Дистальная спинальная мышечная атрофия 2 типа.
| Дистальная спинальная мышечная атрофия 2 типа. | |
|---|---|
| Другие имена | Аутосомно-рецессивная дистальная спинальная мышечная атрофия 2 типа. |
 | |
| Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Неврология  |
Дистальная спинальная мышечная атрофия 2 типа ( DSMA2 ), также известная как дистальная наследственная моторная нейропатия типа Джераша ( HMNJ ), представляет собой очень редкое генетическое заболевание, начинающееся в детстве и характеризующееся прогрессирующим истощением мышц, поражающим нижние, а затем и верхние конечности. Заболевание описано у арабских жителей региона Джераш в Иордании. [ 1 ] [ 2 ] а также в китайской семье. [ 3 ]
Это состояние связано с генетической мутацией гена SIGMAR1 на хромосоме 19 ( локус 19p13.3) и, вероятно, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [ 3 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Христодулу, К; Лес, Е; Цингис, М; Мубайдин, А; Хорани, К; Абу-Шейх, С; Эль-Хатиб, М; Кириаку, К; Кириакидес, Т; Аль-Куда, АК; Миддлтон, Л. (декабрь 2000 г.). «Новая форма дистальной наследственной моторной нейронопатии связана с хромосомой 9p21.1-p12». Анналы неврологии 48 (6): 877–84. doi : 10.1002/1531-8249(200012)48:6<877::AID-ANA8>3.0.CO;2-# . ПМИД 11117544 . S2CID 196366598 .
- ^ Консорциум по наследственной невропатии. «Наследственные моторные невропатии (HMN)» .
- ^ Jump up to: а б Ли, Х; Ху, З; Лю, Л; Се, Ю; Жан, Ю; Зи, Х; Ван, Дж; Ву, Л; Ся, К; Тан, Б; Чжан, Р. (2015). «Мутация сайта сплайсинга SIGMAR1 вызывает дистальную наследственную моторную нейропатию». Неврология . 84 (24): 2430–7. дои : 10.1212/WNL.0000000000001680 . ПМИД 26078401 . S2CID 22155027 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
 | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |
 | Эта статья о заболевании, поражающем нервную систему, незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |