EFHC1

EFHC1
Идентификаторы
Псевдонимы	EFHC1 , EJM1, dJ304B14.2, домен EF-hand, содержащий 1, POC9, RIB72
Внешние идентификаторы	Опустить : 608815 ; МГИ : 1919127 ; Гомологен : 10003 ; GeneCards : EFHC1 ; OMA : EFHC1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	52,529,886 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	21,061,065 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	bronchial epithelial cell; ; right uterine tube; ; mucosa of paranasal sinus; ; sperm; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; caput epididymis; ; Epithelium of choroid plexus; ; left testis; ; epithelium of nasopharynx; ; pituitary gland;
	Top expressed in
	spermatid; ; seminiferous tubule; ; spermatocyte; ; otolith organ; ; utricle; ; Epithelium of choroid plexus; ; vestibular sensory epithelium; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; respiratory epithelium; ; olfactory epithelium;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	calcium ion binding; protein C-terminus binding; protein binding; alpha-tubulin binding;
Cellular component	cytoplasm; axoneme; neuronal cell body; centrosome; spindle; mitotic spindle; cytoskeleton; microtubule organizing center; spindle pole;
Biological process	cerebral cortex cell migration; mitotic cytokinesis; mitotic spindle organization; regulation of cell division; cilium-dependent cell motility;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	114327
	71877
	ENSG00000096093
	ENSMUSG00000041809
	Q5JVL4
	Q9D9T8
	НМ_001172420 ; НМ_018100
	НМ_027974
	НП_001165891 ; НП_060570 ; НП_001165891.1 ; НП_060570.2
	НП_082250
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 1, содержащий домен EF-hand, представляет собой белок , который у человека кодируется EFHC1 геном . ^{[ 5 ]}

Не все варианты EFHC1 являются патогенными. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000096093 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041809 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: EFHC1 EF-домен (С-конец), содержащий 1» .
^ Субаран Р.Л., Конте Дж.М., Стюарт В.К., Гринберг Д.А. (2015). «Общие мутации EFHC1 переносятся здоровыми людьми в зависимости от заявленного происхождения» . Эпилепсия . 56 (2): 188–94. дои : 10.1111/epi.12864 . ПМК 4354299 . ПМИД 25489633 .

Дальнейшее чтение

Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Лю А.В., Дельгадо-Эскуэта А.В., Джи М.Н. и др. (1996). «Ювенильная миоклоническая эпилепсия в хромосоме 6p12-p11: гетерогенность локуса и рекомбинации». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 63 (3): 438–46. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19960614)63:3<438::AID-AJMG5>3.0.CO;2-N . ПМИД 8737649 . S2CID 39114983 .
Сандер Т., Бокенкамп Б., Хильдманн Т. и др. (1997). «Уточненное картирование локуса предрасположенности к эпилепсии EJM1 на хромосоме 6». Неврология . 49 (3): 842–7. дои : 10.1212/wnl.49.3.842 . ПМИД 9305351 . S2CID 11455679 .
Сузуки И., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека» . Природа . 425 (6960): 805–11. Бибкод : 2003Natur.425..805M . дои : 10.1038/nature02055 . ПМИД 14574404 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Сузуки Т., Дельгадо-Эскуэта А.В., Агуан К. и др. (2004). «Мутации в EFHC1 вызывают ювенильную миоклоническую эпилепсию». Нат. Жене . 36 (8): 842–9. дои : 10.1038/ng1393 . ПМИД 15258581 . S2CID 32916803 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети межбелковых взаимодействий человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Норберг А., Форсгрен Л., Холмберг Д., Холмберг М. (2006). «Исключение гена ювенильной миоклонической эпилепсии EFHC1 как причины мигрени на хромосоме 6, но ассоциация с двумя редкими полиморфизмами в MEP1A и RHAG». Неврология. Летт . 396 (2): 137–42. дои : 10.1016/j.neulet.2005.11.039 . ПМИД 16378686 . S2CID 24130870 .
де Нейс Л., Лакай Б., Куманс Б. и др. (2006). «EFHC1, белок, мутировавший при ювенильной миоклонической эпилепсии, связывается с митотическим веретеном через его N-конец». Эксп. Сотовый Res . 312 (15): 2872–9. doi : 10.1016/j.yexcr.2006.05.011 . ПМИД 16824517 .
Пинто Д., Луваарс С., Вестленд Б. и др. (2006). «Гетерогенность локуса JME 6p11-12: отсутствие мутаций в гене EFHC1 в родственных голландских семьях» . Эпилепсия . 47 (10): 1743–6. дои : 10.1111/j.1528-1167.2006.00676.x . ПМИД 17054699 . S2CID 20168220 .
Стогманн Э., Лихтнер П., Баумгартнер С. и др. (2007). «Фенотипы идиопатической генерализованной эпилепсии, связанные с различными мутациями EFHC1». Неврология . 67 (11): 2029–31. дои : 10.1212/01.wnl.0000250254.67042.1b . ПМИД 17159113 . S2CID 11770274 .
Аннеси Ф., Гамбарделла А., Мичелуччи Р. и др. (2007). «Мутационный анализ гена EFHC1 в итальянских семьях с ювенильной миоклонической эпилепсией» . Эпилепсия . 48 (9): 1686–90. дои : 10.1111/j.1528-1167.2007.01173.x . ПМИД 17634063 . S2CID 7745360 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000096093 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041809 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: EFHC1 EF-домен (С-конец), содержащий 1» .

[6] Субаран Р.Л., Конте Дж.М., Стюарт В.К., Гринберг Д.А. (2015). «Общие мутации EFHC1 переносятся здоровыми людьми в зависимости от заявленного происхождения» . Эпилепсия . 56 (2): 188–94. дои : 10.1111/epi.12864 . ПМК 4354299 . ПМИД 25489633 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]