Jump to content

болезнь Хираямы

(Перенаправлено с Мономельной амиотрофии )
болезнь Хираямы
Другие имена Ювенильная мышечная атрофия дистального отдела верхней конечности, болезнь Хираямы, спинальная мышечная атрофия ювенильная непрогрессирующая
Шейный отдел позвоночника

Болезнь Хираямы , также известная как мономельная амиотрофия ( ММА ), [1] [2] — редкое заболевание двигательных нейронов , впервые описанное в 1959 году в Японии. Его симптомы обычно появляются примерно через два года после скачка роста в подростковом возрасте и значительно чаще встречаются у мужчин, средний возраст начала заболевания составляет от 15 до 25 лет. Болезнь Хираямы чаще всего регистрируется в Азии , но имеет глобальное распространение. Обычно оно характеризуется скрытым началом мышечной атрофии верхней конечности, которая выравнивается через два-пять лет, после чего не улучшается и не ухудшается. Боли и потери чувствительности нет. Считается, что это не передается по наследству . [3] [4] [5] [6]

Как названия расстройства, так и его возможные причины менялись с момента первого сообщения в 1959 году. Чаще всего считается, что это состояние возникает в результате асимметричного сжатия шейного отдела позвоночника шейным дуральным мешком, особенно когда шея согнута. Однако заболевание встречается редко, и диагноз сбивается из-за нескольких атипичных сообщений. [7] [8] [9]

Симптомы

[ редактировать ]

Что касается признаков и симптомов , характерных для человека с мономельной амиотрофией, то они следующие (хотя это не полный список): [3]

Первоначально большинство людей замечают слабость в одной руке; они могут почувствовать контрактуру среднего и безымянного пальцев и заметить истончение подпальцевой поверхности пораженных пальцев. Течение состояния варьируется, а слабость в руке варьируется от минимальной до значительной. Фасцикуляции встречаются редко (>20%); Обычно сообщается об усилении слабости в условиях холода (холодовой парез). [ нужна ссылка ]

Инвалидность возникает из-за нарушения функционирования клеток передних рогов нижнего шейного канатика (нижней части шеи), однако причина снижения до конца не выяснена и до сих пор считается неизвестной. [10] Исследователи, в том числе Хираяма, полагают, что «смещение шейного дурального мешка вперед и компрессионное уплощение нижнего шейного отдела спинного мозга во время сгибания шеи». [11] является способствующим фактором. Исследования постоянно отмечают потерю нормальной кривизны шеи (шейный лордоз ) и сдавление шейного шнура дуральным мешком при сгибании вперед. [12] [13]

«Идут споры о том, представляет ли это состояние очаговую форму первичной дегенерации LMN (т. е. очаговую форму спинальной мышечной атрофии) или локальное последствие хронической компрессии из-за твердой мозговой расширения оболочки шейного отдела позвоночника ». [8]

Семейная связь была обнаружена в незначительном проценте случаев, включая родитель-ребенок и брат-сестра-брат. Из-за необычного распространения заболевания некоторые исследователи предполагают, что здесь может быть этническая связь. [11] [14] [15]

Диагностика

[ редактировать ]

Заболевание встречается почти исключительно у взрослых в возрасте от 15 до 25 лет, испытывающих слабость в руках и кистях. Сбор анамнеза пациента и неврологическое обследование сужают возможный диагноз; этот предварительный экзамен обычно включает в себя тесты на силу и рефлексы . Холодовой парез (повышенная слабость в холодную погоду) отмечается у большинства пациентов (>80%). Фасцикуляции встречаются от редких (< 20%) до частых случаев; более сильные толчки упоминаются более последовательно. Мужчины гораздо чаще страдают от этого заболевания. [а] [16] [17]

Заболевание встречается редко, и в нескольких приведенных случаях отклонения от ожидаемой нормы затрудняют диагностику. Предлагаемые диагностические критерии:

  1. Преобладающая дистальная мышечная слабость и атрофия предплечья и кисти.
  2. Вовлечение односторонней верхней конечности почти всегда и постоянно.
  3. Начало в возрасте от 10 до начала 20 лет.
  4. Незаметное начало с постепенным прогрессированием в течение первых нескольких лет с последующей стабилизацией.
  5. Нет вовлечения нижних конечностей
  6. Отсутствие сенсорных нарушений и нарушений сухожильных рефлексов.
  7. Исключение других заболеваний (например, болезни двигательных нейронов, мультифокальной моторной нейропатии, плечевой плексопатии, опухолей спинного мозга, сирингомиелии, аномалий шейных позвонков, передней межкостной или глубокой локтевой нейропатии) [7]
МРТ

