Jump to content

Болезнь накопления гликогена IV типа.

Болезнь накопления гликогена IV типа.
Другие имена триада Андерсена , болезнь Андерсена [1]
Гликоген
Специальность Эндокринология , медицинская генетика , гепатология  Edit this on Wikidata

Гликогенная болезнь IV типа (БГД IV) , или болезнь Андерсена , [2] [3] Это форма болезни накопления гликогена , которая вызвана врожденной ошибкой обмена веществ . Это результат мутации гена GBE1 , которая вызывает дефект фермента разветвления гликогена. Следовательно, гликоген не вырабатывается должным образом, и в клетках накапливаются аномальные молекулы гликогена; наиболее сильно в сердечных и мышечных клетках. Тяжесть этого заболевания зависит от количества вырабатываемого фермента. GSD IV является аутосомно-рецессивным, что означает, что у каждого родителя есть мутантная копия гена, но симптомы заболевания отсутствуют. Имея аутосомно-рецессивный тип наследования, мужчины и женщины с одинаковой вероятностью болеют болезнью Андерсена. Классическая болезнь Андерсена обычно становится очевидной в течение первых нескольких месяцев после рождения пациента. Примерно у 1 из 20 000–25 000 новорожденных наблюдается болезнь накопления гликогена. [4] Болезнь Андерсена поражает 1 из 800 000 человек во всем мире, при этом 3% всех случаев ЖКБ относятся к типу IV. [5] Заболевание впервые описала и изучила Дороти Хансин Андерсен . [6] [7]

Патология человека

[ редактировать ]

Это результат отсутствия фермента, разветвляющего гликоген , который имеет решающее значение в производстве гликогена . Это приводит к тому, что в гликогене откладываются очень длинные неразветвленные цепи глюкозы. Длинные неразветвленные молекулы имеют низкую растворимость, что приводит к осаждению гликогена в печени. Эти отложения впоследствии накапливаются в тканях организма, особенно в сердце и печени . Неспособность расщеплять гликоген в мышечных клетках вызывает мышечную слабость. Вероятный результат — цирроз печени и смерть в течение пяти лет. У взрослых активность фермента выше, и симптомы появляются только в более позднем возрасте. [ нужна ссылка ]

Типы вариантов

[ редактировать ]

Фатальный перинатальный нервно-мышечный тип

[ редактировать ]
  • Вокруг и в теле плода скапливается избыточная жидкость.
  • У плодов наблюдается последовательность деформации акинезии плода.
  • Вызывает снижение подвижности плода и тугоподвижность суставов после рождения.
  • У младенцев низкий мышечный тонус и атрофия мышц.
  • Не выживают после стадии новорожденности из-за ослабления сердца и легких.

Врожденный мышечный тип

[ редактировать ]
  • Развивается в раннем детстве
  • У младенцев дилатационная кардиомиопатия, препятствующая эффективной работе сердца
  • Прожить всего несколько месяцев

Прогрессирующий печеночный тип

[ редактировать ]
  • Младенцы с трудом набирают вес
  • Развивается увеличение печени и необратимый цирроз печени.
  • Высокое АД в воротной вене печени и скопление жидкости в брюшной полости.
  • Умирают от печеночной недостаточности в раннем детстве

Непрогрессирующий печеночный тип

[ редактировать ]
  • То же, что и прогрессирующее, но заболевание печени не такое тяжелое.
  • Обычно не развивается цирроз печени
  • Обычно проявляются мышечная слабость и гипотония.
  • Дожить до взрослой жизни
  • Ожидаемая продолжительность жизни зависит от тяжести симптомов

Детский нервно-мышечный тип

[ редактировать ]
  • Развивается в позднем детстве
  • Имеет миопатию и дилатационную кардиомиопатию.
  • Сильно варьируется
  • У некоторых наблюдается легкая мышечная слабость.
  • Некоторые страдают тяжелой кардиомиопатией и умирают в раннем взрослом возрасте.

Диагностика

[ редактировать ]

Анализ амило-1,4 → 1,6 глюкантрансфераз (который удаляет блок из 6 остатков глюкозы из положения 1,4 и присоединяет его к положению 1,6 той же цепи)

[ редактировать ]

Альтернативные названия заболевания в медицинской литературе включают:

  • триада Андерсена
  • Гликогеноз IV типа
  • Дефицит фермента, разветвляющего гликоген.
  • Полиглюкозановая болезнь организма
  • Амилопектиноз

Мутации в GBE1 также могут вызывать у взрослых более легкое заболевание, называемое полиглюкозановой болезнью взрослых . [8]

У других млекопитающих

[ редактировать ]

Эта форма у лошадей известна как дефицит фермента разветвления гликогена . Об этом сообщалось у американских четвероногих лошадей и родственных пород.

Болезнь была зарегистрирована у норвежской лесной кошки , у которой она вызывает дегенерацию скелетных мышц, сердца и ЦНС у животных старше пяти месяцев. Это не связано с циррозом печени или печеночной недостаточностью. [9] [10]

  1. ^ «Болезнь Андерсена (БГС IV)» .
  2. ^ Болезнь Андерсена (Дороти Хансин Андерсен) в Who Named It?
  3. ^ Андерсен Д.Х. (1956). «Семейный цирроз печени с накоплением аномального гликогена». Лаб. Инвестируйте . 5 (1): 11–20. ПМИД   13279125 .
  4. ^ «Болезнь Андерсена (БГС IV)» . Национальная организация редких заболеваний . Проверено 5 февраля 2023 г.
  5. ^ «Болезнь накопления гликогена, тип IV». Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США, 10 сентября 2015 г. Интернет. 27 сентября 2015 г.
  6. ^ Марсден, Дебора. «Болезнь Андерсена (БГС IV)» . НОРД (Национальная организация редких заболеваний) . Проверено 1 декабря 2018 г.
  7. ^ Мосби, Бай (2010). Карманный словарь Мосби по медицине, сестринскому делу и медицинским профессиям - электронная книга (6-е изд.). Сент-Луис, Миссури: Mosby Inc., с. 74. ИСБН  978-0-323-05291-7 . Проверено 1 декабря 2018 г.
  8. ^ МакКьюсик, Виктор А.; Книффин, Кассандра Л. (2 мая 2016 г.). «Запись OMIM 263570 - Полиглюкозановая нейропатия телец, форма у взрослых» . Интернет-менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса . Проверено 7 марта 2017 г.
  9. ^ Файф, Джей Си; Гигер, У; Ван Винкль, Ти Джей; Хаскинс, Мэн; Стейнберг, SA; Ван, П; Паттерсон, Д.Ф. (декабрь 1992 г.). «Гликогенная болезнь IV типа: наследственный дефицит активности ветвящихся ферментов у кошек» . Педиатрические исследования . 32 (6): 719–25. дои : 10.1203/00006450-199212000-00020 . ПМИД   1337588 .
  10. ^ Файф, Джей Си; Куржалс, РЛ; Хокинс, МГ; Ван, П.; Юки, Н.; Гигер, У.; Ван Винкль, Ти Джей; Хаскинс, Мэн; Паттерсон, Д.Ф.; Хентхорн, PS (2007). «Сложная перестройка в GBE1 вызывает как перинатальный гипогликемический коллапс, так и нервно-мышечную дегенерацию с поздним ювенильным началом при болезни накопления гликогена IV типа у норвежских лесных кошек» . Молекулярная генетика и обмен веществ . 90 (4): 383–392. дои : 10.1016/j.ymgme.2006.12.003 . ПМК   2063609 . ПМИД   17257876 . «Дефицит активности фермента разветвления гликогена (GBE) вызывает болезнь накопления гликогена IV типа (GSD IV), аутосомно-рецессивную ошибку метаболизма. Аномальный гликоген накапливается в миоцитах, гепатоцитах и ​​нейронах, вызывая вариабельно прогрессирующие, от доброкачественных до летальных органных дисфункций. природный ортолог человеческой GSD IV был описан ранее у норвежских лесных кошек (NFC)».
[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 1b8a293bdb4ab92f8e2cbea13844e520__1675558860
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/1b/20/1b8a293bdb4ab92f8e2cbea13844e520.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Glycogen storage disease type IV - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)