ГНАК

ГНАК
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	2BCJ, 2RGN, 3AH8, 3OHM, 4EKC, 4EKD, 4GNK, 4QJ3, 4QJ4, 4QJ5
Идентификаторы
Псевдонимы	GNAQ , CMC1, G-ALPHA-q, GAQ, SWS, субъединица G-белка альфа q
Внешние идентификаторы	Опустить : 600998 ; МГИ : 95776 ; Гомологен : 1566 ; GeneCards : GNAQ ; OMA : GNAQ – ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	78,031,811 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	16,364,827 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Region I of hippocampus proper; ; dorsal motor nucleus of vagus nerve; ; postcentral gyrus; ; inferior olivary nucleus; ; Brodmann area 46; ; pars reticulata; ; entorhinal cortex; ; orbitofrontal cortex; ; Pars compacta; ; subthalamic nucleus;
	Top expressed in
	ventromedial nucleus; ; arcuate nucleus; ; anterior amygdaloid area; ; mammillary body; ; Rostral migratory stream; ; lateral septal nucleus; ; paraventricular nucleus of hypothalamus; ; substantia nigra; ; ventral tegmental area; ; lateral hypothalamus;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	nucleotide binding; type 2A serotonin receptor binding; GTPase activator activity; GTP binding; metal ion binding; protein binding; GTPase activity; guanyl nucleotide binding; G protein-coupled receptor binding; signal transducer activity; G-protein beta/gamma-subunit complex binding;
Cellular component	cytoplasm; cell body; nuclear membrane; membrane; plasma membrane; photoreceptor outer segment; lysosomal membrane; dendrite; extracellular exosome; nucleus; heterotrimeric G-protein complex; intracellular anatomical structure;
Biological process	G protein-coupled acetylcholine receptor signaling pathway; skeletal system development; negative regulation of protein kinase activity; neuron remodeling; embryonic digit morphogenesis; protein stabilization; blood coagulation; post-embryonic development; regulation of melanocyte differentiation; activation of phospholipase C activity; entrainment of circadian clock; platelet activation; forebrain neuron development; heart development; maternal behavior; phototransduction, visible light; developmental pigmentation; signal transduction; positive regulation of GTPase activity; glutamate receptor signaling pathway; action potential; adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway; phospholipase C-activating dopamine receptor signaling pathway; G protein-coupled receptor signaling pathway; adenylate cyclase-modulating G protein-coupled receptor signaling pathway; regulation of canonical Wnt signaling pathway;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	2776
	14682
	ENSG00000156052
	ENSMUSG00000024639
	P50148
	P21279
	НМ_002072
	НМ_008139
	НП_002063 ; НП_002063.2
	НП_032165
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица альфа G(q) белка, связывающего гуаниновые нуклеотиды, представляет собой белок , который у человека кодируется GNAQ геном . ^[5] Вместе с GNA11 (его паралогом ) он функционирует как альфа-субъединица Gq . ^[6]

Функция

Белки, связывающие гуаниновые нуклеотиды, представляют собой семейство гетеротримерных белков, которые связывают рецепторы 7-трансмембранного домена клеточной поверхности с внутриклеточными сигнальными путями. Активация рецептора катализирует обмен GDP на GTP, связанный с неактивной альфа-субъединицей G-белка, что приводит к конформационным изменениям и диссоциации комплекса. Субъединицы альфа- и бета-гамма G-белка способны регулировать различные клеточные эффекторы. Активация завершается ГТФазой, присущей субъединице G-альфа. G-альфа-q представляет собой альфа-субъединицу одного из гетеротримерных GTP-связывающих белков, который опосредует стимуляцию фосфолипазы C-бета (MIM 600230). [поставлено OMIM] ^[7]

Было обнаружено, что мутации в этом гене связаны со случаями синдрома Стерджа-Вебера и пятен от портвейна . ^[8]

Взаимодействия

Было показано, что GNAQ взаимодействует с:

См. также

Список генов, мутирующих при пигментных поражениях кожи

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000156052 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024639 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Донг К., Шенкер А., Уэй Дж., Хаддад Б.Р., Лин К., Хьюз М.Р., Макбрайд О.В., Шпигель А.М., Бэтти Дж. (февраль 1997 г.). «Молекулярное клонирование кДНК G альфа q человека и хромосомная локализация гена G альфа q (GNAQ) и процессированного псевдогена» . Геномика . 30 (3): 470–75. дои : 10.1006/geno.1995.1267 . ПМИД 8825633 .
^ 139313 ГУАНИН-НУКЛЕОТИД-СВЯЗЫВАЮЩИЙ БЕЛОК, АЛЬФА-11; GNA11 в OMIM . Проверено 1 января 2015 г.
^ «Ген Энтрез: белок, связывающий гуаниновые нуклеотиды GNAQ (белок G), полипептид q» .
^ Ширли МД, Тан Х, Галлионе С.Дж., Баугер Дж.Д., Фрелин Л.П., Коэн Б., Норт П.Е., Марчук Д.А., Коми А.М., Певснер Дж. (23 мая 2013 г.). «Синдром Стерджа-Вебера и винные пятна, вызванные соматической мутацией GNAQ» . Медицинский журнал Новой Англии . 368 (21): 1971–9. дои : 10.1056/NEJMoa1213507 . ПМК 3749068 . ПМИД 23656586 .
^ Дэй П.В., Карман К.В., Стерн-Марр Р., Бенович Дж.Л., Ведегертнер П.Б. (август 2003 г.). «Дифференциальное взаимодействие GRK2 с членами семейства G альфа q». Биохимия . 42 (30): 9176–84. дои : 10.1021/bi034442+ . ПМИД 12885252 .
^ Ма YC, Хуан XY (октябрь 1998 г.). «Идентификация сайта связывания Gqalpha на его эффекторной тирозинкиназе Брутона» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 95 (21): 12197–201. Бибкод : 1998PNAS...9512197M . дои : 10.1073/pnas.95.21.12197 . ПМК 22808 . ПМИД 9770463 .
^ Друи К.М., Салливан Б.М., Браун Д., Фишер Э.Р., Уотсон Н., Блюмер К.Дж., Герфен Ч.Р., Шещонка А., Керл Дж.Х. (июль 1998 г.). «Экспрессия GTPase-дефицитной Gialpha2 приводит к транслокации цитоплазматического RGS4 на плазматическую мембрану» . Ж. Биол. Хим . 273 (29): 18405–10. дои : 10.1074/jbc.273.29.18405 . ПМИД 9660808 .
^ Клаттенхофф С, Монтечино М, Сото Х, Гусман Л, Ромо Х, Гарсиа М.А., Мельстром Б, Наранхо Дж.Р., Хинрихс М.В., Олате Дж. (май 2003 г.). «Синембрин человеческого мозга взаимодействует с Gsalpha и Gqalpha и транслоцируется на плазматическую мембрану в ответ на изопротеренол и карбахол». Дж. Селл. Физиол . 195 (2): 151–7. дои : 10.1002/jcp.10300 . HDL : 10533/174200 . ПМИД 12652642 . S2CID 84975473 .
^ Талл Г.Г., Круминс А.М., Гилман А.Г. (март 2003 г.). «Ric-8A (синембрин) млекопитающих представляет собой гетеротримерный фактор обмена гуаниновых нуклеотидов белка галфа» . Ж. Биол. Хим . 278 (10): 8356–62. дои : 10.1074/jbc.M211862200 . ПМИД 12509430 .
^ Рочди, доктор медицинских наук, Ватье В., Ла Мадлен С., Наката Х., Козаса Т., Пэрент Дж.Л. (октябрь 2002 г.). «Регуляция передачи сигналов GTP-связывающего белка альфа q (Galpha q) с помощью эзрин-радиксин-моэзин-связывающего фосфопротеина-50 (EBP50)» . Ж. Биол. Хим . 277 (43): 40751–9. дои : 10.1074/jbc.M207910200 . ПМИД 12193606 .

Дальнейшее чтение

Раймонд Дж.Р., Мухин Ю.В., Геласко А., Тернер Дж., Коллинсворт Дж., Геттис Т.В., Гревал Дж.С., Гарновская М.Н. (2002). «Множественность механизмов передачи сигнала рецептором серотонина». Фармакол. Там . 92 (2–3): 179–212. дои : 10.1016/S0163-7258(01)00169-3 . ПМИД 11916537 .
Ван Окелен Д., Люйтен В.Х., Лейсен Дж.Е. (2003). «Рецепторы 5-HT2A и 5-HT2C и их атипичные регуляционные свойства». Наука о жизни . 72 (22): 2429–49. дои : 10.1016/S0024-3205(03)00141-3 . ПМИД 12650852 .
Леш КП, Манджи ХК (1992). «G-белки, передающие сигнал, и антидепрессанты: доказательства модуляции экспрессии гена альфа-субъединицы в мозге крыс» . Биол. Психиатрия . 32 (7): 549–79. дои : 10.1016/0006-3223(92)90070-G . ПМИД 1333286 . S2CID 927009 .
Томас С.П., Данн М.Дж., Маттера Р. (1996). «Передача сигналов Ca2+ в клетках эритролейкемии человека K562: влияние диметилсульфоксида и роль G-белков в путях, активируемых тромбином и тромбоксаном A2» . Биохим. Дж . 312. (Часть 1) (Часть 1): 151–8. дои : 10.1042/bj3120151 . ПМЦ 1136238 . ПМИД 7492305 .
Блин Н., Юн Дж., Весс Дж. (1995). «Картирование отдельных аминокислотных остатков, необходимых для селективной активации Gq / 11 мускариновым ацетилхолиновым рецептором m3» . Ж. Биол. Хим . 270 (30): 17741–8. дои : 10.1074/jbc.270.30.17741 . ПМИД 7629074 .
Кабуридис П.С., Уотерс С.Т., Эскобар С., Стэннерс Дж., Цукас К.Д. (1995). «Экспрессия альфа-субъединиц GTP-связывающего белка в тимоцитах человека». Мол. Клетка. Биохим . 144 (1): 45–51. дои : 10.1007/BF00926739 . ПМИД 7791744 . S2CID 8911988 .
Аллгейер А., Офферманнс С., Ван Санде Дж., Спичер К., Шульц Г., Дюмон Дж. Э. (1994). «Рецептор тиреотропина человека активирует G-белки Gs и Gq/11» . Ж. Биол. Хим . 269 (19): 13733–5. дои : 10.1016/S0021-9258(17)36705-4 . ПМИД 8188646 .
Ведегертнер П.Б., Чу Д.Х., Уилсон П.Т., Левис М.Дж., Борн Х.Р. (1993). «Пальмитоилирование необходимо для сигнальных функций и прикрепления к мембране Gq-альфа и Gs-альфа» . Ж. Биол. Хим . 268 (33): 25001–8. дои : 10.1016/S0021-9258(19)74563-3 . ПМИД 8227063 .
Европа-Финнер Г.Н., Фанеф С., Уотсон С.П., Лопес Берналь А. (1993). «Идентификация и экспрессия G-белков в миометрии человека: усиление G-альфа во время беременности». Эндокринология . 132 (6): 2484–90. дои : 10.1210/endo.132.6.8504751 . ПМИД 8504751 .
Лаугвиц К.Л., Аллгейер А., Офферманнс С., Спичер К., Ван Санде Дж., Дюмон Дж.Э., Шульц Г. (1996). «Человеческий рецептор тиреотропина: гептаспиральный рецептор, способный стимулировать членов всех четырех семейств G-белков» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 93 (1): 116–20. Бибкод : 1996ПНАС...93..116Л . дои : 10.1073/pnas.93.1.116 . ПМК 40189 . ПМИД 8552586 .
Денкер С.П., Маккаффери Дж.М., Паладе Г.Е., Инсел П.А., Фаркухар М.Г. (1996). «Дифференциальное распределение альфа-субъединиц и бета-гамма-субъединиц гетеротримерных G-белков на мембранах Гольджи экзокринной части поджелудочной железы» . Дж. Клеточная Биол . 133 (5): 1027–40. дои : 10.1083/jcb.133.5.1027 . ПМК 2120853 . ПМИД 8655576 .
