SCN2A

SCN2A
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	2KAV, 4JPZ
Идентификаторы
Псевдонимы	SCN2A , BFIC3, BFIS3, BFNIS, EIEE11, HBA, HBSCI, HBSCII, NAC2, Na(v)1.2, Nav1.2, SCN2A1, SCN2A2, альфа-субъединица 2 натриевого потенциалзависимого канала, DEE11, EA9
Внешние идентификаторы	Опустить : 182390 ; МГИ : 98248 ; Гомологен : 75001 ; Генные карты : SCN2A ; OMA : SCN2A – ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	165,392,310 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	65,597,791 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	middle temporal gyrus; ; Brodmann area 23; ; cerebellar vermis; ; entorhinal cortex; ; cerebellar hemisphere; ; parietal lobe; ; postcentral gyrus; ; superior frontal gyrus; ; right hemisphere of cerebellum; ; endothelial cell;
	Top expressed in
	piriform cortex; ; lobe of cerebellum; ; cerebellar vermis; ; primary motor cortex; ; amygdala; ; anterior amygdaloid area; ; dorsomedial hypothalamic nucleus; ; subiculum; ; cingulate gyrus; ; ventromedial nucleus;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	sodium channel activity; voltage-gated ion channel activity; ion channel activity; voltage-gated sodium channel activity;
Cellular component	voltage-gated sodium channel complex; integral component of membrane; membrane; intrinsic component of plasma membrane; sodium channel complex; plasma membrane; node of Ranvier; integral component of plasma membrane; intracellular anatomical structure; intercalated disc; T-tubule; axon; paranode region of axon; glutamatergic synapse; integral component of presynaptic membrane;
Biological process	membrane depolarization during action potential; sodium ion transport; regulation of ion transmembrane transport; ion transport; transmembrane transport; myelination; neuronal action potential; sodium ion transmembrane transport; nervous system development; intrinsic apoptotic signaling pathway in response to osmotic stress; neuron apoptotic process; memory; cellular response to hypoxia;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	6326
	110876
	ENSG00000136531
	ENSMUSG00000075318
	Q99250
	B1AWN6
	НМ_001040142 ; НМ_001040143 ; НМ_021007 ; НМ_001371246 ; НМ_001371247
	НМ_001099298 ; НМ_001346679 ; НМ_001346680
	НП_001035232 ; НП_001035233 ; НП_066287 ; НП_001358175 ; НП_001358176
	НП_001092768 ; НП_001333608 ; НП_001333609
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица альфа типа 2 белка натриевых каналов представляет собой белок , который у человека кодируется SCN2A геном . ^{[ 5 ]} Функциональные натриевые каналы содержат ионопроводящую альфа-субъединицу и одну или несколько регуляторных бета-субъединиц. Натриевые каналы, которые содержат субъединицу альфа белка натриевых каналов типа 2, иногда называют каналами Na _v 1.2 .

Функция

Потенциал-управляемые натриевые каналы представляют собой трансмембранные гликопротеиновые комплексы, состоящие из большой альфа-субъединицы с четырьмя доменами, включая 24 трансмембранных сегмента и одну или несколько регуляторных бета-субъединиц. Они отвечают за генерацию и распространение потенциалов действия в нейронах и мышцах. Этот ген кодирует одного члена семейства генов альфа-субъединицы натриевого канала. Он гетерогенно экспрессируется в мозге, и мутации в этом гене связаны с несколькими судорожными расстройствами. Описано несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскрипта этого гена, но полноразмерная природа некоторых из этих вариантов не определена. ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене были вовлечены в случаи аутизма . ^{[ 6 ]} инфантильные спазмы , битемпоральный гипометаболизм глюкозы, ^{[ 7 ]} и биполярное расстройство . ^{[ 8 ]}

