Сальваторе ДиМауро
Сальваторе ДиМауро | |
---|---|
Рожденный | 14 ноября 1939 г. | ( 84 года)
Другие имена | Тогда как |
Образование | Университет Падуи |
Род занятий | Директор Центра клинических исследований Х. Хьюстона Мерритта |
Работодатель | Медицинский центр Колумбийского университета |
Известный | Митохондриальные и метаболические нарушения |
Заголовок | Люси Дж. Мозес, профессор неврологии |
Супруг | Шейла Хейс |
Дети | 2 |
Родственники | 1 сестра Франка |
Веб-сайт | [1] |
Сальваторе ДиМауро , доктор медицинских наук, родился в Вероне, Италия , 14 ноября 1939 года, окончил медицинский в факультет Падуанского университета 1963 году и закончил резидентуру по неврологии в 1966 году. Затем он завершил постдокторантуру на кафедре неврологии университета . Пенсильвании . Его исследования сосредоточены на генетических ошибках энергетического метаболизма, и он определяет сущности болезней, используя как биохимические, так и молекулярные подходы. Будучи « охотником за дефектами ферментов », ДиМауро задокументировал молекулярную основу многих дефицитов ферментов, включая дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы , первую ошибку окисления жирных кислот , обнаруженную у людей . Вместе с коллегами из Пенсильванского университета в 1970-х годах ДиМауро изучал второго пациента, когда-либо болевшего болезнью Люфта, прототипом (хотя и самым редким) митохондриального заболевания . [ 1 ] Он профессор неврологии , Колумбийского университета директор Центра клинических исследований мышечной дистрофии Х. Хьюстона Мерритта. [ 2 ] и заместитель заведующего кафедрой сопутствующих заболеваний по лабораторным исследованиям и обучению. [ 3 ] Он является попечителем Объединенного фонда митохондриальных заболеваний. [ 4 ] Профессор ДиМауро имеет множество публикаций. На его счету также несколько книг. Его последняя книга называется «Митохондриальная медицина» и была опубликована в 2006 году. [ 5 ]
Библиография
[ редактировать ]- Молекулярные и генетические основы неврологических и психиатрических заболеваний Роджер Н. Розенберг, Сальваторе ДиМауро, Генри Л. Полсон, Луи Птачек, Эрик Дж. Нестлер, 4-е издание, 2007 г. ISBN 0-7817-6956-6
- Митохондриальная медицина, 2006 г., Издательство: Taylor & Francisco, Inc. ISBN 978-1-84214-288-2
Ссылки
[ редактировать ]- ^ ДиМауро, С; Бонилья, Э; Ли, КП; Шотланд, ДЛ; Скарпа, А; Конн, Х. младший; Шанс, Б. (1976). «Болезнь Люфта. Дальнейшие биохимические и ультраструктурные исследования скелетных мышц во втором случае». Дж. Нейрол Сци . 27 : 217–32. ПМИД 1249587 .
- ^ Центр Мерритта
- ^ Неврологический институт Нью-Йорка, Колумбийский университет. Архивировано 13 февраля 2009 г. в Wayback Machine.
- ^ УМДФ
- ^ Митохондриальная медицина Сальваторе ДиМауро, Эрик А. Шон, Мичио Хирано