АТФ2А2
| АТФаза, транспортирующая Ca++, сердечная мышца, медленно сокращающаяся 2 | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Символ | АТФ2А2 | ||
| Альт. символы | АТП2Б, ДАР | ||
| ген NCBI | 488 | ||
| HGNC | 812 | ||
| МОЙ БОГ | 108740 | ||
| RefSeq | НМ_001681 | ||
| ЮниПрот | P16615 | ||
| Другие данные | |||
| Номер ЕС | 3.6.3.8 | ||
| Локус | Хр. 12 q23-q24 | ||
| |||
АТФ2А2, также известная как кальциевая АТФаза 2 саркоплазматического/эндоплазматического ретикулума (SERCA2), представляет собой АТФазу, связанную с болезнью Дарье. [ 1 ] и верруциформный акрокератоз .
Этот ген кодирует одну из SERCA Ca(2+)-АТФаз, которые представляют собой внутриклеточные насосы, расположенные в саркоплазматической или эндоплазматической сети мышечных клеток. [ 2 ] Этот фермент катализирует гидролиз АТФ в сочетании с транслокацией кальция из цитозоля в просвет саркоплазматического ретикулума и участвует в секвестрации кальция, связанной с мышечным возбуждением и сокращением. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию множества вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Рен YQ, Гао М, Лян YH, Хоу YX, Ван П.Г., Сунь Л.Д., Сюй SX, Ли В, Ду ВХ, Чжоу Ф.С., Шэнь Ю.Дж., Ян С., Чжан XJ (июль 2006 г.). «Пять мутаций гена ATP2A2 у китайских пациентов с болезнью Дарье и обзор литературы о 86 случаях, зарегистрированных в Китае». Архив дерматологических исследований . 298 (2): 58–63. дои : 10.1007/s00403-006-0658-0 . ПМИД 16552539 . S2CID 31728235 .
- ^ Энтрез Ген: ATP2A2. АТФаза саркоплазматического/эндоплазматического ретикулума Ca2+, транспортирующая 2
Внешние ссылки
[ редактировать ]- ATP2A2+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
 | Эта по биохимии статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |