болезнь Хираямы
болезнь Хираямы | |
---|---|
Другие имена | Ювенильная мышечная атрофия дистального отдела верхней конечности, болезнь Хираямы, спинальная мышечная атрофия ювенильная непрогрессирующая |
Шейный отдел позвоночника |
Болезнь Хираямы , также известная как мономельная амиотрофия ( ММА ), [1] [2] — редкое заболевание двигательных нейронов , впервые описанное в 1959 году в Японии. Его симптомы обычно появляются примерно через два года после скачка роста в подростковом возрасте и значительно чаще встречаются у мужчин, средний возраст начала заболевания составляет от 15 до 25 лет. Болезнь Хираямы чаще всего регистрируется в Азии , но имеет глобальное распространение. Обычно оно характеризуется скрытым началом мышечной атрофии верхней конечности, которая выравнивается через два-пять лет, после чего не улучшается и не ухудшается. Боли и потери чувствительности нет. Считается, что это не передается по наследству . [3] [4] [5] [6]
Как названия расстройства, так и его возможные причины менялись с момента первого сообщения в 1959 году. Чаще всего считается, что это состояние возникает в результате асимметричного сжатия шейного отдела позвоночника шейным дуральным мешком, особенно когда шея согнута. Однако заболевание встречается редко, и диагноз сбивается из-за нескольких атипичных сообщений. [7] [8] [9]
Симптомы
[ редактировать ]Что касается признаков и симптомов , характерных для человека с мономельной амиотрофией, то они следующие (хотя это не полный список): [3]
- Мышечная слабость
- Фасцикуляции
- Тремор
- Холодные руки
- Мышечные судороги
- Атрофия кисти и предплечья
- Потеря мышечной массы
- Острые боли (от шеи к руке)
Первоначально большинство людей замечают слабость в одной руке; они могут почувствовать контрактуру среднего и безымянного пальцев и заметить истончение подпальцевой поверхности пораженных пальцев. Течение состояния варьируется, а слабость в руке варьируется от минимальной до значительной. Фасцикуляции встречаются редко (>20%); Обычно сообщается об усилении слабости в условиях холода (холодовой парез). [ нужна ссылка ]
Причина
[ редактировать ]Инвалидность возникает из-за нарушения функционирования клеток передних рогов нижнего шейного канатика (нижней части шеи), однако причина снижения до конца не выяснена и до сих пор считается неизвестной. [10] Исследователи, в том числе Хираяма, полагают, что «смещение шейного дурального мешка вперед и компрессионное уплощение нижнего шейного отдела спинного мозга во время сгибания шеи». [11] является способствующим фактором. Исследования постоянно отмечают потерю нормальной кривизны шеи (шейный лордоз ) и сдавление шейного шнура дуральным мешком при сгибании вперед. [12] [13]
- «Идут споры о том, представляет ли это состояние очаговую форму первичной дегенерации LMN (т. е. очаговую форму спинальной мышечной атрофии) или локальное последствие хронической компрессии из-за твердой мозговой расширения оболочки шейного отдела позвоночника ». [8]
Семейная связь была обнаружена в незначительном проценте случаев, включая родитель-ребенок и брат-сестра-брат. Из-за необычного распространения заболевания некоторые исследователи предполагают, что здесь может быть этническая связь. [11] [14] [15]
Диагностика
[ редактировать ]Заболевание встречается почти исключительно у взрослых в возрасте от 15 до 25 лет, испытывающих слабость в руках и кистях. Сбор анамнеза пациента и неврологическое обследование сужают возможный диагноз; этот предварительный экзамен обычно включает в себя тесты на силу и рефлексы . Холодовой парез (повышенная слабость в холодную погоду) отмечается у большинства пациентов (>80%). Фасцикуляции встречаются от редких (< 20%) до частых случаев; более сильные толчки упоминаются более последовательно. Мужчины гораздо чаще страдают от этого заболевания. [а] [16] [17]
Заболевание встречается редко, и в нескольких приведенных случаях отклонения от ожидаемой нормы затрудняют диагностику. Предлагаемые диагностические критерии:
- Преобладающая дистальная мышечная слабость и атрофия предплечья и кисти.
- Вовлечение односторонней верхней конечности почти всегда и постоянно.
- Начало в возрасте от 10 до начала 20 лет.
- Незаметное начало с постепенным прогрессированием в течение первых нескольких лет с последующей стабилизацией.
- Нет вовлечения нижних конечностей
- Отсутствие сенсорных нарушений и нарушений сухожильных рефлексов.
