Кератолитическая зимняя эритема
| Кератолитическая зимняя эритема | |
|---|---|
| Другие имена | KWE, хиемалис эритрокератолиз |
 | |
| Кератолитическая зимняя эритема имеет аутосомно-доминантный тип наследования . | |
Кератолитическая зимняя эритема (также известная как болезнь Оудсхорна) . [ 1 ] или кожа Оудсхорна [ 2 ] [ 3 ] ) — редкое аутосомно- доминантное заболевание кожи неизвестной причины, вызывающее покраснение и шелушение кожи на ладонях и подошвах . [ 4 ] Начало, усиление выраженности и тяжести заболевания обычно происходит зимой . [ 5 ] [ 6 ] Это разновидность генодерматоза . [ 7 ]
Название «кожа Оудсхорна» происходит от города Оудсхорн в Западный Кейп провинции Южной Африки , где это заболевание было впервые описано. [ 5 ] [ 6 ] Это одно из нескольких генетических заболеваний, которые, как известно, широко распространены среди африканеров . [ 8 ]
Презентация
[ редактировать ]КВЭ характеризуется рядом аномалий, поражающих кожу. Эритема вызывает покраснение кожи, которое обычно связано с воспалением и раздражением. [ 9 ] В том числе эритема и гиперкератоз (утолщение рогового слоя ), [ 4 ] [ 10 ] естественное кератолитическое шелушение и шелушение с усилением выраженности зимой. Преобладающими признаками заболевания являются [ 6 ] [ 7 ]
Эритему при KWE связывают с некробиозом (гибелью клеток) в мальпигиевом слое (самый внутренний слой эпидермиса ) . [ 3 ] Шелушение и шелушение вызваны распространённым расслоением рогового слоя, что соответствует основному некробиозу. [ 3 ]
Эффекты KWE проявляются периодически в виде пятен на коже ладоней и подошв, а эти пятна появляются на конечностях , ягодицах и туловище . в тяжелых случаях [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] лица Сообщалось также о поражениях этого типа при этом заболевании, хотя это считается чрезвычайно редким явлением. [ 7 ]
Показано, что начало и циклическое повторение КВЭ связаны с наступлением зимы или зимоподобной погодой. [ 4 ] [ 5 ] [ 11 ] Ухудшение симптомов в это время можно рассматривать как индикатор рецидивирующего начала заболевания у пациентов, о которых известно, что у него имеется заболевание, а возраст первоначального начала может варьироваться от раннего детства до молодого взрослого возраста, при этом ослабление симптомов иногда происходит после 30 лет. [ 3 ] [ 5 ] Пациенты, впервые обнаружившие заболевание в более молодом возрасте, также могут испытывать ухудшение симптомов. [ 4 ] В настоящее время не установлено никакого конкретного коррелирующего фактора или причины зимних проявлений, хотя можно подозревать холод и сухость воздуха, характерные для зимних условий. [ 4 ] Однако начало зимы считается отличительной чертой КВЭ среди других эритематозных заболеваний кожи. [ 6 ]
Когда происходит шелушение кожи, вновь обнаженный слой кожи под ней становится влажным, грубым и очень чувствительным. Хотя это может привести к незначительному дискомфорту и неудобствам, в тяжелых случаях КВЭ, когда присутствуют большие участки ободранной кожи, это часто изменяет жизнь и изнурительно. [ 3 ] KWE наследуется по аутосомно-доминантному типу. [ 4 ] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме ( хромосома 8 является аутосомой), и одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать заболевание, если оно унаследовано от родителя, у которого также имеется это заболевание. [ нужна ссылка ]
KWE может начаться как спонтанная мутация, впервые появляющаяся у человека, у которого в семейном анамнезе не было этого расстройства. [ 2 ] Это может быть связано с генетической предрасположенностью к заболеванию, возможно, связанной с наследственной линией Оудсхорна. [ 2 ]
Генетика
[ редактировать ]KWE наследуется по аутосомно-доминантному типу. [ 4 ] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме ( хромосома 8 является аутосомой), и одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать заболевание, если оно унаследовано от родителя, у которого также имеется это заболевание. KWE может начаться как спонтанная мутация, впервые появляющаяся у человека, у которого в семейном анамнезе не было этого расстройства. [ 2 ] Это может быть связано с генетической предрасположенностью к заболеванию, возможно, связанной с наследственной линией Оудсхорна. [ 2 ]
Патофизиология
[ редактировать ]KWE имеет неизвестную причину, поскольку в настоящее время не установлено никакой конкретной мутации какого-либо гена в качестве причины заболевания. [ 4 ] Однако исследования показали, что задействованный ген расположен на 8-й хромосоме человека . [ 4 ] [ 10 ] Функции ферментов в целом существенно зависят от температуры.
