✖


Jump to content

Эластичная псевдоксантома

Эластичная псевдоксантома
Другие имена синдром Грёнблада-Страндберга; [1] Синдром Грёнблада-Страндберга
Эластичная псевдоксантома заднелатеральной области шеи. Обратите внимание на желтоватые, слегка приподнятые шишки, характерные для этого состояния.
Специальность Медицинская генетика  Edit this on Wikidata

Эластичная псевдоксантома ( ПХЭ ) — генетическое заболевание , вызывающее минерализацию эластических волокон в некоторых тканях. Наиболее часто проблемы возникают с кожей и глазами , а позже и с кровеносными сосудами в виде преждевременного атеросклероза . [2] [3] [4] PXE вызывается аутосомно-рецессивными мутациями в гене ABCC6 на коротком плече хромосомы 16 (16p13.1). [3] [5] [6]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Дерматологические проявления

[ редактировать ]

Обычно эластическая псевдоксантома сначала поражает кожу, часто в детстве или раннем подростковом возрасте. [7] Формируются небольшие желтоватые папулезные поражения, а дряблость кожи в основном поражает шею, подмышки (подмышки), пах и сгибательные складки (внутренние части локтей и коленей). [3] [8] Кожа может стать дряблой и дряблой. У многих людей имеются «косые подбородочные складки» (горизонтальные бороздки подбородка). [9] Поражения протекают бессимптомно и имеют стохастический характер роста и распространения. [10]

Глазные проявления

[ редактировать ]

PXE сначала поражает сетчатку через ямочку на мембране Бруха (тонкая мембрана, отделяющая богатый кровеносными сосудами слой сетчатки от пигментированного слоя ) , которая видна только во время офтальмологического обследования. [11] Это называется peau d'orange (французский термин, означающий «кожура апельсина»). В конечном итоге минерализация эластичных волокон мембраны Бруха приводит к образованию трещин, называемых ангиоидными полосками , которые расходятся от зрительного нерва. Сами по себе ангиоидные полосы не вызывают искажений зрения, даже если они переходят в фовеальную область. Этот симптом присутствует почти у всех пациентов с ПХЭ и обычно замечается через несколько лет после появления кожных поражений . Эти трещины могут позволить мелким кровеносным сосудам, которые изначально сдерживались мембраной Бруха, проникнуть в сетчатку. Эти кровеносные сосуды иногда протекают, и кровоизлияния в сетчатку могут привести к потере центрального зрения. Потеря зрения является серьезной проблемой для многих пациентов с PXE. [12] [3] [4]

Кроме того, пациенты с PXE подвергаются большему риску развития друз головки зрительного нерва (ГЗН), которые представляют собой кальцинированные поражения внутри зрительного нерва. Необходимо тщательное наблюдение для предотвращения дальнейших осложнений, таких как окклюзия артерии сетчатки и нейропатия зрительного нерва. [13]

Сердечно-сосудистые проявления

[ редактировать ]

PXE вызывается минерализацией соединительных тканей, главным образом кожи, глаз и кровеносных сосудов. [14] В результате отложения минералов в сосудистой стенке у пациентов может возникнуть . подвергаться большему риску возникновения перемежающейся хромоты – состояния, при котором схваткообразная боль в ноге возникает при физической нагрузке, [15] и заболевания периферических артерий [14] Окклюзии мозговых артерий могут привести к снижению или блокировке кровотока, что приводит к серьезным осложнениям, включая транзиторную ишемическую атаку (ТИА) и инсульт . Точно так же может развиться закупорка коронарной системы кровообращения, также называемая ишемической болезнью сердца , что приводит к стенокардии и инфаркту миокарда (сердечному приступу). [16] Церебральная ишемия при ПХЭ вызвана окклюзионным заболеванием мелких сосудов.

Другие проявления

[ редактировать ]

Хотя о потенциальных гастроэнтерологических проявлениях известно немного, желудочно-кишечное кровотечение является редким симптомом и обычно связано с кровотечением из желудка .

