Таймп (ген)

Свалка
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	1UOU, 2J0F, 2WK5, 2WK6
Идентификаторы
Псевдонимы	TYMP , тимидин фосфорилаза, ECGF, ECGF1, MEDPS1, MNGIE, MTDPS1, PDECGF, TP, HPD-ECGF
Внешние идентификаторы	Омим : 131222 ; MGI : 1920212 ; Гомологен : 1474 ; GeneCards : Tymp ; OMA : Tymp - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 22 (human)
End	50,530,032 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 15 (mouse)
End	89,261,242 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	right uterine tube; ; granulocyte; ; monocyte; ; right lung; ; upper lobe of left lung; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; spleen; ; apex of heart; ; blood; ; right lobe of liver;
	Top expressed in
	liver; ; jejunum; ; colon; ; duodenum; ; spermatocyte; ; vagina; ; spermatid; ; testicle; ; proximal tubule; ; lung;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	transferase activity; glycosyltransferase activity; pyrimidine-nucleoside phosphorylase activity; growth factor activity; pentosyltransferase activity; 1,4-alpha-oligoglucan phosphorylase activity; thymidine phosphorylase activity; protein homodimerization activity;
Cellular component	cytosol;
Biological process	cell differentiation; pyrimidine nucleoside salvage; pyrimidine nucleoside catabolic process; multicellular organism development; chemotaxis; angiogenesis; metabolism; pyrimidine nucleobase metabolic process; mitochondrial genome maintenance; pyrimidine nucleoside metabolic process; regulation of myelination; regulation of transmission of nerve impulse; regulation of gastric motility; regulation of signaling receptor activity; signal transduction;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1890
	72962
	ENSG00000025708
	Ensmusg00000022615
	P19971
	Q99N42
	NM_001953 ; NM_001113755 ; NM_001113756 ; NM_001257988 ; NM_001257989
	NM_138302 ; NM_028405
	NP_001107227 ; NP_001107228 ; NP_001244917 ; NP_001244918 ; NP_001944
	NP_612175
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

TYMP - это ген, который кодирует фермент тимидинофосфорилазу . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Ген TYMP также известен как ECGF1 (фактор роста эндотелиальных клеток 1, из тромбоцитов) и Mngie из-за его роли в синдроме MNGIE . ^{[ 7 ]}

Структура

Ген TYMP расположен на хромосоме 22 у людей и содержит 10 экзонов, охватывающих более 4,3 КБ.

Функция

TYMP -кодирование для фермента тимидина фосфорилазы . Тамп -фосфорилаза TYMP и тимидин связан с ангиогенезом , ростом эндотелиальных клеток и митохондриальной нейрогастроинтовой энцефаломиопатией (MNGIE) .

Фосфорилаза тимидина представляет собой ангиогенный фактор роста , который способствует ангиогенезу in vivo и стимулирует рост in vitro различных эндотелиальных клеток. Фосфорилаза тимидин имеет высоко ограниченную специфичность клеток -мишеней, действующую только на эндотелиальные клетки , следовательно, его альтернативное название ECGF1. Поскольку он ограничивает пролиферацию глиальных клеток, тимидинофосфорилаза также известна как глиостатин. Активность фосфорилазы тимидина у лейкоцитов у пациентов с митохондриальной нейрогастроинтовой энцефаломиопатией (MNGIE) составляла менее 5 процентов контрольных групп, что указывает на то, что мутации потери функции в TYMP вызывают MNGIE. ^{[ 8 ]}

Интерактивная карта пути

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы связать соответствующие статьи. ^{[ § 1 ]}

[[Файл:

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

| alt = флуорурацил (5-FU) Редактирование активности ]]]

Флуорурацил (5-FU) Редактирование

^ Интерактивная карта пути может быть отредактирована в Wikipathways: "Фторпиримидинеактивность_WP1601" .