Чен Б., Леверетт Р.Д., Швинн Д.А., Кватра М.М. (1996). «Человеческий G (альфа q): кДНК и распределение в тканях» . Биохим. Биофиз. Акта . 1281 (2): 125–8. дои : 10.1016/0005-2736(96)00039-9 . ПМИД 8664309 .
Джонсон Дж.Дж., Лейс Л.А., Данлоп ПК (1996). «Специфика экспрессии генов G альфа q и G альфа 11 в тромбоцитах и эритроцитах. Выражения клеточной дифференциации и видовые различия» . Биохим. Дж . 318. (Часть 3) (3): 1023–31. дои : 10.1042/bj3181023 . ПМЦ 1217719 . ПМИД 8836152 .
Гомеса Дж., Мэри С., Брабет И., Парментье М.Л., Реституито С., Бокарт Дж., Пин Дж.П. (1996). «Связывание метаботропных рецепторов глутамата 2 и 4 с G альфа 15, G альфа 16 и химерными белками G альфа q/i: характеристика новых антагонистов». Мол. Фармакол . 50 (4): 923–30. ПМИД 8863838 .
Пети А., Жоффруа П., Белиль С. (1997). «Экспрессия рецептора ангиотензина II типа I и белка G альфа q/11, связанного с фосфолипазой C, в плаценте человека». Дж. Сок. Гинекол. Расследование . 3 (6): 316–21. дои : 10.1016/S1071-5576(96)00035-4 . ПМИД 8923415 . S2CID 210868588 .
Пети А., Жоффруа П., Белиль С. (1997). «Экспрессия G-белков в плацентах человека при беременности, осложненной гестационной гипертензией». Наука о жизни . 60 (12): 953–60. дои : 10.1016/S0024-3205(96)00654-6 . ПМИД 9061052 .
Кинселла Б.Т., О'Махони DJ, Фицджеральд Джорджия (1997). «Изоформа альфа-рецептора тромбоксана А2 человека (TP-альфа) функционально соединяется с G-белками Gq и G11 in vivo и активируется изопростаном 8-эпи простагландином F2 альфа». Дж. Фармакол. Эксп. Там . 281 (2): 957–64. ПМИД 9152406 .
Уайз А., Паренти М., Миллиган Г. (1997). «Взаимодействие G-белка G11альфа с рецепторами и фосфоинозитидазой C: вклад пальмитоилирования G-белка и мембранной ассоциации». ФЭБС Летт . 407 (3): 257–60. дои : 10.1016/S0014-5793(97)00300-1 . ПМИД 9175863 . S2CID 85622146 .
Габбета Дж., Ян Х., Ковальска М.А., Сунь Л., Дханасекаран Н., Рао АК (1997). «Дефект трансдукции сигнала тромбоцитов с дисфункцией субъединицы Галфа и уменьшением количества Галфака у пациента с аномальными реакциями тромбоцитов» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 94 (16): 8750–5. Бибкод : 1997PNAS...94.8750G . дои : 10.1073/pnas.94.16.8750 . ПМК 23110 . ПМИД 9238049 .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000156052 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024639 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8825633-5] Донг К., Шенкер А., Уэй Дж., Хаддад Б.Р., Лин К., Хьюз М.Р., Макбрайд О.В., Шпигель А.М., Бэтти Дж. (февраль 1997 г.). «Молекулярное клонирование кДНК G альфа q человека и хромосомная локализация гена G альфа q (GNAQ) и процессированного псевдогена» . Геномика . 30 (3): 470–75. дои : 10.1006/geno.1995.1267 . ПМИД 8825633 .

