией лобных долей» . Природная генетика . 11 (2): 201–203. дои : 10.1038/ng1095-201 . ISSN 1061-4036 . ПМИД 7550350 . S2CID 210163 .
- ^ Векхейзен, Сара; Марсан, Элиза; Ламбрек, Вирджиния; Маршаль, Сесиль; Морен-Брюро, Мелани; Ан-Гурфинкель, Изабель; Баулак, Мишель; Фолен, Мартина; Каллай Зетчи, Кристина; Сик, Маргитта; де ла Гранж, Пьер; Дермаут, Барт; Умри, Альфред; Томас, Пьер; Шасу, Франсин (13 мая 2016 г.). «Участие генов комплекса GATOR в семейных фокальных эпилепсиях и фокальной кортикальной дисплазии» . Эпилепсия . 57 (6): 994–1003. дои : 10.1111/epi.13391 . ISSN 0013-9580 . ПМИД 27173016 . S2CID 205117981 .
- ^ Уинслоу, Форбс. Неясные болезни мозга и психики , стр. 311.
- ^ Шнеерсон, Джон М. (2005) Медицина сна: Руководство по сну и его расстройствам , стр. 221.
- ^ Аткинс, Рингроуз. ОТЧЕТ О НЕРВНЫХ И ПСИХИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ Дублинский журнал медицинских наук , том 67
- ^ Лим, Сью-На; Ченг, Мэй-Юнь; Се, Сян-Яо; Чан, Син-И; Ву, Тони (май 2021 г.). «Лечение фармакорезистентной гипермоторной эпилепсии, связанной со сном (SHE), с помощью селективного антагониста АМРА-рецепторов перампанела» . Медицина сна . 81 : 382–386. дои : 10.1016/j.sleep.2020.12.020 . ISSN 1389-9457 . ПМИД 33831666 . S2CID 233193906 .
Источники
[ редактировать ]- Мэнфорд, Марк (2003), Практическое руководство по эпилепсии , Баттерворт-Хайнеманн, ISBN 978-0-7506-4621-5