См. также

паралитический - ортолог SCN2A у дрозофилы

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000136531 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000075318 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: натриевый канал SCN2A, потенциалзависимый, тип II, альфа-субъединица» .
^ Сандерс С.Дж., Мурта М.Т., Гупта А.Р., Мердок Дж.Р., Раубсон М.Дж., Уиллси А.Дж., Эркан-Сенчичек А.Г. и др. (2012). «Мутации de novo, выявленные при секвенировании всего экзома, тесно связаны с аутизмом» . Природа . 485 (7397): 237–241. Бибкод : 2012Natur.485..237S . дои : 10.1038/nature10945 . ПМК 3667984 . ПМИД 22495306 .
^ Сундарам С.К., Чугани Х.Т., Тивари В.Н., Хук А.Х. (июль 2013 г.). «Мутация SCN2A связана с детскими спазмами и битемпоральным гипометаболизмом глюкозы» . Педиатр. Нейрол . 49 (1): 46–9. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2013.03.002 . ПМЦ 3868437 . ПМИД 23827426 .
^ Рабочая группа по биполярному расстройству Консорциума психиатрической геномики и др. (2019). «Полногеномное исследование ассоциаций идентифицирует 30 локусов, связанных с биполярным расстройством» . Природная генетика . 51 (5): 793–803. дои : 10.1038/s41588-019-0397-8 . hdl : 10481/58017 . ПМЦ 6956732 . ПМИД 31043756 .

Дальнейшее чтение

Каттералл В.А., Голдин А.Л., Ваксман С.Г. (2006). «Международный союз фармакологии. XLVII. Номенклатура и структурно-функциональные связи потенциалзависимых натриевых каналов» . Фармакол. Преподобный . 57 (4): 397–409. дои : 10.1124/пр.57.4.4 . ПМИД 16382098 . S2CID 7332624 .
Лу СМ, Хан Дж., Радо Т.А., Браун ГБ (1992). «Дифференциальная экспрессия двух подтипов натриевых каналов в мозге человека». ФЭБС Летт . 303 (1): 53–8. дои : 10.1016/0014-5793(92)80476-W . ПМИД 1317301 . S2CID 29330026 .
Ахмед СМ, Уэр Д.Х., Ли С.К. и др. (1992). «Первичная структура, хромосомная локализация и функциональное выражение потенциалзависимого натриевого канала человеческого мозга» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 89 (17): 8220–4. Бибкод : 1992PNAS...89.8220A . дои : 10.1073/pnas.89.17.8220 . ПМК 49889 . ПМИД 1325650 .
Хан Дж.А., Лу СМ, Браун ГБ, Радо Т.А. (1991). «Прямая амплификация одного рассеченного хромосомного сегмента с помощью полимеразной цепной реакции: ген натриевого канала человеческого мозга находится на хромосоме 2q22-q23» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 88 (2): 335–9. Бибкод : 1991PNAS...88..335H . дои : 10.1073/pnas.88.2.335 . ПМК 50805 . ПМИД 1846440 .
Литт М., Лути Дж., Квак М. и др. (1989). «Локализация гена натриевых каналов головного мозга человека (SCN2A) на хромосоме 2». Геномика . 5 (2): 204–8. дои : 10.1016/0888-7543(89)90047-5 . ПМИД 2571571 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Лу CM, Эйхельбергер Дж.С., Бекман М.Л. и др. (1999). «Выделение 5'-фланкирующей области альфа-субъединицы подтипа II натриевого канала мозга человека». Дж. Мол. Нейроски . 11 (3): 179–82. дои : 10.1385/JMN:11:3:179 . ПМИД 10344788 . S2CID 33328638 .
Баулак С., Гурфинкель-Ан И., Пикард Ф. и др. (2000). «Второй локус семейной генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами плюс карты хромосомы 2q21-q33» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 65 (4): 1078–85. дои : 10.1086/302593 . ПМЦ 1288241 . ПМИД 10486327 .
Шаде С.Д., Браун ГБ (2001). «Идентификация промоторной области гена подтипа II натриевых каналов головного мозга человека (SCN2A)». Мозговой Рес. Мол. Мозговой Рес . 81 (1–2): 187–90. дои : 10.1016/S0169-328X(00)00145-5 . ПМИД 11000491 .
Касаи Н., Фукусима К., Уэки Ю. и др. (2001). «Геномные структуры SCN2A и SCN3A - гены-кандидаты глухоты в локусе DFNA16». Джин . 264 (1): 113–22. дои : 10.1016/S0378-1119(00)00594-1 . ПМИД 11245985 .
Малакарн М., Дженнаро Э., Мадиа Ф. и др. (2001). «Доброкачественные семейные детские судороги: картирование нового локуса на хромосоме 2q24 и доказательства генетической гетерогенности» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 68 (6): 1521–6. дои : 10.1086/320596 . ПМК 1226140 . ПМИД 11326335 .
Сугавара Т., Цурубучи Ю., Агарвала К.Л. и др. (2001). «Миссенс-мутация гена субъединицы αII канала Na+ Nav1.2 у пациента с фебрильными и афебрильными судорогами вызывает дисфункцию канала» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 98 (11): 6384–9. Бибкод : 2001PNAS...98.6384S . дои : 10.1073/pnas.111065098 . ПМК 33477 . ПМИД 11371648 .
Херон С.Е., Кроссланд К.М., Андерманн Э. и др. (2002). «Дефекты натриевых каналов при доброкачественных семейных неонатально-детских судорогах». Ланцет . 360 (9336): 851–2. дои : 10.1016/S0140-6736(02)09968-3 . ПМИД 12243921 . S2CID 6105850 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Вайс Л.А., Эскейг А., Кирни Дж.А. и др. (2003). «Натриевые каналы SCN1A, SCN2A и SCN3A при семейном аутизме». Мол. Психиатрия . 8 (2): 186–94. дои : 10.1038/sj.mp.4001241 . ПМИД 12610651 . S2CID 16606651 .
Ю Ф.Х., Вестенбрук Р.Э., Силос-Сантьяго I и др. (2003). «Натриевый канал бета4, новая вспомогательная субъединица с дисульфидной связью, похожая на бета2» . Дж. Нейроски . 23 (20): 7577–85. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-20-07577.2003 . ПМК 6740763 . ПМИД 12930796 .
МакИвен Д.П., Медоуз Л.С., Чен С. и др. (2004). «Модуляция токов Nav1.2 и поверхностной плотности клеток, опосредованная субъединицей бета1 натриевого канала, зависит от взаимодействия с контактином и анкирином» . Ж. Биол. Хим . 279 (16): 16044–9. дои : 10.1074/jbc.M400856200 . ПМИД 14761957 .
Камия К., Канеда М., Сугавара Т. и др. (2004). «Нонсенс-мутация гена натриевого канала SCN2A у пациента с трудноизлечимой эпилепсией и умственным снижением» . Дж. Нейроски . 24 (11): 2690–8. doi : 10.1523/JNEUROSCI.3089-03.2004 . ПМК 6729532 . ПМИД 15028761 .
Беркович С.Ф., Херон С.Е., Джордано Л. и др. (2004). «Доброкачественные семейные неонатально-детские судороги: характеристика новой натриевой каналопатии». Энн. Нейрол . 55 (4): 550–7. дои : 10.1002/ana.20029 . PMID 15048894 . S2CID 11604421 .
Перейра С., Виейра Дж.П., Баррока Ф. и др. (2004). «Тяжелая эпилепсия, умственная отсталость и дисморфические проявления с делецией 2q, включая SCN1A и SCN2A». Неврология . 63 (1): 191–2. дои : 10.1212/01.wnl.0000132844.20654.c1 . ПМИД 15249644 . S2CID 38453487 .

