Фермент разветвления гликогена
| ДВИЖЕНИЕ 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | GBE1 , APBD, GBE, GSD4, глюкан (1,4-альфа-), разветвляющий фермент 1, 1,4-альфа-глюкан, разветвляющий фермент 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Опустить : 607839 ; МГИ : 1921435 ; Гомологен : 129 ; Генные карты : GBE1 ; ОМА : GBE1 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Номер ЕС | 2.4.1.18 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Фермент разветвления гликогена | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Номер ЕС. | 2.4.1.18 | ||
| Номер CAS. | 9001-97-2 | ||
| Базы данных | |||
| ИнтЭнк | вид IntEnz | ||
| БРЕНДА | БРЕНДА запись | ||
| ЭксПАСи | Просмотр NiceZyme | ||
| КЕГГ | КЕГГ запись | ||
| МетаЦик | метаболический путь | ||
| ПРЯМОЙ | профиль | ||
| PDB Структуры | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||
| Генная онтология | АмиГО / QuickGO | ||
| |||
Фермент разветвления 1,4-альфа-глюкана , также известный как фермент разветвления или фермент разветвления гликогена, представляет собой фермент , который у людей кодируется GBE1 геном . [ 5 ]
Фермент разветвления гликогена — это фермент , который добавляет разветвления к растущей молекуле гликогена во время синтеза гликогена , формы хранения глюкозы . Более конкретно, во время синтеза гликогена молекула глюкозо-1-фосфата реагирует с уридинтрифосфатом (УТФ), образуя УДФ-глюкозу, активированную форму глюкозы. Активированная глюкозильная единица УДФ-глюкозы затем переносится на гидроксильную группу в С-4 концевого остатка гликогена с образованием α-1,4- гликозидной связи , реакция, катализируемая гликогенсинтазой . Важно отметить, что гликогенсинтаза может катализировать только синтез α-1,4-гликозидных связей. Поскольку гликоген является легко мобилизуемой формой хранения глюкозы, удлиненный полимер гликогена разветвляется ферментом разветвления гликогена, чтобы обеспечить ферменты расщепления гликогена, такие как гликогенфосфорилаза , со многими концевыми остатками для быстрого расщепления. Разветвление также существенно увеличивает растворимость и снижает осмотическую силу гликогена. [ 6 ]
Белок, кодируемый этим геном, представляет собой гликогена разветвления фермент , который катализирует перенос альфа-1,4-связанных глюкозильных единиц с внешнего конца гликогеновой цепи в положение альфа-1,6 на той же или соседней гликогеновой цепи. Разветвление цепей необходимо для повышения растворимости гликогена молекулы и, следовательно, для снижения осмотического давления внутри клеток . Самые высокие уровни этого фермента обнаруживаются в клетках печени и мышц . Мутации в этом гене связаны с болезнью накопления гликогена IV типа (также известной как болезнь Андерсена).
Номенклатура
[ редактировать ]Этот фермент принадлежит к семейству трансфераз , а точнее, тех гликозилтрансфераз, которые переносят гексозы ( гексозилтрансферазы ). Систематическое название этого класса ферментов — 1,4-альфа-D-глюкан:1,4-альфа-D-глюкан 6-альфа-D-(1,4-альфа-D-глюкано)-трансфераза. Другие широко используемые названия включают фермент разветвления, амило-(1,4→1,6)-трансгликозилазу, Q-фермент, альфа-глюкан-разветвляющую гликозилтрансферазу, амилозоизомеразу, ферментативный фактор ветвления, разветвляющую гликозилтрансферазу, фермент Q, глюкозантрансгликозилазу, Фермент разветвления 1,4-альфа-глюкана 1 , фермент разветвления растений, альфа-1,4-глюкан:альфа-1,4-глюкан-6-гликозилтрансфераза и фермент разветвления крахмала. Этот фермент участвует в крахмала и сахарозы метаболизме .
Ген
[ редактировать ]GBE кодируется GBE1 геном . [ 5 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ]
С помощью Саузерн-блот- анализа ДНК, полученной из гибридов соматических клеток человека и грызуна, GBE1 был идентифицирован как аутосомный ген, расположенный на коротком плече хромосомы 3 в положении 12.3. [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] Ген GBE человека также был выделен путем функциональной комплементации дефицита GBE Saccharomyces cerevisiae. [ 10 ] Было обнаружено, что длина выделенной кДНК гена составляет примерно 3 т.п.н. [ 10 ] Кроме того, было обнаружено, что кодирующая последовательность содержит 2106 пар оснований и кодирует GBE длиной 702 аминокислоты. Молекулярная масса человеческого ГБЭ составила 80 438 Да. [ 10 ]
Структура
[ редактировать ]
Фермент разветвления гликогена принадлежит к семейству ферментов α-амилазы , которое включает α-амилазы, пуллуланы/изоамилазы, циклодекстринглюканотрансферазу (CGT) и фермент разветвления. [ 11 ] [ 12 ] Методами рентгеновской кристаллографии показано, что фермент разветвления гликогена состоит из четырех незначительно асимметричных единиц, каждая из которых организована в три домена: аминоконцевой домен, участвующий в определении длины переноса цепи, карбоксиконцевой домен, участвующий в выборе субстрата и каталитическая емкость и центральный (α/β) бочкообразный каталитический домен. [ 11 ] [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ] Аминоконцевой домен состоит из 128 остатков, организованных в семь β-цепей, карбоксиконцевой домен из 116 остатков также организован в семь β-цепей, а (α/β) бочкообразный домен из 372 остатков. Хотя центральный (α/β) бочкообразный домен является общим для членов семейства α-амилаз, между различными бочкообразными доменами существуют многочисленные вариации. Кроме того, существуют поразительные различия между петлями, соединяющими элементы вторичной структуры среди этих различных членов α-амилазы, особенно вокруг активного центра. По сравнению с другими членами семейства гликогенсвязывающий фермент имеет более короткие петли, в результате чего образуется более открытая полость, благоприятная для связывания более объемного субстрата, такого как разветвленный сахар. Посредством анализа первичной структуры и рентгеновских кристаллографических структур членов семейства α-амилаз были консервативны семь остатков: Asp335, His340, Arg403, Asp 405, Glu458, His525 и Asp526 (нумерация E coli.). Эти остатки участвуют в катализе и связывании субстрата. [ 11 ]
Гликогенсвязывающие ферменты в других организмах также были кристаллизованы и структурно определены, демонстрируя как сходство, так и вариации с GBE, обнаруженным в Escherichia coli . [ 16 ] [ 17 ] [ 18 ] [ 19 ]
Функция
[ редактировать ]
В гликогене каждые 10–14 единиц глюкозы возникает боковая ветвь с дополнительной цепью единиц глюкозы. Боковая цепь присоединяется к атому углерода 6 глюкозной единицы, α-1,6-гликозидной связи. Это соединение катализируется ферментом разветвления, обычно называемым ферментом разветвления α-глюкана. Разветвляющийся фермент присоединяет цепочку из семи единиц глюкозы (с некоторыми незначительными вариациями этого числа) к углероду в положении С-6 единицы глюкозы, образуя α-1,6-гликозидную связь. Специфика этого фермента означает, что эта цепочка из 7 атомов углерода обычно присоединяется к молекуле глюкозы, находящейся в третьем положении от невосстанавливающего конца другой цепи. Поскольку фермент работает с такой специфичностью в отношении количества переносимых единиц глюкозы и положения, в которое они передаются, фермент создает очень характерную, сильно разветвленную молекулу гликогена. [ 20 ]
Клиническое значение
[ редактировать ]Мутации в этом гене связаны с болезнью накопления гликогена IV типа (также известной как болезнь Андерсена) у новорожденных и с полиглюкозановым заболеванием организма у взрослых . [ 5 ] [ 21 ]
Примерно 40 мутаций в гене GBE1, большинство из которых приводят к точечной мутации фермента разветвления гликогена, привели к заболеванию раннего детства, болезни накопления гликогена IV типа (БГБ IV). [ 9 ] Это заболевание характеризуется тяжелым истощением или полным отсутствием GBE, что приводит к накоплению аномально структурированного гликогена, известного как полиглюкозановые тельца. [ 9 ] Накопление гликогена приводит к увеличению осмотического давления, что приводит к набуханию и гибели клеток. [ 9 ] Тканями, наиболее поражаемыми при этом заболевании, являются печень, сердце и нервно-мышечная система — области с наибольшим уровнем накопления гликогена. [ 9 ] [ 22 ] Аномальное накопление гликогена в печени мешает функционированию печени и может привести к увеличению печени и заболеванию печени. [ 9 ] [ 23 ] В мышцах неспособность клеток эффективно расщеплять гликоген из-за сильного сокращения или отсутствия ветвления может привести к мышечной слабости и атрофии. [ 9 ] Было обнаружено, что по крайней мере три мутации в гене GBE1 вызывают другое заболевание, называемое болезнью полиглюкозанового тела взрослых (APBD). [ 9 ] [ 24 ] В то время как в GSD IV активность GBE не обнаруживается или минимально выявляется, для APBD характерна сниженная или даже нормальная активность GBE. [ 24 ] При этом заболевании в нейронах может накапливаться аномальный гликоген, что приводит к ряду проблем. В частности, некоторыми характеристиками заболевания являются трудности с походкой из-за смешанного поражения верхних и нижних двигательных нейронов, потеря чувствительности в нижних конечностях и нейрогенный мочевой пузырь - проблема, при которой у человека отсутствует контроль над мочевым пузырем из-за состояния головного, спинного мозга или нервов. [ 24 ] [ 25 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000114480 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022707 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Jump up to: а б с «Ген Энтрез: глюкан (1,4-альфа-), разветвляющий фермент 1» . Проверено 30 августа 2011 г.