[6] 139313 ГУАНИН-НУКЛЕОТИД-СВЯЗЫВАЮЩИЙ БЕЛОК, АЛЬФА-11; GNA11 в OMIM . Проверено 1 января 2015 г.

[7] «Ген Энтрез: белок, связывающий гуаниновые нуклеотиды GNAQ (белок G), полипептид q» .

[8] Ширли МД, Тан Х, Галлионе С.Дж., Баугер Дж.Д., Фрелин Л.П., Коэн Б., Норт П.Е., Марчук Д.А., Коми А.М., Певснер Дж. (23 мая 2013 г.). «Синдром Стерджа-Вебера и винные пятна, вызванные соматической мутацией GNAQ» . Медицинский журнал Новой Англии . 368 (21): 1971–9. дои : 10.1056/NEJMoa1213507 . ПМК 3749068 . ПМИД 23656586 .

[pmid12885252-9] Дэй П.В., Карман К.В., Стерн-Марр Р., Бенович Дж.Л., Ведегертнер П.Б. (август 2003 г.). «Дифференциальное взаимодействие GRK2 с членами семейства G альфа q». Биохимия . 42 (30): 9176–84. дои : 10.1021/bi034442+ . ПМИД 12885252 .

[pmid9770463-10] Ма YC, Хуан XY (октябрь 1998 г.). «Идентификация сайта связывания Gqalpha на его эффекторной тирозинкиназе Брутона» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 95 (21): 12197–201. Бибкод : 1998PNAS...9512197M . дои : 10.1073/pnas.95.21.12197 . ПМК 22808 . ПМИД 9770463 .

[pmid9660808-11] Друи К.М., Салливан Б.М., Браун Д., Фишер Э.Р., Уотсон Н., Блюмер К.Дж., Герфен Ч.Р., Шещонка А., Керл Дж.Х. (июль 1998 г.). «Экспрессия GTPase-дефицитной Gialpha2 приводит к транслокации цитоплазматического RGS4 на плазматическую мембрану» . Ж. Биол. Хим . 273 (29): 18405–10. дои : 10.1074/jbc.273.29.18405 . ПМИД 9660808 .

[pmid12652642-12] Клаттенхофф С, Монтечино М, Сото Х, Гусман Л, Ромо Х, Гарсиа М.А., Мельстром Б, Наранхо Дж.Р., Хинрихс М.В., Олате Дж. (май 2003 г.). «Синембрин человеческого мозга взаимодействует с Gsalpha и Gqalpha и транслоцируется на плазматическую мембрану в ответ на изопротеренол и карбахол». Дж. Селл. Физиол . 195 (2): 151–7. дои : 10.1002/jcp.10300 . HDL : 10533/174200 . ПМИД 12652642 . S2CID 84975473 .

[pmid12509430-13] Талл Г.Г., Круминс А.М., Гилман А.Г. (март 2003 г.). «Ric-8A (синембрин) млекопитающих представляет собой гетеротримерный фактор обмена гуаниновых нуклеотидов белка галфа» . Ж. Биол. Хим . 278 (10): 8356–62. дои : 10.1074/jbc.M211862200 . ПМИД 12509430 .

[pmid12193606-14] Рочди, доктор медицинских наук, Ватье В., Ла Мадлен С., Наката Х., Козаса Т., Пэрент Дж.Л. (октябрь 2002 г.). «Регуляция передачи сигналов GTP-связывающего белка альфа q (Galpha q) с помощью эзрин-радиксин-моэзин-связывающего фосфопротеина-50 (EBP50)» . Ж. Биол. Хим . 277 (43): 40751–9. дои : 10.1074/jbc.M207910200 . ПМИД 12193606 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]