АЛГ3

АЛГ3
Идентификаторы
Псевдонимы	ALG3 , CDG1D, CDGS4, D16Ertd36e, NOT56L, Not56, CDGS6, не, альфа-1,3-маннозилтрансфераза, ALG3 альфа-1,3-маннозилтрансфераза
Внешние идентификаторы	Опустить : 608750 ; МГИ : 1098592 ; Гомологен : 4228 ; Генные карты : ALG3 ; OMA : ALG3 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	184,249,548 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 16 (mouse)
End	20,430,485 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	mucosa of transverse colon; ; stromal cell of endometrium; ; right lobe of liver; ; right adrenal gland; ; body of pancreas; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; right adrenal cortex; ; gonad; ; granulocyte;
	Top expressed in
	otic placode; ; tail of embryo; ; otic vesicle; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; genital tubercle; ; embryo; ; saccule; ; embryo; ; yolk sac; ; right kidney;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	glycosyltransferase activity; transferase activity; hexosyltransferase activity; dol-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,3-mannosyltransferase activity; alpha-1,3-mannosyltransferase activity; protein binding; mannosyltransferase activity;
Cellular component	integral component of membrane; endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum; membrane; integral component of endoplasmic reticulum membrane;
Biological process	protein glycosylation; dolichol-linked oligosaccharide biosynthetic process; mannosylation;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	10195
	208624
	ENSG00000214160
	ENSMUSG00000033809
	Q92685
	Q8K2A8
	НМ_001006940 ; НМ_001006941 ; НМ_005787
	НМ_145939 ; НМ_001357403 ; НМ_001357404 ; НМ_001357405 ; НМ_001357406
	НП_001006942 ; НП_005778
	НП_666051 ; НП_001344332 ; НП_001344333 ; НП_001344334 ; НП_001344335
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Долихил-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-долихилманнозилтрансфераза представляет собой фермент , который у человека кодируется ALG3 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Этот ген кодирует члена семейства ALG3. Кодируемый белок катализирует добавление первой dol-P-Man, полученной из маннозы, по альфа-1,3-связи с Man5GlcNAc2-PP-Dol. Дефекты этого гена связаны с врожденным нарушением гликозилирования типа Id (CDG-Id) , характеризующимся аномальным N-гликозилированием . ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000214160 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033809 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Джеррольд Л.Е. (декабрь 1975 г.). «Заменит ли электрический ток шприц для наркоза?». Студент-стоматолог . 53 (5): 49, 54. PMID 1058125 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: гомолог 3-го гликозилирования, связанного с аспарагином (S. cerevisiae, альфа-1,3-маннозилтрансфераза)» .

Дальнейшее чтение

Джейкен Дж (2005). «Врожденные нарушения гликозилирования (ВДГ): обновленная информация и новые разработки». Дж. Наследовать. Метаб. Дис . 27 (3): 423–6. дои : 10.1023/B:BOLI.0000031221.44647.9e . ПМИД 15272470 . S2CID 7608163 .
Джаекен Дж., Карчон Х. (2004). «Врожденные нарушения гликозилирования: бурно развивающаяся глава педиатрии». Курс. Мнение. Педиатр . 16 (4): 434–9. дои : 10.1097/01.mop.0000133636.56790.4a . ПМИД 15273506 .
Стиблер Х., Стефани Ю., Куч Ю. (1996). «Синдром гликопротеина с дефицитом углеводов - четвертый подтип». Нейропедиатрия . 26 (5): 235–7. дои : 10.1055/s-2007-979762 . ПМИД 8552211 . S2CID 2733984 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Денеке Дж., Кранц С., Кемминг Д. и др. (2004). «Активированный 5'-криптический сайт сплайсинга в гене ALG3 человека генерирует преждевременный терминирующий кодон, нечувствительный к нонсенс-опосредованному распаду мРНК в новом случае врожденного нарушения гликозилирования типа Id (CDG-Id)» . Хм. Мутат . 23 (5): 477–86. дои : 10.1002/humu.20026 . ПМИД 15108280 . S2CID 20639317 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Денеке Дж., Кранц С., фон Кляйст-Ретцов Дж.Ч. и др. (2005). «Врожденное нарушение гликозилирования Id типа: клинический фенотип, молекулярный анализ, пренатальная диагностика и гликозилирование белков плода» . Педиатр. Рез . 58 (2): 248–53. дои : 10.1203/01.PDR.0000169963.94378.B6 . ПМИД 16006436 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о врожденных нарушениях гликозилирования: обзор
ALG3 Расположение гена человека в браузере генома UCSC .
Подробности о гене человека ALG3 в браузере генома UCSC .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000214160 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033809 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1058125-5] Джеррольд Л.Е. (декабрь 1975 г.). «Заменит ли электрический ток шприц для наркоза?». Студент-стоматолог . 53 (5): 49, 54. PMID 1058125 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: гомолог 3-го гликозилирования, связанного с аспарагином (S. cerevisiae, альфа-1,3-маннозилтрансфераза)» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]