- Исключение других заболеваний (например, болезни двигательных нейронов, мультифокальной моторной нейропатии, плечевой плексопатии, опухолей спинного мозга, сирингомиелии, аномалий шейных позвонков, передней межкостной или глубокой локтевой нейропатии) [7]
Неврологический осмотр может выявить различные заболевания двигательных нейронов (например, ММА), но чтобы более уверенно отличить ММА от заболеваний, которые она имитирует, необходимы современные диагностические инструменты. К ним относятся такие инструменты обследования, как магнитно-резонансная томография (МРТ), электромиография (ЭМГ) и тесты скорости нервной проводимости (NCV). МРТ-исследование шеи обычно выявляет (при положительном диагнозе ММА) некоторое сужение шейного шнура и аномальное вытягивание шеи вперед («потеря шейного лордоза »); давление твердой мозговой оболочки на нервный канатик, по-видимому, вызывает уплощение/сужение. ЭМГ-тест выявляет потерю иннервации или денервацию пораженной конечности без блока проводимости (блокада нерва, ограниченная небольшим сегментом нерва). [ нужна ссылка ]
На ранних стадиях заболевания ММА можно спутать с боковым амиотрофическим склерозом (БАС), шейной спондилотической амиотрофией (CSA) и другими сложными неврологическими заболеваниями, а также с незначительными состояниями, которые требуют совершенно разных методов лечения, например, запущенное запястное заболевание. туннельный синдром (КТС). Симптомы несколько различаются. [17] [5] Боль и покалывание в руке обычно присутствуют при CTS и отсутствуют при MMA; потеря функции проявляется по-разному; при тщательном электрофизиологическом исследовании и неврологическом обследовании их различают. На ранних стадиях БАС, ССА и ММА проявления могут быть схожими. И CSA, и ALS в конечном итоге имеют более обширные симптомы. ММА более распространена среди молодых людей, тогда как БАС и ССА чаще встречаются у пожилых людей. При БАС симптомы со стороны рук обычно чаще встречаются как проксимальные, так и дистальные, тогда как при ММА в основном только дистальные, а при БАС фасцикуляции (подергивания) часто присутствуют в верхних конечностях, но редко при ММА. ММА обычно исключается из рассмотрения, если инвалидность проявляется более чем в одной конечности или в нижних конечностях (ногах), но отсутствие симптомов не может исключать БАС в течение трех-пяти лет после первоначального начала. Электрофизиологические тексты и рефлексные тесты, как правило, дают разные результаты, но интерпретация иногда субъективна. [5] [18] [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]В настоящее время не существует лекарства от ММА. Воздействие на пострадавшего человека варьируется от минимального до значительного в зависимости от степени слабости. Физиотерапия и профессиональная терапия включают упражнения по укреплению мышц и тренировку координации рук. [14] Раннее использование шейного воротника все чаще поощряется как терапевтическое средство для остановки дальнейшей компрессии шейного отдела спинного мозга. [13] Операции на позвоночнике у пациентов с более выраженными симптомами, как сообщается, имели успех, но все еще считаются экспериментальными. [19] [20]
Прогноз
[ редактировать ]Симптомы ММА обычно прогрессируют медленно в течение двух-пяти лет, а затем остаются стабильными в течение многих лет. Слабость может распространиться на противоположную конечность, хотя вопрос о том, является ли это прогрессирование типичным или редким, еще обсуждается. Описаны случаи улучшения и ухудшения состояния пациентов, но они нетипичны. Первоначально ММА можно спутать с медленно прогрессирующим случаем других неврологических заболеваний, таких как боковой амиотрофический склероз (БАС); первоначальные симптомы могут быть схожими, но их причины, по-видимому, различны, а исходы заметно различны. Диагностические инструменты улучшились с момента их первого описания, и в настоящее время внедряются некоторые методы лечения. Но иногда требуется несколько лет наблюдения, прежде чем можно будет поставить окончательный диагноз. [ нужна ссылка ]
Использование шейного воротника может принести облегчение, и некоторые исследователи выступают за его терапевтическое использование. Существует также медленно прогрессирующий вариант ММА, известный как синдром О'Салливана-Маклеода, который поражает только мелкие мышцы кисти и предплечья и имеет медленно прогрессирующее течение. [21]
Эпидемиология
[ редактировать ]ММА чаще всего описывается в Азии: в исследованиях приняли участие несколько сотен человек из Японии, Китая и Индии; гораздо реже его можно увидеть в Северной Америке и Европе. Заболевание (расстройство) впервые описал Кейзо Хираяма в 1959 году как «ювенильная мышечная атрофия односторонней верхней конечности». В 1984 году Мандавилли Гури-Деви (и др.) ввели термин «мономельная амиотрофия». Заболевание в первую очередь (но не исключительно) поражает молодых (от 15 до 25 лет) мужчин. По состоянию на 2014 год было описано менее 1500 случаев, начиная с пациентов из исследования Хираямы 1959 года. В Азии заболеваемость непропорционально высока, но убедительных причин для этого не обнаружено. На сегодняшний день крупнейшими зарегистрированными исследованиями являются Япония (333 случая), [22] Индия (279 случаев), [12] и Китай (179 случаев). [23]
Этимология
[ редактировать ]И названия расстройства, и его возможные причины менялись с момента первого сообщения. [8] Поскольку это состояние обнаруживается почти исключительно у здоровых молодых людей и стабилизируется через несколько лет, между моментом, когда Хираяма впервые описал это состояние, и первой смертью (от рака) и аутопсией прошло 23 года. За несколько десятилетий, прошедших с момента первого сообщения, большинство исследователей теперь описывают это как биомеханическое состояние, связанное со скачком роста подростков. Однако это еще не универсальный вывод, и есть аномальные сообщения, которые предполагают неполное понимание этого состояния. [24]
См. также
[ редактировать ]Примечания
[ редактировать ]- ^ Чаще всего соотношение мужчин и женщин составляет 10:1, но в исследованиях оно заметно варьируется: от 5:2 (Бадемкиран и др., 2015) до 20:1 (Джин и др., 2014).
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Лэй, Сара; Гудлаваллети, Аашрай; Шарма, Сандип (2024 г.), «Болезнь Хираямы» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID 29763088 , получено 29 июня 2024 г.
- ^ Хуан, Йен-Линь; Чен, Чи-Джен (ноябрь 2011 г.). «Болезнь Хираямы» . Клиники нейровизуализации Северной Америки . 21 (4): 939–950, ix–x. дои : 10.1016/j.nic.2011.07.009 . ISSN 1557-9867 . ПМИД 22032508 .
- ^ Jump up to: а б «Мономельная амиотрофия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD)» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 23 декабря 2016 г.
- ^ «Информационная страница мономерной амиотрофии» . www.ninds.nih.gov . Проверено 23 декабря 2016 г.
- ^ Jump up to: а б с Да, Халил (22 мая 2017 г.). «Болезнь Хираямы (мономельная амиотрофия), которую клинически путают с синдромом запястного канала» . Нервно-психические заболевания и лечение . 2017 (13): 1385–1388. дои : 10.2147/NDT.S138315 . ПМЦ 5449119 . ПМИД 28579784 .
- ^ Льюлак, Тирин; Саперштейн, Дэвид С. (ноябрь 2015 г.). «Прогрессирующая мышечная атрофия» . В Димачке, Мазен М.; Барон, Ричард Дж. (ред.). Заболевания двигательных нейронов: проблема неврологических клиник . Elsevier Науки о здоровье. п. 766. ИСБН 9780323413459 .
- ^ Jump up to: а б Анурадха, С; Фанай, В (2016). «Болезнь Хираямы: редкое заболевание с необычными особенностями» . Отчеты о случаях заболевания в неврологической медицине . 2016 : 5839761. doi : 10.1155/2016/5839761 . ПМК 5209606 . ПМИД 28097028 .
- ^ Jump up to: а б с Тернер, Мартин Р.; Талбот, Кевин (июнь 2013 г.). «Мимики и хамелеоны при заболеваниях двигательных нейронов» . Практическая неврология . 13 (3): 153–164. doi : 10.1136/practneurol-2013-000557 . ПМЦ 3664389 . ПМИД 23616620 .
- ^ Хасан, К.М.; Сахни, Х; Джа, А. (апрель 2012 г.). «Клинический и радиологический профиль болезни Хираямы: сгибательная миелопатия из-за плотного шейного дурального канала, поддающегося воротниковой терапии» . Анналы Индийской академии неврологии . 15 (2): 106–112. дои : 10.4103/0972-2327.94993 . ПМЦ 3345586 . ПМИД 22566723 .
- ^ Поло, А; Курро Досси, М; Фиаски, А; Занетт, врач общей практики; Риццуто, Н. (май 2003 г.). «Периферические и сегментарные аномалии срединных и локтевых соматосенсорных вызванных потенциалов позвоночника при болезни Хираямы» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 74 (5): 627–32. дои : 10.1136/jnnp.74.5.627 . ПМЦ 1738443 . ПМИД 12700306 .
- ^ Jump up to: а б Хираяма, К.; Токумару, Ю. (23 мая 2000 г.). «Шейный дуральный мешок и спинной мозг при юношеской мышечной атрофии дистального отдела верхней конечности». Неврология . 54 (10): 1922–1926. дои : 10.1212/WNL.54.10.1922 . ПМИД 10822430 . S2CID 35938208 .
- ^ Jump up to: а б Налини, А; Гури-Деви, М; Теннарасу, К; Рамалингайя, АХ (сентябрь 2014 г.). «Мономельная амиотрофия: клинический профиль и естественная история 279 случаев, наблюдаемых за 35 лет (1976–2010)». Боковой амиотрофический склероз и лобно-височная дегенерация . 15 (5–6): 457–65. дои : 10.3109/21678421.2014.903976 . ПМИД 24853410 . S2CID 34932891 . (179 случаев)
- ^ Jump up to: а б Хасан К.М., Сахни Х (2013). «Нозология ювенильной мышечной атрофии дистального отдела верхней конечности: от мономелической амиотрофии до болезни Хираямы – индийский взгляд» . Биомед Рес Инт . 2013 : 478516. doi : 10.1155/2013/478516 . ПМК 3770029 . ПМИД 24063005 .
- ^ Jump up to: а б «Запись OMIM — % 602440 — АМИОТРОФИЯ МОНОМЕЛИЧНАЯ» . www.omim.org . Проверено 24 мая 2018 г.
- ^ Гюджюенер, Кивильчим; Айсун, Сабиха; Топалоглу, Халук; Инан, Левент; Варли, Кубилай; Гриффит, BP (май 1991 г.). «Мономельная амиотрофия у братьев и сестер». Детская неврология . 7 (3): 220–222. дои : 10.1016/0887-8994(91)90089-4 . ПМИД 1878104 .
- ^ Бадемкиран, Фикрет; Ото, Айкан; Табакоглу, Айчин; Айдогду, я; Улудаг, Бурханеттин (2015). «Мономельная амиотрофия (болезнь Хираямы): клинические данные, характеристики ЭМГ и дифференциальный диагноз» (PDF) . Журнал неврологических наук (на турецком языке). 32 (3:45): 558–565.
- ^ Jump up to: а б Джин, X; Цзян, JY; Лу, ФЗ; Ся, XL; Ван, LX; Чжэн, CJ (16 октября 2014 г.). «Электрофизиологические различия между болезнью Хираямы, боковым амиотрофическим склерозом и шейной спондилотической амиотрофией» . BMC Заболевания опорно-двигательного аппарата . 15 :349. дои : 10.1186/1471-2474-15-349 . ПМЦ 4216382 . ПМИД 25319248 .
- ^ Талбот, Кевин (1 декабря 2004 г.). «Монмелическая амиотрофия, болезнь Хираямы» . Практическая неврология . 4 (6): 362–365. дои : 10.1111/j.1474-7766.2004.00265.x .
- ^ Линь М.С., Кунг В.М., Чиу В.Т., Лю РК, Чен С.Дж., Чен Т.Ю. (июнь 2010 г.). «Болезнь Хираямы». J Нейрохирургия позвоночника . 12 (6): 629–34. дои : 10.3171/2009.12.SPINE09431 . ПМИД 20515348 .
- ^ Паредес, я; Эстебан, Дж; Рамос, А; Гонсалес, П; Ривас, Джей-Джей (февраль 2014 г.). «Тяжелый случай болезни Хираямы, успешно вылеченный с помощью переднего спондилодеза шейных позвонков». Журнал нейрохирургии: Позвоночник . 20 (2): 191–5. дои : 10.3171/2013.10.SPINE13508 . ПМИД 24286527 . S2CID 41987942 .
- ^ Гадири-Сани, М; Худа, С; Ларнер, Эй Джей (декабрь 2014 г.). «Синдром О'Салливана-Маклеода: клиника, нейрорадиология и нозология». Британский журнал больничной медицины . 75 (12): 712–3. дои : 10.12968/hmed.2014.75.12.712 . ПМИД 25488537 .
- ^ Хираяма, К. (январь 2008 г.). «[Ювенильная мышечная атрофия односторонней верхней конечности (болезнь Хираямы) - прогресс и развитие за полвека с момента ее открытия]». Мозг и нервы = Синкей Кенкю Но Синпо . 60 (1): 17–29. ПМИД 18232329 .
- ^ Чжоу, Бо; Чен, Лей; Фань, Дуншэн; Чжоу, Донг (26 февраля 2010 г.). «Клинические особенности болезни Хираямы в материковом Китае». Боковой амиотрофический склероз . 11 (1–2): 133–139. дои : 10.3109/17482960902912407 . ПМИД 19412815 . S2CID 13040071 .
- ^ Леман, Вирджиния; Лютмер, PH; Соренсон, Э.Дж.; Картер, Р.Э.; Гупта, В.; Флетчер, врач общей практики; Ху, Л.С.; Коценас, А.Л. (февраль 2013 г.). «Результаты МРТ шейного отдела позвоночника у пациентов с болезнью Хираямы в Северной Америке: многоцентровое исследование» . Американский журнал нейрорадиологии . 34 (2): 451–456. дои : 10.3174/ajnr.A3277 . ПМЦ 7965093 . ПМИД 22878010 .