ДАМП (ген)

СВАЛКА
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	1UOU, 2J0F, 2WK5, 2WK6
Идентификаторы
Псевдонимы	TYMP , тимидинфосфорилаза, ECGF, ECGF1, MEDPS1, MNGIE, MTDPS1, PDECGF, TP, hPD-ECGF
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 131222 ; МГИ : 1920212 ; Гомологен : 1474 ; Генные карты : TYMP ; ОМА : TYMP – ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 22 (human)
End	50,530,032 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 15 (mouse)
End	89,261,242 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right uterine tube; ; granulocyte; ; monocyte; ; right lung; ; upper lobe of left lung; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; spleen; ; apex of heart; ; blood; ; right lobe of liver;
	Top expressed in
	liver; ; jejunum; ; colon; ; duodenum; ; spermatocyte; ; vagina; ; spermatid; ; testicle; ; proximal tubule; ; lung;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	transferase activity; glycosyltransferase activity; pyrimidine-nucleoside phosphorylase activity; growth factor activity; pentosyltransferase activity; 1,4-alpha-oligoglucan phosphorylase activity; thymidine phosphorylase activity; protein homodimerization activity;
Cellular component	cytosol;
Biological process	cell differentiation; pyrimidine nucleoside salvage; pyrimidine nucleoside catabolic process; multicellular organism development; chemotaxis; angiogenesis; metabolism; pyrimidine nucleobase metabolic process; mitochondrial genome maintenance; pyrimidine nucleoside metabolic process; regulation of myelination; regulation of transmission of nerve impulse; regulation of gastric motility; regulation of signaling receptor activity; signal transduction;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	1890
	72962
	ENSG00000025708
	ENSMUSG00000022615
	P19971
	Q99N42
	НМ_001953 ; НМ_001113755 ; НМ_001113756 ; НМ_001257988 ; НМ_001257989
	НМ_138302 ; НМ_028405
	НП_001107227 ; НП_001107228 ; НП_001244917 ; НП_001244918 ; НП_001944
	НП_612175
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

TYMP — это ген, который кодирует фермент тимидинфосфорилазу . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Ген TYMP также известен как ECGF1 (фактор роста эндотелиальных клеток 1, происходящий из тромбоцитов) и MNGIE из-за его роли в синдроме MNGIE . ^{[ 7 ]}

Структура

Ген TYMP расположен на 22 хромосоме у человека и содержит 10 экзонов размером более 4,3 т.п.н.

Функция

TYMP кодирует фермент тимидинфосфорилазу . TYMP и тимидинфосфорилаза связаны с ангиогенезом , ростом эндотелиальных клеток и митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатией (MNGIE) .

Тимидинфосфорилаза представляет собой ангиогенный фактор роста , который способствует ангиогенезу in vivo и стимулирует рост in vitro различных эндотелиальных клеток. Тимидинфосфорилаза имеет сильно ограниченную специфичность к клеткам-мишеням, действуя только на эндотелиальные клетки , отсюда и ее альтернативное название ECGF1. Поскольку тимидинфосфорилаза ограничивает пролиферацию глиальных клеток, она также известна как глиостатин. Активность тимидинфосфорилазы в лейкоцитах пациентов с митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатией (MNGIE) составляла менее 5 процентов от контрольной группы, что указывает на то, что мутации с потерей функции в TYMP вызывают MNGIE. ^{[ 8 ]}

Интерактивная карта маршрутов

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы перейти к соответствующим статьям. ^{[ § 1 ]}

[[Файл:

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

|alt=Фторурацил (5-ФУ) Редактирование активности ]]

активность Фторурацил (5-ФУ) Редактировать

^ Интерактивную карту маршрутов можно редактировать на WikiPathways: «Фторпиримидинактивность_WP1601» .

