Семейство растворенных носителей 30 членов 10

SLC30A10
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC30A10 , HMDPC, ZNT10, ZNT8, ZRC1, ZnT-10, семейство растворенных носителей 30, член 10, HMNDYT1
Внешние идентификаторы	ПРОПУСКАТЬ : 611146 ; МГИ : 2685058 ; Гомологен : 100946 ; Генные карты : СЛК30А10 ; ОМА : SLC30A10 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	219,959,018 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	185,200,959 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	jejunal mucosa; ; right lobe of liver; ; mucosa of transverse colon; ; endothelial cell; ; duodenum; ; Epithelium of choroid plexus; ; retinal pigment epithelium; ; testicle; ; buccal mucosa cell; ; mucosa of sigmoid colon;
	Top expressed in
	duodenum; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; ventricular zone; ; liver; ; left lobe of liver; ; epithelium of small intestine; ; ganglionic eminence; ; embryo; ; jejunum; ; yolk sac;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	cation transmembrane transporter activity; zinc ion transmembrane transporter activity; protein binding; manganese ion transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; endosome; early endosome; Golgi apparatus; recycling endosome; plasma membrane;
Biological process	regulation of sequestering of zinc ion; manganese ion transport; response to zinc ion; cation transport; zinc ion transport; ion transport; transmembrane transport; zinc ion transmembrane transport; epidermal growth factor receptor signaling pathway; negative regulation of neuron apoptotic process; positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade; manganese ion transmembrane transport; regulation of zinc ion transport; negative regulation of reactive oxygen species biosynthetic process; cellular response to angiotensin; regulation of cellular response to manganese ion; negative regulation of cellular senescence; cation transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	55532
	226781
	ENSG00000196660
	ENSMUSG00000026614
	Q6XR72
	Q3UVU3
	НМ_001004433 ; НМ_018713 ; НМ_001376929
	НМ_001033286
	НП_061183 ; НП_001363858 ; НП_061183.2
	НП_001028458
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Член 10 семейства растворенных носителей 30 представляет собой белок , который у человека кодируется геном SLC30A10 . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген высоко экспрессируется в печени и индуцируется марганцем. Его белковый продукт, по-видимому, имеет решающее значение для поддержания уровня марганца и имеет более высокую специфичность к марганцу, чем к цинку. Мутации потери функции, по-видимому, приводят к плеоморфному фенотипу, включая дистонию и паркинсонизм, начинающийся во взрослом возрасте. Альтернативно сплайсированные варианты транскрипта наблюдались для этого гена. [предоставлено RefSeq, март 2012 г.].

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000196660 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026614 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Энтрез Ген: семья носителей растворенных веществ, 30 членов, 10» . Проверено 3 ноября 2017 г.

Дальнейшее чтение

Сев М., Чимиенти Ф., Деверньяс С., Фавье А. (2004). «In silico идентификация и экспрессия генов семейства SLC30: стратегия интеллектуального анализа данных выраженных последовательностей для характеристики тканевой экспрессии транспортеров цинка» . БМК Геномика . 5 (1): 32. дои : 10.1186/1471-2164-5-32 . ПМК 428573 . ПМИД 15154973 .
Ван Л., МакДоннелл С.К., Хеббринг С.Дж., Каннингем Дж.М., Сент-Совер Дж., Серхан Дж.Р., Исайя Г., Шайд Д.Д., Тибодо С.Н. (2008). «Полиморфизмы митохондриальных генов и риск рака простаты» . Эпидемиол рака. Биомаркеры Пред . 17 (12): 3558–66. doi : 10.1158/1055-9965.EPI-08-0434 . ПМЦ 2750891 . ПМИД 19064571 .
Квадри М, Федерико А, Чжао Т, Бридвельд Г.Дж., Баттисти С, Дельнуз С, Северейнен Л.А., Ди Торо Маммарелла Л, Миньярри А, Монти Л, Санна А, Лу П, Пунцо Ф, Коссу Г, Виллемсен Р, Раси Ф, Остра Б.А., ван де Варренбург Б.П., Бонифати В. (2012). «Мутации в SLC30A10 вызывают паркинсонизм и дистонию с гипермагниемией, полицитемией и хроническими заболеваниями печени» . Ам. Дж. Хум. Жене . 90 (3): 467–77. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.01.017 . ПМК 3309204 . ПМИД 22341971 .
Тушл К., Клейтон П.Т., Госпе СМ, Гулаб С., Ибрагим С., Сингхи П., Аулах Р.Т., Рибейро Р.Т., Барсоттини О.Г., Заки М.С., Дель Росарио М.Л., Дайак С., Прайс V, Райдаут А, Гордон К., Веверс Р.А., Чонг В.К., Миллс П.Б. (2012). «Синдром цирроза печени, дистонии, полицитемии и гиперманганиемии, вызванный мутациями SLC30A10, переносчика марганца у человека» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 90 (3): 457–66. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.01.018 . ПМК 3309187 . ПМИД 22341972 .
Босомворт Х.Дж., Торнтон Дж.К., Кониворт Л.Дж., Форд Д., Валентайн Р.А. (2012). «Функция оттока, тканеспецифическая экспрессия и внутриклеточный транспорт транспортера Zn ZnT10 указывают на его роль в гомеостазе Zn у взрослых» . Металломика . 4 (8): 771–9. дои : 10.1039/c2mt20088k . ПМИД 22706290 .
ДеВитт М.Р., Чен П., Ашнер М. (2013). «Выброс марганца при паркинсонизме: выводы из недавно охарактеризованных мутаций SLC30A10» . Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 432 (1): 1–4. дои : 10.1016/j.bbrc.2013.01.058 . ПМЦ 3594538 . ПМИД 23357421 .
Рибейро Р.Т., душ Сантос-Нето Д., Брага-Нето П., Барсоттини О.Г. (2013). «Наследственный марганизм». Клин Нейрол Нейрохирургия . 115 (8): 1536–8. дои : 10.1016/j.clineuro.2012.12.032 . ПМИД 23369405 . S2CID 5775675 .
Босомворт Х.Дж., Адлард П.А., Форд Д., Валентайн Р.А. (2013). «Измененная экспрессия ZnT10 в мозге при болезни Альцгеймера» . ПЛОС ОДИН . 8 (5): е65475. Бибкод : 2013PLoSO...865475B . дои : 10.1371/journal.pone.0065475 . ПМЦ 3669266 . ПМИД 23741496 .
Фудзисиро Х., Ёсида М., Накано Ю., Химено С. (2014). «Интерлейкин-6 усиливает накопление марганца в клетках SH-SY5Y: последствия усиления ZIP14 и снижения ZnT10». Металломика . 6 (4): 944–9. дои : 10.1039/c3mt00362k . ПМИД 24576911 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000196660 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026614 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Энтрез Ген: семья носителей растворенных веществ, 30 членов, 10» . Проверено 3 ноября 2017 г.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]