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000025708 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000022615 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Усуки К., Сарас Дж., Уолтенбергер Дж., Миязоно К., Пирс Г., Томасон А., Хернд Ч.Х. (июнь 1992 г.). «Фактор роста эндотелиальных клеток, полученный из тромбоцитов, обладает активностью фосфорилазы тимидина». Biochem Biophys Res Commun . 184 (3): 1311–6. doi : 10.1016/s0006-291x (05) 80025-7 . PMID 1590793 .
^ Спинаццола, Марти Р., Нишино I, Андреу А.Л., Найни, Тадесте С., Пела I, Заммархи Е., Донати М.А., Оливер Дж. А., Хирано М (февраль 2002 г.). «Измененный метаболизм тимидина из -за дефектов фосфорилазы тимидина » J Biol Chem 277 (6): 4128–3 Doi : 10.1074/jbc.m111028200 . PMID 1173540
^ «Отчет о символе гена | Комитет по номенклатуре Гюго» .
^ «Ген Entrez: ECGF1 Фактор роста эндотелиальных клеток 1 (полученные из тромбоцитов)» .

Дальнейшее чтение

Ян К., Йошимура Г., Мори И. и др. (2002). «Тимидинофосфорилаза и рак молочной железы». Противораковое разрешение . 22 (4): 2355–60. PMID 12174926 .
Asai K, Nakanishi K, Isobe I, et al. (1992). «Нейротрофическое действие глиостатина на корковые нейроны. Идентичность глиостатина и фактора роста эндотелиальных клеток, полученных из тромбоцитов» . Дж. Биол. Химический 267 (28): 20311–6. doi : 10.1016/s0021-9258 (19) 88703-3 . PMID 1400349 .
Furukawa T, Yoshimura A, Sumizawa T, et al. (1992). «Ангиогенный фактор» . Природа . 356 (6371): 668. Bibcode : 1992nater.356..668f . doi : 10.1038/356668A0 . PMID 1570012 .
Stenman G, Sahlin P, Dumanski JP, et al. (1992). «Региональная локализация гена фактора роста эндотелиальных клеток (ECGF1), полученного из тромбоцитов человека, в хромосоме 22Q13». Цитогенет. Клеточная генера . 59 (1): 22–3. doi : 10.1159/000133191 . PMID 1733667 .
Hagiwara K, Stenman G, Honda H, et al. (1991). «Организация и хромосомная локализация гена эндотелиальных факторов роста эндотелиальных клеток, полученных из тромбоцитов» . Мол Клетка. Биол . 11 (4): 2125–32. doi : 10.1128/mcb.11.4.2125 . PMC 359900 . PMID 2005900 .
Ишикава Ф., Миязоно К., Хеллман У. и др. (1989). «Идентификация ангиогенной активности и клонирование и экспрессия фактора роста эндотелиальных клеток, полученных из тромбоцитов». Природа . 338 (6216): 557–62. Bibcode : 1989natur.338..557i . doi : 10.1038/3385557a0 . PMID 2467210 . S2CID 4337444 .
Bardosi A, Creutzfeldt W, Dimauro S, et al. (1987). «Мио-, нейро-, желудочно-кишечная энцефалопатия (синдром MNGIE) из-за частичного дефицита цитохром-C-оксидазы. Новое митохондриальное мультисистемное заболевание». Acta Neuropathol . 74 (3): 248–58. doi : 10.1007/bf00688189 . PMID 2823522 . S2CID 20379299 .
Miyazono K, Okabe T, Urabe A, et al. (1987). «Очистка и свойства фактора роста эндотелиальных клеток из тромбоцитов человека» . Дж. Биол. Химический 262 (9): 4098–103. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 61316-x . PMID 3549724 .
Usuki K, Gonez LJ, Wernstedt C, et al. (1994). «Структурные свойства транскриптов 3,0 КБ и 3,2 КБ, кодирующие фактор роста эндотелиальных клеток из тромбоцитов/фосфорилазу тимидин в клетках A431». Биохим. Биофиз. Акт . 1222 (3): 411–4. doi : 10.1016/0167-4889 (94) 90049-3 . PMID 8038210 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-капитализация: простой метод замены структуры крышки эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Hirano M, Silvestri G, Blake DM, et al. (1994). «Митохондриальная нейрогастроинтинная энцефаломиопатия (MNGIE): клинические, биохимические и генетические особенности аутосомно -рецессивного митохондриального расстройства». Неврология . 44 (4): 721–7. doi : 10.1212/wnl.44.4.721 . PMID 8164833 . S2CID 31980361 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). «Строительство и характеристика обогащенной полной длиной и библиотекой кДНК с 5'-эндом». Ген . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/s0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
Стивенсон Д.П., Миллиган С.Р., Коллинз В.П. (1998). «Влияние фактора роста эндотелиальных клеток, полученных из тромбоцитов/фосфорилазы, субстрата и продуктов, в трехмерной модели ангиогенеза» . Являюсь. J. Pathol . 152 (6): 1641–6. PMC 1858429 . PMID 9626068 .
Nishino I, Spinazzola A, Hirano M (1999). «Мутации гена тимидина фосфорилазы у Mngie, митохондриальное расстройство человека». Наука . 283 (5402): 689–92. Bibcode : 1999sci ... 283..689n . doi : 10.1126/science.283.5402.689 . PMID 9924029 .
Asgari MM, Haggerty JG, McNiff JM, et al. (1999). «Экспрессия и локализация фосфорилазы тимидин/тромбоцитов, основанный на факторе роста эндотелиальных клеток в коже и кожных опухолях». J. Cutan. Патоль 26 (6): 287–94. doi : 10.1111/j.1600-0560.1999.tb01846.x . PMID 10472757 . S2CID 32158847 .
LOFTUS BJ, Kim UJ, Sneddon VP, et al. (1999). «Дубликации генома и другие особенности в 12 МБ последовательности ДНК из хромосомы человека 16p и 16q». Геномика . 60 (3): 295–308. doi : 10.1006/geno.1999.5927 . PMID 10493829 .
Sivridis E, Giatromanolaki A, Koukourakis Mi, et al. (2000). «Экспрессия тимидина фосфорилазы в нормальном и гиперпластическом эндометрии» . J. Clin. Патоль 53 (9): 704–8. doi : 10.1136/jcp.53.9.704 . PMC 1731246 . PMID 11041061 .
Komatsu T, Yamazaki H, Shimada N, et al. (2001). «Участие микросомального цитохрома P450 и цитозольной тимидинофосфорилазы в образовании 5-флурурацила из Тегафура в печени человека». Клин Рак . 7 (3): 675–81. PMID 11297264 .
Kojima H, Shijubo N, Abe S (2002). «Фактор роста тимидина фосфорилазы и эндотелиального роста сосудов у пациентов с аденокарциномой легких I стадии». Рак . 94 (4): 1083–93. doi : 10.1002/cncr.10352 . PMID 11920479 . S2CID 35877612 .