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000025708 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022615 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Усуки К., Сарас Дж., Вальтенбергер Дж., Миядзоно К., Пирс Дж., Томасон А., Хелдин CH (июнь 1992 г.). «Фактор роста эндотелиальных клеток тромбоцитарного происхождения обладает активностью тимидинфосфорилазы». Биохимия Биофиз Рес Коммьюнити . 184 (3): 1311–6. дои : 10.1016/S0006-291X(05)80025-7 . ПМИД 1590793 .
^ Спинаццола А., Марти Р., Нишино И., Андреу А.Л., Наини А., Тадессе С., Пела И., Заммарки Е., Донати М.А., Оливер Дж.А., Хирано М. (февраль 2002 г.). «Измененный метаболизм тимидина из-за дефектов тимидинфосфорилазы» . J Биол Хим . 277 (6): 4128–33. дои : 10.1074/jbc.M111028200 . ПМИД 11733540 .
^ «Отчет о символах генов | Комитет по генной номенклатуре HUGO» .
^ «Ген Энтрез: фактор роста эндотелиальных клеток 1 ECGF1 (тромбоцитарный)» .

Дальнейшее чтение

Ян Кью, Ёсимура Г, Мори И и др. (2002). «Тимидинфосфорилаза и рак молочной железы». Противораковые рез . 22 (4): 2355–60. ПМИД 12174926 .
Асаи К., Наканиси К., Исобе И. и др. (1992). «Нейротрофическое действие глиостатина на кортикальные нейроны. Идентичность глиостатина и тромбоцитарного фактора роста эндотелиальных клеток» . Ж. Биол. Хим . 267 (28): 20311–6. дои : 10.1016/S0021-9258(19)88703-3 . ПМИД 1400349 .
Фурукава Т., Ёсимура А., Сумидзава Т. и др. (1992). «Ангиогенный фактор» . Природа . 356 (6371): 668. Бибкод : 1992Natur.356..668F . дои : 10.1038/356668a0 . ПМИД 1570012 .
Стенман Г., Сахлин П., Думански Дж.П. и др. (1992). «Региональная локализация гена фактора роста эндотелиальных клеток тромбоцитарного происхождения человека (ECGF1) на хромосоме 22q13». Цитогенет. Клеточная генетика . 59 (1): 22–3. дои : 10.1159/000133191 . ПМИД 1733667 .
Хагивара К., Стенман Г., Хонда Х. и др. (1991). «Организация и хромосомная локализация гена фактора роста эндотелиальных клеток тромбоцитарного происхождения человека» . Мол. Клетка. Биол . 11 (4): 2125–32. дои : 10.1128/MCB.11.4.2125 . ПМК 359900 . ПМИД 2005900 .
Исикава Ф., Миядзоно К., Хеллман У. и др. (1989). «Идентификация ангиогенной активности, а также клонирование и экспрессия тромбоцитарного фактора роста эндотелиальных клеток». Природа . 338 (6216): 557–62. Бибкод : 1989Natur.338..557I . дои : 10.1038/338557a0 . ПМИД 2467210 . S2CID 4337444 .
Бардози А., Крейцфельдт В., ДиМауро С. и др. (1987). «Мио-, нейро-, желудочно-кишечная энцефалопатия (синдром MNGIE) вследствие частичного дефицита цитохром-с-оксидазы. Новое митохондриальное мультисистемное заболевание». Акта Нейропатол . 74 (3): 248–58. дои : 10.1007/BF00688189 . ПМИД 2823522 . S2CID 20379299 .
Миядзоно К., Окабе Т., Урабе А. и др. (1987). «Очистка и свойства фактора роста эндотелиальных клеток из тромбоцитов человека» . Ж. Биол. Хим . 262 (9): 4098–103. дои : 10.1016/S0021-9258(18)61316-X . ПМИД 3549724 .
Усуки К., Гонез Л.Дж., Вернстедт С. и др. (1994). «Структурные свойства транскриптов размером 3,0 и 3,2 т.п.н., кодирующих тромбоцитарный фактор роста эндотелиальных клеток/тимидинфосфорилазу в клетках A431». Биохим. Биофиз. Акта . 1222 (3): 411–4. дои : 10.1016/0167-4889(94)90049-3 . ПМИД 8038210 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Хирано М., Сильвестри Дж., Блейк Д.М. и др. (1994). «Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (MNGIE): клинические, биохимические и генетические особенности аутосомно-рецессивного митохондриального заболевания». Неврология . 44 (4): 721–7. дои : 10.1212/wnl.44.4.721 . PMID 8164833 . S2CID 31980361 .
Сузуки И., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Стивенсон Д.П., Миллиган С.Р., Коллинз В.П. (1998). «Эффекты фактора роста эндотелиальных клеток тромбоцитарного происхождения/тимидинфосфорилазы, субстрата и продуктов в трехмерной модели ангиогенеза» . Являюсь. Дж. Патол . 152 (6): 1641–6. ПМЦ 1858429 . ПМИД 9626068 .
Нишино И., Спинаццола А., Хирано М. (1999). «Мутации гена тимидинфосфорилазы при MNGIE, митохондриальном заболевании человека». Наука . 283 (5402): 689–92. Бибкод : 1999Sci...283..689N . дои : 10.1126/science.283.5402.689 . ПМИД 9924029 .
Асгари М.М., Хаггерти Дж.Г., Макнифф Дж.М. и др. (1999). «Экспрессия и локализация тимидинфосфорилазы / тромбоцитарного фактора роста эндотелиальных клеток в опухолях кожи и кожи». Дж. Кутан. Патол . 26 (6): 287–94. дои : 10.1111/j.1600-0560.1999.tb01846.x . ПМИД 10472757 . S2CID 32158847 .
Лофтус Б.Дж., Ким У.Дж., вице-президент Снеддон и др. (1999). «Дупликации генома и другие особенности в последовательности ДНК размером 12 МБ из хромосомы 16p и 16q человека». Геномика . 60 (3): 295–308. дои : 10.1006/geno.1999.5927 . ПМИД 10493829 .
Сивридис Э., Гиатроманолаки А., Кукуракис М.И. и др. (2000). «Экспрессия тимидинфосфорилазы в нормальном и гиперпластическом эндометрии» . Дж. Клин. Патол . 53 (9): 704–8. дои : 10.1136/jcp.53.9.704 . ПМЦ 1731246 . ПМИД 11041061 .
Комацу Т., Ямазаки Х., Симада Н. и др. (2001). «Участие микросомального цитохрома P450 и цитозольной тимидинфосфорилазы в образовании 5-фторурацила из тегафура в печени человека». Клин. Рак Рез . 7 (3): 675–81. ПМИД 11297264 .
Кодзима Х., Сидзюбо Н., Абэ С. (2002). «Тимидинфосфорилаза и фактор роста эндотелия сосудов у пациентов с аденокарциномой легких I стадии». Рак . 94 (4): 1083–93. дои : 10.1002/cncr.10352 . ПМИД 11920479 . S2CID 35877612 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о митохондриальной нейрогастиновой энцефалопатии (MNGIE)

