ЭЕМ-синдром

ЭЕМ-синдром
ЭЕМ-синдром
	Синдром ЭЕМ имеет аутосомно-рецессивный тип наследования .
Специальность	Медицинская генетика

ЭЕМ-синдром (или эктодермальной дисплазии, эктродактилии и макулярной дистрофии синдром ) ^{[ 1 ]} является аутосомно- рецессивным ^{[ 2 ]} врожденный порок развития, поражающий ткани, связанные с эктодермой ( кожа , волосы , ногти , зубы ), а также руки , ноги и глаза . ^{[ 1 ]}^{[ 3 ]}

Презентация

Синдром EEM демонстрирует сочетание выраженных симптомов и особенностей. К ним относятся: эктодермальная дисплазия ( системные пороки развития эктодермальных тканей), ^{[ 1 ]} эктродактилия («деформация когтей омара» на руках и ногах), ^{[ 3 ]} макулярная дистрофия (прогрессирующее заболевание глаз), ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} синдактилия (перепончатые пальцы рук или ног), ^{[ 3 ]} гипотрихоз (разновидность выпадения волос ), ^{[ 4 ]} и зубные аномалии ( гиподентия ). ^{[ 2 ]}

Патофизиология

Синдром EEM вызван мутациями в P-кадгерина гене ( CDH3 ). ^{[ 5 ]} Определенные мутации в CDH3 (расположенном на хромосоме 16 человека ) ответственны за макулярную дистрофию и спектр пороков развития, обнаруженных при синдроме EEM. ^{[ 5 ]} отчасти из-за ошибок развития, вызванных неспособностью CDH3 правильно реагировать на P-кадгерина фактор транскрипции p63 . ^{[ 6 ]}

Ген p63 ( TP73L , обнаруженный на хромосоме 3 человека ) также может играть роль в синдроме EEM. ^{[ 6 ]} Мутации в этом гене связаны с симптомами ЭЭМ и подобными расстройствами, в частности эктродактилией. ^{[ 7 ]}

ЭЕМ-синдром — аутосомно-рецессивное заболевание. ^{[ 2 ]} это означает, что дефектный ген расположен на аутосоме, и для наследования заболевания необходимы две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания. ^{[ нужна ссылка ]}

Диагностика

Управление

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с Хаякава М., Янашима К., Като К., Накадзима А., Ямаути Х. (1989). «Ассоциация эктодермальной дисплазии, эктродактилии и макулярной дистрофии: синдром EEM (отчет о случае)». Офтальмол Педиатр Генет . 10 (4): 287–292. дои : 10.3109/13816818909009884 . ПМИД 2628819 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Йылдирим М.С., Огун Т.С., Камис У (2006). «Эктродактилия, эктодермальная дисплазия, синдром дегенерации желтого пятна: дальнейший вклад». Жене Коунс . 17 (2): 149–153. ПМИД 16970031 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Сенеки Ю., Халперн Г.Дж., Инбар Д., Аттиас Дж., Шохат М. (2001). «Эктодермальная дисплазия, эктродактилия и макулярная дистрофия (синдром EEM) у братьев и сестер». Am J Med Genet . 101 (3): 195–197. дои : 10.1002/ajmg.1361 . ПМИД 11424132 .
^ Баларин Сильва В., Симонес А.М., Маркиз-де-Фариа А.П. (1999). «Синдром EEM: отчет семьи и результаты десятилетнего наблюдения». Am J Med Genet . 20 (2): 95–99. дои : 10.1076/opge.20.2.95.2290 . ПМИД 10420194 .
^ Jump up to: ^а ^б Кьяер К.В., Хансен Л., Швабе Г.К., Маркес-де-Фариа А.П., Эйберг Х., Мундлос С., Томмеруп Н., Розенберг Т. (2005). «Отчетливые мутации CDH3 вызывают эктодермальную дисплазию, эктродактилию, макулярную дистрофию (синдром EEM)» . Джей Мед Жене . 42 (4): 292–298. дои : 10.1136/jmg.2004.027821 . ПМК 1736041 . ПМИД 15805154 .
^ Jump up to: ^а ^б Шимомура Ю., Ваджид М., Шапиро Л., Кристиано А.М. (2008). «P-кадгерин — это ген-мишень p63, играющий решающую роль в развитии зачатка конечностей человека и волосяного фолликула» . Разработка . 135 (4): 743–753. дои : 10.1242/dev.006718 . ПМИД 18199584 .
^ Зентено Дж.К., Бердон-Шу В., Кофман-Альфаро С., Мучиник О. (2005). «Изолированная эктродактилия, вызванная гетерозиготной миссенс-мутацией в домене трансактивации Tp63». Ам Джей Мед Генет А 134 (1): 74–76. дои : 10.1002/ajmg.a.30277 . ПМИД 15736220 . S2CID 38402286 .