- ^ Берг Дж (2012). Биохимия, седьмое издание . WH Фриман и компания. стр. 627–630.
- ^ Jump up to: а б Национальный центр биотехнологической информации. «Глюкан GBE1 (1,4-альфа-), разветвляющий фермент 1 [Homo sapiens (человек)]» . НАС. Национальная медицинская библиотека.
- ^ Jump up to: а б Онлайн-менделевское наследование у человека. «Фермент, разветвляющий гликоген; GBE1» . Университет Джонса Хопкинса.
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я Домашний справочник по генетике. «ГБЕ1» . Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Jump up to: а б с д Тон В.Дж., Халил М., Кэннон Дж.Ф. (апрель 1993 г.). «Выделение кДНК фермента разветвления гликогена человека путем скрининга комплементации у дрожжей» . Журнал биологической химии . 268 (10): 7509–13. дои : 10.1016/S0021-9258(18)53204-X . ПМИД 8463281 .
- ^ Jump up to: а б с Абад М.К., Биндеруп К., Риос-Штайнер Дж., Арни Р.К., Прейсс Дж., Гейгер Дж.Х. (ноябрь 2002 г.). «Рентгенокристаллографическая структура фермента разветвления Escherichia coli» . Журнал биологической химии . 44. 277 (44): 42164–70. дои : 10.1074/jbc.m205746200 . ПМИД 12196524 .
- ^ Пал К., Кумар С., Шарма С., Гарг С.К., Алам М.С., Сюй Х.Э., Агравал П., Сваминатан К. (июль 2010 г.). «Кристаллическая структура полноразмерного фермента разветвления гликогена Mycobacterium Tuberculosis H37Rv: понимание N-концевого бета-сэндвича в отношении субстратной специфичности и ферментативной активности» . Журнал биологической химии . 285 (27): 20897–903. дои : 10.1074/jbc.M110.121707 . ПМЦ 2898361 . ПМИД 20444687 .
- ^ Мацуура Ю, Кусуноки М, Харада В, Какудо М (март 1984 г.). «Структура и возможные каталитические остатки Така-амилазы А» . Журнал биохимии . 95 (3): 697–702. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a134659 . ПМИД 6609921 .
- ^ Бюиссон Дж., Дуэ Э., Хасер Р., Паян Ф. (декабрь 1987 г.). «Трехмерная структура альфа-амилазы поджелудочной железы свиньи при разрешении 2,9 А. Роль кальция в структуре и активности» . Журнал ЭМБО . 6 (13): 3909–16. дои : 10.1002/j.1460-2075.1987.tb02731.x . ПМК 553868 . ПМИД 3502087 .
- ^ Девиллерс CH, Пайпер М.Э., Балликора М.А., Прейсс Дж. (октябрь 2003 г.). «Характеристика паттернов ветвления фермента разветвления гликогена, усеченного на N-конце». Архив биохимии и биофизики . 418 (1): 34–8. дои : 10.1016/S0003-9861(03)00341-2 . ПМИД 13679080 .
- ^ Курики Т., Стюарт Д.К., Прейсс Дж. (ноябрь 1997 г.). «Конструирование химерных ферментов из ферментов разветвления эндосперма кукурузы I и II: активность и свойства» . Журнал биологической химии . 272 (46): 28999–9004. дои : 10.1074/jbc.272.46.28999 . ПМИД 9360973 .
- ^ Паломо М., Пейннинг Т., Буйман Т., Добруховска Дж.М., ван дер Влист Дж., Краль С., Планас А., Лоос К., Камерлинг Дж.П., Дейкстра Б.В., ван дер Маарел М.Дж., Дейкхуизен Л., Леемхейс Х. (февраль 2011 г.). «Разветвляющийся фермент семейства гликозидгидролаз Thermus thermophilus 57: кристаллическая структура, механизм действия и образующиеся продукты» . Журнал биологической химии . 286 (5): 3520–30. дои : 10.1074/jbc.m110.179515 . ПМК 3030357 . ПМИД 21097495 .
- ^ Сантос Ч.Р., Тоноли CC, Триндаде Д.М., Бецель С., Таката Х., Курики Т., Канаи Т., Иманака Т., Арни Р.К., Мураками М.Т. (февраль 2011 г.). «Структурная основа активности фермента разветвления семейства гликозидгидролаз 57: исследования структуры и стабильности нового фермента разветвления гипертермофильной археи Thermococcus kodakaraensis KOD1» (PDF) . Белки . 79 (2): 547–57. дои : 10.1002/прот.22902 . ПМИД 21104698 . S2CID 25862890 .
- ^ Ногучи Дж., Чаен К., Ву НТ, Акасака Т., Симада Х., Накашима Т., Ниши А., Сато Х., Омори Т., Какута Ю., Кимура М. (август 2011 г.). «Кристаллическая структура фермента разветвления I (BEI) из Oryza sativa L, имеющая значение для катализа и связывания субстрата». Гликобиология . 21 (8): 1108–16. дои : 10.1093/гликоб/cwr049 . ПМИД 21493662 .
- ^ Роуз С. (1999). Химия жизни . Книги Пеликана. стр. 199–201.
- ^ МакКьюсик В.А., Книффин К.Л. (2 мая 2016 г.). «Запись OMIM 263570 - Полиглюкозановая нейропатия телец, форма у взрослых» . Интернет-менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса . Проверено 7 марта 2017 г.
- ^ Миньи, Чен (2011). Глава «Болезни гликогеновых запасов» Молекулярной патологии заболеваний печени . Спрингер. стр. 677–682. ISBN 9781441971074 .
- ^ Бруно С, ван Диггелен ОП, Кассандрини Д, Гимпелев М, Джуффре Б, Донати М., Интровини П, Алегрия А, Ассерето С, Моранди Л, Мора М, Тоноли Е, Масчелли С, Траверсо М, Паскини Е, Бадо М, Виларинью Л, ван Ноорт Г, Моска Ф, ДиМауро С , Зара Ф, Минетти С (сентябрь 2004 г.). «Клинико-генетическая гетерогенность дефицита ветвящихся ферментов (гликогеноз IV типа)». Неврология . 63 (6): 1053–8. дои : 10.1212/01.wnl.0000138429.11433.0d . ПМИД 15452297 . S2CID 7874969 .
- ^ Jump up to: а б с Кляйн, Кристофер (1993). «GBE1 Полиглюкозановая болезнь тела взрослых» . Полиглюкозановая болезнь тела у взрослых . Вашингтонский университет, Сиэтл. GBE1 Полиглюкозановая болезнь тела взрослых. ПМИД 20301758 .
{{cite book}}:|journal=игнорируется ( помогите ) - ^ Хуссейн А., Армистед Дж., Гушулак Л., Крук С., Пинд С., Триггс-Рейн Б., Натович М.Р. (сентябрь 2012 г.). «Мутация болезни полиглюкозанового тела взрослых GBE1 c.1076A>C встречается с высокой частотой у лиц еврейского происхождения ашкенази». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 426 (2): 286–8. дои : 10.1016/j.bbrc.2012.08.089 . ПМИД 22943850 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Баркер С.А., Борн Э., Пит С. (1949). «Ферментативный синтез и деградация крахмала. Часть IV. Очистка и хранение Q-фермента картофеля». Журнал Химического общества (возобновленный) : 1705–1711. дои : 10.1039/jr9490001705 .
- Баум Х., Гилберт Г.А. (май 1953 г.). «Простой метод получения кристаллической фосфорилазы картофеля и Q-фермента». Природа . 171 (4361): 983–4. Бибкод : 1953Natur.171..983B . дои : 10.1038/171983a0 . ПМИД 13063502 . S2CID 2243647 .