Другие редкие неврологические осложнения могут включать внутричерепные аневризмы, субарахноидальные и внутримозговые кровоизлияния. [17]

Генетика

[ редактировать ]
Эластичная псевдоксантома имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

В 80% клинических случаев эластической псевдоксантомы обнаруживаются мутации гена ABCC6 . [18] [19] [20] [21] Описаны мутации почти всех частей гена всех типов (миссенс, нонсенс, сплайсинговое изменение, инсерция, малая делеция или большая делеция). Хотя были сообщения об аутосомно-доминантном наследовании, наследование обычно является аутосомно-рецессивным (оба родителя должны быть носителями, и существует 25% вероятность того, что ребенок унаследует обе аномальные копии гена и, следовательно, у него разовьется заболевание). [3]

Сильная генетическая связь была обнаружена с мутациями в гене ABCC6 , который кодирует белок ABCC6, который является мембранным транспортером из большого семейства АТФ-связывающих кассетных транспортеров . Белок экспрессируется в большинстве органов, но преимущественно в печени и почках . ABCC6 опосредует высвобождение АТФ в печени. Это основной источник циркулирующего пирофосфата (PPi), и у людей, страдающих PXE, уровни PPi в плазме сильно снижаются, что объясняет нарушение минерализации. [22] Одно исследование показало, что мутации, вызывающие полное отсутствие белка ABCC6, вызывают более тяжелое заболевание. [23] но это не удалось подтвердить в последующей серии случаев. [24] Учитывая различия в возрасте начала и тяжести заболевания, вполне вероятно, что могут быть задействованы и другие неизвестные факторы риска (генетические, экологические и образ жизни). [3]

Преждевременный атеросклероз также связан с мутациями гена ABCC6 , даже у людей без PXE. [25] Синдром, почти неотличимый от наследственного ПХЭ, был описан у пациентов с гемоглобинопатиями ( серповидно-клеточной анемией и талассемией ) по плохо изученному механизму. [3] Кроме того, по-видимому, существует еще один PXE-подобный синдром с похожим фенотипом, но в результате проблем с другим геном, гамма-глутамилкарбоксилазой . [26] Мутации в ABCC6 также могут вызывать генерализованную артериальную кальцификацию в младенчестве. [27] В некоторых случаях PXE мутации в ABCC6 не могут быть обнаружены, и могут быть вовлечены другие гены, такие как ENPP1 . [28]

Патофизиология

[ редактировать ]

При ПХЭ происходит минерализация (накопление кальция и других минералов) и фрагментация эластинсодержащих волокон в соединительной ткани , но преимущественно в среднеламинарном слое дермы, мембране Бруха и артериях среднего калибра . [29] Недавние исследования подтвердили, что ПХЭ является метаболическим заболеванием и что его особенности возникают из-за того, что метаболиты витамина К не могут достичь периферических тканей. [30] Низкие уровни PPi вызывают минерализацию периферических тканей. [22]

Диагностика

[ редактировать ]
Гистопатология эластической псевдоксантомы: фрагментация и кальцификация эластических волокон средней дермы при окрашивании ализарином красным. [31]

Диагностическими критериями ПХЭ являются типичный вид биопсии кожи и наличие ангиоидных полосок в сетчатке. Критерии были установлены консенсусом врачей и исследователей на исследовательском совещании исследовательского консорциума PXE, проводимом раз в два года в 2010 году. [32] и подтверждено на заседании 2014 г. [33] Эти консенсусные критерии утверждают, что окончательный PXE характеризуется двумя патогенными мутациями в ABCC6 или глазными проявлениями – ангиоидными полосами > 1 DD или апельсиновым корочкой у человека <20 лет вместе с кожными проявлениями:

  • Характерные псевдоксантоматозные папулы и бляшки на шее или сгибательных складках. [ нужна ссылка ]
  • Диагностические гистопатологические изменения в поврежденной коже: кальцинированные эластические волокна в средней и нижней части дермы, подтвержденные положительным окрашиванием на кальций. [ нужна ссылка ]