Неврологический осмотр может выявить различные заболевания двигательных нейронов (например, ММА), но чтобы более уверенно отличить ММА от заболеваний, которые она имитирует, необходимы современные диагностические инструменты. К ним относятся такие инструменты обследования, как магнитно-резонансная томография (МРТ), электромиография (ЭМГ) и тесты скорости нервной проводимости (NCV). МРТ-исследование шеи обычно выявляет (при положительном диагнозе ММА) некоторое сужение шейного шнура и аномальное вытягивание шеи вперед («потеря шейного лордоза »); давление твердой мозговой оболочки на нервный канатик, по-видимому, вызывает уплощение/сужение. ЭМГ-тест выявляет потерю иннервации или денервацию пораженной конечности без блока проводимости (блокада нерва, ограниченная небольшим сегментом нерва). [ нужна ссылка ]

На ранних стадиях заболевания ММА можно спутать с боковым амиотрофическим склерозом (БАС), шейной спондилотической амиотрофией (CSA) и другими сложными неврологическими заболеваниями, а также с незначительными состояниями, которые требуют совершенно разных методов лечения, например, запущенное запястное заболевание. туннельный синдром (КТС). Симптомы несколько различаются. [17] [5] Боль и покалывание в руке обычно присутствуют при CTS и отсутствуют при MMA; потеря функции проявляется по-разному; при тщательном электрофизиологическом исследовании и неврологическом обследовании их различают. На ранних стадиях БАС, ССА и ММА проявления могут быть схожими. И CSA, и ALS в конечном итоге имеют более обширные симптомы. ММА более распространена среди молодых людей, тогда как БАС и ССА чаще встречаются у пожилых людей. При БАС симптомы со стороны рук обычно чаще встречаются как проксимальные, так и дистальные, тогда как при ММА в основном только дистальные, а при БАС фасцикуляции (подергивания) часто присутствуют в верхних конечностях, но редко при ММА. ММА обычно исключается из рассмотрения, если инвалидность проявляется более чем в одной конечности или в нижних конечностях (ногах), но отсутствие симптомов не может исключать БАС в течение трех-пяти лет после первоначального начала. Электрофизиологические тексты и рефлексные тесты, как правило, дают разные результаты, но интерпретация иногда субъективна. [5] [18] [ нужна ссылка ]

В настоящее время не существует лекарства от ММА. Воздействие на пострадавшего человека варьируется от минимального до значительного в зависимости от степени слабости. Физиотерапия и профессиональная терапия включают упражнения по укреплению мышц и тренировку координации рук. [14] Раннее использование шейного воротника все чаще поощряется как терапевтическое средство для остановки дальнейшей компрессии шейного отдела спинного мозга. [13] Операции на позвоночнике у пациентов с более выраженными симптомами, как сообщается, имели успех, но все еще считаются экспериментальными. [19] [20]

Симптомы ММА обычно прогрессируют медленно в течение двух-пяти лет, а затем остаются стабильными в течение многих лет. Слабость может распространиться на противоположную конечность, хотя вопрос о том, является ли это прогрессирование типичным или редким, еще обсуждается. Описаны случаи улучшения и ухудшения состояния пациентов, но они нетипичны. Первоначально ММА можно спутать с медленно прогрессирующим случаем других неврологических заболеваний, таких как боковой амиотрофический склероз (БАС); первоначальные симптомы могут быть схожими, но их причины, по-видимому, различны, а исходы заметно различны. Диагностические инструменты улучшились с момента их первого описания, и в настоящее время внедряются некоторые методы лечения. Но иногда требуется несколько лет наблюдения, прежде чем можно будет поставить окончательный диагноз. [ нужна ссылка ]

Использование шейного воротника может принести облегчение, и некоторые исследователи выступают за его терапевтическое использование. Существует также медленно прогрессирующий вариант ММА, известный как синдром О'Салливана-Маклеода, который поражает только мелкие мышцы кисти и предплечья и имеет медленно прогрессирующее течение. [21]

Эпидемиология

[ редактировать ]

ММА чаще всего описывается в Азии: в исследованиях приняли участие несколько сотен человек из Японии, Китая и Индии; гораздо реже его можно увидеть в Северной Америке и Европе. Заболевание (расстройство) впервые описал Кейзо Хираяма в 1959 году как «ювенильная мышечная атрофия односторонней верхней конечности». В 1984 году Мандавилли Гури-Деви (и др.) ввели термин «мономельная амиотрофия». Заболевание в первую очередь (но не исключительно) поражает молодых (от 15 до 25 лет) мужчин. По состоянию на 2014 год было описано менее 1500 случаев, начиная с пациентов из исследования Хираямы 1959 года. В Азии заболеваемость непропорционально высока, но убедительных причин для этого не обнаружено. На сегодняшний день крупнейшими зарегистрированными исследованиями являются Япония (333 случая), [22] Индия (279 случаев), [12] и Китай (179 случаев). [23]

Этимология

[ редактировать ]

И названия расстройства, и его возможные причины менялись с момента первого сообщения. [8] Поскольку это состояние обнаруживается почти исключительно у здоровых молодых людей и стабилизируется через несколько лет, между моментом, когда Хираяма впервые описал это состояние, и первой смертью (от рака) и аутопсией прошло 23 года. За несколько десятилетий, прошедших с момента первого сообщения, большинство исследователей теперь описывают это как биомеханическое состояние, связанное со скачком роста подростков. Однако это еще не универсальный вывод, и есть аномальные сообщения, которые предполагают неполное понимание этого состояния. [24]

См. также

[ редактировать ]

Примечания

[ редактировать ]
  1. ^ Чаще всего соотношение мужчин и женщин составляет 10:1, но в исследованиях оно заметно варьируется: от 5:2 (Бадемкиран и др., 2015) до 20:1 (Джин и др., 2014).
  1. ^ Лэй, Сара; Гудлаваллети, Аашрай; Шарма, Сандип (2024 г.), «Болезнь Хираямы» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID   29763088 , получено 29 июня 2024 г.
  2. ^ Хуан, Йен-Линь; Чен, Чи-Джен (ноябрь 2011 г.). «Болезнь Хираямы» . Клиники нейровизуализации Северной Америки . 21 (4): 939–950, ix–x. дои : 10.1016/j.nic.2011.07.009 . ISSN   1557-9867 . ПМИД   22032508 .
  3. ^ Jump up to: а б «Мономельная амиотрофия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD)» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 23 декабря 2016 г.
  4. ^ «Информационная страница мономерной амиотрофии» . www.ninds.nih.gov . Проверено 23 декабря 2016 г.
  5. ^ Jump up to: а б с Да, Халил (22 мая 2017 г.). «Болезнь Хираямы (мономельная амиотрофия), которую клинически путают с синдромом запястного канала» . Нервно-психические заболевания и лечение . 2017 (13): 1385–1388. дои : 10.2147/NDT.S138315 . ПМЦ   5449119 . ПМИД   28579784 .
  6. ^ Льюлак, Тирин; Саперштейн, Дэвид С. (ноябрь 2015 г.). «Прогрессирующая мышечная атрофия» . В Димачке, Мазен М.; Барон, Ричард Дж. (ред.). Заболевания двигательных нейронов: проблема неврологических клиник . Elsevier Науки о здоровье. п. 766. ИСБН  9780323413459 .
  7. ^ Jump up to: а б Анурадха, С; Фанай, В (2016). «Болезнь Хираямы: редкое заболевание с необычными особенностями» . Отчеты о случаях заболевания в неврологической медицине . 2016 : 5839761. doi : 10.1155/2016/5839761 . ПМК   5209606 . ПМИД   28097028 .
  8. ^ Jump up to: а б с Тернер, Мартин Р.; Талбот, Кевин (июнь 2013 г.). «Мимики и хамелеоны при заболеваниях двигательных нейронов» . Практическая неврология . 13 (3): 153–164. doi : 10.1136/practneurol-2013-000557 . ПМЦ   3664389 . ПМИД   23616620 .
  9. ^ Хасан, К.М.; Сахни, Х; Джа, А. (апрель 2012 г.). «Клинический и радиологический профиль болезни Хираямы: сгибательная миелопатия из-за плотного шейного дурального канала, поддающегося воротниковой терапии» . Анналы Индийской академии неврологии . 15 (2): 106–112. дои : 10.4103/0972-2327.94993 . ПМЦ   3345586 . ПМИД   22566723 .
  10. ^ Поло, А; Курро Досси, М; Фиаски, А; Занетт, врач общей практики; Риццуто, Н. (май 2003 г.). «Периферические и сегментарные аномалии срединных и локтевых соматосенсорных вызванных потенциалов позвоночника при болезни Хираямы» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 74 (5): 627–32. дои : 10.1136/jnnp.74.5.627 . ПМЦ   1738443 . ПМИД   12700306 .
  11. ^ Jump up to: а б Хираяма, К.; Токумару, Ю. (23 мая 2000 г.). «Шейный дуральный мешок и спинной мозг при юношеской мышечной атрофии дистального отдела верхней конечности». Неврология . 54 (10): 1922–1926. дои : 10.1212/WNL.54.10.1922 . ПМИД   10822430 . S2CID   35938208 .