- Хере Э.Дж. (1951). «Ферментативный синтез полисахаридов: биологический тип полимеризации». Достижения энзимологии и смежных областей молекулярной биологии . Достижения в энзимологии и смежных областях молекулярной биологии. Том. 11. С. 297–337. дои : 10.1002/9780470122563.ch6 . ISBN 978-0-470-12256-3 . ПМИД 24540594 .
{{cite book}}:|journal=игнорируется ( помогите ) - Аллан С.М., Ван Ю., Хименес М., Маршан Б., Спаливиеро Дж., Иллингворт П., Хандельсман DJ (март 2006 г.). «Фолликулостимулирующий гормон увеличивает резерв примордиальных фолликулов у зрелых самок мышей с гипогонадизмом» . Журнал эндокринологии . 188 (3): 549–57. дои : 10.1677/joe.1.06614 . ПМИД 16522734 .
- Стелцль Ю, Ворм Ю, Лаловски М, Хениг К, Брембек Ф.Х., Гёлер Х, Стродике М, Ценкнер М, Шенхерр А, Кеппен С, Тимм Дж, Минцлафф С, Абрахам С, Бок Н, Китцманн С, Гёдде А, Токсёз Е , Дроге А., Кробич С., Корн Б., Бирчмайер В., Лерах Х., Ванкер Э.Э. (сентябрь 2005 г.). «Сеть белок-белкового взаимодействия человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка . 122 (6): 957–68. дои : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . ПМИД 16169070 . S2CID 8235923 .
- Масса Р., Бруно С., Марторана А., де Стефано Н., ван Диггелен О.П., Федерико А. (апрель 2008 г.). «Полиглюкозановая болезнь тела взрослых: протонная магнитно-резонансная спектроскопия мозга и новая мутация в гене GBE1». Мышцы и нервы . 37 (4): 530–6. дои : 10.1002/mus.20916 . ПМИД 17994551 . S2CID 18749059 .
- Роуз Дж.Э., Бем Ф.М., Дргон Т., Джонсон С., Уль Г.Р. (2010). «Персонализированное прекращение курения: взаимодействие между дозой никотина, зависимостью и оценкой генотипа успеха в отказе от курения» . Молекулярная медицина . 16 (7–8): 247–53. дои : 10.2119/molmed.2009.00159 . ПМЦ 2896464 . ПМИД 20379614 .
- Ханнула-Йуппи К., Каминен-Ахола Н., Тайпале М., Эклунд Р., Нопола-Хемми Дж., Кяарияйнен Х., Кере Дж. (октябрь 2005 г.). «Ген рецептора наведения аксонов ROBO1 является геном-кандидатом для развития дислексии» . PLoS Генетика . 1 (4): е50. дои : 10.1371/journal.pgen.0010050 . ПМК 1270007 . ПМИД 16254601 .
- Константиниду А.Е., Аннинос Х., Дертингер С., Нонни А., Петерсен М., Карадимас С., Хаваки С., Маринос Е., Акман Х.О., ДиМауро С., Патсурис Е. (апрель 2008 г.). «Вовлечение плаценты при болезни накопления гликогена IV типа». Плацента 29 (4): 378–81. дои : 10.1016/j.placenta.2008.01.005 . ПМИД 18289670 .
- Мелен Э., Химес Б.Е., Брем Дж.М., Бутауи Н., Кландерман Б.Дж., Сильвия Дж.С., Ласки-Су Дж. (сентябрь 2010 г.). «Анализ общих генетических факторов между астмой и ожирением у детей» . Журнал аллергии и клинической иммунологии . 126 (3): 631–7.e1–8. дои : 10.1016/j.jaci.2010.06.030 . ПМК 2941152 . ПМИД 20816195 .
- Бруно С, ван Диггелен ОП, Кассандрини Д, Гимпелев М, Джуффре Б, Донати М., Интровини П, Алегрия А, Ассерето С, Моранди Л, Мора М, Тоноли Е, Масчелли С, Траверсо М, Паскини Е, Бадо М, Виларинью Л, ван Ноорт Г, Моска Ф, ДиМауро С, Зара Ф, Минетти С (сентябрь 2004 г.). «Клинико-генетическая гетерогенность дефицита ветвящихся ферментов (гликогеноз IV типа)». Неврология . 63 (6): 1053–8. дои : 10.1212/01.wnl.0000138429.11433.0d . ПМИД 15452297 . S2CID 7874969 .
- Цимссен Ф., Зиндерн Э., Шредер Дж. М., Шин Ю. С., Занге Дж., Килиманн М. В., Малин Дж. П., Вогерд М. (апрель 2000 г.). «Новые миссенс-мутации в гене фермента, разветвляющего гликоген, при полиглюкозановом заболевании организма взрослых». Анналы неврологии . 47 (4): 536–40. doi : 10.1002/1531-8249(200004)47:4<536::AID-ANA22>3.0.CO;2-K . ПМИД 10762170 . S2CID 42856760 .
- Маккарти Дж.Дж., Мейер Дж., Молитерно Д.Д., Ньюби Л.К., Роджерс У.Дж., Тополь Э.Дж. (декабрь 2003 г.). «Доказательства существенной модификации эффекта в зависимости от пола в крупномасштабном исследовании генетических ассоциаций метаболического синдрома среди пациентов с ишемической болезнью сердца». Генетика человека . 114 (1): 87–98. дои : 10.1007/s00439-003-1026-1 . ПМИД 14557872 . S2CID 2568593 .
- Тай С.К., Акман Х.О., Чунг В.К., Пайк М.Г., Мунтони Ф., Хейс А.П., Шанске С., Валберг С.Дж., Микельсон Дж.Р., Танджи К., ДиМауро С. (апрель 2004 г.). «Фатальная детская нервно-мышечная картина болезни накопления гликогена IV типа». Нервно-мышечные расстройства . 14 (4): 253–60. дои : 10.1016/j.nmd.2003.12.006 . ПМИД 15019703 . S2CID 34056349 .
- Пескадор Н., Вильяр Д., Сифуэнтес Д., Гарсиа-Роча М., Ортис-Бараона А., Васкес С., Ордоньес А., Куэвас Ю., Саес-Моралес Д., Гарсия-Бермехо М.Л., Ландазури М.О., Гиновар Х., дель Песо Л. (март 2010 г.) ). «Гипоксия способствует накоплению гликогена посредством индукции гликогенсинтазы 1, индуцируемой гипоксией (HIF)» . ПЛОС ОДИН . 5 (3): е9644. Бибкод : 2010PLoSO...5.9644P . дои : 10.1371/journal.pone.0009644 . ПМЦ 2837373 . ПМИД 20300197 .
- Бруно С., Кассандрини Д., Ассерето С., Акман Х.О., Минетти С., Ди Мауро С. (июль 2007 г.). «Нейромышечные формы недостаточности ферментов, разветвляющих гликоген» . Акта Миологика . 26 (1): 75–8. ПМЦ 2949312 . ПМИД 17915577 .
- Флахсбарт Ф., Франке А., Кляйндорп Р., Калибе А., Бланше Х., Шрайбер С., Небель А. (декабрь 2010 г.). «Исследование факторов генетической предрасположенности к долголетию человека - целевое несинонимическое исследование SNP». Мутационные исследования . 694 (1–2): 13–9. дои : 10.1016/j.mrfmmm.2010.08.006 . ПМИД 20800603 .
- Раш Дж., Мориц А., Ли К.А., Го А., Госс В.Л., Спек Э.Дж., Чжан Х., Чжа К.М., Полакевич Р.Д., Комб М.Дж. (январь 2005 г.). «Иммуноаффинное профилирование фосфорилирования тирозина в раковых клетках». Природная биотехнология . 23 (1): 94–101. дои : 10.1038/nbt1046 . ПМИД 15592455 . S2CID 7200157 .
- Бэйли С.Д., Се С., До Р., Монтпети А., Диас Р., Мохан В., Кивни Б., Юсуф С., Герштейн Х.К., Энгерт Дж.К., Ананд С. (октябрь 2010 г.). «Изменения в локусе NFATC2 увеличивают риск возникновения отека, вызванного тиазолидиндионом, в исследовании по оценке снижения диабета с помощью рамиприла и препарата росиглитазона (DREAM)» . Уход при диабете . 33 (10): 2250–3. дои : 10.2337/dc10-0452 . ПМЦ 2945168 . ПМИД 20628086 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
- Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о болезни полиглюкозанового тела у взрослых
- Записи OMIM о болезни полиглюкозанового тела у взрослых
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q04446 (фермент, разветвляющий 1,4-альфа-глюкан) на PDBe-KB .