Дифференциальный диагноз

[ редактировать ]
Дифференциальный диагноз PXE-подобного папиллярного дермального эластолиза : небольшие папулы телесного цвета в области шеи. [31]
Гистопатология PXE-подобного папиллярного дермального эластолиза: потеря эластичных волокон в папиллярном слое дермы и аномальный рисунок в сетчатом слое дермы (стрелка). [31]
Эластичная псевдоксантома в сравнении с гистопатологическими дифференциальными диагнозами
по световой микроскопии (ЛМ) и электронной микроскопии (ЭМ) [31]
Эластичная псевдоксантома LM: Среднедермальная кальцификация и фрагментация эластических волокон.
ЭМ: Минерализация в сердцевине эластичного волокна
PXE-подобное заболевание с недостаточностью коагуляции LM: Среднедермальная кальцификация и фрагментация эластических волокон.
ЭМ: Минерализация по периферии эластичных волокон.
Гемоглобинопатии LM: Среднедермальная кальцификация и фрагментация эластических волокон.
ЭМ: Минерализация в сердцевине эластичного волокна
PXE-подобный папиллярный дермальный эластолиз LM: Селективное устранение эластической ткани в сосочковой дерме и наличие меланофагов.
Белый фиброзный папулез шеи LM: Дермальный фиброз в сосочковой и среднеретикулярной дерме.
Поздний очаговый дермальный эластоз ЭМ: Уменьшение эластических волокон; фрагментация оставшихся волокон
LM: Накопление эластических волокон в средней и сетчатой ​​дерме без фрагментации или кальцификации.
Перфорирующий кальцифицирующий эластоз LM: Среднедермальная кальцификация и дегенерация эластических волокон с трансэпидермальной элиминацией.
Синдром Бушке-Оллендорфа LM: Увеличение количества гипертрофических эластических волокон в дерме.
ЭМ: измененные полупрозрачные эластические волокна.
Перфорирующий серпигинозный эластоз LM: Трансэпидермальные или перифолликулярные перфорационные каналы.
Папулезный эласторексис LM: Утолщение пучков коллагена наряду с потерей и фрагментацией эластичных волокон.
Верхний дермальный эластолиз LM: Полная потеря эластических волокон в верхней части дермы.
Срединный эластолиз LM: Полное отсутствие эластических волокон в средней дерме.
Линейный очаговый эластоз LM: Массивные базофильные волокна; скопление эластических волокон в сосочковой дерме
Эластодермия LM: Увеличенные переплетающиеся тонкие эластические волокна в сосочковом и верхнем сетчатом слое дермы.
Кальциноз кожи LM: Отложения кальция в дерме

Уход

[ редактировать ]

Не существует подтвержденного лечения, которое напрямую вмешивалось бы в процесс заболевания. [5] [6]

Эстетическая хирургия по удалению избыточной кожи использовалась для улучшения эстетического вида у пациентов с PXE. [5] но из-за неопасного для жизни характера этих симптомов следует применять с осторожностью. [6]

Одним из наиболее важных симптомов ПХЭ является хориоидальная неоваскуляризация , которая может привести к ухудшению центрального зрения. В качестве лечения использовалась фотодинамическая терапия , но ее заменили ингибиторами фактора роста эндотелия (VEGF) (такими как бевацизумаб , ранибизумаб и афлиберцепт ). [6] с эффективностью, аналогичной их использованию при лечении возрастной дегенерации желтого пятна . [4]

Чтобы ограничить сердечно-сосудистые симптомы, рекомендуется снизить факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний за счет изменения образа жизни. [6] Обычно врачи рекомендуют избегать приема нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), которые повышают риск кровотечений, таких как аспирин и ибупрофен , чтобы предотвратить глазные и желудочно-кишечные кровотечения. [6]

Раньше диетическое ограничение кальция не принесло никакой пользы и фактически ускорило минерализацию у мышей. [34] Существует ряд потенциальных методов лечения, которые в настоящее время тестируются или только что прошли тестирование, включая магний, [35] этидронат, [36] ППи, [37] и тканенеспецифические ингибиторы щелочной фосфатазы. [38]

Учитывая, что гетерозиготные мутации ABCC6 приводят к небольшому количеству симптомов PXE, это заболевание является кандидатом на генную терапию . Некоторые первоначальные эксперименты по проверке принципа были проведены на мышах, которые облегчили некоторые симптомы PXE, но, как и при любом лечении генной терапией, существует множество препятствий, которые необходимо преодолеть, включая обеспечение длительности лечения и снижение риск инсерционного мутагенеза и тяжелых иммунных реакций. [6]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Сообщаемая распространенность эластической псевдоксантомы составляет около 1:25 000. Женщины подвержены заболеванию в два раза чаще, чем мужчины. Заболевание встречается у представителей всех этнических групп, но у африканеров вероятность развития ПХЭ выше в результате эффекта основателя (т. е. более высокой распространенности среди небольшой группы людей, от которых произошли африканеры). [39]