Ген -кандидат — это ген, который, как предполагается, вызывает заболевание или расстройство. Известно, что при KWE этот ген расположен в области между хромосомами 8q22 и 8q23. [ 4 ] [ 10 ] В этом регионе возникновение потери гетерозиготности (одновременная потеря функции обоих аллелей гена) было связано со злокачественными новообразованиями , включая некоторые типы молочной железы и рака легких . [ 12 ] [ 13 ] Во время исследования гена-кандидата KWE в этом же регионе двенадцать белковых транскриптов было оценено между микросателлитными маркерами D8S550 и D8S1759, которые являются критической областью, которая, как показано, является источником патогенеза KWE. [ 4 ] Среди двенадцати идентифицированных транскриптов один соответствовал гену BLK , который кодирует фермент B-лимфоидную тирозинкиназу . [ 4 ] этих транскриптов включали миотубулярин ( MTMR8 ), потенциальный человеческий гомолог мышиного Четыре других из фермента Amac1 , транскрипт, аналогичный мышиному гену L-треонин-3-дегидрогеназы , и один, похожий на человеческий онкоген . [ 4 ] Остальные семь транскриптов не напоминали ни один известный в настоящее время ген. [ 4 ] В целом ни один из двенадцати транскриптов не выявил никаких доказательств патогенного участия KWE. [ 4 ] Поскольку на основе микросателлитной идентификации, анализа гаплотипов и других мер составляется транскрипционная карта этой критической области; локализация гена, связанного с патогенезом KWE, представляет собой непрерывный процесс. [ 4 ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( июль 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ] | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( июль 2017 г. ) |
Эпидемиология
[ редактировать ]Оудсхорн — город в Западно-Капской провинции (бывшая Капская провинция ), Южная Африка, где впервые был описан KWE («кожа Оудсхорна»). [ 5 ] Расстройство довольно распространено среди африканеров Южной Африки, населения, которое можно определить как европеоидных носителей языка африкаанс северо-западного европейского происхождения . [ 4 ] [ 8 ] [ 10 ] [ 11 ] Среди этой группы KWE встречается примерно в 1/7 200 случаев. [ 4 ]
Такая относительно высокая частота встречаемости объясняется эффектом основателя , при котором небольшая, часто единокровная популяция формируется из более крупной предковой популяции, что приводит к потере генетического разнообразия . [ 10 ] В контексте KWE эффект основателя был подтвержден анализом гаплотипов , который указывает на то, что хромосомное происхождение возможной генетической мутации, ответственной за заболевание, особенно распространено среди затронутых африканеров. [ 4 ] [ 10 ] Это также верно и для других южноафриканцев европейского происхождения с KWE, и интересующая хромосома как у этих пациентов, так и у пациентов-африканеров убедительно указывает на неустановленного предка или группу предков, которые, возможно, расселились в районе Оудсхорна. [ 4 ] [ 5 ] [ 10 ]
Вторая линия, о которой известно, что она демонстрирует KWE, была зарегистрирована в Германии , хотя там она менее распространена и, по-видимому, включает хромосому другого наследственного происхождения, чем та, которая наблюдается у африканеров. [ 10 ] KWE также был отмечен в других странах северо-западного региона Европы, таких как Дания . [ 2 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж Даниэльсен, АГ; Вейсманн, К.; Томсен, Гонконг (май 2001 г.). «Эритрокератолиз hiemalis (кератолитическая зимняя эритема): отчет о случае из Дании» . Журнал Европейской академии дерматологии и венерологии . 15 (3): 255–256. дои : 10.1046/j.1468-3083.2001.00258.x . ISSN 0926-9959 . ПМИД 11683293 . S2CID 12248655 .