Внешние ссылки

Пациентские организации

Фонд SCN2A

SCN2A Азиатско-Тихоокеанский регион

SCN2A Германия e. В.

SCN2A+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q99250 (субъединица альфа типа 2 белка натриевых каналов) на PDBe-KB .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000136531 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000075318 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: натриевый канал SCN2A, потенциалзависимый, тип II, альфа-субъединица» .

[Murtha_2012-6] Сандерс С.Дж., Мурта М.Т., Гупта А.Р., Мердок Дж.Р., Раубсон М.Дж., Уиллси А.Дж., Эркан-Сенчичек А.Г. и др. (2012). «Мутации de novo, выявленные при секвенировании всего экзома, тесно связаны с аутизмом» . Природа . 485 (7397): 237–241. Бибкод : 2012Natur.485..237S . дои : 10.1038/nature10945 . ПМК 3667984 . ПМИД 22495306 .

[pmid23827426-7] Сундарам С.К., Чугани Х.Т., Тивари В.Н., Хук А.Х. (июль 2013 г.). «Мутация SCN2A связана с детскими спазмами и битемпоральным гипометаболизмом глюкозы» . Педиатр. Нейрол . 49 (1): 46–9. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2013.03.002 . ПМЦ 3868437 . ПМИД 23827426 .

[Stahl_2019-8] Рабочая группа по биполярному расстройству Консорциума психиатрической геномики и др. (2019). «Полногеномное исследование ассоциаций идентифицирует 30 локусов, связанных с биполярным расстройством» . Природная генетика . 51 (5): 793–803. дои : 10.1038/s41588-019-0397-8 . hdl : 10481/58017 . ПМЦ 6956732 . ПМИД 31043756 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]