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 22 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[WikiPathways-9] Интерактивную карту маршрутов можно редактировать на WikiPathways: «Фторпиримидинактивность_WP1601» .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000025708 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022615 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1590793-5] Усуки К., Сарас Дж., Вальтенбергер Дж., Миядзоно К., Пирс Дж., Томасон А., Хелдин CH (июнь 1992 г.). «Фактор роста эндотелиальных клеток тромбоцитарного происхождения обладает активностью тимидинфосфорилазы». Биохимия Биофиз Рес Коммьюнити . 184 (3): 1311–6. дои : 10.1016/S0006-291X(05)80025-7 . ПМИД 1590793 .

[pmid11733540-6] Спинаццола А., Марти Р., Нишино И., Андреу А.Л., Наини А., Тадессе С., Пела И., Заммарки Е., Донати М.А., Оливер Дж.А., Хирано М. (февраль 2002 г.). «Измененный метаболизм тимидина из-за дефектов тимидинфосфорилазы» . J Биол Хим . 277 (6): 4128–33. дои : 10.1074/jbc.M111028200 . ПМИД 11733540 .

[7] «Отчет о символах генов | Комитет по генной номенклатуре HUGO» .

[8] «Ген Энтрез: фактор роста эндотелиальных клеток 1 ECGF1 (тромбоцитарный)» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ § 1 ]