Внешние ссылки

Genereviews/nih/ncbi/uw intry на митохондриальную нейрогастроинтовую энцефалопатию заболевания (Mngie)

Эта статья о гене о хромосоме человека 22 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[WikiPathways-9] Интерактивная карта пути может быть отредактирована в Wikipathways: "Фторпиримидинеактивность_WP1601" .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000025708 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000022615 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid1590793-5] Усуки К., Сарас Дж., Уолтенбергер Дж., Миязоно К., Пирс Г., Томасон А., Хернд Ч.Х. (июнь 1992 г.). «Фактор роста эндотелиальных клеток, полученный из тромбоцитов, обладает активностью фосфорилазы тимидина». Biochem Biophys Res Commun . 184 (3): 1311–6. doi : 10.1016/s0006-291x (05) 80025-7 . PMID 1590793 .

[pmid11733540-6] Спинаццола, Марти Р., Нишино I, Андреу А.Л., Найни, Тадесте С., Пела I, Заммархи Е., Донати М.А., Оливер Дж. А., Хирано М (февраль 2002 г.). «Измененный метаболизм тимидина из -за дефектов фосфорилазы тимидина » J Biol Chem 277 (6): 4128–3 Doi : 10.1074/jbc.m111028200 . PMID 1173540

[7] «Отчет о символе гена | Комитет по номенклатуре Гюго» .

[8] «Ген Entrez: ECGF1 Фактор роста эндотелиальных клеток 1 (полученные из тромбоцитов)» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ § 1 ]