  12. ^ Jump up to: а б Налини, А; Гури-Деви, М; Теннарасу, К; Рамалингайя, АХ (сентябрь 2014 г.). «Мономельная амиотрофия: клинический профиль и естественная история 279 случаев, наблюдаемых за 35 лет (1976–2010)». Боковой амиотрофический склероз и лобно-височная дегенерация . 15 (5–6): 457–65. дои : 10.3109/21678421.2014.903976 . ПМИД   24853410 . S2CID   34932891 . (179 случаев)
  13. ^ Jump up to: а б Хасан К.М., Сахни Х (2013). «Нозология ювенильной мышечной атрофии дистального отдела верхней конечности: от мономелической амиотрофии до болезни Хираямы – индийский взгляд» . Биомед Рес Инт . 2013 : 478516. doi : 10.1155/2013/478516 . ПМК   3770029 . ПМИД   24063005 .
  14. ^ Jump up to: а б «Запись OMIM — % 602440 — АМИОТРОФИЯ МОНОМЕЛИЧНАЯ» . www.omim.org . Проверено 24 мая 2018 г.
  15. ^ Гюджюенер, Кивильчим; Айсун, Сабиха; Топалоглу, Халук; Инан, Левент; Варли, Кубилай; Гриффит, BP (май 1991 г.). «Мономельная амиотрофия у братьев и сестер». Детская неврология . 7 (3): 220–222. дои : 10.1016/0887-8994(91)90089-4 . ПМИД   1878104 .
  16. ^ Бадемкиран, Фикрет; Ото, Айкан; Табакоглу, Айчин; Айдогду, я; Улудаг, Бурханеттин (2015). «Мономельная амиотрофия (болезнь Хираямы): клинические данные, характеристики ЭМГ и дифференциальный диагноз» (PDF) . Журнал неврологических наук (на турецком языке). 32 (3:45): 558–565.
  17. ^ Jump up to: а б Джин, X; Цзян, JY; Лу, ФЗ; Ся, XL; Ван, LX; Чжэн, CJ (16 октября 2014 г.). «Электрофизиологические различия между болезнью Хираямы, боковым амиотрофическим склерозом и шейной спондилотической амиотрофией» . BMC Заболевания опорно-двигательного аппарата . 15 :349. дои : 10.1186/1471-2474-15-349 . ПМЦ   4216382 . ПМИД   25319248 .
  18. ^ Талбот, Кевин (1 декабря 2004 г.). «Монмелическая амиотрофия, болезнь Хираямы» . Практическая неврология . 4 (6): 362–365. дои : 10.1111/j.1474-7766.2004.00265.x .
  19. ^ Линь М.С., Кунг В.М., Чиу В.Т., Лю РК, Чен С.Дж., Чен Т.Ю. (июнь 2010 г.). «Болезнь Хираямы». J Нейрохирургия позвоночника . 12 (6): 629–34. дои : 10.3171/2009.12.SPINE09431 . ПМИД   20515348 .
  20. ^ Паредес, я; Эстебан, Дж; Рамос, А; Гонсалес, П; Ривас, Джей-Джей (февраль 2014 г.). «Тяжелый случай болезни Хираямы, успешно вылеченный с помощью переднего спондилодеза шейных позвонков». Журнал нейрохирургии: Позвоночник . 20 (2): 191–5. дои : 10.3171/2013.10.SPINE13508 . ПМИД   24286527 . S2CID   41987942 .
  21. ^ Гадири-Сани, М; Худа, С; Ларнер, Эй Джей (декабрь 2014 г.). «Синдром О'Салливана-Маклеода: клиника, нейрорадиология и нозология». Британский журнал больничной медицины . 75 (12): 712–3. дои : 10.12968/hmed.2014.75.12.712 . ПМИД   25488537 .
  22. ^ Хираяма, К. (январь 2008 г.). «[Ювенильная мышечная атрофия односторонней верхней конечности (болезнь Хираямы) - прогресс и развитие за полвека с момента ее открытия]». Мозг и нервы = Синкей Кенкю Но Синпо . 60 (1): 17–29. ПМИД   18232329 .
  23. ^ Чжоу, Бо; Чен, Лей; Фань, Дуншэн; Чжоу, Донг (26 февраля 2010 г.). «Клинические особенности болезни Хираямы в материковом Китае». Боковой амиотрофический склероз . 11 (1–2): 133–139. дои : 10.3109/17482960902912407 . ПМИД   19412815 . S2CID   13040071 .
  24. ^ Леман, Вирджиния; Лютмер, PH; Соренсон, Э.Дж.; Картер, Р.Э.; Гупта, В.; Флетчер, врач общей практики; Ху, Л.С.; Коценас, А.Л. (февраль 2013 г.). «Результаты МРТ шейного отдела позвоночника у пациентов с болезнью Хираямы в Северной Америке: многоцентровое исследование» . Американский журнал нейрорадиологии . 34 (2): 451–456. дои : 10.3174/ajnr.A3277 . ПМЦ   7965093 . ПМИД   22878010 .
[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: b8297a4b366c9afc5419adf0a5e92a28__1721369520
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/b8/28/b8297a4b366c9afc5419adf0a5e92a28.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Hirayama disease - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)