КСИЛТ2

КСИЛТ2
Идентификаторы
Псевдонимы	XYLT2 , PXT-II, XT2, ксилТ-II, SOS, ксилозилтрансфераза 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 608125 ; МГИ : 2444797 ; Гомологен : 23349 ; Генные карты : XYLT2 ; OMA : XYLT2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	50,363,138 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	94,568,341 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	body of stomach; ; fundus; ; stromal cell of endometrium; ; left testis; ; apex of heart; ; right testis; ; right uterine tube; ; right ovary; ; granulocyte; ; prostate;
	Top expressed in
	right kidney; ; lip; ; tail of embryo; ; primary visual cortex; ; neural layer of retina; ; ventricular zone; ; superior frontal gyrus; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; stroma of bone marrow; ; genital tubercle;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; acetylglucosaminyltransferase activity; glycosyltransferase activity; protein xylosyltransferase activity; magnesium ion binding; manganese ion binding; metal ion binding;
Cellular component	integral component of membrane; Golgi apparatus; endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum; membrane; Golgi membrane; cellular component; extracellular space; extracellular region;
Biological process	chondroitin sulfate biosynthetic process; chondroitin sulfate proteoglycan biosynthetic process; heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process; heparin biosynthetic process; glycosaminoglycan biosynthetic process; proteoglycan biosynthetic process; glycosaminoglycan metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	64132
	217119
	ENSG00000015532
	ENSMUSG00000020868
	Q9H1B5
	Q9EPL0
	НМ_022167
	НМ_145828
	НП_071450
	НП_665827
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ксилозилтрансфераза 2 — это фермент , который у человека кодируется XYLT2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой изоформу ксилозилтрансферазы, принадлежащей к семейству гликозилтрансфераз . Этот фермент переносит ксилозу от УДФ - ксилозы к специфическим остаткам серина основного белка и инициирует биосинтез гликозаминогликановых цепей в протеогликанах, включая хондроитинсульфат , гепарансульфат , гепарин и дерматансульфат . ^{[ 6 ]}

Клиническое значение

Активность фермента, повышенная у больных склеродермией , является диагностическим маркером для определения склеротической активности при системной склеродермии. ^{[ 6 ]}

Было показано, что мутации в этом гене являются причиной спондилоокулярного синдрома . ^{[ 7 ]} Он также участвует в качестве кофактора в эластической псевдоксантоме .

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000015532 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020868 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Геттинг С., Кун Дж., Зан Р., Бринкманн Т., Клесик К. (декабрь 2000 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия человеческого UDP-d-ксилозы: корового белка протеогликана бета-d-ксилозилтрансферазы и ее первой изоформы XT-II». Журнал молекулярной биологии . 304 (4): 517–28. дои : 10.1006/jmbi.2000.4261 . ПМИД 11099377 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтреза: ксилозилтрансфераза XYLT2 II» .
^ Тайлан Ф, Костантини А, Коулс Н, Пеккинен М, Хеон Э, Шиклар З, Бербероглу М, Кямпе А, Кийким Е, Григелиониене Г, Тюйсюз Б, Мякитие О (март 2016 г.). «Спондилоокулярный синдром - новые мутации в гене XYLT2 и расширение фенотипического спектра» . Журнал исследований костей и минералов . 31 (8): 1577–1585. дои : 10.1002/jbmr.2834 . ПМИД 26987875 .

Дальнейшее чтение

Геттинг К., Кун Дж., Бринкманн Т., Клесик К. (апрель 1998 г.). «Ксилозилирование альтернативно сплайсированных изоформ APP болезни Альцгеймера ксилозилтрансферазой». Журнал белковой химии . 17 (3): 295–302. дои : 10.1023/А:1022549121672 . ПМИД 9588955 . S2CID 39212266 .
Гёттинг С, Соллберг С, Кун Дж, Вейльке С, Хуеркамп С, Бринкманн Т, Криг Т, Клесик К (июнь 1999 г.). «Сывороточная ксилозилтрансфераза: новый биохимический маркер склеротического процесса при системной склеродермии» . Журнал исследовательской дерматологии . 112 (6): 919–24. дои : 10.1046/j.1523-1747.1999.00590.x . ПМИД 10383739 .
Кун Дж., Геттинг К., Шнольцер М., Кемпф Т., Бринкманн Т., Клезик К. (февраль 2001 г.). «Первое выделение человеческой UDP-D-ксилозы: корового белка протеогликана бета-D-ксилозилтрансферазы, секретируемого из культивируемых клеток хориокарциномы JAR» . Журнал биологической химии . 276 (7): 4940–7. дои : 10.1074/jbc.M005111200 . ПМИД 11087729 .
Геттинг С., Кун Дж., Бринкманн Т., Клесик К. (март 2002 г.). «Активность ксилозилтрансферазы в семенной плазме бесплодных мужчин». Клиника Химика Акта; Международный журнал клинической химии . 317 (1–2): 199–202. дои : 10.1016/S0009-8981(01)00793-8 . ПМИД 11814476 .
Шён С., Пранте С., Мюллер С., Шёттлер М., Тарнов Л., Кун Дж., Клезик К., Гёттинг К. (октябрь 2005 г.). «Влияние полиморфизмов генов, кодирующих ксилозилтрансферазу I и ее гомолог, у пациентов с диабетом 1 типа с нефропатией и без нее» . Почки Интернешнл . 68 (4): 1483–90. дои : 10.1111/j.1523-1755.2005.00561.x . ПМИД 16164625 .
Шён С., Пранте С., Бахр С., Кун Дж., Клесик К., Геттинг С. (май 2006 г.). «Клонирование и рекомбинантная экспрессия активной полноразмерной ксилозилтрансферазы I (XT-I) и характеристика субклеточной локализации XT-I и XT-II» . Журнал биологической химии . 281 (20): 14224–31. дои : 10.1074/jbc.M510690200 . ПМИД 16569644 .
Фогльмейр Дж., Фоглауэр Р., Уилсон И.Б. (март 2007 г.). «XT-II, вторая изоформа человеческой пептид-О-ксилозилтрансферазы, проявляет ферментативную активность» . Журнал биологической химии . 282 (9): 5984–90. дои : 10.1074/jbc.M608087200 . ПМК 2850172 . ПМИД 17194707 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 17 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000015532 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020868 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11099377-5] Геттинг С., Кун Дж., Зан Р., Бринкманн Т., Клесик К. (декабрь 2000 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия человеческого UDP-d-ксилозы: корового белка протеогликана бета-d-ксилозилтрансферазы и ее первой изоформы XT-II». Журнал молекулярной биологии . 304 (4): 517–28. дои : 10.1006/jmbi.2000.4261 . ПМИД 11099377 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтреза: ксилозилтрансфераза XYLT2 II» .

[Taylan_2016-7] Тайлан Ф, Костантини А, Коулс Н, Пеккинен М, Хеон Э, Шиклар З, Бербероглу М, Кямпе А, Кийким Е, Григелиониене Г, Тюйсюз Б, Мякитие О (март 2016 г.). «Спондилоокулярный синдром - новые мутации в гене XYLT2 и расширение фенотипического спектра» . Журнал исследований костей и минералов . 31 (8): 1577–1585. дои : 10.1002/jbmr.2834 . ПМИД 26987875 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]