История

[ редактировать ]

Первое описание PXE, которое отличало его от других состояний ксантомы, было сделано доктором Фердинандом-Жаном Дарье в 1896 году. [40] Эпоним «синдром Грёнблада-Штрандберга» используется в более старой литературе в честь двух врачей, которые сделали дальнейшие открытия в проявлениях заболевания. [41]

PXE отличается тем, что является единственным заболеванием, мутировавший ген которого обнаружил непрофессионал. Мутация гена ABCC6 была обнаружена одновременно четырьмя исследовательскими группами, все из которых опубликовали свои результаты одновременно. Основными исследователями были (в порядке даты публикации): Йоуни Уитто, [18] Артур Берген, [19] Чарльз Бойд, [20] и Клаус Линдпейнтер. [21] Ген был запатентован Чарльзом Д. Бойдом, Каталин Чизар, Оливье ЛеСо, Жолтом Урбаном, Шэрон Терри и передан этими соавторами компании PXE International. Между подачей заявки и 2013 годом, когда Верховный суд США постановил, что гены не могут быть запатентованы. [42] PXE International бесплатно предоставила лицензию на этот ген любой лаборатории для клинических испытаний и исследований. PXE International продолжает владеть и поддерживать другие патенты (патенты на диагностику и лечение). [43] [44]

PXE International, организация поддержки, была основана в 1995 году Патриком и Шэрон Терри . [45] [46] [47] [48] после того, как у их двоих детей был поставлен диагноз. В его реестре зарегистрировано 4600 пострадавших.

Изображения

[ редактировать ]
  • Эластичная псевдоксантома заднелатеральной области шеи.
    Эластичная псевдоксантома заднелатеральной области шеи.
  • Эластичная псевдоксантома левой подмышечной складки.
    Эластичная псевдоксантома левой подмышечной складки.

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Рапини Р.П., Болонья Дж.Л., Хориццо Дж.Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. ISBN  978-1-4160-2999-1 .
  2. ^ Ли Кью, ван де Ветеринг К., Уитто Дж. (февраль 2019 г.). «Эластичная псевдоксантома как парадигма наследственных эктопических нарушений минерализации: патомеханизмы и разработка методов лечения» . обзор. Американский журнал патологии . 189 (2): 216–225. дои : 10.1016/j.ajpath.2018.09.014 . ПМК   6412714 . ПМИД   30414410 .
  3. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г Чассаинг Н., Мартин Л., Кальвас П., Ле Берт М., Овнанян А. (декабрь 2005 г.). «Эластическая псевдоксантома: клиническое, патофизиологическое и генетическое обновление, включая 11 новых мутаций ABCC6» . обзор. Журнал медицинской генетики . 42 (12): 881–92. дои : 10.1136/jmg.2004.030171 . ПМК   1735972 . ПМИД   15894595 .
  4. ^ Перейти обратно: а б с Фингер Р.П., Чарбель Исса П., Ладевиг М.С., Геттинг С., Шлиска С., Шолль Х.П., Хольц Ф.Г. (2009). «Эластическая псевдоксантома: генетика, клинические проявления и терапевтические подходы». обзор. Обзор офтальмологии . 54 (2): 272–85. doi : 10.1016/j.survophthal.2008.12.006 . ПМИД   19298904 .
  5. ^ Перейти обратно: а б с Маркони Б., Бобырь И., Кампанати А., Молинелли Э., Консалес В., Бризиготти В. и др. (август 2015 г.). «Эластическая псевдоксантома и кожа: клинические проявления, гистопатология, патомеханизм, перспективы лечения» . обзор. Исследование трудноизлечимых и редких заболеваний . 4 (3): 113–22. дои : 10.5582/irdr.2015.01014 . ПМК   4561240 . ПМИД   26361562 .
  6. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г Жермен Д.П. (май 2017 г.). «Эластическая псевдоксантома» . обзор. Сиротский журнал редких заболеваний . 12 (1): 85. дои : 10.1186/s13023-017-0639-8 . ПМЦ   5424392 . ПМИД   28486967 .
  7. ^ Наури М., Буассо С., Боникель П., Даудон П., Бонно Д., Шассен Н., Мартин Л. (сентябрь 2009 г.). «Проявления эластической псевдоксантомы в детском возрасте». Британский журнал дерматологии . 161 (3): 635–9. дои : 10.1111/j.1365-2133.2009.09298.x . ПМИД   19519828 . S2CID   24795259 .
  8. ^ Нельднер К.Х., Струк Б. (2003). «Псевдоксантома эластичная». Соединительная ткань и ее наследственные заболевания: молекулярные, генетические и медицинские аспекты . Джон Уайли и сыновья. стр. 561–583. дои : 10.1002/0471221929.ch11 . ISBN  9780471221920 . S2CID   32736212 .
  9. ^ Лебволь М., Лебволь Э., Беркович Л. (апрель 2003 г.). «Выдающаяся подбородочная складка: новый признак эластической псевдоксантомы». начальный. Журнал Американской академии дерматологии . 48 (4): 620–2. дои : 10.1067/mjd.2003.195 . ПМИД   12664032 . S2CID   4831796 .
  10. ^ Маркони, Барбара; Бобырь, Иван; Кампанати, Анна; Молинелли, Элиза; Консалес, Вероника; Бризиготти, Валерио; Скарпелли, Марина; Раккини, Стефано; Оффидани, Аннамария (2015). «Эластическая псевдоксантома и кожа: клинические проявления, гистопатология, патомеханизм, перспективы лечения» . Исследование трудноизлечимых и редких заболеваний . 4 (3): 113–122. дои : 10.5582/irdr.2015.01014 . ISSN   2186-361X . ПМЦ   4561240 . ПМИД   26361562 .
  11. ^ Глием М., Мюллер П.Л., Биртель Дж., Хендиг Д., Хольц Ф.Г., Чарбель Исса П. (июнь 2016 г.). «Частота, фенотипические характеристики и прогрессирование атрофии, связанной с пораженной мембраной Бруха при Pseudoxanthoma Elasticum» . начальный. Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 57 (7): 3323–30. дои : 10.1167/iovs.16-19388 . ПМИД   27367499 .