- ^ Jump up to: а б с д и Финдли, GH; Моррисон, JGL (май 1978 г.). «Эритрокератолиз hiemalis - кератолитическая зимняя эритема или« кожа Оудсхорна ». Новый эпидермальный генодерматоз с его гистологическими особенностями». Британский журнал дерматологии . 98 (5): 491–495. дои : 10.1111/j.1365-2133.1978.tb01934.x . ISSN 0007-0963 . ПМИД 656323 . S2CID 44892293 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т Аппель, С.; Фильтр, М.; Рейс, А.; Хеннис, ХК; Бергхайм, А.; Огилви, Э.; Арндт, С.; Симмонс, А.; Ловетт, М.; Хидэ, В.; Рамзи, ML; Райхвальд, К.; Циммерманн, В.; Розенталь, А. (январь 2002 г.). «Физическая и транскрипционная карта критической области кератолитической зимней эритемы (KWE) на хромосоме 8p22-p23 между D8S550 и D8S1759» . Европейский журнал генетики человека . 10 (1): 17–25. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200750 . ISSN 1018-4813 . ПМИД 11896452 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г Финдли, штат Нью-Йорк; Медсестра, GT; Хейл, Т.; Халл, PR; Дженкинс, Т.; Клеванский, Х.; Моррисон, Дж.Г.; Шер, Дж.; Шульц, Э.Дж.; Сварт, Э.; Вентер, Эй-Джей; Уайтинг, Д.А. (ноябрь 1977 г.). «Кератолитическая зимняя эритема или« кожа Оудсхорна »: недавно выявленный наследственный дерматоз, распространенный в Южной Африке». Южноафриканский медицинский журнал (Suid-Afrikaanse Tydskrif vir Geneeskunde) . 52 (22): 871–874. ISSN 0256-9574 . ПМИД 607500 .
- ^ Jump up to: а б с д и Краль, Д.; Сигварт, А.; Хартшу, В.; Антон Лампрехт, И.; Петцольдт, Д. (ноябрь 1994 г.). «Эритрокератолиз hiemalis. Эритематосквамозный генетический дерматоз с сезонным проявлением». Дерматолог; Журнал дерматологии, венерологии и смежных областей . 45 (11): 776–779. дои : 10.1007/s001050050170 . ISSN 0017-8470 . ПМИД 7822203 . S2CID 26456333 .
- ^ Jump up to: а б с д Дегиованн CV, FP; Фаррант, PBJ; Хауэлл, С.; Халл, PR; Вуллонс, А. (март 2009 г.). «Кератолитическая зимняя эритема с поражением лица: новая презентация». Клиническая и экспериментальная дерматология . 34 (2): 206–208. дои : 10.1111/j.1365-2230.2008.02825.x . ISSN 0307-6938 . ПМИД 19018790 . S2CID 205276937 .
- ^ Jump up to: а б Бота, MC; Бейтон, П. (октябрь 1983 г.). «Наследственные заболевания у африканеров южной Африки. Часть II. Скелетные, кожные и гематологические заболевания; африканеры Гамкасклуфа; демографические соображения». Южноафриканский медицинский журнал . 64 (17): 664–667. ISSN 0256-9574 . ПМИД 6414096 .
- ^ Йи, ЮЗ; Ким, Э.Х.; Канг, HY; Ким, ЮК; Ли, Э.-С. (август 2007 г.). «Узловатая эритема: клинико-патологические корреляции и их использование в дифференциальной диагностике» . Медицинский журнал Йонсей . 48 (4): 601–608. дои : 10.3349/ymj.2007.48.4.601 . ISSN 0513-5796 . ПМК 2628060 . ПМИД 17722231 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час Старфилд, М.; Хеннис, ХК; Юнг, М.; Дженкинс, Т.; Винкер, Т.; Халл, П.; Спердл, А.; Кюстер, В.; Рамзи, М.; Рейс, А. (август 1997 г.). «Локализация гена, вызывающего зимнюю кератолитическую эритему, на хромосоме 8p22-p23 и свидетельства эффекта основателя у южноафриканских говорящих на африкаанс» . Американский журнал генетики человека . 61 (2): 370–378. дои : 10.1086/514848 . ISSN 0002-9297 . ПМЦ 1715911 . ПМИД 9311742 .
- ^ Jump up to: а б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 148370
- ^ Сигбьёрнсдоттир, Р.Г.; Рагнарссон, Г.; Агнарссон, бакалавр; Хуэйпин, К.; Баркардоттир, РБ ; Эгильссон, В.; Ингварссон, С. (май 2000 г.). «Хромосомные изменения 8p при спорадическом раке молочной железы, связанном с BRCA2 999del5» . Журнал медицинской генетики . 37 (5): 342–347. дои : 10.1136/jmg.37.5.342 . ISSN 0022-2593 . ПМЦ 1734587 . ПМИД 10807692 .
- ^ Вистуба II, Британская Колумбия; Беренс, К.; Вирмани, АК; Мильчгруб, С.; Сайед, С.; Лам, С.; Маккей, Б.; Минна, доктор медицинских наук; Газдар, ВВС (апрель 1999 г.). «Аллельные потери хромосомы 8p21-23 являются ранними и частыми событиями в патогенезе рака легких» (бесплатный полный текст) . Исследования рака . 59 (8): 1973–1979. ISSN 0008-5472 . ПМИД 10213509 .