SLC22A5

SLC22A5
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC22A5 , CDSP, OCTN2, семейство растворенных носителей 22, член 5
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 603377 ; МГИ : 1329012 ; Гомологен : 68295 ; Генные карты : SLC22A5 ; OMA : SLC22A5 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	132,395,613 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	53,782,486 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gastrocnemius muscle; ; mucosa of transverse colon; ; mucosa of ileum; ; jejunal mucosa; ; muscle of thigh; ; right uterine tube; ; human kidney; ; right hemisphere of cerebellum; ; apex of heart; ; tibialis anterior muscle;
	Top expressed in
	right kidney; ; human kidney; ; proximal tubule; ; duodenum; ; decidua; ; spermatocyte; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; muscle of thigh; ; spermatid; ; blastocyst;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; PDZ domain binding; transmembrane transporter activity; transporter activity; protein binding; quaternary ammonium group transmembrane transporter activity; symporter activity; ATP binding; xenobiotic transmembrane transporter activity; organic anion transmembrane transporter activity; carnitine transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; plasma membrane; integral component of plasma membrane; brush border membrane; apical plasma membrane; extracellular exosome;
Biological process	sodium ion transport; quaternary ammonium group transport; ion transport; sodium-dependent organic cation transport; positive regulation of intestinal epithelial structure maintenance; carnitine transport; carnitine metabolic process; xenobiotic transmembrane transport; transmembrane transport; organic anion transport; carnitine transmembrane transport; transport; xenobiotic transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6584
	20520
	ENSG00000197375
	ENSMUSG00000018900
	О76082
	Q9Z0E8
	НМ_001308122 ; НМ_003060
	НМ_011396 ; НМ_001362711 ; НМ_001362712
	НП_001295051 ; НП_003051
	НП_035526 ; НП_001349640 ; НП_001349641
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

SLC22A5 — мембранный транспортный белок , связанный с первичным дефицитом карнитина . Этот белок участвует в активном клеточном поглощении карнитина . Он действует как симпортер , перемещая ионы натрия и другие органические катионы через мембрану вместе с карнитином. Такие полиспецифические переносчики органических катионов в печени, почках, кишечнике и других органах имеют решающее значение для элиминации многих эндогенных малых органических катионов, а также широкого спектра лекарств и токсинов из окружающей среды. ^[5] Мутации в гене SLC22A5 вызывают системный первичный дефицит карнитина , который может привести к сердечной недостаточности . ^[6]

Структура

Ген SLC22A5 , содержащий 10 экзонов, ^[7] расположен на плече q хромосомы 5 в положении 31.1 и охватывает 25 910 пар оснований. ^[5] Ген производит белок массой 63 кДа, состоящий из 557 аминокислот . ^[8]^[9] Белок имеет 12 предполагаемых трансмембранных доменов с длинной внеклеточной петлей из 107 аминокислот между первыми двумя трансмембранными доменами и внутриклеточной петлей между четвертым и пятым трансмембранными доменами. Эта длинная внеклеточная петля имеет три потенциальных сайта для N-гликозилирования , а внутриклеточная петля имеет мотив связывания АТФ/ГТФ . Во предполагаемых внутриклеточных доменах имеется пять потенциальных сайтов для зависимого от протеинкиназы С фосфорилирования и один для зависимого от протеинкиназы А фосфорилирования . ^[10]

Функция

Ген SLC22A5 кодирует интегральный мембранный белок плазмы , который функционирует как переносчик органических катионов и натрий-зависимый высокоаффинный переносчик карнитина . ^[5] Кодируемый белок участвует в активном клеточном поглощении карнитина, транспортируя один ион натрия с одной молекулой карнитина. Органические катионы, транспортируемые этим белком, включают тетраэтиламмоний (ТЭА) без участия натрия. Относительное соотношение активности поглощения карнитина к ТЭА составляет 11,3. ^[11]

Клиническое значение

Основной фенотипический эффект аутосомно-рецессивных мутаций, как сложных гетерозиготных , так и гомозиготных , ^[6] в гене SLC22A5 — системный первичный дефицит карнитина , ^[7] Характеризуется нарушением транспорта карнитина, потерей карнитина с мочой, низким уровнем карнитина в сыворотке, снижением внутриклеточного накопления карнитина, нарушением бета-окисления и накоплением цитозольных жирных кислот . ^[6] У пациентов часто наблюдаются метаболическая декомпенсация, гипокетотическая гипогликемия , печеночная энцефалопатия , синдром Рея и внезапная детская смерть в первый год жизни, за которыми следует позднее начало кардиомиопатии или скелетной миопатии , аритмии , мышечная слабость и сердечная недостаточность в раннем детстве. ^[6]^[12]^[13] Пациенты могут протекать бессимптомно , при этом около 70% бессимптомных пациентов имеют миссенс-мутацию или делецию в кадре ; Частота нонсенс-мутаций увеличивается у пациентов с симптомами. ^[14] Симптомы и исход заболевания можно значительно улучшить с помощью заместительной терапии L-карнитином. ^[15] По оценкам, частота первичного дефицита карнитина у новорожденных составляет примерно 1 на 40 000. ^[16]

Взаимодействия

SLC22A5 взаимодействует с PDZK1 . ^[11]

См. также

Семейство растворенных носителей

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000197375 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000018900 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: семейство 22 растворенных носителей SLC22A5 (переносчик органических катионов), член 5» . Проверено 25 июля 2018 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Ларучи Н., Лоддер Э.М., Мансури М., Тадрос Р., Знибер Л., Адади Н., Клур С.Б., ван Спендонк-Цвартс К.Ю., Постма А.В., Сефиани А., Ратби И., Беззина Ч.Р. (июнь 2017 г.). «Секвенирование экзома выявляет первичный дефицит карнитина в семье с кардиомиопатией и внезапной смертью» . Европейский журнал генетики человека . 25 (6): 783–787. дои : 10.1038/ejhg.2017.22 . ПМЦ 5477358 . ПМИД 28295041 .
^ Jump up to: ^а ^б Онлайн-менделевское наследование у человека, OMIM®. Университет Джонса Хопкинса, Балтимор, Мэриленд. Номер MIM: {603377}: {29.04.2015}: . URL-адрес Всемирной паутины: https://omim.org/
^ Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .
^ «SLC22A5 — семейство растворенных носителей, 22 члена 5» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) . Архивировано из оригинала 26 июля 2018 г. Проверено 25 июля 2018 г.
^ Ву X, Прасад П.Д., Лейбах Ф.Х., Ганапати V (май 1998 г.). «Последовательность кДНК, транспортная функция и геномная организация человеческого OCTN2, нового члена семейства переносчиков органических катионов». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 246 (3): 589–95. дои : 10.1006/bbrc.1998.8669 . ПМИД 9618255 .
^ Jump up to: ^а ^б «SLC22A5 — член 5 семейства растворенных носителей 22 — Homo sapiens (человек) — ген и белок SLC22A5» . www.uniprot.org . Проверено 25 июля 2018 г.
^ Йылмаз Т.Ф., Атай М., Топрак Х., Гюлер С., Араласмак А., Алкан А. (10 марта 2014 г.). «Заключения МРТ при энцефалопатии с первичным дефицитом карнитина: описание случая». Журнал нейровизуализации . 25 (2): 325–328. дои : 10.1111/jon.12102 . ПМИД 24612242 . S2CID 35640542 .
^ Мадзини М., Тадрос Т., Сивик Д., Джозеф Л., Бристоу М., Цинь Ф., Коэн Р., Монахан К., Кляйн М., Колуччи В. (2011). «Первичный дефицит карнитина и внезапная смерть: in vivo доказательства перекисного окисления липидов миокарда и сульфонилирования кальциевой АТФазы 2 саркоэндоплазматического ретикулума». Кардиология . 120 (1): 52–8. дои : 10.1159/000333127 . ПМИД 22116472 . S2CID 207687571 .
^ Юн Ю.А., Ли Д.Х., Ки К.С., Ли С.И., Ким Дж.В., Ли Ю.В., Пак HD (2012). «Мутации SLC22A5 у пациента с системным первичным дефицитом карнитина: первый случай в Корее, подтвержденный биохимическими и молекулярными исследованиями». Анналы клинической и лабораторной науки . 42 (4): 424–8. ПМИД 23090741 .
^ Агнетти А, Биттон Л, Чана Б, Раймонд А, Карано Н (январь 2013 г.). «Первичная дилатационная кардиомиопатия с дефицитом карнитина: 28-летнее наблюдение». Международный журнал кардиологии . 162 (2): e34–5. дои : 10.1016/j.ijcard.2012.05.038 . ПМИД 22658351 .
^ Коидзуми А, Нодзаки Дж, Охура Т, Кайо Т, Вада Ю, Незу Дж, Охаси Р, Тамаи И, Сёдзи Ю, Такада Г, Кибира С, Мацуиси Т, Цудзи А (ноябрь 1999 г.). «Генетическая эпидемиология гена транспортера карнитина OCTN2 в японской популяции и фенотипическая характеристика японских родословных с первичным системным дефицитом карнитина» . Молекулярная генетика человека . 8 (12): 2247–54. дои : 10.1093/hmg/8.12.2247 . ПМИД 10545605 .

Дальнейшее чтение

Аскунс Р.Р., Наяр А.С., Фун С.К., Шричай М.Б. (2013). «Заключения магнитно-резонансной томографии сердца при дефиците карнитина» . Журнал Техасского института сердца . 40 (1): 104–5. ПМЦ 3568278 . ПМИД 23468586 .
Эргувен М., Йылмаз О., Коч С., Чаки С., Айхан Ю., Донмез М., Долунай Г. (2007). «Случай раннего диагностированного дефицита карнитина с респираторными симптомами». Анналы питания и обмена веществ . 51 (4): 331–4. дои : 10.1159/000107675 . ПМИД 17726310 . S2CID 40574037 .
Хву В.Л., Чиен Ю.Х., Тан Н.Л., Ло Л.К., Линь С.И., Ли Н.С. (октябрь 2007 г.). «Дефицит переносчика карнитина (OCTN2) с частичным дефицитом N-ацетилглутаматсинтазы (NAGS)». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 30 (5): 816. doi : 10.1007/s10545-007-0594-y . ПМИД 17703373 . S2CID 2764651 .
Махсид Н., Валланс Х.Д., Поттер М., Уотерс П.Дж., Вонг Л.Т., Лиллквист Ю., Паскуали М., Амат ди Сан Филиппо С., Лонго Н. (2004). «Дефект транспортера карнитина из-за новой мутации в гене SLC22A5, вызывающей периферическую невропатию». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 27 (6): 778–80. дои : 10.1023/B:BOLI.0000045837.23328.f4 . ПМИД 15617188 . S2CID 24144621 .
Кинали М., Олпин С.Е., Клейтон П.Т., Добени П.Е., Меркури Э., Манзур А.Ю., Тейн И., Леонард Дж., Мунтони Ф. (2004). «Трудности диагностики при первичном системном дефиците карнитина при идиопатической дилатационной кардиомиопатии». Европейский журнал детской неврологии . 8 (4): 217–9. дои : 10.1016/j.ejpn.2004.03.007 . ПМИД 15261886 .
Кинали М., Олпин С.Е., Клейтон П.Т., Добени П.Е., Меркури Э., Манзур А.Ю., Тейн И., Леонард Дж., Мунтони Ф. (2004). «Трудности диагностики при первичном системном дефиците карнитина при идиопатической дилатационной кардиомиопатии». Европейский журнал детской неврологии . 8 (4): 217–9. дои : 10.1016/j.ejpn.2004.03.007 . ПМИД 15261886 .
Сильверберг М.С. (июнь 2006 г.). «OCTN: встанет ли настоящий ген IBD5?» . Всемирный журнал гастроэнтерологии . 12 (23): 3678–81. дои : 10.3748/wjg.v12.i23.3678 . ПМК 4087460 . ПМИД 16773684 .
Мацуиси Т, Хирата К, Терасава К, Като Х, Ёсино М, Отаки Э, Хиросе Ф, Нонака И, Сугияма Н, Ота К (февраль 1985 г.). «Успешное лечение карнитином у двух братьев и сестер с миопатией накопления липидов и гипертрофической кардиомиопатией». Нейропедиатрия . 16 (1): 6–12. дои : 10.1055/s-2008-1052536 . ПМИД 3974805 . S2CID 260240244 .
Ву X, Прасад П.Д., Лейбах Ф.Х., Ганапати V (май 1998 г.). «Последовательность кДНК, транспортная функция и геномная организация человеческого OCTN2, нового члена семейства переносчиков органических катионов». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 246 (3): 589–95. дои : 10.1006/bbrc.1998.8669 . ПМИД 9618255 .
Сёдзи Ю, Коидзуми А, Кайо Т, Охата Т, Такахаси Т, Харада К, Такада Г (июль 1998 г.). «Доказательства связи первичного системного дефицита карнитина у человека с D5S436: новый локус гена на хромосоме 5q» . Американский журнал генетики человека . 63 (1): 101–8. дои : 10.1086/301911 . ПМЦ 1377235 . ПМИД 9634512 .
Тамаи И, Охаси Р, Незу Дж, Ябуучи Х, Оку А, Симанэ М, Сай Ю, Цудзи А (август 1998 г.). «Молекулярная и функциональная идентификация ион-зависимого, высокоаффинного переносчика карнитина человека OCTN2» . Журнал биологической химии . 273 (32): 20378–82. дои : 10.1074/jbc.273.32.20378 . ПМИД 9685390 .
Нэдзу Дж, Тамаи И, Оку А, Охаси Р, Ябуучи Х, Хашимото Н, Никайдо Х, Сай Ю, Коидзуми А, Сёдзи Ю, Такада Г, Мацуиси Т, Ёсино М, Като Х, Охура Т, Цудзимото Г, Хаякава Дж , Симанэ М., Цудзи А. (январь 1999 г.). «Первичный системный дефицит карнитина вызван мутациями в гене, кодирующем ион-зависимый транспортер карнитина». Природная генетика . 21 (1): 91–4. дои : 10.1038/5030 . ПМИД 9916797 . S2CID 20723174 .
Тан Н.Л., Ганапати В., Ву X, Хуэй Дж., Сет П., Юэнь П.М., Вандерс Р.Дж., Фок Т.Ф., Хьельм Н.М. (апрель 1999 г.). «Мутации OCTN2, переносчика органических катионов/карнитина, приводят к недостаточному усвоению карнитина клетками при первичном дефиците карнитина» . Молекулярная генетика человека . 8 (4): 655–60. дои : 10.1093/hmg/8.4.655 . ПМИД 10072434 .
Бурвинкель Б., Кройдер Дж., Швейцер С., Вогерд М., Гемпель К., Гербитц К.Д., Килиманн М.В. (август 1999 г.). «Мутации транспортера карнитина OCTN2 при системном первичном дефиците карнитина: новая мутация Arg169Gln и рецидивирующая мутация Arg282ter, связанная с нетрадиционной аномалией сплайсинга». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 261 (2): 484–7. дои : 10.1006/bbrc.1999.1060 . ПМИД 10425211 .
Ву X, Хуан В., Прасад П.Д., Сет П., Раджан Д.П., Лейбах Ф.Х., Чен Дж., Конвей С.Дж., Ганапати В. (сентябрь 1999 г.). «Функциональные характеристики и характер распределения в тканях переносчика органических катионов 2 (OCTN2), переносчика органических катионов/карнитина». Журнал фармакологии и экспериментальной терапии . 290 (3): 1482–92. ПМИД 10454528 .
Ваз Ф.М., Шольте Х.Р., Рюитер Дж., Хуссаартс-Одейк Л.М., Перейра Р.Р., Швейцер С., де Клерк Дж.Б., Уотерхэм Х.Р., Вандерс Р.Дж. (1999). «Идентификация двух новых мутаций в OCTN2 у трех пациентов с системным дефицитом карнитина». Генетика человека . 105 (1–2): 157–61. дои : 10.1007/s004390051079 . ПМИД 10480371 .
Коидзуми А, Нодзаки Дж, Охура Т, Кайо Т, Вада Ю, Незу Дж, Охаси Р, Тамаи И, Сёдзи Ю, Такада Г, Кибира С, Мацуиси Т, Цудзи А (ноябрь 1999 г.). «Генетическая эпидемиология гена транспортера карнитина OCTN2 в японской популяции и фенотипическая характеристика японских родословных с первичным системным дефицитом карнитина» . Молекулярная генетика человека . 8 (12): 2247–54. дои : 10.1093/hmg/8.12.2247 . ПМИД 10545605 .
Сет П., Ву X, Хуан В., Лейбах Ф.Х., Ганапати В. (ноябрь 1999 г.). «Мутации в новом переносчике органических катионов (OCTN2), переносчике органических катионов/карнитина, с дифференциальным воздействием на функцию транспорта органических катионов и функцию транспорта карнитина» . Журнал биологической химии . 274 (47): 33388–92. дои : 10.1074/jbc.274.47.33388 . ПМИД 10559218 .
Маятепек Э., Незу Дж., Тамаи И., Оку А., Кацура М., Симанэ М., Цудзи А. (январь 2000 г.). «Две новые миссенс-мутации гена OCTN2 (W283R и V446F) у пациента с первичным системным дефицитом карнитина» . Человеческая мутация . 15 (1): 118. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200001)15:1<118::AID-HUMU28>3.0.CO;2-8 . ПМИД 10612840 .
Ван Ю, Келли М.А., Коуэн Т.М., Лонго Н. (2000). «Миссенс-мутация гена OCTN2, связанная с остаточной транспортной активностью карнитина» . Человеческая мутация . 15 (3): 238–45. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:3<238::AID-HUMU4>3.0.CO;2-3 . ПМИД 10679939 . S2CID 34117262 .
Охаши Р., Тамаи И., Инано А., Кацура М., Сай Ю., Незу Дж., Цудзи А. (сентябрь 2002 г.). «Исследование функциональных участков переносчика органических катионов/карнитина OCTN2 (SLC22A5) с использованием мутантного белка Ser467Cys». Журнал фармакологии и экспериментальной терапии . 302 (3): 1286–94. дои : 10.1124/jpet.102.036004 . ПМИД 12183691 . S2CID 1944987 .
Рахбини З., Ваз Ф.М., Аль-Хусейн К., Бакнелл, член парламента, Руитер Дж., Вандерс Р.Дж., Рашед М.С. (сентябрь 2002 г.). «Идентификация двух новых мутаций в OCTN2 у двух пациентов из Саудовской Аравии с системным дефицитом карнитина». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 25 (5): 363–9. дои : 10.1023/А:1020143632011 . ПМИД 12408185 . S2CID 25824831 .
Элимрани И., Ладжоджи К., Зейдман Э., Рой М.Дж., Митчелл Г.А., Куреши I (май 2003 г.). «Экспрессия и локализация переносчика органических катионов/карнитина OCTN2 в клетках Caco-2». Американский журнал физиологии. Физиология желудочно-кишечного тракта и печени . 284 (5): G863–71. дои : 10.1152/ajpgi.00220.2002 . ПМИД 12684216 .
Карлич Х., Лонингер А., Лашан С., Лапин А., Бёмер Ф., Хьюмер М., Гутанн Э., Раппольд Э., Пфейлштёккер М. (июль 2003 г.). «Понижение уровня карнитинацилтрансфераз и переносчика органических катионов OCTN2 в мононуклеарных клетках у здоровых пожилых людей и пациентов с миелодиспластическими синдромами». Журнал молекулярной медицины . 81 (7): 435–42. дои : 10.1007/s00109-003-0447-6 . ПМИД 12802501 . S2CID 10992930 .
Амат ди Сан Филиппо С, Ван Ю, Лонго Н (ноябрь 2003 г.). «Функциональные домены транспортера карнитина OCTN2, дефектные при первичном дефиците карнитина» . Журнал биологической химии . 278 (48): 47776–84. дои : 10.1074/jbc.M307911200 . ПМИД 14506273 .

Внешние ссылки

SLC22A5+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Первичный дефицит карнитина (база данных OCTN2)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000197375 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000018900 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: семейство 22 растворенных носителей SLC22A5 (переносчик органических катионов), член 5» . Проверено 25 июля 2018 г.

[:2-6] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Ларучи Н., Лоддер Э.М., Мансури М., Тадрос Р., Знибер Л., Адади Н., Клур С.Б., ван Спендонк-Цвартс К.Ю., Постма А.В., Сефиани А., Ратби И., Беззина Ч.Р. (июнь 2017 г.). «Секвенирование экзома выявляет первичный дефицит карнитина в семье с кардиомиопатией и внезапной смертью» . Европейский журнал генетики человека . 25 (6): 783–787. дои : 10.1038/ejhg.2017.22 . ПМЦ 5477358 . ПМИД 28295041 .

[:0-7] Jump up to: ^а ^б Онлайн-менделевское наследование у человека, OMIM®. Университет Джонса Хопкинса, Балтимор, Мэриленд. Номер MIM: {603377}: {29.04.2015}: . URL-адрес Всемирной паутины: https://omim.org/

[COPaKB-8] Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .

[url_COPaKB-9] «SLC22A5 — семейство растворенных носителей, 22 члена 5» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) . Архивировано из оригинала 26 июля 2018 г. Проверено 25 июля 2018 г.

[10] Ву X, Прасад П.Д., Лейбах Ф.Х., Ганапати V (май 1998 г.). «Последовательность кДНК, транспортная функция и геномная организация человеческого OCTN2, нового члена семейства переносчиков органических катионов». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 246 (3): 589–95. дои : 10.1006/bbrc.1998.8669 . ПМИД 9618255 .

[:1-11] Jump up to: ^а ^б «SLC22A5 — член 5 семейства растворенных носителей 22 — Homo sapiens (человек) — ген и белок SLC22A5» . www.uniprot.org . Проверено 25 июля 2018 г.

[12] Йылмаз Т.Ф., Атай М., Топрак Х., Гюлер С., Араласмак А., Алкан А. (10 марта 2014 г.). «Заключения МРТ при энцефалопатии с первичным дефицитом карнитина: описание случая». Журнал нейровизуализации . 25 (2): 325–328. дои : 10.1111/jon.12102 . ПМИД 24612242 . S2CID 35640542 .

[:3-13] Мадзини М., Тадрос Т., Сивик Д., Джозеф Л., Бристоу М., Цинь Ф., Коэн Р., Монахан К., Кляйн М., Колуччи В. (2011). «Первичный дефицит карнитина и внезапная смерть: in vivo доказательства перекисного окисления липидов миокарда и сульфонилирования кальциевой АТФазы 2 саркоэндоплазматического ретикулума». Кардиология . 120 (1): 52–8. дои : 10.1159/000333127 . ПМИД 22116472 . S2CID 207687571 .

[14] Юн Ю.А., Ли Д.Х., Ки К.С., Ли С.И., Ким Дж.В., Ли Ю.В., Пак HD (2012). «Мутации SLC22A5 у пациента с системным первичным дефицитом карнитина: первый случай в Корее, подтвержденный биохимическими и молекулярными исследованиями». Анналы клинической и лабораторной науки . 42 (4): 424–8. ПМИД 23090741 .

[15] Агнетти А, Биттон Л, Чана Б, Раймонд А, Карано Н (январь 2013 г.). «Первичная дилатационная кардиомиопатия с дефицитом карнитина: 28-летнее наблюдение». Международный журнал кардиологии . 162 (2): e34–5. дои : 10.1016/j.ijcard.2012.05.038 . ПМИД 22658351 .

[16] Коидзуми А, Нодзаки Дж, Охура Т, Кайо Т, Вада Ю, Незу Дж, Охаси Р, Тамаи И, Сёдзи Ю, Такада Г, Кибира С, Мацуиси Т, Цудзи А (ноябрь 1999 г.). «Генетическая эпидемиология гена транспортера карнитина OCTN2 в японской популяции и фенотипическая характеристика японских родословных с первичным системным дефицитом карнитина» . Молекулярная генетика человека . 8 (12): 2247–54. дои : 10.1093/hmg/8.12.2247 . ПМИД 10545605 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]