  12. ^ Риссиу С., Оссеварде-ван Норел Дж., Клавер К.С., Колейн Дж.М., Имхоф С.М., ван Леувен Р. (август 2019 г.). «Острота зрения при эластичной псевдоксантоме». начальный. Ретина . 39 (8): 1580–1587. doi : 10.1097/IAE.0000000000002173 . ПМИД   29652691 . S2CID   4893600 .
  13. ^ Ахмед, Харрис; Хазаени, Лейла (2024 г.), «Optic Disc Drusen» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID   35593854 , получено 7 марта 2024 г.
  14. ^ Перейти обратно: а б Жермен, Доминик П. (10 мая 2017 г.). «Эластическая псевдоксантома» . Сиротский журнал редких заболеваний . 12 (1): 85. дои : 10.1186/s13023-017-0639-8 . ISSN   1750-1172 . ПМЦ   5424392 . ПМИД   28486967 .
  15. ^ Лефтериотис Дж., Абрахам П., Ле Корр И., Ле Со О., Генрион Д., Дюклюзо П.Х. и др. (ноябрь 2011 г.). «Связь между лодыжечно-плечевым индексом и ремоделированием артерий при эластической псевдоксантоме» . начальный. Журнал сосудистой хирургии . 54 (5): 1390–4. дои : 10.1016/j.jvs.2011.04.041 . ПМЦ   5529101 . ПМИД   21723076 .
  16. ^ Краненбург Г., де Йонг П.А., Мали В.П., Аттрах М., Виссерен Ф.Л., Шпиринг В. (январь 2017 г.). «Распространенность и тяжесть артериальных кальцификаций при эластической псевдоксантоме (PXE) по сравнению с больничным контролем. Новое понимание сосудистого фенотипа PXE». начальный. Атеросклероз . 256 : 7–14. doi : 10.1016/j.atherosclerosis.2016.11.012 . ПМИД   27940376 .
  17. ^ Кау Ф., Краненбург Г., Каппелле Л.Дж., Хендриксе Дж., Кук Х.Л., Виссерен Ф.Л. и др. (февраль 2017 г.). «Церебральные заболевания в общенациональной голландской когорте эластической псевдоксантомы с систематическим обзором литературы». обзор. Журнал неврологических наук . 373 : 167–172. дои : 10.1016/j.jns.2016.12.053 . ПМИД   28131180 . S2CID   206292331 .
  18. ^ Перейти обратно: а б Рингпфейл Ф., Лебволь М.Г. , Кристиано А.М., Уитто Дж. (май 2000 г.). «Эластическая псевдоксантома: мутации в гене MRP6, кодирующем трансмембранный транспортер АТФ-связывающей кассеты (ABC)» . начальный. Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (11): 6001–6. Бибкод : 2000ПНАС...97.6001Р . дои : 10.1073/pnas.100041297 . ЧВК   18548 . ПМИД   10811882 .
  19. ^ Перейти обратно: а б Берген А.А., Пломп А.С., Шуурман Э.Дж., Терри С., Бройнинг М., Дауверсе Х. и др. (июнь 2000 г.). «Мутации в ABCC6 вызывают эластическую псевдоксантому». начальный. Природная генетика . 25 (2): 228–31. дои : 10.1038/76109 . ПМИД   10835643 . S2CID   510024 .
  20. ^ Перейти обратно: а б Ле Со О, Урбан З, Чух С, Чисар К, Бачелли Б, Куаглино Д и др. (июнь 2000 г.). «Мутации в гене, кодирующем транспортер ABC, вызывают эластичную псевдоксантому». начальный. Природная генетика . 25 (2): 223–7. дои : 10.1038/76102 . ПМИД   10835642 . S2CID   8883528 .
  21. ^ Перейти обратно: а б Струк Б., Кай Л., Зак С., Джи В., Чунг Дж., Ламсден А. и др. (2000). «Мутации гена, кодирующего трансмембранный белок-переносчик ABC-C6, вызывают эластичную псевдоксантому». начальный. Журнал молекулярной медицины . 78 (5): 282–6. дои : 10.1007/s001090000114 . ПМИД   10954200 . S2CID   8062022 .
  22. ^ Перейти обратно: а б Янсен Р.С., Дуйст С., Махакена С., Зоммер Д., Шери Ф., Варади А. и др. (сентябрь 2014 г.). «ABCC6-опосредованная секреция АТФ печенью является основным источником ингибитора минерализации неорганического пирофосфата в системном кровообращении - краткий отчет» . начальный. Атеросклероз, тромбоз и сосудистая биология . 34 (9): 1985–9. дои : 10.1161/ATVBAHA.114.304017 . ПМК   6743317 . ПМИД   24969777 .
  23. ^ Шульц В., Хендиг Д., Шлиска С., Геттинг С., Клесик К. (июнь 2005 г.). «Новые мутации в гене ABCC6 у немецких пациентов с эластической псевдоксантомой». начальный. Биология человека . 77 (3): 367–84. дои : 10.1353/hub.2005.0054 . ПМИД   16392638 . S2CID   44925940 .
