C1GALT1

показывать Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

ядро 1-синтазы, гликопротеин-N-ацетилгалактозамин-3-бета-галактозилтрансфераза, 1
ядро 1-синтазы, гликопротеин-N-ацетилгалактозамин-3-бета-галактозилтрансфераза, 1
Идентификаторы
Символ	C1GALT1
ген NCBI	56913
HGNC	24337
МОЙ БОГ	610555
RefSeq	НМ_020156
ЮниПрот	Q9NS00
Другие данные
Номер ЕС	2.4.1.122
Локус	Хр. 7 п21.3
Structures
показывать Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

Синтаза ядра 1, гликопротеин-N-ацетилгалактозамин-3-бета-галактозилтрансфераза, 1 , также известная как C1GALT1 , представляет собой фермент , который у человека кодируется C1GALT1 геном . ^[1]^[2]

Функция

Общая сердцевинная структура 1 О-гликана Gal-beta-1-3GalNAc-R является предшественником многих расширенных муцинового структур O-гликанов типа на поверхности клеток животных и секретируемых гликопротеинах . Ядро 1 синтезируется путем переноса Gal из UDP -Gal в GalNAc-альфа-1-R с помощью бета-3-галактозилтрансферазы ядра 1 (C1GALT1). ^[2]

C1GALT1 связан с антигенной системой T-Tn . ^[3]

Клиническое значение

Есть некоторые доказательства того, что мутации в гене C1GALT1 могут быть связаны с заболеванием почек . ^[4]

См. также

Гликопротеин-N-ацетилгалактозамин-3-бета-галактозилтрансфераза

Ссылки

^ Амадо М., Алмейда Р., Швинтек Т., Клаузен Х. (декабрь 1999 г.). «Идентификация и характеристика больших семейств генов галактозилтрансфераз: галактозилтрансферазы для всех функций». Биохим. Биофиз. Акта . 1473 (1): 35–53. дои : 10.1016/S0304-4165(99)00168-3 . ПМИД 10580128 .
^ Jump up to: ^а ^б Джу Т., Брюэр К., Д'Суза А., Каммингс Р.Д., Кэнфилд В.М. (январь 2002 г.). «Клонирование и экспрессия ядерной 1-бета1,3-галактозилтрансферазы человека» . Ж. Биол. Хим . 277 (1): 178–86. дои : 10.1074/jbc.M109060200 . ПМИД 11677243 .
^ «База данных мутаций генов антигенов групп крови BGMUT» . Проверено 16 июля 2011 г.
^ Александр В.С., Вини Э.М., Чжан Дж.Г. и др. (октябрь 2006 г.). «Тромбоцитопения и заболевания почек у мышей с мутацией гена C1galt1» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 103 (44): 16442–7. Бибкод : 2006PNAS..10316442A . дои : 10.1073/pnas.0607872103 . ПМК 1637601 . ПМИД 17062753 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 7 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[pmid10580128-1] Амадо М., Алмейда Р., Швинтек Т., Клаузен Х. (декабрь 1999 г.). «Идентификация и характеристика больших семейств генов галактозилтрансфераз: галактозилтрансферазы для всех функций». Биохим. Биофиз. Акта . 1473 (1): 35–53. дои : 10.1016/S0304-4165(99)00168-3 . ПМИД 10580128 .

[pmid11677243-2] Jump up to: ^а ^б Джу Т., Брюэр К., Д'Суза А., Каммингс Р.Д., Кэнфилд В.М. (январь 2002 г.). «Клонирование и экспрессия ядерной 1-бета1,3-галактозилтрансферазы человека» . Ж. Биол. Хим . 277 (1): 178–86. дои : 10.1074/jbc.M109060200 . ПМИД 11677243 .

[urldbRBC_-_Blood_Group_Antigen_Gene_Mutation_Database-3] «База данных мутаций генов антигенов групп крови BGMUT» . Проверено 16 июля 2011 г.

[pmid17062753-4] Александр В.С., Вини Э.М., Чжан Дж.Г. и др. (октябрь 2006 г.). «Тромбоцитопения и заболевания почек у мышей с мутацией гена C1galt1» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 103 (44): 16442–7. Бибкод : 2006PNAS..10316442A . дои : 10.1073/pnas.0607872103 . ПМК 1637601 . ПМИД 17062753 .

[1]

[2]

[3]

[4]