Внешние ссылки

[e89-1] Jump up to: ^а ^б ^с Хаякава М., Янашима К., Като К., Накадзима А., Ямаути Х. (1989). «Ассоциация эктодермальной дисплазии, эктродактилии и макулярной дистрофии: синдром EEM (отчет о случае)». Офтальмол Педиатр Генет . 10 (4): 287–292. дои : 10.3109/13816818909009884 . ПМИД 2628819 .

[e06-2] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Йылдирим М.С., Огун Т.С., Камис У (2006). «Эктродактилия, эктодермальная дисплазия, синдром дегенерации желтого пятна: дальнейший вклад». Жене Коунс . 17 (2): 149–153. ПМИД 16970031 .

[e01-3] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Сенеки Ю., Халперн Г.Дж., Инбар Д., Аттиас Дж., Шохат М. (2001). «Эктодермальная дисплазия, эктродактилия и макулярная дистрофия (синдром EEM) у братьев и сестер». Am J Med Genet . 101 (3): 195–197. дои : 10.1002/ajmg.1361 . ПМИД 11424132 .

[e99-4] Баларин Сильва В., Симонес А.М., Маркиз-де-Фариа А.П. (1999). «Синдром EEM: отчет семьи и результаты десятилетнего наблюдения». Am J Med Genet . 20 (2): 95–99. дои : 10.1076/opge.20.2.95.2290 . ПМИД 10420194 .

[cdh3-5] Jump up to: ^а ^б Кьяер К.В., Хансен Л., Швабе Г.К., Маркес-де-Фариа А.П., Эйберг Х., Мундлос С., Томмеруп Н., Розенберг Т. (2005). «Отчетливые мутации CDH3 вызывают эктодермальную дисплазию, эктродактилию, макулярную дистрофию (синдром EEM)» . Джей Мед Жене . 42 (4): 292–298. дои : 10.1136/jmg.2004.027821 . ПМК 1736041 . ПМИД 15805154 .

[pcp63-6] Jump up to: ^а ^б Шимомура Ю., Ваджид М., Шапиро Л., Кристиано А.М. (2008). «P-кадгерин — это ген-мишень p63, играющий решающую роль в развитии зачатка конечностей человека и волосяного фолликула» . Разработка . 135 (4): 743–753. дои : 10.1242/dev.006718 . ПМИД 18199584 .

[tp7-7] Зентено Дж.К., Бердон-Шу В., Кофман-Альфаро С., Мучиник О. (2005). «Изолированная эктродактилия, вызванная гетерозиготной миссенс-мутацией в домене трансактивации Tp63». Ам Джей Мед Генет А 134 (1): 74–76. дои : 10.1002/ajmg.a.30277 . ПМИД 15736220 . S2CID 38402286 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q82.4 МКБ - 9-СМ : 757,31 Опустить : 225280 МеШ : C536190 СНОМЕД КТ : 720856002
Внешние ресурсы	Сирота : 1897 г.