  24. ^ Пфенднер Э.Г., Ванаккер О.М., Терри С.Ф., Вуртис С., МакЭндрю П.Е., Макклейн М.Р. и др. (октябрь 2007 г.). «Обнаружение мутации в гене ABCC6 и анализ генотипа-фенотипа в большой международной серии случаев, пораженных эластической псевдоксантомой» . начальный. Журнал медицинской генетики . 44 (10): 621–8. дои : 10.1136/jmg.2007.051094 . ПМК   2597973 . ПМИД   17617515 .
  25. ^ Трип М.Д., Смолдерс Ю.М., Вегман Дж.Дж., Ху X, Бур Дж.М., Тен Бринк Дж.Б. и др. (август 2002 г.). «Частая мутация в гене ABCC6 (R1141X) связана с резким увеличением распространенности ишемической болезни сердца». начальный. Тираж . 106 (7): 773–5. дои : 10.1161/01.CIR.0000028420.27813.C0 . ПМИД   12176944 . S2CID   2107131 .
  26. ^ Ванаккер О.М., Мартин Л., Гедуцци Д., Лерой Б.П., Лоис Б.Л., Гуэрчи VI и др. (март 2007 г.). «Фенотип, подобный псевдоксантоме эластичум, со слабой кожей кожи и дефицитом множественных факторов свертывания крови представляет собой отдельную генетическую единицу» . начальный. Журнал исследовательской дерматологии . 127 (3): 581–7. дои : 10.1038/sj.jid.5700610 . ПМИД   17110937 .
  27. ^ Ли К., Бродский Дж.Л., Конлин Л.К., Павел Б., Глатц А.С., Гафни Р.И. и др. (март 2014 г.). «Мутации в гене ABCC6 как причина генерализованной артериальной кальцификации в младенчестве: генотипическое перекрытие с эластической псевдоксантомой» . начальный. Журнал исследовательской дерматологии . 134 (3): 658–665. дои : 10.1038/jid.2013.370 . ПМЦ   3945730 . ПМИД   24008425 .
  28. ^ Цзинь Л., Цзян Ц., Ву З., Шао С., Чжоу Ю., Ян Л. и др. (май 2015 г.). «Генетическая гетерогенность эластической псевдоксантомы: китайский профиль мутаций ABCC6 и ENPP1» . начальный. Журнал исследовательской дерматологии . 135 (5): 1294–1302. дои : 10.1038/jid.2015.10 . ПМК   4402129 . ПМИД   25615550 .
  29. ^ Гедуцци Д., Саммарко Р., Кваглино Д., Беркович Л., Терри С., Тейлор В., Ронкетти И.П. (2003). «Внекожные ультраструктурные изменения при эластической псевдоксантоме». начальный. Ультраструктурная патология . 27 (6): 375–84. дои : 10.1080/716100800 . ПМИД   14660276 .
  30. ^ Ли Ц, Цзян Ц, Пфенднер Э, Варади А, Уитто Дж (январь 2009 г.). «Эластическая псевдоксантома: клинические фенотипы, молекулярная генетика и предполагаемые патомеханизмы» . обзор. Экспериментальная дерматология . 18 (1): 1–11. дои : 10.1111/j.1600-0625.2008.00795.x . ПМЦ   3349969 . ПМИД   19054062 .
  31. ^ Перейти обратно: а б с д Хосен, Мохаммад Дж.; Ламоэн, Анук; Де Паепе, Энн; Ванаккер, Оливье М. (2012). «Гистопатология эластичной псевдоксантомы и связанных с ней заболеваний: гистологические признаки и диагностические признаки» . Научка . 2012 : 1–15. дои : 10.6064/2012/598262 . ISSN   2090-908X . ПМЦ   3820553 . ПМИД   24278718 .
    - Creative Commons Attribution 3.0 Непортированная лицензия
  32. ^ Уитто Дж., Беркович Л., Терри С.Ф., Терри П.Ф. (июль 2011 г.). «Эластическая псевдоксантома: прогресс в диагностике и исследованиях в области лечения: итоги Международной исследовательской встречи PXE 2010 г.» . обзор. Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 155А (7): 1517–26. дои : 10.1002/ajmg.a.34067 . ПМК   3121926 . ПМИД   21671388 .
  33. ^ Уитто Дж., Цзян К., Варади А., Беркович Л.Г., Терри С.Ф. (июнь 2014 г.). «Острота зрения при эластичной псевдоксантоме» . обзор. Экспертное мнение об орфанных лекарствах . 2 (6): 567–577. дои : 10.1517/21678707.2014.908702 . ПМК   4219573 . ПМИД   25383264 .
  34. ^ Цзян Ц, Уитто Дж (сентябрь 2012 г.). «Ограничение диетического магния ускоряет эктопическую минерализацию соединительной ткани на мышиной модели эластической псевдоксантомы (Abcc6(-/-))» . начальный. Экспериментальная дерматология . 21 (9): 694–9. дои : 10.1111/j.1600-0625.2012.01553.x . ПМЦ   3422765 . ПМИД   22897576 .
  35. ^ Роуз С., Он С.Дж., Фукс В., Чен С., Фелпс Р., Корнрайх Д. и др. (июль 2019 г.). «Добавки магния в лечении эластической псевдоксантомы: рандомизированное исследование» . начальный. Журнал Американской академии дерматологии . 81 (1): 263–265. дои : 10.1016/j.jaad.2019.02.055 . ПМИД   30826287 .
  36. ^ Краненбург Г., де Йонг П.А., Бартстра Дж.В., Лагервей С.Дж., Лам М.Г., Оссеварде-ван Норел Дж. и др. (март 2018 г.). «Этидронат для профилактики эктопической минерализации у пациентов с эластичной псевдоксантомой» . начальный. Журнал Американского колледжа кардиологов . 71 (10): 1117–1126. дои : 10.1016/j.jacc.2017.12.062 . ПМИД   29519353 .
  37. ^ Дедински Д., Шери Ф., Козак Е., Помози В., Токеси Н., Мезей Т.Р. и др. (ноябрь 2017 г.). «Пероральный прием пирофосфата подавляет кальцификацию соединительной ткани» . начальный. ЭМБО Молекулярная медицина . 9 (11): 1463–1470. дои : 10.15252/emmm.201707532 . ПМК   5666306 . ПМИД   28701330 .
  38. ^ Ли Кью, Хуанг Дж., Пинкертон А.Б., Миллан Дж.Л., ван Зельст Б.Д., Левин М.А. и др. (февраль 2019 г.). «-/- Модель мыши PXE, но не в моделях мыши-мутанта Enpp1 GACI» . начальный. Журнал исследовательской дерматологии . 139 (2): 360–368. дои : 10.1016/j.jid.2018.07.030 . ПМК   6342656 . ПМИД   30130617 .
  39. ^ Ле Со О., Бек К., Заксингер С., Трейбер С., Геринг Х.Х., Карри К. и др. (октябрь 2002 г.). «Доказательства эффекта основателя эластической псевдоксантомы у африканеров Южной Африки». начальный. Генетика человека . 111 (4–5): 331–8. дои : 10.1007/s00439-002-0808-1 . ПМИД   12384774 . S2CID   11117332 .
  40. ^ Дарье Ф.Дж. (1896). «Эластическая псевдоксантома». Ежемесячно Prakt Dermatol (на немецком языке). 23 :609–17.
  41. ^ Synd/1059 в Who Named It?
  42. ^ Липтак А (13 июня 2013 г.). «Судьи, 9–0, коллегия адвокатов, патентующих человеческие гены» . Нью-Йорк Таймс . ISSN   0362-4331 . Проверено 24 августа 2019 г.
  43. ^ Каталин Чисар; Оливье ЛеСо; Жолт Урбан; Шэрон Терри; Чарльз Д. Бойд. «Способы и композиции для диагностики и лечения эластичной псевдоксантомы и родственных состояний» . назначение.uspto.gov . Ведомство США по патентам и товарным знакам . Проверено 24 августа 2019 г.
  44. ^ Чарльз Д. Бойд; Каталин Чисар; Оливье ЛеСо; Жолт Урбан; Шэрон Терри. «Методы диагностики эластичной псевдоксантомы» . назначение.uspto.gov . Ведомство США по патентам и товарным знакам . Проверено 24 августа 2019 г.
  45. ^ Терри С.Ф. (2003). «Изучение генетики». Дела здравоохранения . 22 (5): 166–71. дои : 10.1377/hlthaff.22.5.166 . ПМИД   14515892 .
  46. ^ Терри С.Ф. (март 2016 г.). «Жизнь как числитель: помещаем человека в личную геномику» . Прикладная и трансляционная геномика . 8 : 40–1. дои : 10.1016/j.atg.2016.01.007 . ПМЦ   4796705 . ПМИД   27047760 .
  47. ^ Терри С. (15 июня 2017 г.), Наука не понимала редкое заболевание моих детей, пока я не решил его изучить , получено 24 августа 2019 г.
  48. ^ «Шэрон Терри: Когда братьям и сестрам ставят редкий диагноз, могут ли их родители найти лекарство? Час радио TED» . NPR.org . Проверено 24 августа 2019 г.
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Pseudoxanthoma_elasticum&oldid=1227914220"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 94fce13edb17cfeb5ecfb85ea58f4f89__1717842360
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/94/89/94fce13edb17cfeb5ecfb85ea58f4f89.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Pseudoxanthoma elasticum - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)